KELAINAN

KONGENITAL PADA
SALURAN CERNA
Dr. Owen Sitompul M.Ked(Surg) Sp. B
Tujuan pembelajaran
• Mahasiswa mengetahui jenis-jenis kelainan kongenital pada saluran
cerna
• Mahasiswa mengatahui definisi dan karakteristik masing-masing
kelainan kongenital pada saluran cerna
Pendahuluan
• Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir, yang
disebabkan oleh faktor genetik maupun faktor lingkungan (non-
genetik).

• Kelainan kongenital traktus gastrointestinal adalah kelainan/defek

morfologik saluran pencernaan yang dijumpai sejak bayi baru lahir

• Insidens kelainan kongenital traktus gastrointestinal adalah 1,3 per

1.000 kelahiran hidup
Jenis-Jenis Kelainan Kongenital Saluran Cerna:
• Stenosis pilorus
• Atresia bilier
• Atresia intestinal
• Atresia ani
• Meckel’s Diverticulum
• Malrotasi
• Fistula Umbilikalis, Omphalocele, gastrochisis
• Hirschsprung disease
Stenosis Pilorus
• Penyempitan lumen pilorus yang terjadi jika otot sirkular dan atau
otot longitudinal lambung pada regio pilorus mengalami hipertrofi

• Lewatnya makanan terhambat

• Muntah hebat
Atresia Bilier
• Atresia bilier adalah suatu keadaan dimana tidak adanya lumen pada
traktus bilier ekstrahepatik yang menyebabkan hambatan aliran
empedu
• Atresia bilier terjadi karena proses inflamasi yang berkepanjangan
yang menyebabkan kerusakan progresif pada duktus bilier
ekstrahepatik
• Terjadi hambatan aliran empedu (kolestasis)
• Akibatnya di dalam hati dan darah terjadi penumpukan garam
empedu dan peningkatan bilirubin direk.
• Di dunia secara keseluruhan dilaporkan angka kejadian atresia bilier berkisar 1:10.000-15.000
kelahiran hidup
• Lebih sering pada wanita dari pada laki-laki
• Rasio atresia bilier antara anak perempuan dan laki-laki 1,4:1
• Angka kejadian lebih sering pada bangsa Asia.
• Jika operasi tidak dilakukan, maka angka keberhasilan hidup selama 3 tahun hanya berkisar 10%
• Rata - rata meninggal pada usia 12 bulan.
• Multifaktor: genetik dan lingkungan
• Lingkungan:
Cytomegalovirus
Epstein-Bar virus
HPV
Atresia Intestinal
• Dapat terjadi di semua tempat sepanjang jerat usus sederhana
• Pada atresia (tidak ada rongga sama sekali) biasanya terbentuk sekat pemisah yang
tipis melintasi rongga usus
• Pada stenosis (penyempitan rongga)disebabkan rekanalisasi rongga yang tidak
sempurna
• Akibat stenosis/atresia:
Peregangan bagian proximal
Penyempitan bagian distal
Biasanya terjadi pada duodenum dengan gejala-gejala:Duedonum proximal
stenosis sangat melebar, Muntah-muntah yang hebat dengan cairan berwarna
empedu.
Malrotasi
• Terjadi akibat kegagalan berkembang dari foregut, midgut dan
hindgut
• Sehingga tidak terletak pada posisinya
• Terjadi pada minggu ke-10 kehamilan
• Akibatnya terjadi volvulus pada intestinal
• Terjadi obstruksi
Meckel’s Diverticulum
• Merupakan suatu kantong yang keluar dari ileum akibat ductus
vitelinus yang menetap
• Rule of 2 :
2% dari populasi
2 inchi(5cm)
2 feet(60cm) dari ileocaecal valve
2% simptomatis
2 tipe jaringan (gastric dan pancreatic)
Fistula Umbilikalis
• Duktus vitelinus tetap paten diseluruh panjangnya
• Terbentuk hubungan langsung antara umbilicus dengan saluran cerna
• Dari umbilicus dapat keluar tinja
Omphalocele
• Herniasi organ abdomen melalui cincin umbilicus
• Organ abdomen yang keluar masih dilapisi amnion
• Organ yang dapat menonjol keluar: hati, usus halus, usus besar, lambung,
limpa atau kandung empedu
• Terjadi akibat kegagalan usus untuk Kembali ke rongga abdomen setelah
herniasi fisiologis selama minggu ke-6 sampai ke-10 kehamilan
• Omfalokel terjadi pada 2,5:10.000 kelahiran hidup
• Sekitar 70% disertai kelainan kongenital lain
• Faktor resiko: alcohol dan perokok berat pada awal kehamilan
• Sekitar 15% disertai kelainan kromosom
Gastrochisis
• Penonjolan isi abdomen melalui dinding perut
• Organ visera tidak dilapisi amnion
• Biasanya di lateral kanan umbilical
• Penyebab: kegagalan menutup dinding perut
• Terjadi pada 1:10.000 kelahiran
• Tidak ada kelainan kromosom
• 10-15% disertai kelainan kongenital lain
Hirschsprung Disease
• Megakolon kongenital/megakolon aganglionik/megakolon
hischsprung
• Kelainan: tidak adanya ganglion parasimpatis pada dinding kolon
• Ganglion ini berasal dari krista neuraalis yang bermigrasi dari lipatan
saraf ke dinding usus
• Dapat terjadi disepanjang kolon sampai ke rectum
• Rectosigmoid (short-segment) = 85%, kolon sigmoid (long segment)
=15-20%, seluruh usus besar (total)= 5%
• Manifestasi klinis: keterlambatan keluarnya mekonium
Atresia Ani
• Anus inperforata
• Terjadi akibat tidak pecahnya membrana analis
• 1:5000
• Laki-laki>perempuan
• Kelainan Dapat berupa:
Anus (+) tetapi rectum dan kolon tidak berhubungan
Stenosis ani
Anus tertutup total
• Faktor resiko: kehamilan multiple, premature, berat badan lahir rendah, diabetes pada ibu hamil,
kegemukan
• Tanda klinis: tidak keluarnya feses dalam 16-24 jam
• Biasa diikuti kelainan kongenital lain
TERIMA KASIH