KELAINAN-

KELAIANAN
BAWAAN PADA
BAYI BARU LAHIR
• Labioskizis dan labiopalatoskizis
• Atresia esophagus
• Atresia rekti dan anus
• Hirschprung
• Obstruksi billiaris
• Omfakokel
• Hernia Diafraghmatika
• Atresia duodeni
• Meningokel, ensefalokel
• Hidrosefalus
• Fimosis
• Hipospadia
• Kelainan metabolic dan endokrin
LABIOSKIZIS DAN LABIOPALATOSKIZIS

Labioskizis
• Adalah deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau
pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir
atas bagian kanan dan kiri tidak tumbuh bersatu.
• Belahnya dapat bervariasi, mengenai satu bagian atau semua bagian dari
cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum serta molle

Labiopalatoskizis
• Kelainan pada bagian depan bibir dan langit-langit tidak menutup dengan
sempurna
PENYEBAB

• Genetik
• Terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom
• Pada sel yang normal mempunyai 46 (23 pasang ) kromososm yang
terdiri dari 22 pasang kromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex
• Pd penderita ini terjadi Trisomi 13 atau ada 3 untai kromosom 13
• Kurang Nutrisi
• Contohnya defisiensi vitamin B6, asam folat dan vit C pada waktu hamil

• Radiasi
• Terjadi trauma pada kehamilan TM I
• Tidak terbentuk mesoderm pada daerah tersebut

• Infeksi
• Rubella, sifilis, toxoplasmosis dan klamidia

• Pengaruh obat teratogenik

• Jamu, kontrasepsi hormonal
• Toksisitas (alkohol dll)
KLASIFIKASI

• Berdasarkan organ yang terlibat

• Celah di bibir (labioskizis)
• Celah di langit (palatoskizis)
• Celah di gusi (gnatoskizis)
• Celah dapat terjadi pada lebih dari satu organ, (pada bibir dan langit-
langit) labiopalatoskizis
• Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
• Unilateral incomplete
• Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga
ke hidung
• Unilateral complete
• Jika celahsumbing yang terjadi hanya di salah satu sisi bibir dan memanjang hingga
ke hidung
• Bilateral Complete
• Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
GEJALA KLINIS

• Terjadi pemisahan langit-langit

• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit
• Infeksi telinga berulang
• BB tidak bertambah
• Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu
keluarnya air susu dari hidung
PENATALAKSANAANNYA

• Operasi setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan

yang meningkat dan bebas dari infeksi oral pada saluran
napas dan sistemik
• BB 10 pon (±5 Kg)
• Hb 10 gr%
• Usia 10 minggu
• Leukosit 10 ribu/ui
ATRESIA
DUODENI
PENGERTIAN

• Keadaan duodenum tidak berkembang dengan baik,

sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang
tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke
usus
ETIOLOGI

• Gangguan pada awal kehamilan (minggu ke-4 dan minggu

ke-5)
• Gg pembuluh darah
• Banyak terjadi pada bayi prematur
PATOFISIOLOGI

• Terjadi akibatproliferasi endodermal yang tidak adekuat,

kegagalan rekanalisasi pita padat epithelial
• Banyak penelitian telah menunjukkan bahwa epitel
duodenum berproliferasi dalam usia 30 – 60 hari lalu akan
terhubung ke lumen duodenal secara sempurna
• Proses selanjutnya adalah vakuolisasi terjadi saat duodenum
padat mengalami rekanalisasi.
• Vakuolisasi terjadi melalui proses apoptosis atau kematian sel
GAMBARAN PENYAKIT

• Hasil USG prenatal: double – bubble (gelembung ganda)

• Gelembung pertama mengacu pada lambung
• Gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan
prestenotik terdilatasi
TANDA DAN GEJALA

• Pembengakakan abdomen pada bagian atas

• Muntah terus menerus, meskipun bayi dipuasakan beberapa jam
• Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali BAK
• Muntah banyak segera setelah lahir dan berwarna hijau karena
empedu
• Hilangnya bising usus setelah beberapa kali BAB
Akibat obstruksi intestinal tinggi
MENINGOKEL
PENGERTIAN

• Selaput otak menonjol keluar pada salah satu sela tengkorak tapi
biasanya di daerah belakang kepala
• Merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang
umumnya terdapat di daerah lumbrosakral.
• Lapisan meningealberupa duramater dan arachnoid keluar kanalis
vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal
• Dengan membran tipis dan transparan berwarna kebiru-biruan atau
ditutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis
atau nevus
• Meningen yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba
sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit
• Spina bifida
• (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang
terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh
ETIOLOGI

• Adanya defek pada penutupan spina bifida yang

berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari
korda spinalis atau penutupannya, biasanya terletak di garis
tengah
• Berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama
pada awal kehamilan
GEJALA

• Tergantung beratnya kerusakan pada korda spinalis dan

akar syaraf yang terkena
• Terdapat tiga jenis spina bifida:
• Spina bifida okulta
• Merupakan spina bifida yang paling ringan
• Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan
selaputnya (meningen) tidak menonjo
• Meningokel
• Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan di bawah kulit
• Mielokel
• Merupakan jenis spoina bifida yang paling berat di mana korda spinalis menonjol
dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah
TANDA

• Berupa benjolan seperti kantung di punggung tengah sampai

bawah pada bayi baru lahir,
• jika disinari, kantung tersebut tembus cahaya,
• kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki,
• penurunan sensasi,
• inkontinensia urin maupun tinja
• Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi
(meningitis)
• Gejala spina bifida okulta:
• Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belaang), lekukan pada daerah
sakrum
• Biasanya terdapat di daerah servikal atau torakal sebelah atas
• Kantoing hanya berisi selaput otak sedangkan tetap dalam korda spinalis (dalam
duramater tidak terdapat syaraf)
• Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik
bayi akan menjadi normal
DIAGNOSIS

• Spina bifida termasuk meningokel ditegakkan berdasarkan

gejala dan hasil pemeriksaan fisik
• Pada TM I wanita haml menjalani pemeriksaan darah (triple screen)
merupakan tes penyaringan spina bifida, sindrom down dan kelainan
bawaan lainnya
• USG
• Amniosentesis (analisa cairan ketuban)
PENGOBATAN

• Tujuan untuk mengurangi kerusakan saraf akibat spina

bifida
• Minimalkan komplikasi (infeksi)
• Pemberian antibiotik

• Menutup lubang yang terbentuk

• Mengobati hidrosefalus dll
• Terapi fisik (memperkuat otot)
PENCEGAHAN

• Konsumsi asam folat

FIMOSIS
PENGERTIAN

• Kelainan pada pria yang belum disunat dimana kulup penis

melekat kencang pada kepala penis sihingga tidak dapat ditarik
ke belakang melewati kepala penis, hingga usia 17 tahun
• Terjadi pada anak berusia 2-6 tahun
• Fimosis dianggap wajar jika terjadi pada saat masih bayi dan
balita, namun jika menetap sampai anak lebih besar atau
bahjkan dewasa atau menimbulkan gejala yang menganggu
(sulit BAK), maka perlu pertolongan medis secepatnya
GEJALA

• Umumnya tidak menimbulkan nyeri

• Sulit membersihkan kotoran di bawah kulup penis shg
rentan infeksi
• Jika parah, kulit kemerahan, bengkak atau nyeri
• Susah BAK atau gg hub seksual