PEMBAHASAN TBL

ENDOKRIN
{
1. d. turunkan kadar
trigliserid
 2 dHiperkalsemia akibat hiperparatiroidisme
 3e
 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)
is a rare, chronic, debilitating disorder that
most frequently presents in early adulthood
and usually continues throughout the life of
the patient. PNH results in the death of
approximately 50% of affected individuals due
to thrombotic complications and, until recently,
had no specific therapy
 4a akantosis
 Komplikasi utama sindrom metabolik adalah penyakit
jantung koroner, stroke dan diabetes tipe 2. tekanan darah
dan kadar lemak darah yang tinggi (dyslipidemia) pada
orang dengan Sindrom Metabolik, menyebabkan
bertambahnya risiko terjadi penyumbatan pembuluh darah.
Resistensi insulin atau penurunan kemampuan tubuh
memproses gula, terjadi beberapa tahun sebelum penderita
dinyatakan menderita diabetes tipe 2. penyakit lain yang
berhubungan Sindrom Metabolik adalah perlemakan hati
(non-alcoholic steatohepatitis disingkat NASH), sindrom
polikista ovarium, hemochromatosis(kelebihan zat besi, Hb
tidak peka lagi karena terikat oleh glukosa yang
berlebihan), dan kulit bercak hitam (acanthosis nigrican).
 5. PTU
6. a. Oksigen, rehidrasi kristaloid, PTU 600
mg loading dose, paracetamol 1000 mg drip
 kretinisme
 1.      Kretinisme adalah suatu kondisi akibat hipotiroidisme
ekstrem yang di derita selama kehidupan janin, bayi, atau
kanak-kanak, dan terutama di tandai dengan gagalnya
pertumbuhan tubuh anak tersebut dan retardasi mental
(guyton, 2007)
 2.      Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada
anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid.
Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat
diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak
(Adrian, 2011).
 3.      Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya
hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010). 
 1.      Kretinisme Endemik
 Istilah kretinisme mula-mula digunakan untuk bayi-bayi yang baru lahir
pada daerah-daerah dengan asupan iodium yang rendah serta goiter
endemik. Kretin endemik merupakan kelainan akibat kekurangan
iodium yang berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik
yang penting bagi gangguan akibat kekurangan iodium. Tanda-tanda
klinis yang menonjol yaitu adanya retardasi mental, postur pendek,
muka dan tangan tampak sembab dan seringkali tuli mutisme dan
tanda-tanda kelainan neurologis.
 Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium menyangkut 3 hal
yaitu epidimologis, klinis dan pencegahannya. Secara epidimologis
kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi yodium yang
berat, dan secara klinis gejalanya disertai dengan defisiensi mental.
Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri atas gangguan
pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang
klinis; gejala yang menyolok lain adalah gangguan pertumbuhan (cebol)
dan hipotiroidisme. Dari sisi pencegahan, kretin endemic dapat dicegah
dengan menggunakan yodium, dan jika hal ini dilakukan dengan
adekuat maka terjadinya kretin endemik ini dapat dicegah.
 8. e tes stimulasi GnRH
 Primer  gonad / kelenjar seksual
 Sekunder  kelenjar hipofisis
 9c
 10 e
 It's normal for newborn babies (boys and girls)
to have mild or even swollen, enlarged breasts
and/or lumps under the nipple. They are
almost always benign and due to exposure to
maternal hormones in the womb. The same
hormones that cause the mother's breasts to
swell and milk glands to be stimulated can do
the same to the baby's breasts.
 Tips for Concerned Parents
 Sometimes, overly worried parents touch and
pinch the breasts so much that the area gets
irritated. Leave them alone and let nature take
its course in shrinking them.
  11.c

