Hello!

Patofisiologi kelompok 4

Hi!
 Nama Kelompok :

1. Alya aisyah putri

2. Farah fahrennisa

3. Mona safrida

4. Novaliani Gultom

5. Nur Afni Yolanda

6. Shinta rahmadania

7. Vina Ari Desfitri

8. Wella Safitri
 Hello!

Sindrom Cushing

Hi!
 Penyebab Sindrom Cushing
Penyebab Eksogen (dari luar
tubuh)
Adanya hormon kortisol dari luar tubuh
yang masuk ke dalam tubuh
menyebabkan terjadinya sindrom
Cushing. Biasanya terjadi pada orang
yang mengonsumsi obat kortikosteroid
(misalnya prednison, deksametason,
atau metilprednisolon) dalam jangka
waktu yang panjang
Penyebab Endogen (dari dalam tubuh)
Umumnya penyebab endogen dari
sindrom Cushing adalah adanya tumor
yang merangsang kelenjar adrenal
untuk memproduksi hormon kortisol
dalam jumlah yang lebih banyak dari
seharusnya.
 Faktor risiko
sindrom Cushing
● Sindrom Cushing lebih berisiko dialami
oleh orang dewasa yang berusia 30–50
tahun,namun tidak menutup kemungkinan
kondisi ini terjadi pada anak-anak.
Sindrom Cushing juga tiga kali lipat lebih
berisiko menyerang wanita dibandingkan
dengan pria. Sindrom Cushing lebih
mungkin terjadi pada orang-orang yang
perlu menerima obat kortikosteroid dalam
jangka panjang. Contohnya adalah:
1.Penderita asma kronis
2.Penderita rheumatoid arthritis
3.Penderita lupus
4.Penerima transplan organ
 Gejala Sindrom Cushing
Gejala penderita Sindrom Cushing 7. Lemah otot
tergantung pada tingginya kadar kortisol di 8. Lemas
dalam tubuh. Gejalanya antara lain: 9. Depresi, cemas, atau mudah marah
10. Gangguan mengingat
1. Berat badan meningkat 11. Tekanan darah tinggi
2. hump) dan wajah (mon face) 12. Sakit kepala
3. Guratan berwarna ungu kemerahan (striae) 13. Pengeroposan tulang
di kulit perut, paha, payudara, atau lengan 14. Gangguan pertumbuhan pada anak
4. Penipisan kulit, sehingga kulit menjadi
mudah memar
5. Luka atau gigitan serangga di kulit sulit
sembuh
6. Jerawat
Komplikasi Sindrom Cushing
1. Depresi berat
2. Diabetes
3. Kolesterol tinggi
4. Mudah terserang infeksi
5. Pengeroposan tulang (osteoporosis) dan patah tulang
6. Kehilangan massa otot
7. Penggumpalan darah di kaki atau paru-paru
8. Serangan jantung
9. Stroke
10. Kematian
Pencegahan Sindrom Cushing

Sindrom Cushing yang terkait dengan tumor sulit untuk

diprediksi dan dicegah. Namun, sindrom Cushing yang
disebabkan oleh penggunaan kortikosteroid dosis tinggi atau
jangka panjang dapat dikurangi risikonya dengan melakukan
kontrol rutin ke dokter untuk memeriksakan kondisi
kesehatan dan kadar hormon dalam tubuh
 Hello!

Penyakit Adisson
(Acute Adrenal Insuficiency)

Hi!
• Addison’s Disease adalah suatu hipofungsi
dari adrenal yang timbul secara spontan dan
berangsur-angsur, dimana ketidakmemadaian
adrenal, dapat menjadi penyakit yang
mengancam jiwa.

