Clinical Scince Session

Thalassemia

Oleh :
Wahyu Saputra, S.Ked
G1A218085

Pembimbing :
dr. Hj. Eryasni Husni, Sp.PD.FINASIM
 Pendahuluan

• Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik

herediter resesif.

• Dua tipe thalassemia adalah thalassemia alfa dan beta.

• Manifestasi klinis dan masalah tiap thalassemia berbeda.

 Defenisi
Merupakan sindrom kelainan karena gangguan sintesis
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.
Terbagi menjadi :

A. Thalassemia ɑ
• Hemoglobin H Disease
• Milder Forms of a Thalassemia, Including the Traits
B. Thalassemia ß
• Thalassemia ß Mayor / Cooley’s Anemia
• Thalassemia ß Intermedia
• Thalassemia ß Minor
 Epidemiologi Thalassemia
• Thalassemia ɑ : Asia Tenggara, Timur Tengah,
China, dan Keturunan Afrika.

• Thalassemia ß : Dominan di Mediterania.

Patogenesis
Patogenesis
Patogenesis
Patogenesis
Patogenesis
 Patofisiologi Thalassemia
Patofisiologi Thalassemia ß
• Pada Thalassemia-ß terjadi penurunan produksi
rantai ß, terjadi produksi berlebihan rantai ɑ.
• Presipitasi rantai ɑ yang belebihan.
• Terjadi anemia dan ekspansi sumsum tulang dan
limpa.
• Penimbunan besi yang progresif di jaringan
berbagai organ.
 Patofisiologi Thalassemia
Patofisiologi Thalassemia ɑ
• Rantai-ɑ dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus
ataupun dewasa (tidak seperti pada thalassemia-
ß), maka thalassemia-ɑ bermanifestasi pada masa
fetus.
• Kelebihan rantai-a tersebut menyebabkan
presipitasi pada pembentukan eritrosit.
Manifestasi Klinis
Thalassemia ɑ dan ß
 Manifestasi Klinis
Thalassemia ß Minor
• Tampilan klinis normal.
• Hepatomegali dan Splenomegali
• Anemia hemolitik Asimptomatik)
• Hb normal, eritrosit normal
• DC : mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target dan
eliptosit.
• BMP : Hiperplasia eritroid ringan - sedang dengan
eritropoiesis minimal
 Manifestasi Klinis
Thalassemia ß Mayor
• Ditemukan pada usia 6 bulan - 2 tahun dengan anemia berat

• Hb rendah mencapai 3 atau 4 g%.

• DC : Eritrosit hipokrom, poikilositosis, sel target, sel teardrop,

dan eliptosit.

• Pada darah tepi ditemukan eritrosit stippled

• (TIBC) normal atau meningkat. Saturasi transferrin 80% atau

tebih. Ferritin meningkat.
 Manifestasi Klinis
Thalassemia ß Intermedia
• Anemia sedang sampai anemia berat

• Tidak dapat beraktivitas berat

• Sering terjadi fraktur patologik.

• Eritropoiesis meningkat
 Manifestasi Klinis
Pembawa sifat tersembunyi Thalassemia-ß (silent
carrier)

• Tampilan hematologis normal

• Tampilan klinis normal
• Kadar hemoglobin normal
• Kadar HbA2 normal dan kemungkinan adanya mikrositosis
yang sangat ringan.
 Manifestasi Klinis
Pembawa Sifat Tersembunyi Thalassemia-ɑ

• Gambaran klinis normal.

 Manifestasi Klinis
Thalassemia-ɑ Minor

• Tampilan klinis normal

• Anemia mikrositik hipokrom.
 Manifestasi Klinis
HBH Disease

• Splenomegali
• BMP : hiperplasia eritroid.
• Retardasi mental.
• Gambaran klinik normal.
• SADT : Eritrosit dengan poikilositosis, sel target dan
gambaran eritrosit yang beraneka-ragam.
 Manifestasi Klinis
Hydrops Fetalis

Tidak dapat bertahan hidup.

 Diagnosis
Thalassemia ß Mayor / Cooley’s Anemia
 Diagnosis
Thalassemia ß Intermedia
 Diagnosis
Thalassemia ß Minor
 Diagnosis
Thalassemia ɑ / Hemoglobin Bart's Hydrops Fetalis
Syndrome

Pemeriksaan Fisik
 Diagnosis
Hemoglobin H Disease
 Diagnosis
Milder Forms of a Thalassemia, Including the Traits
 Penatalaksanaan
• Transfusi darah
• Tatalaksana Supotif
1. Mengatasi keluhan infeksi, penyakit tulang, atau gagal
jantung.
2. Suplementasi asam folat. Suplementasi tidak diberikan
jika sudah menjalani transfusi darah rutin.
3. Mengatasi gangguan akibat deformitas tulang
4. Iron Chelation
• Transplantasi sumsum tulang
Pada Iron Chelation :

 Pemberian Deferoxamine
 Diberikan jika kadar feritin serum mencapai 1000 gram/dl
 Dosis inisial 20 mg/kg selama 5 malam dalam seminggu,
bersamaan dengan vitamin C 200 mg per oral, atau setelah
deferoxamine diberikan.
 Feritin serum dijaga < 1500 gram/liter
 Komplikasi Thalassemia

• Kardiomispati
• Ekstramedullary hematopoiesis
• Kolelitiasis
• Splenomegali
• Hemokromatosis
• Kejadian trombosis (hiperkoagulasi, risiko atern genesis, lesi isk
emik cerebral asimtomatis)
• Ulkus maleolar
• Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)
 Prognosis

• Thalasemia berat dapat menyebabkan kematian.

• Terapi dengan transfusi darah dan chelation secara adekuat me

mpunyai prognosis yang baik dan meningkatkan kualitas hidup.

• Pencegahan dengan skrining dan konseling dignostik meningkat

kan kualitas hidup
 Program Pencegahan

Di indonesia program pencegahan Thalassemia-ß mayor telah dika

ji oleh departemen kesehatan melalui program "Health Technology
Assesment" (HTA).
Facies Coolay Pada Thalassemia ß
 Program Pencegahan

Di indonesia program pencegahan Thalassemia-ß mayor telah dika

ji oleh departemen kesehatan melalui program "Health Technology
Assesment" (HTA).
 Kesimpulan

• Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik

herediter

• Skrining awal sangat dibutuhkan untuk kelangsungan hidup indi

vidu di kemudian hari.
Thank You