Penyakit Addison
12. c. Rehidrasi dengan NaCl 0.9%
+injeksi hidrokortison 100 mg IV
bolus
 Krisis Adrenal
 Terjadi akibat ketidakmampuan kelenjar adrenal
untuk mensekresi glukokortikoid dan
• Tanda dan Gejala
mineralokortikoid • Tanda dan gejala syok
yang tidak dapat
 Paling seing terjadi akibat insufisiensi
dijelaskan
adrenokortikal primer:
 Sekresi ACTH dari kelenjar pituitari (+)
• Mual, muntah
• Nyeri abdomen dan/atau
 Etiologi:
punggung
 Penggunaan steroid dosis tinggi yang
• Hipertermia/hipotermia
dihentikan secara mendadak  perlu
tapering setidaknya 1 bulan utk
• Tanda dan gejala penyakit
mengembalikan fungsi kelenjar adrenal
dasar
 Meningococcemia

 Stres fisiologis berat: sepsis, trauma, luka

bakar, operasi
 Azotemia
Sumber: Harrison’s 19 ed
th

 Penyakit autoimun atau infiltratif http://emedicine.medscape.com/article/116716-clinical#showall

 Kondisi yang mengancam jiwa
akibat insufisiensi adenokortikal
akut.
 Riwayat yang sering dikeluhkan:

Lemas, mual muntah (99%)

Pigmentation kulit (98%)
BB turun (97%)
Nyeri perut (34%)
Diare (20%)
Krisis Adrenal
Konstipasi (19%)
Pingsan (16%)
 Manifestasi: hiperpigmentasi kulit dan
mukosa (menggambarkan kondisi insufisiensi
adrenal kronik, 95%), rambut pubis dan aksila
berkurang, vitiligo, dehidrasi, dan hipotensi.
 Hiperpigmentasi membran mukosa oral:
patognomonik.
  Rehidrasi: infus normal saline 1 L/jam atau D5NS
 Terapi replacement glukokortikoid dengan
hidrokortison 100 mg injeksi bolus  dilanjutkan
dengan hidrokortison 100 – 200 mg/24 jam IV drip
 Glukokortikoid kerja lama (long acting) seperti
prednisolone atau metilprednisolone tidak
dianjurkan.
 Pasang monitor
 Terapi replacement mineralokortikoid dengan
fludrocortisone 100 – 150 ug
 Koreksi kondisi gangguan elektrolit, bila ada.

Tatalaksana
13. d. Analisa kuantitatif asam amino
 Phenylketonuria (PKU)
Fenilketonuria
Patofisiologi - Mutasi resesif autosomal pada hidroksilase fenilalanin
- Kegagalan perubahan fenilalanin menjadi tirosin sehingga terjadi
hiperfenilalaninemia dan defek neurologi
Gejala klinis - Disabilitas intelektual berat
- Kejang, epilepsi
- Bau badan basi/apek
- Hipopigmentasi yang melibatkan kulit, rambut, mata, dan otak
juga sering disertai eczema kulit, hair loss
Diagnosis - Skrining bayi baru lahir (spektrometri massa tandem)
- Analisis asam amino kuantitatif (peningkatan kadar fenilalanin)

Terapi Diet restriksi fenilalanin

Terapi genetik akan menjadi pilihan yang sangat baik di masa yang
Sumber: Medscape
akan datnag
Patofisiologi
 NORMAL

