Kelainan Sel Darah

Merah penyebab
Anemia Sel Sabit
Wahyu Abraham Adji Sipakoly
102015123
Identifikasi Istilah
 Sickle Cell Anemie
Skenario D
 Sickle cell hemoglobin merupakan kelainan genetik yang
ditandai oleh bentuk sel darah merah yang abnormal
sehingga dapat menyumbat pembuluh darah.Akibatnya
hemoglobin yang membawa oksigen tidak dapat
mencapai jaringan yang membutuhkan suplai oksigen.
Perbedaan Hb dalam sickle cell dan sel darah normal
hanya terletak pada satu asam amino saja.salah satu
as.amino dlm hb yaitu as.glutamat yang bersifat polar
diganti as.amino valin yang bersifat non polar.pengantian
ini mengakibatkan perubahan drastis pada sifat Hb.
Rumusan Masalah
 Anemia Sel Sabit/ Sickle Cell Anemie
Mind Map Anemia Sel Sabit

Sel Darah Merah

Kelainan
Dalam keadaan
Sel Darah Merah
Normal

Ikatan Kimia Hb
Struktur Fungsi
dengan O2

Bentuk&Komposisi
Hipotesis
 Perubahan fungsi protein menyebabkan
penyumbatan pembuluh darah
Anemia Sel Sabit (Sickle cell
Anemia)
 Penyakit genetika
 Menyebabkan Kelainan SDM
 Sulit untuk melewati pembuluh darah
Sel Darah Merah pada keadaan normal

 Struktur
- Bentuk
Bikonkaf, 7,5 uM dan tidak berinti.
- Komposisi
Tiap-tiap sel darah merah mengandung 200 juta molekul
hemoglobin.

 Fungsi
1. Transport O2
2. Penentuan Goldar
3. Antibodi
Ikatan Kimia Hb dengan O2
Hb + O2 <-----> HbO2
 Oksigen jadi lebih mudah untuk mengoksidasi bahan di
sekitarnya
 Tiap-tiap sel darah merah mengandung 200 juta molekul
hemoglobin.
 Hemoglobin (Hb) merupakan suatu protein yang
mengandung senyawa besi hemin. Satu molekul Hb
terdiri atas empat gugus hem dan satu gugus globin.
Struktur Sel Darah Merah

 mengandung hemoglobin, lipid dan molekul

ATP.
 Diameter sel darah merah berkisar 7-8 mikron.
Fungsi utama dari eritrosit adalah transportasi
gas pernapasan.
 Setiap eritrosit memiliki sekitar 280 juta molekul
hemoglobin.
Fungsi Sel Darah Merah

 Fungsi utama dari eritrosit adalah untuk

mengangkut oksigen dari paru-paru ke
jaringan dan karbon dioksida dari jaringan
ke paru-paru.
 Fungsi utama yang kedua dari eritrosit
adalah untuk mengangkut nutrisi dan zat
penting lainnya
Produksi Sel Darah Merah

 Sel-sel darah merah diproduksi pada

sumsum tulang dari tulang. Produksi sel
darah merah dikendalikan oleh
eritropoietin. Mereka adalah hormon yang
diproduksi terutama oleh ginjal
 Gejala Anemia Sel Sabit

gejala-gejala akibat kekurangan sel darah merah

(anemia), berupa tubuh terasa lelah dan kurang
bertenaga, detak jantung tidak teratur, dan sesak napas
(terutama setelah melakukan aktivitas fisik).

Penyumbatan pada pembuluh darah dapat

menyebabkan kerusakan pembuluh darah sehingga
penderita anemia sel sabit dapat merasakan nyeri yang
tidak tertahankan.
 Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit bersifat resesif autosomal.

Artinya seseorang berisiko terkena gejala
anemia sel sabit apabila kedua orang tuanya
merupakan pembawa penyakit ini. Jika hanya
salah satu saja, maka anak yang dilahirkan
hanya akan menjadi pembawa saja, bukan
penderita penyakit.
 Kesimpulan

Perubahan protein as.amino pada struktur Hb adalah penyebab

Anemia sel sabit yang disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-
globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat
dengan asam amino hidrofobik valin. Sulit bagi sel darah merah
berbentuk sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian
pembuluh darah yang menyempit atau pada persimpangan pembuluh
darah. Akibatnya hemoglobin yang membawa oksigen tidak dapat
mencapai jaringan yang membutuhkan suplai oksigen. Pada kondisi
seperti ini yang menyebabkan terjadinya anemia,selain itu sel sabit juga
dapat menimbulkan infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh .