FISIOLOGI JANIN

FETOMATERNAL

OLEH :
DWI DIANA OKTARI
 GENETIKA MANUSIA

1.Pengertian Genetika
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada
makhluk hidup. Selain itu, genetika juga mencoba menjawab
pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang diturunkan atau
diwariskan dari induk kepada turunan nya, bagaimana mekanisme
materi genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran materi
genetika tersebut.
2. SEJARAH SINGKAT PERKEMBANGAN ILMU GENETIKA
Dalam perspektif sejarah, ilmu genetika berkembang sebagai ilmu
pengetahuan setelah melalui berbagai tahapan dan penemuan yang
mendahuluinya.
a. Periode sebelum 1860
b. Periode 1900 – 1944
c. Periode 1944- sekarang
3. PEMBELAHAN SEL
Pembelahan sel mempunyai tujuan sebagai berikut :
-Regenerasi sel-sel yang rusak/mati
-Pertumbuhan dan perkembangan
-Berkembang biak (reproduksi)
a. Mitosis
b. Meiosis
c. Hubungan Pembelahan Mitosis Dan Miosis Pada Pewarisan Sifat
4. GAMETOGENESIS
Gametogenesis merupakan pembentukan gamet secara mitosis dan meiosis
yang terjadi di dalam alat reproduksi.Gametogenesis berlangsung pada
jaringan kelenjar kelamin.Pada hewan dan manusia meliputi
spermatogenesis dan oogenesis.
5. REPRODUKSI
Ada dua cara reproduksi yaitu reproduksi seksual dan reproduksi aseksual.
Reproduksi seksual ialah pembentukan individu baru dari gabungan
informasi turun-menurun yang diberikan oleh dua sel berlainan.Pada
kebanyakan organisme sel ini disebut gamet-gamet.Sedangkan reproduksi
aseksual ialah pembentukan individu baru tanpa meleburkan
(menggabungkan) dua gamet.
6. SINTESIS PROTEIN, GEN, DAN KROMOSOM.
a. Deoxyribonucleat Acid (DNA)
b. Ribonucleic Acid (RNA)
c. Sintesis Protein
7. PENURUNAN SIFAT
HUKUM MENDEL KLASIK
8. MUTASI DAN PENYAKIT GENETIK
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf
tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen
disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
a. Buta warna
b. Penyakit sel sabit
c. Hemofilia
d. Sindrom Klinefelter
e. Sindrom Down (Down syndrome)
9. KROMOSOM DAN PENYAKIT GENETIK
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk (orang
tua) kepada keturunannya (anak). Bagian sel yang bertanggung jawab
terhadap penurunan sifat ini terdapat di bagian inti sel (nukleus). Di dalam
inti sel terdapat kromosom. Kromosom adalah materi genetik yang berupa
benang-benang halus (kromatin) yang berfungsi sebagai pembawa
informasi genetik kepada keturunannya.
Berdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan menjadi:
a. Pewarisan Alel Resesif Autosomal
b. Pewarisan Alel dominan Autosomal
c. Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
d. Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
e. Aberasi kromosom
 IMUNOLOGI DAN ENDOKRIONOLOGI DALAM
PROSES REPRODUKSI MANUSIA DAN TUMBUH
KEMBANG MANUSIA

1. Cakupan Imunologi
2. Mekanisme Imun Bawaan dan Adaptif
Seperti halnya resistensi terhadap penyakit yang dapat berupa bawaan
(sejak lahir) atau didapat, mekanisme yang memperantarainya terbagi
menjadi bawaan dan adaptif, masing-masing terdiri dari elemen selular
(separuh bagian bawah) dan humoral (yaitu kandungan bebas dalam serum
ataucairan tubuh; separuh bagian atas).
 PERTUMBUHAN DAN
PERKEMBANGAN JANIN
 SISTEM PERNAPASAN

Paru berasal dari titik tumbuh yang terdapat di faring, bercabang dan
kemudian bercabang kembali membentuk struktur percabangan bronkus.
Seiring waktu, pada usia 8 bulan bronkiolus dan elveolus akan sepenuhnya
berkembang, walaupun janin memperlihatkan adanya bukti gerakan napas
sepanjang trimester I dan III. Ketikad matangan paru akan mengurangi
peluang kelangsungan hidup bayi yang lahir sebelum usia kehamilan 24
minggu karena keterbatasan permukaan alveolus, ketidakmatangan sistem
kapiler paru dan tidak cukupnya jumlah surfraktan.
 SISTEM KARDIOVASKULER

