PRAKTIKUM

SESSION 4
KELOMPOK 1
AHMAD DHANIL
JENIFER F I Q H I N U R I S L A M I YA H
A S YA H R I A N U R R A H M A I S L A M I N O V I TA S A R I

D E S T I P U R N AWA N I N G S I H H A S R A WA H Y U N I N G S I
1. PANKREAS SEPERTI CINCIN
Pankreas annular adalah kondisi langka di mana bagian kedua duodenum dikelilingi oleh cincin
jaringan pankreas yang terus menerus dengan kepala pankreas . Bagian pankreas ini dapat
menyempitkan duodenum dan menghalangi atau merusak aliran makanan ke seluruh usus.
• ETIOLOGI
• Meskipun dokter tidak tahu apa yang menyebabkan gangguan ini, pankreas annular umumnya
terjadi bersamaan dengan gangguan bawaan lainnya, seperti:
• Sindrom Down
• Fistula trakeo-esofagus, terdapat sambungan yang abnormal antara tenggorokan dan
kerongkongan
• Atresia usus, adalah kondisi dimana pembentukan usus tidak sempurna
• Pankreas divisum, cacat bawaan lahir di mana saluran-saluran pankreas tidak terbentuk dengan
baik
• Pankreas annular juga terjadi dengan polihidramnion, atau kelebihan cairan ketuban selama
kehamilan. 
1. PANKREAS SEPERTI CACING
KODE ICD 10

LT : Annular
-panckreas (congenital) Q45.1
Tl : Q45.1 Annular pankreas
Kode MD : Q45.1
2. DIVERTIKULUM USUS (KONGENITAL )
• Meckel divertikulum adalah kantung kecil yang terdapat pada dinding usus,
salah satu bagian dari sistem pencernaan.
Meckel divertikulum adalah kondisi yang terjadi pada 3 dari setiap 100 bayi
yang lahir. Penyakit ini adalah kelainan bawaan yang paling umum dari saluran
gastrointestinal (GI).
Penyebabnya :
Meckel divertikulum adalah kondisi yang biasanya sudah ada sejak lahir
(kongenital). Kondisi tersebut terjadi karena perkembangan abnormal dari
saluran pencernaan pada janin. Jaringan yang tersisa dari struktur di saluran
pencernaan bayi yang belum lahir ini tidak bisa diserap sepenuhnya sebelum
kelahiran.
• Contoh Gambar Divertikulum usus (kongenital )
2. DIVERTIKULUM USUS (KONGENITAL )
Divertikulum usus (kongenital )
Lt : Diverticula
- intestine
- - congenital Q43.8
Tl : Q43.8 Other spcified congenital malformations of intestine
congenital
. Driverticulum, intestine
Kode MD : Q43.8
3. STENOSIS REKTUM TANPA FISTULA
Stenosis ani merupakan salah satu kelainan bentuk anorektal yang dapat ditemukan pada bayi.
Kelainan bawaan ini terjadi akibat adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik
di daerah anus, rektum bagian distal, serta traktus urogenitalis., yang terjadi antara minggu
keempat ke enam usia kehamilan.

Fistula ani adalah terbentuknya saluran kecil di antara ujung usus besar dan kulit di sekitar anus
atau dubur. Kondisi ini terbentuk sebagai reaksi dari adanya infeksi kelenjar pada anus yang
berkembang menjadi abses anus, di mana terbentuk kantung atau benjolan berisi nanah
TA N PA F I S T U L A D E N G A N F IS T UL A
3. STENOSIS REKTUM TANPA FISTULA

Lt : Stenosis
- rectum (see also stricture,rectum)
Lt : Stricture
- rectum
- - congenital Q42.1
Tl : Q42.1 congenital absence, atresia and stenosis of rectum without fistula

Kode MD : Q42.1
4. PEMBESARAN PADA LAMBUNG
Megalogastria adalah pembesaran pada lambung yang terjadi secara abnormal.

