REFERAT

ALBINISME

Referat ini dibuat untuk melengkapi persyaratan mengikuti kepaniteraan klinik

senior (KKS) dibagian Ilmu Kedokteran Kulit dan Kelamin di RSUD Dr. RM.

Djoelham Binjai

Disusun Oleh:

Desy Amelia

18360191

Pembimbing:

dr. Hj. Hervina, Sp.KK, FINDSV, MKM

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSUD. Dr.R.M. DJOELHAM BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MALAHAYATI
TAHUN 2020
 KATA PENGANTAR

Segala puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang mana atas
rahmat dan karunia-Nya penulis dapat menyelesaikan referat tentang “Albinisme”.
Referat ini disusun sebagai syarat untuk memenuhi menyelesaikan Kepaniteraan
Klinik Senior bagian Ilmu Kulit dan Kelamin RSUD DR. R.M. Djoelham Binjai.

Penulis menyadari bahwa, referat ini tidak akan dapat diselesaikan tanpa
adanya arahan, bantuan dan dukungan dari berbagai pihak. Oleh karena itu pada
kesempatan kali ini penulis mengucapkan terima kasih kepada dr. Hj. Hervina,
Sp.KK, FINSDV, MKM selaku pembimbing dan rekan-rekan sejawat
seperjuangan yang telah memberikan dukungan kepada penulis. Semoga arahan,
motivasi, dan bantuan yang telah diberikan menjadi amal ibadah pembimbing dan
rekan-rekan sehingga memperoleh balasan yang lebih baik dari Allah SWT.

Mengingat keterbatasan pengetahuan serta pengalaman penulis, penulis

menyadari bahwa referat ini tidak luput dari kekurangan. Untuk itu, penulis
mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk kesempurnaan
referat ini. Semoga referat ini bermanfaat bagi pembaca serta dapat dijadikan
sebagai sumbangan pikiran untuk perkembangan pendidikan khususnya
pendidikan kedokteran.

Binjai, November 2020

Penulis

ii
 DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL ..............................................................................................i
KATA PENGANTAR........................................................................................... ii
DAFTAR ISI ........................................................................................................ iii
BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................1
1.1 Latar Belakang......................................................................................................................1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA..............................................................................................2
ALBINISME
2.1 Definisi.................................................................................................................................2
2.1.1 Klasifikasi...................................................................................................................2
2.2 Etiologi ................................................................................................................................4
2.3 Epidemiologi .......................................................................................................................5
2.4 Faktor resiko.........................................................................................................................6
2.5 Diagnosis..............................................................................................................................7
2.6 Patofisiologi..........................................................................................................................8
2.7 Diagnosis banding................................................................................................................8
2.7.1 Sindrom Hermansky-Pudlak......................................................................................8
2.7.2 Sindrom Chediak Higashi...........................................................................................9
2.8 Penatalaksanaan....................................................................................................................9
2.9 Komunikasi dan Edukasi....................................................................................................10
2.10 Komplikasi .......................................................................................................................10
2.11 Prognosis..........................................................................................................................11
2.12 Profesionalisme ...............................................................................................................12
BAB III KESIMPULAN......................................................................................14
DAFTAR PUSTAKA

iii
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Albinisme terdiri dari sekelompok kelainan sintesis melanin yang diwariskan

dan biasanya ditandai dengan pengurangan bawaan atau tidak adanya pigmen

melanin. Albinisme hasil dari produksi melanin yang rusak dari kerosin melalui

jalur reaksi metabolisme yang kompleks.

Beberapa jenis albinisme diakui. Heterogenitas fenotipik albinisme

disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda yang mempengaruhi berbagai titik di

sepanjang jalur melanin, menghasilkan berbagai tingkat penurunan produksi

melanin. Selain itu, perubahan perkembangan terkait terjadi dalam sistem optik

sebagai akibat dari hipopigmentasi ini (Mounir, 2020).

