KELOMPOK 1

KELAINAN
DAN
INTERAKSI GENETIK
JEVINCHA LAYANG 2201072
JUANDA PUTRI A MAANAIYA 2201101
KEZIA T CORNEL 2201073
PRAISY KAKOMBA 2201085
APRILLIA C RAUHE 2201074
ADELIA P MONTONENG 2201075
ELSYTA LOMBONAUNG 2201062
 Kelainan genetik terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya
pada gen, juga dikenal sebagai varian patogen) memengaruhi
gen Anda atau ketika Anda memiliki jumlah materi genetik
yang salah.
Kelainan genetik dapat berupa:
Kromosom: Jenis ini memengaruhi struktur yang menahan
gen/DNA Anda di dalam setiap sel (kromosom). Dengan
kondisi tersebut, orang hilang atau memiliki materi kromosom
yang terduplikasi.
Kompleks (multifaktorial): Gangguan ini berasal dari
kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya. Mereka termasuk
paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan
tembakau atau alkohol.
Single-gen (monogenic): Kelompok kondisi ini terjadi dari
mutasi gen tunggal. 2
 JENIS PENYAKIT GENETIK

1. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh
akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui
serangkaian reaksi kimia.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan
genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan
bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah.
3. Anemia Sel Sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi
perkembangan sel darah merah.
 LANJUTAN….

4. Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter
memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh,
memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional.
5. Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga
menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang
mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada
sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total
kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
 PENGOBATAN KELAINAN GENETIK
1. Terapi
Pada anak dengan cacat fisik dan mental akibat kelainan genetik, seperti sindrom Down,
dokter dapat memberikan terapi sesuai kebutuhan dan usianya. Terapi tersebut dapat meliputi:
• Fisioterapi, untuk memperkuat otot, menjaga postur tubuh yang baik, dan mengajarkan pasien
cara bergerak yang benarTerapi bicara, untuk melatih pasien berbahasa dan berkomunikasi lebih
baik
• Terapi okupasi, untuk membantu pasien agar dapat melakukan kegiatan sederhana, seperti
berpakaian, makan, membuka pintu, atau mengambil bendaSelain terapi di atas, dokter juga dapat
menjalankan operasi jantung jika anak dengan sindrom Down mengalami kelainan jantung
bawaan.
2. Transplantasi sumsum tulang
Untuk mengobati anemia sel sabit, dokter dapat menjalankan transplantasi sumsum tulang.
Pada prosedur ini, sumsum tulang pasien akan diganti dengan sumsum tulang dari pendonor yang
dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat.
3. Obat-obatan
Obat-obatan merupakan penanganan utama yang bisa diberikan kepada penderita penyakit
Alzheimer. Jenis obat yang bisa diresepkan oleh dokter adalah donepezil, rivastigmine, dan
memantine. 5
Feeling overwhelmed
 PENYEBAB KELAINAN GENETIK

1. Disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen adalah

perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna
atau cacat. Oleh karena itu , alel mutan bersifar resesif ,
sedangkan alel normalnya dominan. Namun ada juga
mutasi yang bersifat dominan.

2. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam

sindrome down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom
klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x) gen rusak yang
diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik
juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini
terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi
ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang 6
dominan.
 CARA MENCEGAH TIMBULNYA PENYAKIT KETURUNAN

Click icon to add picture

1. Olaraga yang teratur

2. Mengonsumsi makanan yang

bernutrisi
3. Hindari rokok dan paparan bahan
kimia
4. Kelola stress dan hindari konsumsi
alkohol

Feeling overwhelmed 7
TERIMA KASIH