• Hal ini menyebabkan penurunan produksi dua

bahan kimia penting (hormon) biasanya dirilis
oleh korteks adrenal: kortisol dan aldosteron

• Penyakit Addison adalah suatu kelainan

endokrin atau hormon yang terjadi pada
semua kelompok umur dan menimpa pria dan
wanita sama rata
 Etiologi

Penyebab primer Penyebab sekunder

adalah perdarahan kelenjar adrenal
bilateral, trombosis atau nekrosis selama
terjadi sepsis atau ketika mendapat
antikoagulan. Bila kehilangan kelenjar
adrenal unilateral tidak akan menyebabkan
insufisiensi adrenal
adalah peripartum pituitary infark, Pituitary
apoplexy ( perdarahan pada kelenjar
pituitary), trauma kepala dengan gangguan
batang kelenjar pitutari, tetapi biasanya tidak
seberat pada keadaan adrenal insuficiency
primer karena sekresi aldosteron tidak
dipengaruhi
 Epidemiologi
1. Mortalitas/morbiditas terkait dengan penyakit addison biasanya karena kegagalan atau
keterlambatan dalam penegakkan diagnosis atau kegagalan untuk melakukan terapi
pengganti glukokortikoid dan mineralokortikoid yang adekuat.
2. Dengan onset lambat penyakit addison kronik, kadar yang rendah signifikan, non
spesifik, tapi melemahkan, maka gejala dapat terjadi. Bahkan setelah diagnosis dan
terapi, risiko kematian lebih dari 2 kali lipat lebih tinggi dengan penyakit addison.
Penyakit kardiovaskuler, keganasan dan penyakit infeksi bertanggung jawab atas
tingginya angka kematian.
3. penyakit addison idiopatik autoimun cenderung lebih sering pada wanita dan anak-
anak.
4. Usia paling sering pada penderita addison disease adalah orang dewasa antara 30-50
tahun. Tapi, penyakit ini tidak dapat timbula lebih awal pada pasien dengan sindroma
polyglanduler autoimun, congenital adrenal hyperplasia (CAH), atau jika onset karena
kelainan metabolisme rantai panjang asam lemak
Gejala Penyakit Addison’s Disease
Sesudah penyakit Addison terjadi, penderita biasanya merasa lemah, lelah, dan
pusing terutama jika berdiri sesudah duduk atau berbaring.

Gejala umum dari penyakit Addison’s Disease, antara lain:

● Kelemahan dan kelelahan pada otot
● Penurunan nafsu makan yang menyebabkan hilangnya berat badan
● Tekanan darah rendah dan gula darah rendah
● Mudah marah
● Depresi
● Diare, mual, dan / atau muntah yang menyebabkan dehidrasi
● Kehilangan kesadaran

Gejala yang khas atau spesifik adalah :

● Keinginan mengonsumsi garam
● Kulit gelap (hiperpigmentasi)
● Sakit di kaki, punggung bawah, dan perut
 Hi!

Patofisiologis
 Sekresi ACTH ynag tidak
adekuat dari kelenjar hipofisis . Defisiensi aldosteron
terjadi bila fungsi korteks adrenal
juga akan menimbulkan dimanifestasikan dengan
tidak adekuat untuk memenuhi
insufisiensi adrenal akibat peningkatan kehilangan natrium
kebutuhan pasien akan hormon-
penurunan stimulasi korteks melalui ginjal dan peningkatan
hormon korteks adrenal. Atrofi
adrenal. Kerusakan pada reabsorpsi kalium oleh ginjal
autoimun atau idiopatik pada
korteks adrenal mempengaruhi kekurangan garam dapat
kelenjar adrenal merupakan
insufisiensi kortisol yang dikaitkan dengan kekurangan air
penyebab pada 75% kasus penyakit
menyebabkan hilangnya dan volume. Penurunan volume
Addison. Operasi peningkatan
glukoneogenesis, glikogen hati plasma yang bersirkulasi akan
kelenjar adrenal atau infeksi yang
menurun yang mengakibatkan dikaitkan dengan kekurangan air
paling sering di temukan dan
hipoglikemia, insufisiensi dan volume mengakibatkan
menyebabkan kerusakan pada kedua
kortisol mengakibatkan ACTH hipotensi.
kelenjar tersebut. Tuberkulosis (TB)
dan histoplasmosis merupakan dan sehingga merangsang
infeksi yang paling sering ditemukan sekresi melanin meningkat
dan menyebabkan kerusakan pada sehingga timbul MSH
kedua kelenjar adrenal. hiperpigmentasi

