GEN, KROMOSOM DAN GENOM

PENDAHULUAN

 Infomasi genetik suatu organisme tersimpan dalam

molekul DNA inti sel (nukleus).

 Unit fungsional dalam molekul DNA yang menyandi

sifat keturunan atau sifat genetik tertentu disebut
gen.

 Keseluruhan infomasi sifat genetik tubuh MH

disebut genom.
 PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR

 Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang mengkode

mRNA atau polinukleotida/ protein.

• Pada proses eksresi genetik, gen mengkode

pembentikan RNA, selanjutnya mengkode
pembentukan protein.
KROMOSOM
 KROMOSOM

 Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh

Weldeyer (1888)
 Berasal dari kata latin
“kroma”= warna dan “soma” = badan.
 Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap
zat warna bila preparat diberi warna.
Bagian-bagian kromosom

 1. kromatid.

 2. senrtomer.

 3. lengan pendek.

 4. lengan panjang.
 KROMOSOM
 Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.

 Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel

membelah pada tahap metafase.

 Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

 Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

 NUKLEOSOM

 Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.

PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT

 Untaian DNA di pintal pada suatu set protein

yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
 Unit-unit nukleosom membentuk benang-
benang yang lebih padat dan terpintal
menjadi lipatan-lipatan solenoid.
 Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
 Benang-benang kromatin tersusun
membentuk kromosom.
KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.

DNA heliks
ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.

Kromosom
pada tahap
metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

 MORFOLOGI KROMOSOM (1)
1. Ukuran kromosom
 Bervariasi dari satu spesies ke spesies lain
 Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ, diameter antara
0.2-20μ
 Manusia : panjang berkisar 5-6μm
 Ukuran kromosom tumbuhan > hewan
2. Jumlah
 Bervariasi tapi konstan pada spesies tertentu
 Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44
kromosom somatik (22 psg) dan sepasang
kromosom seks
 MORFOLOGI KROMOSOM (2)

3. Struktur
 Lebih mudah diamati pada tahap metafase
 Terdiri dari :
1. Kromonemata : pita berbentuk spiral yang
terdapat dalam kromosom
2. Kromomer: penebalan pada kromonema →
bahan nukleotida yang mengendap
Lanjutan struktur kromosom

3. Sentromer : lekukan ke arah dalam

dari kromosom
4. Lekukan sekunder : tempat
terbentuknya nukleolus
5. Telomer : bagian dari ujung
kromosom
6. Satelit : bangunan tambahan pada
ujung kromosom
 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
B
D. kontriksi primer : sentromer
dengan kinetokornya.
E C
E. lengan.

E
D
 KROMOSOM (2)
Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.
 KROMOSOM (3)

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
 Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid,
sehingga kromatid terbagi dua.
 Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
 Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
 Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

 A. metasentrik.
A B

 B. submetasentrik.

 C. akrosentrik.

C D  D. telosentrik.
 MACAM-MACAM KROMOSOM
 Autosom  Gonosom
kromosom tubuh kromosom seks,
merupakan kromosom merupakan kromosom
yang tidak menentukan yang menentukan jenis
jenis kelamin. kelamin.
Pada manusia pria dan wanita Pada manusia pria (XY)
bentuk serta jumlahnya dan wanita(XX), memiliki
sama. bentuk atau jenis yang
(22 pasang autosom) berbeda.
 TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
 Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak
46, kecuali sel gamet.
 Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-
pasangan, dimulai yang terpanjang.
 Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama,
disebut kromosom homolog.
 Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
 Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
 Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan
kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma,
sehingga dinamakan haploid.
 Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut
diploid.
 JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
 Lalat buah = 8 / 4 ps.  3A + XX / 3A + XY.
 Nyamuk = 6 / 3 ps.  2A + XX / 2A + XY.
 Manusia =46/23ps.  22A + XX / 22A + XY.
 Orang utan =48/24ps.  23A + XX / 23A + XY.
 Simpanse = 48/24 ps.  23A + XX / 23A + XY.
 Gorila = 48 / 24 ps.  23A + XX / 23A + XY.
 KROMOSOM DAN GEN

 Kromosom mengandung DNA.

 Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA
suatu sel disebut genom.
 Genom DNA tersusun atas gen-gen.
 Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai
suatu karakter yang dapat diamati.
 Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.
 LETAK DAN SIMBOL GEN

 Letak suatu gen di dalam

kromosom disebut lokus.
 Dianalogikan seperti manik-
manik yang berjejer pada
seutas benang. gen
 Pada sel diploid memiliki 2
lokus untuk setiap karakter D d
tertentu. C c

B b

A a

kromosom
 LETAK DAN SIMBOL ALEL

 Homozigot dominan = buah manis MM.

 Homozigot resesif = buah asam mm.
 Heterozigot = buah manis Mm.
 Fenotip = sifat yang tampak.
 Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
 SUBSTANSI GENETIKA
 Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu
“master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN
(deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic
acid).
 DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.
 DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi
genetik.
STRUKTUR DNA: Spiral Ganda (Double Helix)
Watson dan Crick (1953):
DNA berstruktur “Spiral Ganda” (“Doble Helix”) yakni DNA terdiri atas
2 pita polinukleotida yg saling melilit dlm bentuk spiral. Gula-fosfat sbg
tulang punggung dan di bagian dalam terdpt BASA-N.
DNA: Polinukleotida (Gabungan mononukelotida-2)

MONONUKLEOTIDA
 Citosin
Komponen Mononukletida DNA:
1) Gula Pentosa: deoksiribosa
2)Basa Nitrogen (basa N):
Pirimidin (C, T) dan
Purin (A, G)
3)Gugusan fosfat (asam
Fospat
fosfat) Deoksiribosa

(2’-deoksicitidin-5’-fosfat)
SEKIAN

Save Our
Word

Terima Kasih