KELAINAN KONGENITAL

INTRODUCTION

Congenital Defect / Congenital Condition

Birth Defect
 PENGERTIAN

Kelainan kongenital atau bawaan adalah

kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan
bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008).
 PATOLOGI
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh
kegagalan / ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
embriogenesis.

2. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal
sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang
semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul
sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
3. Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada
jaringan yang semula berkembang normal. disrupsi dapat
disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan
akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang
berbeda.
4. Displasia
Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai
satu macam jaringan di seluruh tubuh.
- Penyimpangan biokimia di dalam sel, kelainan produksi enzim/
sintesis protein.
- Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan
itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau
semakin buruk. (Neonatologi IDAI, 2008).
 Penyebab
• Penyebab
– Umumnya tidak diketahui
– Penyakit genetik
• perubahan pada gen atau kromosom yang mempengaruhi
perkembangan normal
– Down syndrome, sickle cell anemia
– Faktor-faktor lain
• usia ibu hamil lebih dari 35 tahun
• rokok
• penyakit diabetes melitus
• obat-obatan yang bersifat teratogenik
• infeksi rubela pada trimester pertama
• defisiensi asam folat
• defisiensi yodium
• konsumsi alkohol
• Vaksinasi selama masa hamil
– measles, mumps, rubela
Jenis Cacat Lahir

kecacatan struktural dan fungsi

cacat jantung, cacat tabung saraf, kelainan genital, sumbing,
clubfoot cerebral palsy
kecacatan metabolik
phenylketon uria
kombinasi keduanya

Terjadi pada setiap tahapan kehamilan

kebanyakan terjadi mulai pada usia trimester pertama masa
kehamilan
Organogensis
 Kelainan kongenital tersering
Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Defek tabung saraf
Kelainan jantung
Cerebral palsy
Clubfoot
Dislokasi panggul bawaan
Hipotiroidisme kongenital
Defek saluran pencernaan
Sindroma Down
Fenilketonuria
Distrofi otot Anemia sel sabit Penyakit Tay-
Sachs 

Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan

gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan
gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.

Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang,

telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat
lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih
banyak ditemukan pada anak laki-laki.Distrofi otot Anemia
sel sabit