MATERI TERAPI GEN

OLEH :

RAHMADANISA PUTRI
15020170142
PENGERTIAN BIOTEKNOLOGI
Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari
pemanfaatan makhluk hidup (bakteri, fungi, virus,
dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup
(enzim, alkohol) dalam proses produksi untuk
menghasilkan barang dan jasa.Dewasa ini,
perkembangan bioteknologi tidak hanya didasari
pada biologi semata, tetapi juga pada ilmu-ilmu
terapan dan murni lain, seperti biokimia,
komputer, biologi molekular, mikrobiologi,
genetika, kimia, matematika, dan lain sebagainya.
Dengan kata lain, bioteknologi adalah ilmu terapan
yang menggabungkan berbagai cabang ilmu dalam
proses produksi barang dan jasa (Witarto, 2005)
PEMBAGIAN BIOTEKNOLOGI
bioteknologi konvensional atau
bioteknologi tradisional yaitu suatu
penerapan bioteknologi yang sudah
digunakan sejak ilmu pengetahuan
belum berkembang pesat,
bioteknologi konvensional terbatas
pada peran organisme melalui
fermentasi dalam skala kecil dan
proses pembuatannya masih sangat
sederhana. Ada beberapa contoh
penerapan bioteknologi konvensional,
dalam kehidupan sehari-hari dapat
ditemui dalam pembuatan makanan
atau bahan pangan seperti tape,
anggur, tauco, oncom, kecap, tempe,
dan banyak lainnya (witarto, 2005)
Bioteknologi konvensional
bioteknologi modern meliputi
sejumlah teknik yang melibatkan
manipulasi gen, sel, dan jaringan
hidup secara sengaja dengan cara
yang dapat diprediksi dan
dikendalikan. Tujuannya untuk
mengubah organisme atau
menghasilkan jaringan modern.
Contoh bioteknologi modern seperti
bayi tabung, produksi hormon
pertumbuhan manusia, antibiotik,
vaksin malaria, hormon BST, hewan
transgenik, tanaman tahan hama,
dan kalau Quipperian pernah
dengar, yaitu domba Dolly (Witarto,
2005)
Bioteknologi modern
PENGERTIAN TERAPI GEN
Terapi gen merupakan bidang baru dalam
bioteknologi untuk mengobati penyakit dengan
target DNA, penggunaannya terutama pada
keganasan dan penyakit genetik yang diturunkan
Terapi gen dapat digunakan untuk mengobati
penyakit genetik yang tidak memberikan respons
terhadap pengobatan umumnya, misalnya pada
keadaan imunodefisiensi, kelainan metabolik, atau
penyakit dengan angka harapan hidup tinggi
namun kualitas hidup rendah, serta pengobatan
simtomatis jangka panjang (muscular dystrophy,
cystic fibrosis, dan thalassemia) (Pellegrini, 2009).
PRINSIP DASAR TERAPI GEN
Terapi gen adalah satu teknik untuk
memperbaiki gen yang rusak dengan tujuan
untuk pengobatan. Gen merupakan unit dasar
fisis dan fungsional yang diwariskan dan berada
dalam kromosom inti sel. Gen terdiri atas
rantai pasangan basa yang mengkode instruksi
perakitan berbagai protein. Ketika terjadi
perubahan gen, protein yang dikode akan
berubah dan tidak dapat berfungsi secara
normal sehingga terjadi penyakit genetik.
(Vogel, 2008).
TEKNIK TERAPI GEN
Secara teknik terapi gen Vektor virus dengan materi
memerlukan gen dan vektor. Vektor genetik yang dimodifikasi diharapkan
adalah pengantar yang dapat dapat secara efisien menginfeksi sel
membawa masuk gen secara efisien ke target tanpa menyebabkan penyakit
sel target.2 Keberhasilan terapi gen dan menyebar ke sel-sel lainnya.
sangat bergantung pada pemilihan Vektor virus yang umum digunakan
vektor yang tepat.Vektor yang adalah retrovirus dan adenovirus.
digunakan dapat berupa vektor virus Beberapa vektor virus lain adalah
atau vektor nonvirus. Kedua macam adeno-associated virus, lentivirus
vektor tersebut masih dipelajari untuk (berkaitan dengan retrovirus dan
efektivitas dalam terapi dan diturunkan dari human
kemampuan mengantarkan gen ke immunodeficiency virus), atau herpes
lokasi kerusakan. Virus adalah vektor simpleks (Zhang, 2010)
yang paling sering digunakan. Virus Walaupun vektor non-virus lebih
merupakan pengantar alamiah untuk aman dibandingkan vektor virus,
terapi gen. Virus dapat menunjukkan namun efisiensi transduksi vektor non-
kemampuan mengantarkan materi virus hanya sekitar 30% dibandingkan
genetik ke dalam sel-sel manusia, vektor virus yang sebesar 90%.16
sehingga kinerja virus ini Vektor non-virus yang umum
dimanfaatkan untuk memanipulasi gen digunakan adalah:
virus dengan materi gen yang akan
digunakan.
TEKNIK TERAPI GEN
 Pengantaran materi DNA secara langsung. Teknik ini
mempunyai keterbatasan karena memerlukan
banyak DNA dan hanya dapat digunakan untuk
jaringan tertentu.
 Liposom yang membawa DNA dapat masuk ke dalam
membran sel. Li dkk. melaporkan pengantaran
interleukin 4-murine ke tikus transgenik
