PEWARISAN SIFAT PADA

MANUSIA
Cacat dan Penyakit Menurun

KELOMPOK 3
Tujuan pembelajaran kita hari ini,
siswa dapat:

1. Menjelaskan pewarisan gen

pembawa sifat penyakit genetik.
2. Membuat peta silsilah penyakit
atau cacat menurun pada manusia.
 Pewarisan Gen
• Materi genetik yang berasal dari orang tua akan digabung dalam proses fertilisasi.
Dari penggabungan itu, materi genetic muncul karakteristik yang hamper sama
dengan ayah ataupun ibu. Adapun molekul yang memiliki peran dalam materi genetic
yaitu asam nukleat yang terdiri dari DNA dan juga RNA. Di rangkaian DNA ada
sebuah perintah yang akan mempengaruhi sifat ataupun menentukan karakteristik
makhluk hidup yang kita sebut dengan gen.
• Gen adalah unit yang paling kecil dari sebuah materi genetik yang memiliki peran
untuk mengendalikan pewarisan sifat. Dalam kromosom, gen ataupun keluarga gen
berada di dalam lokas itertentu. Lokasi tersebut berfungsi sebagai fokus. Karena
manusia mempunyai dua pasang kromosom, maka dari itu, manusia juga mempunyai
dua pasang lokus untuk jenis gen tertentu.
• Gen sendiri merupakanbagian luar dari untai DNA atau Deoxyribonucleic Acid yang
menyimbolkan protein atau RNA (Ribonucleic Acid). Protein atau RNA itulah yang
kemudian akan mempengaruhi sifat makhluk hidup. Proses itu disebut dengan
ekspresi gen.
• Misalkan saja ada gen yang menyimbolkan sifat mata dengan warna biru. Saat proses
ekspresi gen berlangsung, DNA akan ditranskripsi menjadi RNA. Kemudian RNA akan
ditranslasi menjadi sebuah protein. Protein tersebut pada akhirnyaakanterlibat di
dalam metabolisme yang menjadikan warna mata tersebut menjadi biru.
Manusia sulit digunakan sbg objek
penelitian genetika, karena:
• Jarang ada yg mau diketahui kelainan
pada tubuh/keluarga
• Sukar menyuruh kawin sesuai keinginan
penyidik
• Sukar mengamati pertumbuhan
karakter
• Umur & siklus hidupnya (objek) panjang
dibanding dgn umur si penyidik
• Suasana lingkungan manusia tdk bisa
dikontrol
 Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu
keluarga
Kelainan/
Penyakit
Menurun
 Kelainan/Penyakit menurun
Yang tidak Yang tertaut
tertaut seks seks

• Albino
• Brakidaktili, sindaktili,
• Buta warna
polidaktili
• Hemofilia
• Dentinogenesis
• Hipertrikosis
imperfecta
• Anodontia
• Thalassemia
• PTC
Kelainan menurun yg tidak tertaut seks

Contoh:
Penurunan
Albino
 Albino
• Penyaki tturunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah
dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki
gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan
menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya
sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang
yang memiliki albino.
Pelajari peta silsilah pewarisan sifat
albino di bawah ini!
Kelainan menurun yg tertaut seks

Contoh:
Penurunan
hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
Hemofilia (Peta Silsilah)
Menghindari Penyakit Menurun

Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat

dilakukan dengan cara-cara:
1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang
masih dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk
mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang
menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.

2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang

yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental,
seperti idiot, debil, dan imbisil.

3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.

 Selesai

HAMDALAH