Karena pengurangan atau tidak adanya melanin, albino sangat rentan terhadap

efek berbahaya dari radiasi ultraviolet dan berisiko meningkatnya kerusakan

aktinik dan kanker kulit. Di Brasil, seperti di belahan dunia lain, albinisme tetap

sedikit diketahui gangguan, baik dalam kaitannya dengan data epidemiologi

maupun variasi fenotipik dan genotypic. Di beberapa wilayah di negara ini,

individu dengan albinisme tidak memiliki akses ke sumber daya atau perawatan

medis khusus, dan sering diabaikan dan dirampas inklusi sosial (Caroline, 2019).

1
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Albinisme adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh

ketidakhadiran total atau penurunan biosintesis melanin pada melanosit. Karena

pengurangan atau tidak adanya melanin, albino sangat rentan terhadap efek

berbahaya dari radiasi ultraviolet dan berisiko meningkatnya kerusakan aktinik

dan kanker kulit (Mounir, 2020).

2.1.1 Klasifikasi

Secara tradisional, albinisme telah diklasifikasikan menurut fenotipe

klinis, dan 2 kategori utama adalah albinisme oculocutaneous (OCA) dan

albinisme okular (OA).

Subtipe albinisme direklasifikasi pada tahun 2009. Dengan ketersediaan

studi genetik molekuler baru, klasifikasi albinisme telah bergeser penekanan ke

genotipe dibandingkan dengan fenotipe saja. Oleh karena itu, ini telah

menyebabkan mendefinisikan kembali kategori fenotipik yang ada dan

penambahan subtipe baru berdasarkan mutasi genetik tertentu. Berikut ini adalah

ikhtisar singkat tentang klasifikasi albinisme saat ini.

OCA ditandai dengan pengurangan atau tidak adanya melanin di kulit, rambut,

dan sistem optik (termasuk mata dan saraf optik). Kurangnya pigmen kulit

2
 3

menghasilkan penampilan kulit pucat dan peningkatan risiko kanker kulit

(Mounir, 2020).

Tabel 2.1 Klasifikasi Albinisme Okulokutaneus (Mounir, 2020).

Subtipe OCA Posisi gen Protein yang terkena

OCA 1 11q14-21 Tyrosinase

 OCA 1A (tyrosinase-

negative OCA)

 OCA 1B (yellow-

mutant/Amish/xanthous

, temperature-sensitive)

 OCA 1A/1B

heterozygote
OCA 2 15q11-13 P Protein

(tyrosinase-positive OCA,

brown OCA)
OCA 3 9p23 Tyrosinase-related

protein

Tabel 2.2 Tipe Albinisme Okular (Mounir, 2020).

 4

Subtipe OA Posisi Gen Protein yang Terkena

OA 1 (X-linked recessive X p22.3-22.2 Produk protein dari gen OA 1

OA/Nettleshop-Falls type) bernama OA 1 (dan juga

diidentifikasi sebagai GPR143 di

GenBank)
AROA X p22.3-22.2 Tyrosinase dalam beberapa kasus;

Protein P dalam beberapa kasus

2.2 Etiologi

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen tertentu.

Albinisme oculocutaneous tipe 1 hasil dari mutasi pada gen tyrosinase, yang

memetakan ke band 11q14-3 dan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Gen

tyrosinase mengkodekan enzim yang memulai sintesis melanin menggunakan

tyrosine substrat. Secara khusus, tyrosinase hydroxylates tyrosine to

dihydroxyphenylalanine (DOPA) dan kemudian dehydroxylates DOPA ke

DOPA-oxidase. Lebih dari 70 mutasi telah diidentifikasi dalam tyrosinase yang

mengakibatkan disfungsi atau kurangnya sintesis enzim ini. Sebagian besar pasien

dengan albinisme oculocutaneous tipe 1 memiliki senyawa heterozygositas untuk

mutasi pada gen tyrosinase.

Albinisme oculocutaneous tipe 2 hasil dari mutasi pada gen P, yang

memetakan ke band 15q12 dan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Gen P

mengkodekan protein 110 kd dengan 12 domain transmembran putatif yang

dipadalkan ke membran yang membatasi butiran pigmen (ie, melanosome).

Fungsi protein P dalam sintesis melanin belum ditentukan.