 Nama lain:
 Folling disease
 PAH (phenylalanine hydroxylase) deficiency

 Pemeriksaan penunjang:
 Yang paling baik untuk skrining: tandem-mass
spectrometry. Metode ini juga bisa untuk
mengukur asam amino lain, seperti tyrosine
dan acylcarnitine ester. Peningkatan
fenilalanin disertai penurunan tirosin 
menunjang diagnosis PKU.
 14 b diet tinggi lemak tak jenuh
 Tujuan Terapi Diet Dislipidemia:
 1. Mengurangi asupan kalori bila kegemukan
 2. Mengurangi asupan lemak jenuh (saturated
fatty acids) dan menggantikannya dengan lemak
tak jenuh (unsaturated fatty acids)
 3. Mengurangi asupan kolesterol makanan
 4. Meningkatkan asupan karbohidrat
kompleks dan serat, serta menurunkan asupan
karbohidrat sederhana.
 Bahan Makanan Yang Dianjurkan:
 1. Nasi, roti tinggi serat, ubi, kentang, singkong, sereal.
 2. Ikan segar, ayam tanpa kulit, putih telur, tempe, tahu,
kacang2an, susu kedelai, susu rendah lemak, yoghurt dan
keju rendah lemak.
 3. Buah dan sayuran segar atau dalam bentuk juice segar,
sebagai sumber serat.
 4. Minyak zaitun, Rice brand oil, Canola, minyak biji
bunga matahari, jagung, wijen, kedelai.
 Gunakan margarine (atau salad dressing) yang terbuat
dari minyak tersebut di atas (yang berasal dari lemak tak
jenuh/ unsaturated fatty acids). Disarankan menggunakan
sedikit minyak dalam memasak.
 15 a kadar hormone estrogen menurun
 16 d kadar c peptide serum
 The C-peptide test is a tool your doctor uses to
monitor and treat diabetes. It shows how well
your body makes insulin, which moves sugar (or
“glucose”) from your blood into your cells.
 The test can help your doctor decide whether you
need to take insulin to control your condition or
to check your dosage if you already take it.
 Doctors can use the test whether you have 
type 1 diabetes, when the immune system attacks
and destroys cells in the pancreas, or type 2, when
your body doesn't use insulin as well it should.
DIABETES MELITUS
PRE DIABETES
 17 c niasin
 Pellagra is clinically manifested by the 4 D' s:
photosensitive dermatitis, diarrhea, dementia,
and death. This is the only photosensitivity
syndrome where death is included as a
cardinal clinical feature. [1] The full tetrad of
symptoms is usually not well developed in
infants and children. This vitamin deficiency
responds to treatment with nicotinic acid. [2]  See
the image below.
 Pellagra is observed in malnourished individuals and as a
complication of isoniazid therapy; however, the diagnosis is
often overlooked or delayed, occasionally with life-
threatening consequences. Isoniazid-induced pellagra may
occur despite pyridoxine supplementation.
 Pellagra first was recognized in the United States in 1902,
and it became an epidemic in the American South. [3] Poverty
and corn consumption were the most frequently observed
risk factors. The public became pellagraphobic, and patients
were shunned and ostracized. Hungarian born Dr Joseph
Goldberger of the United States Public Health Service
eventually solved the problem. He was able to prevent and
induce pellagra by using dietary modification. [2]
 18 b TGT
Diagnosis DM Tipe 2

 Tidak memenuhi kriteria normal maupun DM = prediabetes, tdd:

 Glukosa darah puasa terganggu (GDPT): GDP 100-125 mg/dL TTGO < 140 mg/dL
 Toleransi glukosa terganggu: GDP < 100 mg/dL TTGO 140-200 mg/dL
 Kombinasi keduanya
 HbA1c 5,7 – 6,4%

Sumber: Konsensus DM Tipe 2 PERKENI 2015; ADA Guideline 2015

19. C. Menurunkan resistensi insulin
Diagnosis DM Tipe 2

 Tidak memenuhi kriteria normal maupun DM = prediabetes, tdd:

 Glukosa darah puasa terganggu (GDPT): GDP 100-125 mg/dL TTGO < 140 mg/dL
 Toleransi glukosa terganggu: GDP < 100 mg/dL TTGO 140-200 mg/dL
 Kombinasi keduanya
 HbA1c 5,7 – 6,4%

Sumber: Konsensus DM Tipe 2 PERKENI 2015; ADA Guideline 2015

 Terapi DM tipe 2
 Komponen tatalaksana:
 Edukasi
 Terapi nutrisi
 Terapi aktivitas fisik
 Terapi farmakologi
Terapi dimulai dari perubahan gaya
hidup  jika target glikemik tidak
tercapai  mulai terapi farmakologi.
 Prinsip terapi farmakologi:
 Terapi farmakologi dimulai
dengan monoterapi
METFORMIN apabila dapat
ditoleransi dan tidak ada
kontraindikasi
Sumber: ADA Guideline 2015
• Metformin dapat dimulai saat
diagnosis, bersamaan dengan
perubahan gaya hidup
• Pasien dengan hiperglikemia berat
(>300-350 mg/dL dan/atau A1C >
10-12%) dan gejala katabolik
sangat menonjol (penurunan BB
ekstrem, ketosis)  INSULIN
dengan/tanpa obat hipoglikemik
oral (OHO)
• Apabila stlh 3 bulan monoterapi
OHO gagal mencapai target A1C
 tambah OHO kedua, agonis
GLP1, atau insulin basal
• Pilihan OHO kedua: lihat bagan
• Obat lain termasuk inhibitor a-
glucosidase tidak dianjurkan
karena efektivitasnya terbatas
dan/atau efek samping
 Meningkatkan glukoneogenesis: salah, justru membuat
hiperglikemi..
 Meningkatkan sekresi insulin oleh pankreas: sulfonilurea,
bukan pilihan pertama untuk terapi DM tipe 2.
 Mengaktivasi peroxisome proliferator-activated receptors –
gamma: tiazolidindion, bukan pilihan pertama untuk terapi
DM tipe 2.