Addison Primer
Merupakan penyakit addison yang
disebabkan karena infeksi kronis
terutama infeksi jamur pada bagian
kelenjar adrenal, sel kanker yang
atau infeksi dari area khususnya
menyebar dari bagian tubuh lain ke
kelenjar adrenal, pengangkatan
kelenjar adrenal karena operasi
Klasifikasi
Addison Sekunder Addison Idiopatik
Merupakan penyakit Addison
Merupakan penyakit
yang disebabkan karena tumor
Addison yang disebabkan
karena komplikasi
di bagian otak dan kelenjar
penyakit lain seperti TBC
pituitary .
dan penyakit autoimun
 pheochromocytoma

Hello!
 pheochromocytoma

Feokromositoma atau pheochromocytoma adalah tumor jinak

yang terbentuk di bagiah tengah kelenjar adrenal. Tumor ini
mengganggu kerja hormon, sehingga menyebabkan
penderitanya mengalami tekanan darah tinggi.
Penyebab Pheochromocytoma
Pheochromocytoma terjadi ketika ada tumor yang berkembang di sel kromafin,
yaitu sel yang berada di tengah kelenjar adrenal, baik pada satu atau kedua kelenjar
adrenal yang berada di atas ginjal. Namun hingga saat ini, penyebab tumbuhnya tumor
tersebut belum diketahui secara pasti.
Pheochromocytoma mengganggu kerja sel kromafin, yang bertugas
menghasilkan hormon adrenalin dan noradrenalin. Ketika seseorang menderita
pheochromocytoma, produksi hormon-hormon tersebut menjadi terganggu, sehingga
terjadi perubahan pada detak jantung, tekanan darah, dan gula darah.
Pheochromocytoma lebih sering diderita oleh orang-orang yang memiliki
kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga, seperti:
● Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
● Neurofibromatosis tipe 1
● Sindrom paraganglioma
● Penyakit von Hippel-Lindau
faktor yang dapat memicu timbulnya gejala pada
penderita pheochromocytoma

Kelelahan, Stres Penyalahgunaan Persalinan

atau cemas NAPZA

Perubahan posisi Tindakan operasi Konsumsi

tubuh dan obat bius makanan yang
tinggi tyramine
 Gejala Pheochromocytoma
1. Sakit kepala
2. Jantung berdebar
3. Tekanan darah tinggi
4. Keringat berlebih
5. Pucat
6. Mual dan muntah
7. Sembelit
8. Merasa cemas
9. Sulit tidur
10. Penurunan berat badan
11. Nyeri pada perut atau dada
12. Sesak napas
13. Kejang
Pengobatan Pheochromocytoma & Pencegahan
Pheochromocytoma
Pengobatan
Pheochromocytoma
Operasi merupakan pengobatan utama
untuk mengatasi pheochromocytoma.
Tindakan ini dilakukan guna
mengurangi produksi hormon berlebih,
sehingga tekanan darah menjadi lebih
stabil.
Pencegahan
Pheochromocytoma
Penyakit ini sulit dicegah karena belum diketahui
penyebabnya. Akan tetapi, untuk mencegah
timbulnya komplikasi pheochromocytoma yang
berakibat fatal, segeralah periksakan diri ke
dokter bila Anda merasakan gejala-gejala
penyakit ini, terutama bila Anda memang
berisiko menderita pheochromocytoma.
Hiperplasia Adrenal
Kongenital
 Pengertian...
Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit bawaan lahir
yang terjadi pada organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah organ
kecil yang terdapat sepasang pada setiap tubuh seseorang dan terletak
di bagian atas ginjal, memiliki fungsi yang sangat penting dalam
memproduksi hormon dan mengatur beberapa fungsi fisiologis.
 Beberapa hormon penting yang dihasilkan oleh
kelenjar adrenal, yaitu :

• Kortisol, mengatur respons tubuh terhadap penyakit dan stres.