 5

Albinisme oculocutaneous tipe 3 hasil dari mutasi pada gen protein-1 (Tyrp1)

terkait tyrosinase, yang memetakan ke band 9p23 dan diwarisi sebagai sifat resesif

autosomal. [12] Gen Tyrp1 mengkodekan protein yang telah terbukti memiliki

aktivitas oksidase asam karboxylic dihydroxyindole (DHICA) dalam sistem

murine. DHICA oxidase adalah langkah katalisis hilir dari tyrosinase dalam

biosintesis melanin dari tyrosine. Fungsi Tyrp1 dalam melanogenesis manusia

dapat terlibat sebagai (1) transporter ionik, (2) pendamping, dan / atau (3)

stabilizer kompleks melanosome.

Albinisme okular menghasilkan mutasi pada gen pada kromosom X, yang

memetakan ke band Xp22.3-22.2 dan diwarisi sebagai sifat resesif yang terkait

dengan X. Fungsi produk gen albinisme okular tidak diketahui (Raymond, 2019).

2.3 Epidemiologi

Albinisme dapat mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis

dan telah dipelajari secara luas. Sekitar satu dari 17.000 orang memiliki salah satu

jenis albinisme. Ini menunjukkan bahwa sekitar 1 dari 70 orang membawa gen

untuk OCA. Prevalensi berbagai bentuk albinisme sangat bervariasi di seluruh

dunia, sebagian dijelaskan oleh mutasi pendiri yang berbeda dalam gen yang

berbeda dan fakta bahwa mungkin sulit secara klinis untuk membedakan antara

berbagai subtipe albinisme di antara spektrum normal pigmentasi yang besar.

OCA2 adalah bentuk yang paling umum di seluruh dunia.

 OCA1 memiliki prevalensi sekitar 1 per 40.000 pada sebagian besar

populasi tetapi sangat jarang di antara orang Afrika-Amerika.

 6

 Sebaliknya, OCA2 adalah jenis albinisme yang paling umum pada pasien

OCA Hitam Afrika. Prevalensi keseluruhan OCA2 diperkirakan 1:36.000

di AS, tetapi sekitar 1:10.000 di antara orang-orang Afrika Amerika. Ini

mempengaruhi 1 dari 3.900 populasi di beberapa bagian selatan Afrika.

 OCA3 atau albinisme oculocutaneous rufous telah dilaporkan

mempengaruhi 1:8.500 individu di Afrika, sedangkan itu sangat jarang

terjadi pada populasi Kaukasia dan Asia.

 Baru-baru ini, mutasi pada gen keempat terbukti menjadi penyebab

albinisme, OCA4, dan dilaporkan menjelaskan penyakit ini pada sekitar 5-

8% pasien Jerman dengan albinisme tetapi 18% pasien Jepang (Karen,

2007).

2.4 Faktor Resiko

Albinisme diwariskan sebagai sifat genetik resesif autosomal. Kondisi ini

diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap

sel memiliki mutasi. Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal

masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak

menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi. Ada tujuh jenis OCA non-syndromic

yang diidentifikasi hingga saat ini; dari jumlah tersebut, Tipe 1 OCA (OCA1) dan

Tipe 2 OCA (OCA2) adalah yang paling umum (US National Library of

Medicine).

2.5 Diagnosis
 7

Albinisme didiagnosis berdasarkan pengamatan klinis dan analisis genetik

molekuler mengingat faktor-faktor berikut:

 Ujian fisik penuh, termasuk memeriksa pigmentasi kulit, rambut, dan mata

 Ujian okular menyeluruh, termasuk penilaian kemungkinan nystagmus,

strabismus, defisit refraktif, fotofobia, dan transilluminasi iris. Inspeksi

visual retina juga dilakukan untuk menentukan apakah ada tanda-tanda

perkembangan abnormal.

 Perbandingan pigmentasi pasien albino terhadap anggota keluarga lainnya;

 Tinjauan riwayat keluarga dan pribadi, termasuk adanya pendarahan

berkepanjangan, memar berlebihan, kelainan usus, paru, atau neurologis,

atau infeksi berulang.

Hair bulb tyrosinase assay telah digunakan untuk membedakan antara

albinisme oculocutaneous tipe 1 dan bentuk albinisme lainnya. Dalam alat tes ini,

akar rambut kulit kepala dipetik dengan lembut dari pasien dan ditempatkan

dalam larutan L-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) hingga 4 jam. Jika sampel

berasal dari pasien dengan albinisme oculocutaneous tipe 1 dengan mutasi yang

mempengaruhi fungsi sintesis atau katalolitik tyrosinase, umbi rambut tetap putih.