menggunakan ultradeformable cationic liposome
untuk efek antipsoriasis.
 Reseptor sel molekul yang mengandung DNA akan
masuk ke dalam sel target setelah berikatan dengan
reseptor, kemudian sel akan mengambil molekul dan
materi DNA masuk ke dalam inti sel (Robbins, 2001).
PENGHANTARAN TERAPI GEN
 Terapi gen dengan pengantaran in vivo
dilakukan dengan cara mengantarkan
materi genetik secara langsung ke kulit
atau jaringan pasien. Kerugian teknik ini
adalah belum tercapainya keamanan,
efisiensi, dan sarana pengantar yang
sesuai untuk transfer materi genetik.
Pengantaran in vivo dapat menggunakan
vektor virus dan vektor non-virus. Vektor
non-virus dapat dioleskan secara topikal,
injeksi langsung, dioleskan pada
permukaan kulit yang luka, secara
electroporation, dan insersi partikal
bioplastis. Pengolesan topikal dengan
vektor berupa plasmid yang dapat diserap
melalui folikel. Efektivitas teknik ini
rendah sehingga penggunaannya masih
terbatas untuk vaksinasi. Injeksi materi
genetik secara langsung ke kulit yang utuh
menggunakan vektor virus dan non-virus
dapat mencapai epidermis, dermis, dan
subkutan.
Pada pengantaran ex vivo, jaringan kulit pasien
dipotong terlebih dahulu, sel keratinosit atau sel
fibroblas dikultur, kemudian ditransplantasikan
atau disuntikkan kembali ke pasien.4 Walaupun
teknik ini lebih rumit, mahal, menimbulkan rasa
nyeri, dan meninggalkan jaringan parut, sebagian
besar penelitian difokuskan pada teknik ini
karena menunjukkan banyak keunggulan, di
antaranya :
 Teknik autologous skin grafting yang digunakan
pada pengantaran ex vivo sudah lazim
digunakan untuk pengobatan luka biasa atau
luka bakar.
 Efisiensi transfer gen dan jenis sel yang dituju
(misalnya: sel keratinosit atau sel fibroblas)
dapat ditentukan sebelum dihantarkan ke kulit
pasien.
 Transfer gen pada kultur bermanfaat untuk
merekayasa sel-sel yang tumbuh melalui vektor
virus yang hanya menginfeksi sel-sel yang
sedang membelah. Pengantaran vektor secara
langsung ke pasien dapat dicegah, sehingga
risiko penyebaran sistemik dapat dihindari
(Lean, 2008).
Terapi gen secara ex vivo dan in vivo
KETERBATASAN TERAPI GEN
Terapi gen merupakan ilmu yang relatif baru dan mempunyai banyak
keterbatasan. Salah satu keterbatasan berupa ekspresi gen yang
hanya berlangsung singkat sehingga efek terapi dalam jangka panjang
belum tercapai. Sel epidermis adalah jaringan yang terus
memperbaharui diri, sehingga sel-sel epidermis yang termodifikasi
akan hilang bersama dengan siklus pergantian sel epidermis yaitu 2-4
minggu.2 Hal ini dapat dihindari jika terdapat sel induk atau
progenitor yang terus menerus mentransduksikan sinyal. Keterbatasan
lain adalah munculnya mekanisme pertahanan kulit untuk mencegah
masuknya asam nukleotida asing. Terapi gen secara ex vivo dan in
vivo akan menginduksi respons imun. Lu dkk. menemukan penolakan
transfer gen secara in vivo yang didominasi oleh respons T-helper tipe
1, sedangkan transfer gen secara ex vivo dikaitkan dengan respons T-
helper tipe 2. Penggunaan terapi gen terbatas hanya untuk penyakit
monogenik, tidak untuk kelainan multigenik. Terapi gen juga berisiko
menginduksi tumor. Hal lain yang membatasi perkembangan terapi
gen adalah genotoksisitas dan gene silencing terhadap materi gen
DAFTAR PUSTAKA
 Arief B. Witarto. 2005. Pengantar bioteknologi. Ceramah
undangan di Fakultas Peternakan-UGM, Yogyakarta, 5 Februari
 De Luca M, Pellegrini G, Mavilio F. Gene therapy of inherited
skin adhesion disorders: a critical overview. Br J Dermatol.
2009; 161: 19-24.
 Li J, Li X, Zhang Y, Zhou K, Yang HS, Chen XC, dkk. Gene
therapy for psoriasis in the K14-VEGF transgenic mouse model
by topical transdermal delivery of interleukin-4 using
ultradeformable cationic liposome. J Gene Med. 2010; 2:
48190.
 McGrath JA, McLean WHI. Genetics in relation to the skin.
Dalam: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS,
Leffell DJ, penyunting. Fitzpatrick’s dermatology ingeneral
medicine. Edisi ke-7. New York: McGraw-Hill; 2008. h.73-87.
DAFTAR PUSTAKA
 Robbins PB, Lin Q, Goodnough JB, Tian H, Chen X, Khavari
PA. In vivo restoration of laminin 5 â3 expression and
function in junctional epidermolysis bullosa. Proc Natl
Acad Sci USA. 2001; 98: 5193-8.
 Vogel J, Yee C, Darling T. Molecular biology. Dalam: Callen
JP, Horn TD, Mancini AJ, Salasche SJ, Schaffer JV, Schwarz
T, dkk, penyunting. Dermatology. Edisi ke-2. Spanyol:
Mosby-Elsevier; 2008. h.49-62.
 SEKIAN
DAN TERIMA KASIH

Wassalamualaikum
warahmatullahi wabarakatuh