Dr.

zurriyani, SpPD
Penyakit metabolik sistemik
Merupakan segolongan penyakit yg berdasarkan
gangguan metabolisme & bersifat sistemik. Pada
degenerasi & infiltrasi timbul perubahan-perubahan
dalam sel individual yg disebabkan oleh atau timbul
akibat gangguan dalam metabolisme setempat
Golongan gangguan metabolisme
1. Karbohidrat
2. Protein
3. Lemak
Gangguan metabolisme KH
Diabetes mellitus (DM) :
Dasarnya adalah defisiensi insulin atau gangguan faal
insulin. Penyakit ini disertai dengan hiperglikemia yg
berlarut & glikosuria diikuti oleh gangguan sekunder
dlm metabolisme protein & lemak.

Banyak ditemukan pd kel usia 50-60 th

Diatas usia 40 Th: banyak pd wanita 3:2
Menurut Hk Mendel merupakan “resesif autosomal
dgn penetrasi inkomplit
Etiologi DM
Defisiensi insulin, relatif atau absolut
Berhubungan growth hormon yg dibuat oleh kelenjar
hifofisis & berbagai steroid oleh kelenjar adrenal

Karena itulah DM dapat timbul bila keseimbangan

normal antara ketiga kelenjar endokrin terganggu
Keberadaan insulin
Pankreas :
insulin dibentuk oleh sel beta. Pada sel alfa terdapat
faktor hiperglikemik & glikogenolitik yaitu
“glukagon”, yg mempunyai efek anti insulin krn dpt
menimbulkan glikogenolisis, jadi menimbulkan
meningkatnya kadar gula dalam darah
Kelenjar hipofisis
Kelenjar hipofisis anterior mempunyai efek
diabetogen
Hormon “growth” mempunyai efek menghambat
enzim hexokinase
Kelenjar hipofisis mempunyai pengaruh langsung &
tidak langsung untuk menimbulkan status diabetik
Kelenjar adrenal
Kortex adrenal juga mempunyai efek diabetogen.
Glukoneogenesis Yaitu perubahan bentuk dari
protein menjadi karbohidrat terjadi berkat pengaruh
berbagai steroid yg dibentuk oleh kortex adrenal.
Glukoneogenesis menghasilkan karbohidrat secara
kontinyu & insulin dibutuhkan untuk memetabolisasi
kenaikan karbohidrat
Kelenjar adrenal
Hiperglikemia akibat glukoneogenesis menyebabkan
rangsang terus menerus pada sel beta pulau
langerhans. Jika hal ini terjadi terus menerus,
akhirnya sel-sel beta dapat rusak & timbullah
defisiensi insulin yang permanen
Gejala klinik
1. Polyphagia: Karena tubuh tidak sanggup
memetabolisme KH yang dimakan, maka penderita
banyak sekali makan & memetabolisme depot lemak
yg banyak sekali
2. Polydipsi: krn dehidrasi akibat glikosuria
3. Poliuria
Gejala klinik yang menyertai
Penderita kehilangan BB
Cepat lelah & lemah
Mudah terkena infeksi pada kulit, tractus urinarius,
pruritus
Perubahan pada retina & degenerasi pada saraf tepi
yg disertai gangguan pada reflek tendo
Gangguan metabolisme protein
Hipoproteinemi:
Akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin
yg berlebihan melalui air kemih, akibat pembentukan
albumin terganggu, mis: krn penyakit hati, kelaparan,
atau krn penyakit usus.

Albumin sangat mudah keluar dr pembuluh darah

krn ukuran molekunya yg sangat kecil
Gangguan metabolisme protein
Dua penyakit yang berhubungan dengan
metabolisme purin yaitu:
1. Pirai: Gout, Jicht
2. Infark as urat pd ginjal

Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan

metabolisme as urat, sehingga as urat serum
meninggi & terjadi pengendapan urat pada berbagai
jaringan
Asam urat
As urat merupakan hasil akhir daripada metabolisme
purin.
Berasal dari pemecahan -as nukleat menjadi purin
dan akhirnya as urat
Protein ini berasal dari tubuh sendiri atau dari
makanan. Sebagian as urat ini, dioksidasi menjadi
ureum dan diekskresi
Gangguan metabolisme lemak
Kelebihan lemak (obesitas):
Dapat memperkeras beberapa keadaan spt: hipertensi,
diabetes, penyakit jantung

Obesitas terjadi apabila mendapat kalori lebih banyak

daripada yang dimetabolisasi.

Pada obesitas, kelebihan lemak disimpan pada

jaringan subcutis, retroperitoneum, peritoneum,
omentum. Fatty ingrowth pd sub epicard & pankreas
Penyakit gangguan metabolisme
lemak
1. Hiperlipemi
2. Defisiensi lemak
3. Penimbunan abnormal daripada lemak
4. Weber christian
Dislipidemia

Jumlah lipid darah total & kolesterol meningkat, mis:

pada DM yang tidak diobati, hipothyroidisme,
nephrosis lipoid, cirrhosis biliaris xanthomatosa,
hiperlipemi, hiperkolesterolemi
Pada beberapa tempat dlam tubuh dapat terjadi
penimbunan lemak yi: pd dinding pembuluh darah
arteri, sel parenkim hati, epitel tubulus ginjal dan sel
retikuloendotelial
Defisiensi lemak
Terjadi pd kelaparan (starvation), gangguan
penyerapan (malabsorption) spt pd penyakit celiac,
sprue, whipple
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya
krn intake berkurang.yang mula-mula dimobilisasi
adalah KH & lemak, dan hanya pd gizi buruk keras yg
akhirnya diambil protein dr jaringan. Bila lemak
jaringan dimobilisasi maka vakuol yang mula-mula
ditempati oleh lemak akan mengeriput & selnya
menjadi kecil
Defisiensi lemak
Karena KH yg disimpan tidak banyak dibandingkan
dg lemak,maka turunnya BB merupakan cermin
mobilisasi lemak dari depot-depotnya, dan baru
kemudian menyusul protein. Dengan menghilangnya
lemak maka alat-alat tubuh mengecil
Penyakit dengan penimbunan
abnormal daripada lemak
Penyakit hand-schuller-christian, Nieman-pick,
Gaucher. Merupakan penyakit penimbunan lemak
tertentu, tu pada retikuloendotelial. Dengan gejala
dan ciri-ciri yg menunjukkan adanya perubahan pada
limpa, hati, kelenjar limfe & tulang
Penyakit Weber-Christian
Merupakan penniculitis non-supuratif yang fokal,
disertai timbulnya sarang-sarang nekrosis yang
aseptik pd jaringan lemak daripada depot lemak &
timbul secara spontan
Histologis, tampak sarang-sarang nekrosis lemak,
yang kemudian diganti oleh makrofag berisi lemak &
sel datia.Dinding pembuluh darah radang disertai
serbukan netrofil, limfosit & sel plasma.