• Mineralokortikoid, mengatur kadar natrium dan kalium,
contohnya aldosteron.
• Androgen, mengatur hormon seks pria, contohnya testosteron
 Lanjutan...
Seorang bayi atau anak yang punya penyakit hiperplasia adrenal kongenital
ini akan mengalami gangguan pada metabolisme, daya tahan tubuh,
hormon reproduksi, dan tekanan darah. Kelainan HAK menyebabkan
produksi hormon kortisol dan aldosterone sangat sedikit atau tidak ada
sama sekali
Etiologi
• Hiperplasia adrenal kongenital juga merupakan
kondisi resesif autosom. Artinya, kedua orangtua
dengan kondisi ini bisa menjadi pembawa penyakit.
• mutasi gen yang keliru tersebut dapat mengakibatkan
kebutuhan kadar enzim untuk membuat hormon
adrenal menjadi rendah.Umumnya, kadar hormon
kortisol dan hormon aldosteron yang rendah serta
tingginya hormon androgen pada bayi dan anak-anak
merupakan bentuk HAK yang paling umum
• Singkatnya, resesif autosom pada kondisi HAK
biasanya dialami oleh anak dengan kedua orangtua
yang memiliki HAK maupun membawa mutasi
genetik penyebab kondisi tersebut.
 Gejala
Hiperplasia adrenal kongenital klasik memiliki tanda fisik yang
sudah dapat dikenali sejak bayi dan anak-anak, di antaranya :
• Genital lebih besar, pembesaran klitoris pada bayi perempuan hingga
menyerupai penis bayi laki-laki sehingga sering dikatakan genital perempuan
yang ambigu. Sedangkan genital laki-laki tampak normal.
• Mengalami penurunan berat badan
• Sangat sulit menaikkan berat badan
• Sering muntah tanpa sebab
• Mengalami dehidrasi
• Pertumbuhan sangat cepat pada usia anak-anak, tetapi tinggi badan lebih
pendek pada usia dewasa
• Remaja perempuan mengalami siklus menstruasi tidak teratur
• Pada usia dewasa, baik laki-laki atau perempuan berisiko kesulitan punya
anak
 Lanjutan...
Hiperplasia adrenal kongenital klasik pada kondisi perempuan :

1. Gangguan siklus menstruasi

2. Suara terlalu berat
3. Memiliki rambut wajah yang lebih banyak (misalnya tumbuh kumis)
4. Tidak subur (susah punya anak)
5. Tinggi badan cenderung pendek pada usia dewasa

Hiperplasia adrenal kongenital klasik dan non-klasik baik pada perempuan maupun laki-
laki :
6. Obesitas
7. Massa tulang lebih ringan
8. Mengalami masalah jerawat
9. Memiliki kadar kolesterol tinggi

Salah satu komplikasi yang dapat muncul adalah krisis adrenal, kondisi ini
menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah serta mengalami syok
hingga menyebabkan kematian.
 Klasifikasi
HAK klasik
Gejala fisik yang mulai terlihat sejak bayi dan
kanak-kanak.Misalnya badan terlalu tinggi
dan tanda pubertas sudah muncul lebih
dini.Pada jenis ini, kelenjar adrenal tidak
dapat memproduksi hormon kortisol dan
aldosterone tetapi mulai memproduksi
hormon reproduksi testosteron terlalu banyak.
HAK nonklasik
terjadi pada usia yang lebih tua seperti
pada usia remaja dan dewasa muda.Tubuh
pengidap HAK nonklasik juga bisa
memproduksi hormon aldosteron, tapi
mungkin kekurangan kortisol dan
testosteron
Pencegahan
Sejauh ini belum ada cara yang dinilai dapat
mencegah terjadinya cacat bawaan HAK
pada bayi. Jadi, jika Anda dan pasangan
memiliki kondisi HAK dan berisiko
menyebabkan bayi lahir dengan cacat
bawaan, konsultasikan diri Anda dengan
dokter
Penanganan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Individu dengan hiperplasia adrenal

kongenital non-klasik dengan gejala yang
sangat ringan mungkin tidak
membutuhkan pengobatan atau bisa hanya
membutuhkan dosis rendah obat golongan
kortikosteroid.
Bila dinilai membutuhkan pengobatan, dokter
dapat meresepkan terapi pengganti hormon
yang dikonsumsi setiap hari untuk mengganti
kadar hormon yang mengalami penurunan
Pengobatan yang dapat diresepkan oleh dokter dapat
mencakup :

Mineraolkortikoid untuk
Kortikosteroid untuk mengganti kadar hormon
mengganti kadar Suplemen garam
aldosteron untuk menjaga
hormon kortisol yang untuk membantu
retensi air dan
rendah retensi garam
mengeluarkan kalium
yang berlebih
 Hello!

Terima
kasih
Hi!