Pembengkakan pada lambung merupakan penyakit maag yang sudah parah dan menyebabkan
bengkak pada lambung, yang menyebabkan pembengkakan ini umumnya adalah suatu bakteri
atau peningkatan asam yang berlebihan. Mula-mula bengkaknya lambung karena ada suatu
peradangan atau disebut penyakit maag
4. PEMBESARAN PADA LAMBUNG
LT: megalogastria
- congenital Q40.2
TL : Q40.2 other specified congenital malformations of
stomach

Kode MD : Q40.2
5. CELAH BIBIR
Bibir sumbing adalah kondisi kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya celah atau belahan pada
bibir bagian atas. Celah tersebut bisa terdapat di tengah, kanan, atau bagian kiri bibir.
ETIOLOGI
Hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit
sumbing. Namun para ahli percaya bahwa kondisi ini terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan
lingkungan.
Beberapa faktor berikut ini mungkin bisa meningkatkan risiko pasangan memiliki bayi yang terlahir
sumbing. Di antaranya adalah:
• Genetik
• gender (angka kejadian penyakit bibir sumbing kebanyakan dialami oleh bayi laki-laki)
• diabetes
• obesitas pada masa kehamilan
• paparan zat tertentu pada masa kehamilan
• kekurangan asam folat di masa kehamilan
5. CELAH BIBIR / BIBIR SUMBING
5. CELAH BIBIR

Lt : cleft (congenital)
- lip Q36.9
Tl : Q36.9 Cleft lip, unilateral

Kode MD : Q36.9
6. PENYEMPITAN AORTA
Koarktasio aorta merupakan cacat bawaan (kongenital) dari aorta yang mengalami gangguan
berupa penyempitan. Aorta merupakan pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung, untuk
membawa darah yang mengandung oksigen ke seluruh tubuh. Akibat dari penyempitan ini,
jantung harus bekerja keras untuk memompa darah ke seluruh tubuh.

ETIOLOGI
• Penyebab pasti dari koarktasio aorta tidaklah diketahui dengan pasti dan bermula pada saat
bayi berada dalam kandungan.
• Penyakit ini lebih sering menyerang anak laki-laki dibanding anak perempuan. Peluang anak
untuk terlahir dengan penyakit ini kecil, meski masih mungkin terjadi.
• Faktor risiko yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena penyakit ini dengan
mempunyai kondisi jantung lainnya, berupa:
Katup aorta bicuspid, Patent ductus arteriosus, Lubang pada dinding antara sisi kiri dan kanan
jantung, Stenosis katup aorta, Regurgitasi katup aorta, Stenosis katup mitral dan Regurgitasi
katup mitral
KOARTASIO
6. PENYEMPITAN AORTA
Penyempitan aorta
Lt : Stenosis
- aorta (congenital) Q25.3
Tl : Q25.3 Stenosis of aorta

Kode MD : Q25.3
7. KERONGKONGAN TIDAK TERBENTUK SEMPURNA

Atresia esofagus merupakan cacat lahir di mana bagian esofagus bayi (saluran yang
menghubungkan mulut dan lambung) tidak berkembang dengan baik. Pada atresia esofagus,
kerongkongan menyempit atau buntu, tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.
ETIOLOGI :
• Salah satu kondisi penyebab bayi sulit menyusu ini diduga disebabkan oleh masalah
perkembangan esofagus saat bayi masih berada di dalam rahim, meskipun belum dapat
dipastikan secara jelas mengapa kondisi cacat lahir ini terjadi.
• Kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari ibu dengan terlalu banyak cairan
ketuban saat masa kehamilan (polihidramnion).
• Selain itu, kondisi ini juga lebih umum terjadi pada bayi yang memiliki masalah pada
perkembangan ginjal, jantung, dan tulang belakang.
ATRESIA ESOPHAGUS
7. KERONGKONGAN TIDAK TERBENTUK
SEMPURNA
Kerongkongan tidak terbentuk sempurna
Lt : Defect
- esophagus, congenital Q39.9
Tl : Q39.9 Congenital malformation of oesophagus,
unspecified
Kode MD : Q39.9
8. CLUBFOOT
• Clubfoot atau Kaki Abnormal adalah suatu kondisi di mana
bagian depan kaki (bagian kaki yang terhubung ke tulang
kaki bawah) melengkung secara tidak normal dibandingkan
tulang kaki bagian bawah yang mengarah ke dalam dan
keluar. Ini dapat terjadi pada satu atau kedua kaki.
• ETIOLOGI
• Kondisi clubfoot biasanya terjadi tanpa penyebab (idiopatik). Faktor genetik dipercaya punya peranan penting
dalam kondisi ini. Namun, hal ini juga belum dibuktikan dengan jelas. 
• Clubfoot juga bukan disebabkan oleh posisi bayi di dalam rahim. Terkadang, kondisi ini terkait dengan
kondisi lainnya, seperti spina bifida, atau kondisi pertumbuhan pinggul yang diketahui bernama hip displasia.
• Pada kebanyakan kasus, clubfoot terjadi akibat kaki bayi yang salah posisi ketika masih berkembang dalam
kandungan.
• Bisa juga terjadi sebagai hasil cedera saraf, otot, dan sistem tulang, seperti stroke atau  trauma otak.

