LAPORAN KASUS

CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME

DISUSUN OLEH:
DESY AMELIA
18360191
PEMBIMBING:
DR. HJ. HERVINA, SP.KK, FINDSV, MKM

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSUD. Dr.R.M. DJOELHAM BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MALAHAYATI
TAHUN 2020
IDENTITAS

• Nama : Adam
• Umur : 4 Tahun
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Stastus : Belum menikah
• Suku : India
• Agama : Hindu
• Pekerjaan : Belum bekerja
• Pendidikan : Belum sekolah
• Alamat : Jl. Palembang. Binjai.
I. Anamnesa (alloanamnesa)

1. Keluhan Utama : Bercak putih pada kulit

O (Onset) : Sejak 2 tahun yang lalu
L (Location) : wajah, leher, perut
D (Duration) : terus-menerus
C (Characteristic) : Perubahan warna kulit wajah, leher, dan perut
A (Aggravating)/
E (Elevating)Factors : Tidak ada
R (Radiation) : Tidak ada
T (Time) : Menetap
S (Severity : Tidak Ada
Probability/tingkat resiko (Ringan/sedang/berat)
Telaah

Terdapat perubahan warna kulit yang tidak merata pada wajah,

leher, dan perut. Gejala tersebut muncul sejak OS berusia 2 tahun.
2. Keluhan Tambahan : bengkak, dan nyeri telinga kanan sejak 15 hari yang lalu
3. Riwayat Pemakaian obat : Tidak ada
4. Riwayat Penyakit Terdahulu : Infeksi kulit yang berulang
5. Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada
6. Riwayat Alergi obat/ : Tidak ada
Makanan dll
7. Status Gizi : Baik
8. Keadaan Lingkungan : Baik
9. Keadaan Memperberat/ : Tidak ada
Memperingan
10. Kebiasaan
Merokok : Tidak ada
Konsumsi Alkohol : Tidak ada
Konsumsi Psikotropika : Tidak ada
Lainnya : Tidak ada
II. Pemeriksaan Umum
1. Vital Sign

TD : 100/70 mmHg HR : 90x/i

T: 36,6 C
RR : 22x/i

TB : 95 cm
BB : 15 kg
2. Pemeriksaan Fisik

A. Kepala
Inspeksi dan Palpasi
Rambut : Berwarna silver keabu-abuan
Wajah : Terdapat macula hipopigmentasi
Mata : Dalam batas normal
Hidung : Dalam batas normal
Telinga : Perikondritis Aurikula Dekstra
Mulut : Dalam batas normal
Lidah : Dalam batas normal
Alis : Dalam batas normal
Tenggorokan : Dalam batas normal
B. Leher
Inspeksi : Terdapat macula hipopigmentasi
Palpasi : Dalam batas normal
C. Thorax
Inspeksi : Dalam batas normal
Palpasi : Dalam batas normal
Perkusi : Dalam batas normal
Auskultasi : Dalam batas normal

D. Abdomen
Inspeksi : Dalam batas normal
Palpasi : Hepatomegali
Perkusi : Redup kuadran kanan atas
Auskultasi : Dalam batas normal

E. Genitalita
Inspeksi : Dalam batas normal
Palpasi : Dalam batas normal
F. Ekstremitas
Superior
Inspeksi : Dalam batas normal.
Palpasi : Dalam batas normal
Inferior
Inspeksi : Dalam batas normal
Palpasi : Dalam batas normal
3. Status Lokalisata/Dermatologi
Efloresensi/Gambaran Klinis/ Objek dan Subjek

Inspeksi
a. Lokasi : Regio facial, colli, abdomen
b. Distribusi : Soliter
c. Bentuk/susunan : Tidak teratur
d. Batas : Difuse
e. Ukuran : Polisiklik
f. Efloresensi Primer : Makula
g. Ruam Kuku : Tidak ada
h. Ruam Rambut : Hipopigmentasi
i. Ruam Genitalia : Tidak ada

Palpasi : Dalam batas normal

Resume

Seorang anak laki-laki 4th datang diantar ibunya ke Poli Klinik

RSUD. DR. RM. Djoelham Binjai dengan keluhan tedapat macula
hipopigmentasi yang sudah muncul sejak 2 tahun yang lalu. OS
dilahirkan secara normal dari orang tua yang menikah dengan keluarga
dekat (Konsanguin).
III. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan darah tepi

• Tampak granules dan giant
granules pada leukosit

Rashmi, 2020
Pemeriksaan mikroskopik pada rambut
• Gumpalan kecil melanin pada rambut