Sebaliknya, sampel dari semua bentuk albinisme lainnya berubah menjadi gelap

selama masa inkubasi (Raymond, 2019).

2.6 Patofisiologi
 8

Penyakit-penyakit ini hadir dengan kehilangan pigmentasi total atau

Sebagian padakulit dan rambut. Mutasi pada gen yang mengatur proses multistep

sintesis melanin, distribusi pigmen oleh melanosinat, dan / atau melanosom

biogenesis adalah dasar untuk penyakit ini. Produk protein/gen (dan gen masing-

masing) yang terpengaruh dalam setiap bentuk albinisme oculocutaneous adalah

sebagai berikut:

 Albinisme oculocutaneous tipe 1 - Enzim Tyrosinase [11q14-21]

 Albinisme oculocutaneous tipe 2 - Protein P [15q11-13]

 Albinisme oculocutaneous tipe 3 - Tyrosinase terkait protein-1 enzim

(TYRP1) [9p23]

 Albinisme oculocutaneous tipe 4 - Protein transportasi terkait membran

(MATP/SLC24A2) [5p13.3]

 Albinisme oculocutaneous tipe 5 - Protein tidak diketahui [4q24]

 Albinisme oculocutaneous tipe 6 - Protein transportasi terkait membran

(SLC24A5) [15q21.1]

 Albinisme oculocutaneous tipe 7 - Protein tidak diketahui (Raymond,

2019).

2.7 Diagnosa Banding

2.7.1 Sindrom Helmansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) ditandai oleh OCA dan diatesesis

berdarah sekunder untuk tidak ada tubuh padat trombosit. Dari setidaknya
 9

sembilan subtipe HPS, HPS2 (disebabkan oleh varian patogen dalam AP3B1)

paling mirip CHS (Roman, 2009).

2.7.2 Chediak-Higashi syndrome

Disebabkan oleh varian patogen biallelik dalam LYST. Individu yang

terkena memiliki frekuensi infeksi yang meningkat secara signifikan pada masa

kanak-kanak, albinisme oculocutaneous ringan, dan diatesisme berdarah. Entitas

ini ditandai dengan lysosomes dan makromelanosomes yang besar, menyatu, dan

disfungsional. Individu dengan CHS selalu memiliki butiran intraseluler raksasa

dalam neutrofil mereka pada noda darah perifer; individu dengan HPS tidak

pernah memamerkan temuan ini. Orang dengan CHS juga sering mengembangkan

limfosiocytosis fatal atau fase dipercepat CHS, temuan yang juga secara sporadis

terjadi di HPS terkait AP3B1. Tanpa transplantasi sumsum tulang, individu

dengan sindrom Chediak-Higashi klasik mati di masa kanak-kanak (Ahmed,

2020).

2.8 Penatalaksanaan

Mengingat bahwa kondisi tersebut adalah kelainan genetik, albinisme

tidak memiliki obat. Pusat perawatan pada pemberian perawatan dokter mata yang

tepat dan pada pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan dan pencegahan

kerusakan akibat sinar matahari. Perawatan umumnya mencakup hal-hal berikut:

 Perawatan mata: penilaian ophthalmologic pada bulan-bulan pertama

kehidupan, ujian ophthalmologic reguler, lensa korektif, fisioterapi okular,

intervensi bedah bila perlu, panduan untuk belajar - alat bantu belajar dan
 10

pertimbangan khusus di kelas (bahan bacaan kontras tinggi, teks cetak dan

spreadsheet, pengaturan tampilan skala besar di komputer, antara lain).

Pendekatan ini membantu mengatasi ketidakmampuan belajar yang terkait

dengan defisit visual

 Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit: panduan tentang pencegahan

kerusakan aktinik dan penilaian dermatoskopi klinis dan kulit secara

teratur untuk mendeteksi kanker kulit atau lesi prekursor. Intervensi seperti

penerapan nitrogen cair, kemoterapi topikal, kuret, elektrocauterisasi, dan

operasi dilakukan ketika diperlukan (Carolina, 2019).