• Faktor risiko
• Bayi Anda berjenis kelamin laki-laki
• Riwayat keluarga
• Bayi memiliki masalah genetik, seperti Trisomi 18 (disebut juga dengan sindrom Edwards) 
• Bawaan lahir 
• Terkena infeksi, menggunakan narkoba, dan merokok selama hamil Cairan ketuban kurang yang dapat
merusak jaringan janin yang sedang berkembang dalam kandungan.
• Cairan ketuban kurang yang dapat merusak jaringan janin yang sedang berkembang dalam kandungan.
8. CLUBFOOT
Lt : Clubfoot (congenital) Q66.8
Tl : Q66.8 Other congenital deformities of feet
.Clubfoot NOS

Kode MD : Q66.8
9. JARI SEPERTI PALU
Penyakit hammer toe adalah kelainan bentuk yang menyebabkan jari kaki menekuk atau
melengkung bengkok ke bawah. Kelainan bentuk ini dapat mempengaruhi jari kaki, dan paling
sering mempengaruhi jari kaki dekat dengan jempol kaki yaitu jari kedua atau ketiga. 
ETIOLOGI :
1. Riwayat kelurga jari kaki palu
2. ligamen atau tendon yang mengencang di kaki.
3. Tekanan dari bunion, yaitu ketika jempol kaki menunjuk ke dalam menuju jempol kedua.
4. Kerusakan saraf tulang belakang atau perifer dapat menyebabkan semua jari kaki kita
melengkung ke bawah.
HAMMER TOE
9. JARI SEPERTI PALU
Lt : Hammer toe
- congenital Q66.8
Tl : Q66.8 Other congenital deformities of feet
. hammer toe, congenital

Kode MD : Q66.8
10. KELAINAN TABUNG SARAF (BAWAAN)
Spina bifida adalah kondisi cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak
terbentuk dengan sempurna (terbentuknya defek atau lubang).
• ETIOLOGI
• Penyebab di balik spina bifida belum diketahui secara pasti, namun diduga ada sejumlah faktor yang dapat
meningkatkan risiko terjadinya kecacatan ini. Di antaranya adalah:
• Kekurangan asam folat. Defisiensi asam folat merupakan faktor pemicu yang paling signifikan dalam
kasus spina bifida serta jenis kecacatan tabung saraf lainnya.
• Faktor keturunan. Orang tua yang pernah memiliki anak dengan spina bifida mempunyai risiko lebih
tinggi untuk kembali memiliki bayi dengan kelainan yang sama.
• Jenis kelamin. Kondisi ini lebih sering dialami oleh bayi perempuan.
• Obat-obatan tertentu, khususnya asam valproat dan carbamazepine yang digunakan untuk epilepsi atau
gangguan mental, seperti gangguan bipolar.
• Diabetes. Wanita yang mengidap diabetes memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan
spina bifida
• Obesitas. Obesitas pada masa sebelum kehamilan akan meningkatkan risiko seorang wanita untuk
memiliki bayi dengan kecacatan tabung saraf, termasuk spina bifida.
10. KELAINAN TABUNG SARAF (BAWAAN)