 Menurunkan resistensi insulin: jawaban yang benar.

 . Membuang glukosa lewat saluran kemih: cara kerja obat
golongan SGLT-2 inhibitor (golongan baru: contoh
canagliflozin).
 20 b

. Cushing Syndrom
 21 b
Bila pasien kekurangan
ADH (Diabetes
Insipidus), maka
osmolaritas urin akan
tetap rendah setelah
tes deprivasi
Bila pasien polidipsi,
maka osmolaritas urin
akan meningkat
setelah tes deprivasi
  Compulsive fluid consumption
 Sering pada penderita skizofren.
 3 fase: polidipsia dan poliuria  hiponatremia
 water intoxication.
 Manifestasi : perburukan kondisi psikiatriknya,
mual muntah, delirium, ataxia, kejang, koma,
fatal/ meninggal.

Polidipsia Psikogenik
 A. Diabetes insipidus sentral: pada DI, setelah uji
deprivasi seharusnya tidak ada peningkatan
osmolaritas urin.
 B. Diabetes melitus: pada kasus tak ada manifestasi
khas DM.
 C. Diabetes insipidus nefrogenik: pada DI, setelah uji
deprivasi seharusnya tidak ada peningkatan
osmolaritas urin.
 D. Polidipsia psikogenik: jawaban yang benar.
 E. SIADH: kebalikan dari diabetes insipidus, yakni
pasien tidak kencing karena ADH keluar secara tidak
normal.
 22 e
 Orphan Annie-eye nuclei are characteristically
seen in
 Papillary thyroid carcinoma
 Polymorphous low grade adenocarcinoma
 Cribriform adenocarcinoma of tongue
 Autoimmune thyroiditis: Hashimoto's disease,
Grave's disease, and nodular goiter.
 23 a
 23 d
 24 b
 25 b
 Seorang perempuan, usia 30 tahun, datang
dengan keluhan lemas dansering capek sejak 2
bulan yang lalu. Pasien juga mengeluh BB naik
dan tidak tahan kedinginan. Pemeriksaan fisik
didapatkan TD 90/60 mmHg; nadi 70x/menit;
RR 20x/menit; suhu 36.8 C; juga didapatkan
benjolan ukuran 2x2cm pada leher, nyeri tekan
(-); ikut bergerak saat menelan. Pemeriksaan
laboratorium menunjukkan TSH 33 dan kadar
natrium 129. Diagnosis yang tepat untuk
pasien ini adalah?
Prinsip terapi Hipertiroid
1. Menghambat sintesis dan sekresi hormon tiroid (menggunakan
obat anti tiroid)
2. Destruksi atau reduksi massa jaringan tiroid (menggunakan
radioactive iodine therapy atau operasi)
3. Minimalisasi efek hormon tiroid pada jaringan perifer
(menggunakan beta blocker
 Pasien laki-laki, usia 50 tahun, datang ke
poliklinik dengan keluhan lemas dan lesu sejak
6 hari terakhir. Pasien juga merasa sering haus
dan sering BAK terutama malam hari. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan TD 120/80 mmHg;
nadi 90x/menit; RR 20x/menit; suhu 36.80C; mata
cekung; turgor kulit menurun. Pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan GDS 120 gr/dl; ureum
60; creatinin 1.1. Pasien mempunyai riwayat
cedera kepala 10 hari yang lalu. Kemungkinan
diagnosis pada pasien adalah