2.9 Edukasi

Pasien harus menggunakan tabir surya spektrum luas dan harus

mengenakan pakaian yang sesuai untuk mencegah kerusakan yang diinduksi

ultraviolet pada kulit. Gangguan penglihatan dapat ditingkatkan dengan

menggunakan lensa korektif (Raymond,2019).

2.10 Komplikasi

Komplikasi albinisme oculocutaneous tipe 1 termasuk fobia, ketajaman

visual berkurang parah hingga sedang, dan nystagmus. Komplikasi okular dalam

albinisme oculocutaneous tipe 2, albinisme oculocutaneous tipe 3, dan albinisme

oculocutaneous tipe 4 mirip dengan yang ada di albinisme oculocutaneous tipe 1,

tetapi, dalam albinisme oculocutaneous tipe 3, mereka tidak separah albinisme

oculocutaneous tipe 2 (Raymond, 2019).

 11

Komplikasi lainnya ialah kanker kulit salah satu penyebab utama

morbiditas dan kematian di antara albino yang mengembangkan lesi premalignant

dan ganas pada usia yang lebih muda dan yang memiliki kanker kulit stadium

lanjut oleh dekade ketiga dan keempat kehidupan (Carolina, 2019).

Gambar 2.1 Kanker kulit pada Albino (Carolina, 2019).

Gambar 2.2 Kanker kulit pada Albino (Carolina, 2019).

2.11 Prognosis
 12

Harapan hidup penduduk dengan OCA non-syndromic mirip dengan

populasi umum. Ada peningkatan risiko kematian karena kanker kulit. Risiko ini

berubah berdasarkan jumlah paparan sinar matahari relatif di wilayah geografis

tertentu dan masalah sosial ekonomi tertentu. Masalah sosial ekonomi termasuk

akses terbatas ke tabir surya; pendidikan terbatas tentang langkah-langkah

perlindungan matahari; perbedaan budaya dalam pakaian; akses terbatas ke

profesional kesehatan untuk pemantauan, yang mengarah ke presentasi terlambat

dan perawatan yang tertunda; serta ketidakmampuan untuk mematuhi atau

menyimpulkan pengobatan.

Di daerah dengan masalah sosial ekonomi, seringkali ada stigma gamba

yang terkait dengan albinisme, dan individu dengan gangguan genetik dapat

menjadi korban penganiayaan, prasangka, kekerasan, dan pengucilan sosial.

Albino memiliki kecerdasan normal dibandingkan dengan populasi umum.

Ada beberapa keterlambatan dalam pematangan visual, dan ini dapat

menyebabkan ketidakmampuan belajar jika masalah okular tidak ditangani secara

tepat waktu. Selain itu, rendahnya harga diri dan alienasi sosial dapat

menyebabkan perasaan terisolasi dan depresi. Albino memiliki tingkat gangguan

defisit perhatian yang tinggi (Carolina, 2019).

2.12 Profesionalisme

Langkah-langkah untuk mencegah dan mengendalikan kanker kulit pada

albino harus mencakup pelaksanaan program pemeriksaan medis untuk

mengidentifikasi lesi kulit aktinik yang berpotensi ganas dan memungkinkan

 13

deteksi dini kanker, dan juga untuk menyediakan langkah-langkah pengobatan

psikologis dan dermatologis yang efektif dan segera. Meskipun kanker kulit

adalah penyebab paling umum kematian dini pada albino, pasien yang terkena

dampak dapat memiliki harapan hidup normal dengan penyediaan perawatan kulit

yang memadai (Caroline, 2019).

 BAB III

KESIMPULAN

Albinisme adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh

ketidakhadiran total atau penurunan biosintesis melanin pada melanosit. Karena

pengurangan atau tidak adanya melanin, albino sangat rentan terhadap efek

berbahaya dari radiasi ultraviolet dan berisiko meningkatnya kerusakan aktinik

dan kanker kulit (Mounir, 2020).

Karakteristik hippigmentasi albinisme terlihat saat lahir. Peningkatan

pigmentasi kulit dan / atau rambut dapat terjadi seiring bertambahnya usia,

terutama pada individu yang sedikit terpengaruh secara khusus dengan subtipe

albinisme non-oculocutaneous tipe 1 (Raymond, 2019).

