DOWN SYNDROME

Kelompok 8:
Faisal Riswaldi
Mulia Indah Sari
Widya Sri Melati
 DEFENISI DOWN SYNDROME
Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang
menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang
rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat
mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat
mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit
jantung.
Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan
kondisi ini setiap tahunnya
 GEJALA DOWN SYNDROME
Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang
bisa dideteksi sebelum lahir, antara lain:
Ukuran kepala lebih
Bagian belakang kepala datar.
Sudut mata luar naik ke atas.
Bentuk telinga kecil atau tidak normal
PENYEBAB DOWN SYNDROME
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari
kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk
gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-
masing orang tua.
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra
pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat
hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam
keluarga.
FAKTOR RESIKO ANAK DOWN SYNDROME
1. USIA IBU SAAT HAMIL
Down syndrome bisa terjadi di berapa pun usia saat mengandung, tetapi
kesempatan ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia.
2. PERNAH MELAHIRKAN BAYI DOWN SYNDROME SEBELUMNYA
Wanita yang pernah mengandung janin dengan DS memiliki risiko 1:100 untuk
memiliki bayi selanjutnya juga mengidap DS.
3.  JUMLAH SAUDARA KANDUNG DAN JARAK LAHIRNYA
Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institute of
Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman,
risiko bayi lahir dengan DS juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung
dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko
memiliki bayi dengan DS semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di
usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan
semakin jauh
 PENGOBATAN PADA ANAK DOWN
SYNDROME
Down syndrome memang tidak bisa diobati. Pengobatan untuk penderita  Down
syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara
mandiri.
Pengobatan itu dapat berupa:
Fisioterapi.
Terapi bicara.
Terapi okupasi.
Terapi perilaku.
ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROME
PADA ANAK
1. Pengkajian
Data Subyektif
a. Identitas.
Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran
hidup. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
“non disjunction” pada kromosom. Selain itu penelitian
sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom
Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra
kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
b. Riwayat Kesehatan.

1) Keluhan utama.
Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung, gangguan
tumbuh kembang.

2) Riwayat penyakit.
Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan dermatoglifik.
Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan kromosom pada janin.

c. Riwayat kesehatan keluarga.

Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.

d. Riwayat kehamilan dan persalinan

Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah
perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.)
secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
e. Pola Fungsi Kesehatan

1. Nutrisi.
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan
kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/
prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi
obesitas.
2. Aktivitas
 Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang
agresif dan hiperaktif.

f. Riwayat psikososial dan spiritual

 Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari
anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan
retardasi mental yang ringan atau sedang.
Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak
normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif.
Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan
dan perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.
 Data Obyektif

a. Pemeriksaan umum
1) Keadaan umum: Baik
2) Kesadaran: Compos Mentis
3) BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.
4) HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis /
PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
5) RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar bernapas.
6) LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

b. Pemeriksaan Fisik

1)Kepala:
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)

2) Wajah:
paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal hidungnya pendek/ pesek.

3) Mata:
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas
(upslanting palpebral fissure) white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata, medial epicanthal folds, keratoconus,
strabismus, katarak, dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
4) Mulut dan Gigi:
Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi gangguan
mengunyah, menelan dan bicara.

5) Kulit:
lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis, Xerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic
dermatitis, Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism
(scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata, Vitiligo, Angular cheilitis

6) Abdomen:
Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)

7) Ekstremitas:
tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. Otot yan glemah menyebabkan mereka menjadi lembek
dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok (klinodaktili)

8) Genitalia:
Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas

c. Pemeriksaan penunjang :

1) Pemeriksaan Radiologi: pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum
dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar.

2) Pemeriksaan kariotiping: untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah
satu adalah karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian
sindrom Down

3) Pemeriksaan dermatoglifik: pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan kaki yang akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom
Down. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.
2. Diagnosa Keperawatan
Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak
syndrom down

 Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonis,

peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

tubuh berhubungan dengan kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatum
yang tinggi
Rencana Keperawatan dari Diagnosa
Diagnosa 1

 Jelaskan kepada orang tua tentang patofisiologi dari

penyakit dan bagaimana hal ini berhubungan dengan
anatomi dan fisiologi, dengan cara yang tepat
Gambarkan tanda dan gejala yang biasa muncul dari
penyakit
Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan
motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak
mampu berbahasa
 Diagnosa 2

 Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan

yang baik
 Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering,
terutama penggunaan postur duduk
 Dorong penggunaan varporizer uap dingin
 Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-
bulb
 Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik mis; sikat gigi
 Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan
o Diagnosa 3
o Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian
makan, bila perlu
o Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering;
biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian
makan
o Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval
yang teratur Diagnosa
Evaluasi
1) Diagnosa 1
a) Keluarga mengetahui tentu perawatan pada anak dengan Sindrome Down
b) Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

2) Diagnosa 2
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan

2) Diagnosa 3

a) Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia
dan ukurannya
b) Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
c) Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
d) Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
TERIMAKASIH