THALASEMIA

Disusun oleh klmpk : 3

Divanny Putri Ramadhany (1914201109)

Misdatul putri (1914201121)

Rika supriyani (1914201132)

Luxcy anggraini (1914201002)

PEMBAHASAN

• Definisi

• Thasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisie

nsi produk rantai globulin pada hemoglobin (Suriadi, 2010). Penyakit thalasem

ia merupakan salah satu penyakit genetik tersering di dunia. Penyakit genetic i

ni diakibatkan oleh ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yan

g dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin (Potts & Mandleco, 2007). Hem

oglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah mera

h yang berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian t

ubuh (McPhee & Ganong, 2010) dalam (Rosnia Safitri, Juniar Ernawaty, 2015).
• 2. . Etiologi

• Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter

yang diturunkan secara resesif. ditandai oleh defisiensi produ
ksi globin pada hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel dar
ah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari). kerusakan tersebut k
arena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia). Se
bagian besar penderita thalassemia terjadi karena factor turu
nan genetic pada sintesis hemoglobin yang diturunkan oleh o
rang tua (Suriadi, 2006).
• 3. Anatomi Fisiologi

• a. Pengertian Hemoglobin

Hemoglobin merupakan pigmen yang mengandung zat besi terdapat dalam sel dar
ah merah dan berfungsi terutama dalam pengangkutan oksigen dari paru- paru ke
semua sel jaringan tubuh. (Pearce, 2009)

b.Tahap Pembentukan Hb

Tahap pembentukan Hb dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung sampai ti

ngkat normoblast dan retikulosit.

c. Metabolisme zat besi

Zat besi merupakan unsur yang penting dalam tubuh dan hampir selalu berikatan
dengan protein tertetu seperti hemoglobin, mioglobin. Kompartemen zat besi yag
terbesar dalam tubuh adalah hemogolbin yang dalam keadaan normal mengandu
ng kira-kira 2 gram zat besi.
• 4. Patofisiologi

• Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thala

semia dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan
pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra
eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebag
ai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari he
moglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritr
osit dan menyebabkan hemolisis.
• 5. WOC

• 6. Tanda dan Gejala Thalasemia

• Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya

bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang
ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya thalasemia m
ayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsu
m tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalandan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulan
g-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
• 7. Komplikasi

• Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada pen
derita thalassemia.

• a. Komplikasi Jantung

• b.Komplikasi pada Tulang

• 1). Nyeri persendian dan tulang

• 2) Osteoporosis

• 3) Kelainan bentuk tulang

• 4) Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang menjadi ren

dah.
• c. Pembesaran Limpa (Splenomegali)
• d. Komplikasi pada Hati
• e. Komplikasi pada Kelenjar Hormon
• Ada beberapa komplikasi pada kelenjar hormon yan
g dapat terjadi usai pubertas seperti berikut ini:
• 1) Kelenjar tiroid – hipertiroidisme atau hipotiroidis
me
• 2) Pankreas – diabetes
• 8. Penatalaksanaan

• a. Transfusi darah

• b.Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)

• Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam te

rapi khelasi besi menurut National Hearth Lung and
Blood Institute (2008) yaitu:

• 1) Deferoxamine
• 2) Deferasirox
• 9. Pemeriksaan Penunjang

• - Darah tepi :Hb, gambangan morfologi eritrosit dan Retikulosit meni

ngkat

• - Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)

• Pemeriksaan khusus :

• 1) Hb F meningkat : 20-90% Hb total

• 2) Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F

• 3) Pemeriksaan Pedigree : kedua orang tua pasien Thalasemia mayor

merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (>3,5% dari Hb tot
al).
• Pemeriksaan lain :

• 1) Foto Ro tulsng kepala : gambaran hair on end , ko

rteks menipis, diploe melebar dengan trabekula teg
ak lurus pada korteks.

• 2) Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perl

uasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak je
las.
Terimakasih 🙏