1

Hemoglobinopati
Danny E J Luhulima Sp.PK

2
SKDI 2012
Hemoglobinoplastik bobot 2

3
PENDAHULUAN

• Hemoglobin: - empat heme

- empat rantai globin

4
Rantai globin: α, β, δ, γ
Jenis hemoglobin sesuai dgn rantai
globinnya:

Hb A ( Adult Hemoglobin) 2 rantai

α & 2 rantai β
Hb A2, oleh 2 rantai α & 2 rantai δ
Hb F (Fetal hemoglobin), oleh 2
rantai α dan 2 rantai γ

5
Perjalanan Rantai Globin

α
ϓ β

Lahir d
Hematology Clinical Principal and Application, 2002 6
 HEMOGLOBIN NORMAL
Masa Rantai Hemoglobin
globin
INTRAUTERIN
Awal embriogenesis ζ+Є Gower-1
  α+Є Gower-2
ζ+γ Portland
   
Awal embriogenesis, mulai α + γ F
menurun secara cepat
sesaat sebelum lahir.
LAHIR α+γ F, 60-90 %
  α+β A, 10-40%
DEWASA α+γ F, <1-2%
α+δ A2, <3,5%
α+β A >95%

5 7
• Dasar perubahan Hb F ke Hb A belum
dimengerti.
• Afinitas oksigen Hb F sedikit lebih tinggi
dibandingkan Hb A.

8
Hemoglonopati
• Definisi: sekelompok kelainan herediter yg ditandai
oleh gangguan pembentukan molekul hemoglobin.

• Terdiri dari 2 golongan besar:

• 1. hemoglobinopati struktural
• 2. Thalassemia

9
1. Hemoglobinopati struktural
• Yi perubahan struktur hemoglobin krn subtitusi satu AA atau
lebih. Misal: HbC, HbE, HbS

• HbE yi perubahan pada rantai beta dimana AA glutamin no

28 diganti dengan lisin. Pada pemeriksaan Hb Elektroforesis
menunjukkan peningkatan HbE dan HbF yg normal.

10
2. Thalassemia
• Definisi: kelainan genetik yg ditandai penurunan
sintesis rantai α atau β

• Thalassemia alfa  terjadi penurunan rantai alfa

• Thallasemia betaterjadi penurunan rantai beta

11
Gambaran laboratorium thalassemia

1. Kadar Hb rendah biasanya berkisar 3 – 11 g/dL

2. Gambaran darah tepi: anemia hipokromik mikrositik
disertai sel target, normoblast, tear drop, fragmentosit.
3. Retikulosis
4. Tes fragilitas osmotik: eritrosit lebih tahan thp larutan salin
hipotonik  sekarang jarang dilakukan karena sdh ada
elektroforesis.
5. Penentuan kelainan rantai Hb dapat dilihat dengan
pemeriksaan elektroforesis, hasil:
a. HbF meningkat
b. HbA menurun hingga menghilang
c. HbA2 bervariasi
12
Elektroforesis
Normal Hb:
ELEKTROFORESIS : Dewasa
cara pemisahan dan • Hb A : 97%
pengukuran dari • Hb A2:: 2-3.3%
makromolekul, seperti
• Hb F : 0.2-1%
protein, lipoprotein,
isoenzim, dan hemoglobin
dalam berbagai macam
cairan tubuh (DACIE and LEWIS 2006)

13
Diagram Hb Elektroforesis
14
 Hb A

Hb A=93.4%
Hb F=1.1%
Hb A2=5.5%

Hb A2
Hb F

 ß-thalassemia- minor 15
Sel target

Sferosit

16
Kasus
Seorang bayi, 3 bulan datang dalam keadaan pucat, lemas, tidak
panas, dari hasil Lab: Hb 8 g/dL, Ht 20%, L 10.000/uL. Hasil Gambaran
darah tepi ditemukan normokromik, sferosit dan normoblast.
Retikulosit meningkat.

Apa interpretasi anda?

Apa saran anda untuk penderita ini?

17
Hb 8 g/dL, Ht 20%, gambaran normokromik 
Anemia normokromik
Sferosit menandakan ada proses hemolitik.
Retikulosit dan normoblas meningkat  ada proses
peningkatan eritropoesis.
Lekosit 10.000/uL, tdk panas  tidak inflamasi.

Kesan: Anemia disebabkan hemolitik.

Saran: periksa bilirubin,
Evaluasi Hb Elektroforesis setelah usia 1 thn

18
Perjalanan Rantai Globin

α
ϓ β

Lahir d
Hematology Clinical Principal and Application, 2002 19