HEREDITAS PADA MANUSIA

DISUSUN OLEH :
KHARISMAN ALFANDI LAOLI
NOVI CHRISTIANI LAHAGU

MATA KULIAH : GENETIKA

 PENGERTIAN HEREDITAS

Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada

keturunannya. Dimana keturunan yang dihasilkan dari
perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip
maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Pada kejadian
sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap memiliki sifat
seperti orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya.
Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat
menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut
berhubungan erat dengan genetika manusia. Aturan-aturan
dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.
 ISTILAH-ISTILAH DALAM HEREDITAS
• Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel
yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh
manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan
berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti
set/ perangkat).
• Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu
makhluk hidup dan bersifat tetap.
• Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting,
tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya.
• Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
• Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia
akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif
lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis
dengan huruf kecil.
• Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
• Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
• Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi
dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif
(Misal aa).
• Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
• Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif
terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian
pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b
adalah alel dari B.
• Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
• Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan
biasanya diberi notasi F.
 Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia

a.) Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal.

Kelainan ini diturunkandari kromosom sel-sel diploid
tubuh.  Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau
resesif pada autosom tersebut.Oleh karena itu, kelainan ini
dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa
contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah
sebagai berikut:
1. Albinisma ( Albino)

Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang
mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin
(pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena
itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino
tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif
homozigot).Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian
tubuhnya tidak berpigmen.
 LANJUTAN
Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah
menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada
perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan
albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan
bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat
normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang
wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
Jawab:    P             :      ♂    Aa         x    ♀   Aa
Gamet     :  A   a              x      A     a
F             :
♂
♀ A A
A AA Aa
A Aa Aa
 LANJUTAN

Dari persilangan tersebut didapatkan:

1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak 25%.
 2. Gangguan mental

Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua
orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan kebodohan, reflek (daya responnya) lambat, kulit dan
rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu
menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5%
akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin
(FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini
disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :
 LANJUTAN

P    fenotipe  : ♂ normal heterozigot      x     ♀

normal heterozigot
Genotipe :              Aa                                           Aa
Gamet     :             A , a                                        A , a
F1                   :

♂
♀ A a
A AA Aa
a Aa Aa

 
Perbandingan  F1      :
1 AA   : Normal ( 25%)
2 Aa    : normal heterozigot atau Carier FKU ( 50%)
1 aa     :  gangguan mental FKU (25%)
b). Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X.
Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan
terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah
dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh
gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel
resesif pada kromosom X tersebut adalah:

1. Buta Warna
 Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian
mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta
warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak
dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC
(normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria
hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan diagram persilangan berikut :

P      fenotipe  : ♀  normal heterozigot      x    ♂  normal

Genotipe :   XCXc                                      XCY
Gamet     : XC ,Xc                                      XC , Y
F1                :

♂ Perbandingan  F1      :
♀ XC Y 1 XCXC   : Wanita Normal ( 25%)
XC XCXC XCY 1 XCY     : Pria normal ( 25%)
1 XCXc      :  Wanita carier  (25%)
Xc XCXc XcY
1 XcY    : Pria buta warna (25%)