Histopatologi kulit
• Terkadang normal, terkadang bisa juga
ditemukan macroglobules melanin,
dan kadang jarang juga ditemukan
dermal melanin

Rashmi, 2020
IV. Diagnosa Banding

• Chediak-Higashi Syndrome
• Hermansky-Pudlak Syndrome
• Albinisme
 Etiologi
CHIEDAK-HIGASHI Mutasi pada gen LYST, yang
SYNDROME memetakan ke band 1q42-43
dan diwarisi sebagai sifat resesif
autosomal.
HERMANSKY-PUDLAK Diwariskan sebagai sifat resesif
SYNDROME autosomal dan ada dengan
heterogenitas lokus. Hasil dari
gen yang memetakan ke band
10q23.1-23.3.
ALBINISME tipe 1 hasil dari mutasi pada
gen tyrosinase, pada band
11q14-3.
tipe 2 hasil dari mutasi pada
gen P, yang memetakan ke
band 15q12.
tipe 3 hasil dari mutasi pada
gen protein-1 (Tyrp1) terkait
tyrosinase, yang memetakan ke
band 9p23.
Tipe 4 hasil dari mutasi pada
gen SLC45A2, sebelumnya
disebut gen protein transporter
terkait membran (MATP), yang
memetakan ke band 5p13.
Subjek Predileksi Efloresensi
Hipopigmentasi Sebagian pada Hipopigmentasi Sebagian pada Macula hipopigmentasi dengan
kulit, raambut, dan seluruh tubuh, dan rambut. bentuk lesi tidak teratur, dan
imunodefisiensi. Muncul Ketika pennyebaran generalisata.
sudah lahir sampai dengan
dibawah usia 5 tahun.
Hipopigmentasi total pada Hipopigmentasi total pada Hipopigmentasi universalis.
kulit, mata, dan mudah seluruh tubuh, rambut, dan
perdarahan ringan sampai berat mata.
seperti epistaksis. Muncul sejak
lahir.
Tipe 1 bermanifestasi dengan Hipopigmentasi total pada Hipopigmentasi universalis.
tidak adanya pigmen lengkap seluruh tubuh, rambut, dan
di kulit, rambut, dan mata. mata.
tipe 2 bermanifestasi dengan
jumlah pigmen minimal
hingga sedang yang tersisa di
kulit, rambut, dan mata.
tipe 3 bermanifestasi dengan
pengurangan pigmen minimal
pada kulit, rambut, dan mata.
Tipe 4 bermanifestasi dengan
fenotipe menyerupai
albinisme oculocutaneous tipe Roman, 2019
2. Ilmu penyakit kulit dan kelamin UI,
2010
V. Penatalaksanaan

1. Non-farmakologi
•Allogenic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) sesegera
mungkin untuk menyembuhkan cacat hematologis dan imunologis
• 2. Farmakoterapi
• Imunomodulator (Imuno globulin intravena,interferon alfa 2b)
• Antineoplastic agent (Vincristine, Vinblastine)
• Anti inflammatory agent (Colchicine)
• Antibiotik
Roman, 2019
VI. Komunikasi dan Edukasi

• Menganjurkan pasien untuk memberikan perhatian yang teliti terhadap

perlindungan kulit dengan tabir surya
• Kacamata hitam harus digunakan untuk mencegah sengatan matahari
• Selalu menganjurkan pasien untuk selalu mengontrol penyakit
penyerta seperti infeksi kulit berulang
• Selalu menjaga kondisi tubuh agar dengan menerapkan pola hidup
sehat
VII. Komplikasi

• Situs infeksi yang paling umum adalah kulit, saluran pernapasan,

dan selaput lendir
• Trombositopenia (petechiae, memar, dan pendarahan gingival)
• Penurunan visus yang progresif

Roman, 2019
VIII. Prognosis

Prognosis pada kasus ini adalah Dubia ad. Malam. Allogenic

hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) harus dilakukan
sesegera mungkin untuk menyembuhkan cacat hematologis dan
imunologis. Tetapi terapi ini tidak mencegah disfungsi neurologis
progresif yang sering diamati selama tindak lanjut jangka panjang.

Roman, 2019
IX. Profesionalisme

• Membantu dan mengedukasi pasien agar mengatur pola hidup yang

sehat dan melakukan monitoring apabila memiliki kelainan
autoimun.

• Kontrol jika ada keluhan lain lalu rujuk ke dokter spesialis.

Terima Kasih