Mengingat bahwa kondisi tersebut adalah kelainan genetik, albinisme

tidak memiliki obat. Pusat perawatan pada pemberian perawatan dokter mata yang

tepat dan pada pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan dan pencegahan

kerusakan akibat sinar matahari (Carolina, 2019).

Pasien harus menggunakan tabir surya spektrum luas dan harus

mengenakan pakaian yang sesuai untuk mencegah kerusakan yang diinduksi

ultraviolet pada kulit. Gangguan penglihatan dapat ditingkatkan dengan

menggunakan lensa korektif (Raymond,2019).

Komplikasi lainnya ialah kanker kulit salah satu penyebab utama

morbiditas dan kematian di antara albino yang mengembangkan lesi premalignant

14
 15

dan ganas pada usia yang lebih muda dan yang memiliki kanker kulit stadium

lanjut oleh dekade ketiga dan keempat kehidupan.

Harapan hidup penduduk dengan OCA non-syndromic mirip dengan

populasi umum. Ada peningkatan risiko kematian karena kanker kulit. Risiko ini

berubah berdasarkan jumlah paparan sinar matahari relatif di wilayah geografis

tertentu dan masalah sosial ekonomi tertentu. Masalah sosial ekonomi termasuk

akses terbatas ke tabir surya; pendidikan terbatas tentang langkah-langkah

perlindungan matahari; perbedaan budaya dalam pakaian; akses terbatas ke

profesional kesehatan untuk pemantauan, yang mengarah ke presentasi terlambat

dan perawatan yang tertunda; serta ketidakmampuan untuk mematuhi atau

menyimpulkan pengobatan (Carolina, 2019).

 DAFTAR PUSTAKA

1. Raymond E Boissy, PhD. 2019. Dermatologic Manifestations of Albinism

Clinical Presentation. https://emedicine.medscape.com/article/1068184-

clinical. Cincinnati. Diakses tanggal (4 Oktober 2020).

2. Mounir Bashour, MD, PhD, CM, FRCSC, FACS. 2020. Albinism.

https://emedicine.medscape.com/article/1200472. Diakses tanggal (4

Oktober 2020).

3. Carolina ReatoMarçona, MarcusMaia. 2019. Albinism: epidemiology,

genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors.

https://doi.org/10.1016/j.abd.2019.09.023. Diakses tanggal (4 Oktober

2020).

4. S Biswas, I C Lloyd. 1999. Oculocutaneous Albinism.

http://dx.doi.org/10.1136/adc.80.6.565. Diakses tanggal (4 Desember

2020).

5. Karen Grønskov, Jakob Ek & Karen Brondum-Nielsen. 2007.

Oculocutaneous Albinism.

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-43. Diakses

tanggal (4 Oktober 2020).

6. Anitha Ajitkumar1; Siva Naga S. Yarrarapu2; Kamleshun Ramphul3. 2020.

Chediak Higashi Syndrome. NCBI Bookshelf. A service of the National

Library of Medicine, National Institutes of Health.

16
 17

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507881/?report=printable. (2

Oktober 2020).

7. Sarah Tomer. 2015. Chediak Higashi Syndrome. National Organization

oof Rare Disorder. https://rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-

syndrome/. Diakses tanggal (2 Oktober 2020).

8. US National Libarary of Medicine. 2014. Chediak Higashi Syndrome.

https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-

syndrome/#resources. Diakses pada (2 Oktober 2020).

9. Roman J Nowicki, MD, PhD Professor and Chairman. 2009. Department

of Dermatology, Venereology and Allergology, Medical University of

Gdansk, Poland. Chediak-Higashi Syndrome Medication.

https://emedicine.medscape.com/article/1114607. Diakses tanggal (3

Oktober 2020).

10. Rashmi Sriram, H Harshavardhan Gowda, Rajendra Okade, Mouryabha

Shale, Kranthi Varma. 2020. Chediak–Higashi syndrome – A Rare Case

Report. https://doi.org/10.46347/jmsh.2020.v06i01.007. Diakses tanggal

(3 Oktober 2020).