THALASEMIA

KELOMPOK 2
APA ITU THALASEMIA?
 Thalassemia, suatu keturunan (kelainan genetik) ditandai
dengan sintesis yang rusak dalam rantai polipeptida dari
komponen protein hemoglobin atau penurunan produksi
hemoglobin, sebuah molekul yang ditemukan di dalam
sel darah (RBC) yang mengangkut oksigen ke tubuh.
Akibatnya, sintesis Sel Darah Merah juga terganggu
 Thalassemia didefinisikan sebagai, "sekelompok
kelainan bawaan yang ditandai dengan berkurangnya
atau tidak adanya jumlah hemoglobin, protein pembawa
oksigen di dalam sel darah merah.
JENIS THALASEMIA
 dua jenis talasemia alfa Beta dinamai untuk dua rantai
protein yang membentuk hemoglobin normal.
hemoglobin mencakup dua jenis rantai protein yang
disebut rantai globin alfa dan rantai globin beta
THALASEMIA ALPHA
 thalassemia alfa terjadi ketika satu atau lebih dari empat
gen yang dibutuhkan untuk membuat rantai globin alfa
hemoglobin adalah varian atau hilang Anemia sedang
hingga berat terjadi ketika lebih dari dua gen yang
terpengaruh Bentuk paling parah atau alpha thalassemia
dikenal sebagai alpha thalassemia mayor
THALASEMIA BETA
 thalassemia beta terjadi ketika salah satu atau kedua dari
dua gen yang dibutuhkan membuat rantai globin
polipeptida hemoglobin rusak.
 keparahan penyakit tergantung pada apakah satu atau
kedua gen terpengaruh dan sifat kelainan
 jika kedua gen terpengaruh, anemia dapat berkisar dari
sedang hingga parah
 beta-thalassemia dikelompokkan menjadi tiga kategori:
 kecil (sifat)

 Intermedia dan

 Mayor (anemia Cooley)

THALASEMIA MINOR
 jika salah satu gen terpengaruh, orang tersebut adalah
pembawa dan mengalami anemia ringan. Kondisi ini
disebut beta thalassemia trait atau beta thalassemia
minor
 beta thalassemia minor sering tidak terdiagnosis karena
anak-anak dengan kondisi tersebut tidak memiliki gejala
nyata selain anemia ringan dan sel darah merah kecil.
THALASEMIA INTERMEDIA
 anak-anak dengan beta thalassemia intermedia memiliki
efek yang bervariasi dari penyakit-anemia ringan
mungkin satu-satunya gejala mereka atau mungkin
mereka memerlukan transfusi darah secara teratur
THALASEMIA MAYOR
 beta thalassemia mayor juga disebut anemia Cooley,
kondisi parah di mana transfusi darah secara teratur
diperlukan agar anak dapat bertahan hidup
 kelelahan
 kelemahan

 kulit pucat atau kekuningan

 kelainan bentuk tulang wajah

 Pertumbuhan lambat

 pembengkakan perut

 urin gelap
EVALUASI DIAGNOSIS
 kadar HB menurun
 peningkatan jumlah RBC

 volume sel rata-rata rendah dan konsentrasi hemoglobin

sel rata-rata
 apusan darah tepi banyak anisopoikilosit, sel darah
merah berinti
 jumlah retikulosit rendah, biasanya kurang dari 10%

 Elektroforesis hemoglobin meningkatkan kadar HbF dan

HbA, jumlah HbA . yang terbatas
 pengobatan untuk talasemia tergantung pada jenisnya
dan seberapa parahnya
 pengobatan thalassemia ringan

 tanda dan gejala biasanya ringan dengan talasemia minor

dan sedikit, jika ada, pengobatan diperlukan
 kadang-kadang, mungkin memerlukan transfusi darah,
terutama setelah operasi, setelah melahirkan atau untuk
membantu mengelola komplikasi talasemia
 pengobatan thalassemia sedang hingga berat
 pengobatan untuk talasemia sedang hingga berat dapat
meliputi:
 transfusi darah yang sering dan teratur dari sel darah
merah yang dikemas untuk mempertahankan kadar Hb di
atas 10 g/dL
 dicuci, sel darah merah dikemas biasanya digunakan
untuk meminimalkan kemungkinan reaksi transfusi. jika
tidak tersedia, sel leukofiltered dapat diganti
 frekuensi dan jumlah transfusi tergantung pada ukuran
anak, biasanya 10 sampai 15 ml sel darah merah per kg
berat badan anak laki-laki setiap 2 sampai 3 minggu
TERIMA KASIH