Nama anggota kelompok : Dika 113063C118007

Krisna 113063C118017
Lola Gloria Listhy 113063C118020
Neni Triana H.R Suhin 113063C118027
Nita Natalia Bungas 113063C118030

Ilmu dasar keperawatan

 KELAINAN KONGENITAL
Anopthalmia dan Mikrofthalmia
 Kelainan Bawaan (Kongenital) adalah suatu
kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme
tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan (Muslihatun 20.10, h. 118)
Malformasi mata bawaan adalah perubahan atau
gangguan dari banyak proses yang terlibat dalam
perkembangan awal mata pada manusia berasal
dari spektrum luas kelainan Okular Kongenital.

Meskipun kelainan Okular dapat terjadi sebagai

bagian dari Sindrom genetik yang kompleks,
mereka sering diamati dalam isolasi yang
menunjukkan gangguan proses perkembangan
eksklusif mata
Mikrofthalmia
Pasien dengan Micropthalmia (milik Dr. Oscar
Fransisco Chacon)
 ANOPTHALMIA

 Anopthalmia adalah tidak adanya mata

Pada Anopthalmia primer, perkembangan otak depan

ditekan, sehingga tidak ada satu atau kedua mata

Sedangkan pada Anopthalmia sekunder perkembangan

mata terganggu pada awal minggu keempat dan
disebabkan oleh kegagalan dalam pembentukan vesikel
lensa
Pasien dengan Anopthalmia (milik Dr. Oscar
Fransisco Chacon)
 Gen yang terkait dengan perkembangan
Mikrofthalmia dan Anopthalmia

Dalam beberapa tahun terakhir, telah

mengenali beberapa gen yang mutasinya
merupakan penyebab berbagai kelainan okular
pada manusia
Telah ditentukan bahwa mutasi pada gen-
gen ini bertanggung jawab atas 18 hingga 25%
dari kasus Microphtalmia dan anopthalmia
Lanjutan Gen yang terkait

Mikropthalmia, terkait dengan Gen :

SOX2, SIX3, OTX2, RAX, CHX10, GDF6,
FOXE3, GDF3, STRA6
Anopthalmia, terkait dengan Gen :
ALDH1A3, ATOH7, RARB DAN PAX6
 Lokasi gen yang terlibat dalam
Micropthalmia dan Anopthalmia
Gen Locus (lokasi) Fenotip mata manusia

SOX2 3q26 3q27 Anopthalmia/Micropthalmia

OTX2 14q22 Anopthalmia/Micropthalmia

RAX 18q21. 3 Anopthalmia/Micropthalmia

SIX3 2p21 Anopthalmia/Micropthalmia

STRA6 15q24. 1 Anopthalmia

ALDH1A3 15q26 Micropthalmia

ATOH7 10q22. 2 Micropthalmia

RARB 13p24 Anopthalmia/Micropthalmia

PAX6 11p13 Anopthalmia/Microthalmia

CHX10 14q24. 3 Micropthalmia

Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa gen telah diakui yang
mutasinya menyebabkan spektrum luas dari malformasi mata pada
manusia dengan teknologi baru