THALASSEMIA

Dr. Yustina Rosanti

SMF ILMU KESEHATAN ANAK RSU SIDOARJO

Definisi :

Penyakit herediter yang diturunkan secara autosomal (kelainan terletak pada kromosom), dimana ditemukan pengurangan /depresi satu rantai polipeptida/lebih dari hemoglobin normal
Macam Talasemia - talasemia - talasemia - talasemia

Gejala klinis

1. Facies mongoloid/facies Cooley 2. Hepatosplenomegali 3. Ikterus 4. Osteoporosis 5. Cardiomegali 6. Ginjal membesar 7. Pertumbuhan kurang

Pemeriksaan laboratorium DL : HB( 3g/dl), Eritrosit , hematokrit , lekositosis,trombosit Normal Hapusan darah tepi ; Anisopoikilositosis, hipokrom,polikromasi, target sel,basofil stipling, normoblast Retikulositosis(20-80%) Hb elektroforesis jenis talasemia

Pengobatan

1. Tranfusi darah : Hb < 6 g/dl PRC 2. Splenektomi : - LImpa sgt besar atau hipersplenisme 3. Pemberian Desferioxamine mengikat kelebihan Fe 4. Pemberian vit C meningkatkan ekskresi besi Pencegahan Konseling hindari perkawinan antar keluarga