NIEMANN-PICK

Min Ayatina

Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas

Kedokteran
Universitas Hasanuddin
• Niemann-Pick adalah penyakit GENETIK yang memengaruhi
kemampuan tubuh untuk metabolisme lipid, cara penyimpanan
dan pengeluaran lemak, lipid, maupun kolesterol dari dalam sel. 

• Sel-sel yang biasanya berfungsi untuk memproses semua itu

menjadi tidak berfungsi dan seiring waktu akan mati. Hal itu
akan membuat penumpukan jumlah lipid berbahaya pada
berbagai organ tubuh seperti di dalam hati (liver), limpa, otak,
hingga sumsum tulang. 

Tipe A dan B diperkirakan terjadi 1 dari
250.000 kelahiran.
 Tipe A lebih sering terjadi pada individu
keturunan Yahudi Ashkenazi
 Populasi Ashkenazi adalah sekitar 1 dari
40.000 individu.
tipe C1 dan C2 diperkirakan
mempengaruhi 1 dari 150.000
individu
 Lebih sering terjadi pada orang
keturunan Perancis-Acadian di
Nova Scotia
 PENYEBAB

• Mutasi pada gen sphingomyelin

phospodiesterase1 (SMPD 1)
menyebabkan penyakit niemann
pick tipe A dan B.
• Mutasi menyebabkan defisiensi
enzim asam lisosom
sphingiomyelinase yang
memecah lipid sphingomyelin
Mutasi pada NPC1 dan NPC 2
menyebabkan penyakit Niemann
pick tipe C yang mempengaruhi
protein yang digunakan untuk
mengangkut lipid.
PEMBAGIAN JENIS NIEMAN PICK
1. Tipe A dan B
Tipe A dan B disebabkan oleh acid sphingomyelinase (ASM)
dalam sel darah putih yang tidak diproduksi dengan benar. ASM
merupakan enzim yang membantu menghilangkan lemak di
semua sel tubuh.
Hal itu mengakibatkan penumpukan lemak dalam sel sehingga
terjadi disfungsi sel. Seiring berjalannya waktu sel itu akan mati
dan membuat organ tubuh tidak dapat berfungsi dengan benar. 
Niemann-Pick tipe A biasa terjadi pada bayi yang baru lahir.
Bayi tersebut akan menunjukkan penyakit otak progresif yang
parah sehingga kebanyakan dari mereka akan meninggal
setelah beberapa tahun pertama dilahirkan. 
2. Tipe C
Niemann-Pick tipe C disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh
dalam menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid lainnya
secara efisien. Hingga akhirnya kolesterol akan menumpuk di
limpa dan hati, serta lemak berlebih lainnya akan menumpuk
pada otak.
Niemann-Pick tipe C biasanya terjadi pada usia anak 5 tahun,
tetapi dapat muncul kapan saja mulai sejak lahir hingga
dewasa.
TANDA DAN GEJALA
Niemann-Pick tipe A dan B Niemann-Pick tipe C
• Terjadi kerusakan otak
• Pembengkakan kelenjar
• Kesulitan dalam belajar dan
getah bening  terjadinya penurunan tingkat
• Pembengkakan perut kecerdasan
karena terjadi • Hilangnya fungsi otot
pembesaran hati dan • Kesulitan bergerakSulit berjalan
limpa  • Sulit berbicara maupun menelan
• Infeksi • Mengalami kejangMengalami
tremorPenyakit kuning
pernafasan Penyakit
• Pembesaran limpa atau
paru-paru  hatiDemensia
• Kerusakan otak dan
masalah neurologis
seperti refleks berkurang 
• Tonus otot yang buruk 
• Sulit makan Kesulitan
dalam melakukan kete
 Diagnosis penyakit Niemann-Pick dimulai dengan
pemeriksaan fisik menyeluruh, yang dapat menunjukkan
tanda peringatan dini seperti pembesaran hati atau limpa

Diagnosis Niemann-Pick tipe A dan B

• Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B akan

iagnosa diperiksa dan diuji melalui tes darah atau

sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM
pada sel darah putih.

Diagnosis Niemann-Pick tipe C dilakukan

melalui biopsi kulit yang ditandai dengan
warna khusus. Selanjutnya sel kulit itu akan
dianalisis untuk mengetahui bagaimana mereka
tumbuh dan menyimpan kolesterol. Selain itu,
akan ada tes DNA yang dilakukan guna
mencari gen yang menyebabkan terjadinya
penyakit Niemann-Pick tipe C.
TATA LAKSANA
1. Niemann-Pick tipe A
Tidak ada perawatan yang tersedia saat ini untuk Niemann-Pick
tipe A yang biasanya berakibat fatal dalam beberapa tahun
pertama kehidupan.
2. Niemann-Pick tipe B
Beberapa perawatan dapat dilakukan guna mengurangi gejala
Niemann-Pick tipe B, yakni dengan cara berikut ini: 
• Terapi penggantian enzim
• Transplantasi sumsum tulang
• Terapi gen.
3. Niemann-Pick tipe C
Perawatan dan pengobatan penyakit ini melalui terapi fisik.