Lt : Spina bifida Q05.9

Tl : Q05.9 Spina bifida, unspecified

Kode MD : Q05.9
11. HERNIA DIFRAGMA
Hernia diafragmatika adalah cacat kongenital yang terdapat sebuah lubang pada
otot diafragma (otot yang membatasi rongga dada dan rongga perut). Lubang
pada otot diafragma memberikan kesempatan organ-organ pada rongga perut
seperti usus dapat naik masuk ke rongga dada.
ETIOLOGI
Belum diketahui secara pasti bagaimana kondisi ini dapat terjadi. Namun, ada
beberapa faktor yang diduga dapat menyebabkan terganggunya perkembangan
organ tubuh pada janin, yaitu:
• Kelainan genetik dan kromosom
• Paparan bahan kimia dari lingkungan sekitar
• Ibu yang kurang asupan nutrisi saat hamil.
11. HERNIA DIFRAGMA
Hernia Difragma
Lt : Hernia
- diaphragma
- - congenital Q79.0
Tl : Q79.0 Congenital diaphragmatic hernia
Kode MD : Q79.0
12. SINDROMA FRAGILE X
Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan
perkembangan fisik dan mental, ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku.
Kondisi ini bersifat kronis atau dapat berlangsung sepanjang hidup sang anak. Sindrom Fragile X
dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell.
ETIOLOGI
Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) yang terletak
di kromosom X. Kromosom X merupakan salah satu dari dua jenis kromosom seks, selain kromoson Y.
Perempuan memiliki 2 kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Oleh karena itu, gejala sindrom Fragile X akan lebih dirasakan oleh anak laki-laki dibandingkan anak
perempuan, sebab anak perempuan masih memiliki kromosom X lain yang normal.
Penyebab terjadinya mutasi belum diketahui hingga saat ini. Gen FMR1 yang bermutasi menyebabkan
tubuh sedikit atau bahkan tidak mampu menghasilkan protein FMR (FMRP) yang penting bagi otak.
Protein ini bertugas menciptakan dan menjaga interaksi antara sel otak dan sistem saraf agar berfungsi
dengan baik. Ketika protein FMRP tidak dihasilkan, sinyal dari otak akan menyimpang, sehingga
menghasilkan gejala sindrom Fragile X.
12. SINDROMA FRAGILE X
Sindroma fragile
Lt : syndrome
- fragile x Q99.2
Tl : Q99.2 Fragile x chromosome
Fragile x syndrome
Kode MD : Q99.2
13. ULTRASONOGRAPHY

Ultrasonografi medis (sonografi) adalah sebuah

teknik diagnostik pencitraan menggunakan suara
ultra yang digunakan untuk mencitrakan organ
internal dan otot, ukuran mereka, struktur, dan
luka patologi, membuat teknik ini berguna untuk
memeriksa organ.
13. ULTRASONOGRAFI
13. ULTRASONOGRAFI
LT : Ultrasonography
-digestive system 88.74
TL : 88.74 diagnostic ultrasound of digestive system
14. EKOKARDIOGRAFI

Ekokardiografi (USG jantung) adalah sebuah metode

pemeriksaan dengan menggunakan gelombang suara
berfrekuensi tinggi untuk menangkap gambar struktur organ
jantung. Ekokardiografi biasanya dibantu oleh teknologi
Doppler di mana teknologi ini dapat membantu mengukur
kecepatan dan arah aliran darah.
14. EKOKARDIOGRAFI
Lt : echocardiograph 88.72
Tl : 88.72 Diagnostic ultrasound of heart
echocardiography

Kode Tindakan : 88.72

15. PEMERIKSAAN DARAH
Tes darah merupakan pemeriksaan sampel darah yang diambil dari
tusukan pada jari atau melalui pembuluh darah di bagian tubuh
tertentu, seperti lengan dengan menggunakan jarum. Tes darah
bertujuan untuk mendeteksi penyakit, mengetahui fungsi organ,
mendeteksi racun, obat, atau zat tertentu, dan memeriksa kondisi
kesehatan secara keseluruhan.
15. PEMERIKSAAN DARAH
Lt : examination
- microscopic
- - blood 90.5
Tl ; 90.5 Microscopic examination of blood
.9 Other microscopic examination
Kode Tindakan : 90.59
THANK’S…..