Sirkulasi janin berbeda dengan orang dewasa, karena adanya plasenta yang
menjadi sumber nutrisi dan oksigen yang disalurkan melalui tali pusat. Vena
umbilical yang tunggal masuk ke abdomen kearah hati, bercabang ke v. porta dan
cabang besar langsung ke vena kava inferior..
Sebagian besar darah yang dari vena kava inferior masuk ke jantung akan menuju
foramen ovale yang terbuka ke atrium kiri. Hampir tidak ada darah dari vena kava
superior yang melalui foramen ovale, melainkan akan menuju ventrikel kanan.
Dengan demikian darah yang masuk ke atrium kiri merupakan darah ‘arteri’ yang
akan langsung ke ventrikel kiri dan kemudian ke sirkulasi besar, terutama
memperdarahi organ penting yaitu jantung dan otak. Sementara itu darah vena
yang datang dari vena kava superior masuk ke jantung kanan, dipompa ke
sirkulasi pulmoner, sebagian akan di pirau (shunt) melalui duktus arteriosus ke
aorta desenden.
 Tali pusat dipotong – duktus venosus menutup, resistensi vaskular
sistematik meningkat Peningkatan aliran darah paru akan memperlancar
pertukaran gas dalam alveolus dan cairan paru. Peningkatan aliran darah paru
akan mendorong peningkatan sirkulasi limfe dan merangsang perubahan
sirkulasi janin menjadi sirkulasi luar rahim.
Pada sistem peredaran darah, terjadi perubahan fisiologis pada bayi baru
lahir, yaitu setelah bayi itu lahir akan terjadi proses pengantaran oksigen ke
seluruh jaringan tubuh, maka terdapat perubahan, yaitu penutupan foramen
ovale pada atrium jantung dan penutupan duktus arterious antara arteri paru
dan aorta. Perubahan ini terjadi akibat adanya tekanan pada seluruh sistem
pembuluh darah, dimana oksigen dapat menyebabkan sistem pembuluh darah
mengubah tenaga dengan cara meningkatkan atau mengurangi resistensi.
 HEMATOPOESIS

Pada awal embrio hematopoesis terdapat di yolk sac, kemudian akan

berkembang di hati dan akhirnya di tulang sumsum

Volume darah berkembang demikian juga kadar hemoglobin. Kadar Hb

pada pertengahan kehamilan ialah 15 g/dl dan pada akhir kehamilan
menjadi lebih tinggi yaitu 18 g/d
 ERITROPOESIS

Bila dalam keadaan anemik janin dapat membuat eritropoetin dalam jumlah
banyak dan di ekskresi kedalam cairan amnion

sumber eritropoetin yang banyak ialah hati dan bukan ginjal. Setelah
kelahiran, umumnya kadar eritropoetin tak dapat dilacak sampai 3bulan.
 VOLUME DARAH JANIN

Usher dkk, 1963 mengukur

volume bayi baru lahir dan menemukan rata-rata ialah 78 ml/kg bila tali
pusat dijepit segera. Sedangkan Grunewald 1967 mendapatkan jumlah
darah 45 ml/kg janin pada plasenta. Jadi total darah janin plasenta aterm
kira-kira 125 ml/kg janin.
 HEMOGLOBIN JANIN

Ada 3 jenis Hb pada periode mudigah, yaitu : yang paling awal ialah
Gower –1 dan Gower –2 (Pearson, 1966) dan kemudian Hb Portland.
Struktur Gower 1 mengandung rantai 2 teta peptida dan 2 rantai Y,
sedangkan pada Gower –2 ada 2 rantai alfa dan 2 rantai E. Hemoglobin F
(=Fetus yang resiten pada alkali) mengandung sepasang rantai alfa dan
sepasang rantai Y per molekul Hb. Sebenarnya ada 2 jenis rantai Y yang
rasionya tetap sesuai dengan perkembangan janin. (Fadel dan Abraham,
1981 ; Huisman dkk, 1970).