Formula kromosom yang didapat dari kariotip kromosom adalah 47, XXY.

Hal ini menunjukkan adanya penambahan kromosom X, kelainan yang terjadi adalah sindrom klinefelter. Sindrom klinefelter adalah sindrom yang diakibatkan cacat pada kromosom. Biasanya sindrom itu ditandai dengan bertambahnya kaki kromosom X. Gambaran sederhana kelainan ini sebagai berikut : Laki-laki normal mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Perempuan normal mempunyai 2 kromosom X. Pada kasus sindrom klinefelter, laki-laki mempunyai 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Akibatnya sifat perempuan lebih menonjol lalu ditandai dengan berkembangnya payudara (walau tidak sempurna). Penderita juga mempunyai penis dan testis yang kecil dan tidak berkembang. Karena penderita tidak mempunyai sperma maka ia tidak bisa menghasilkan keturunan namun kromosom Y berkembang, maka sifat sebagai laki-laki juga terdapat pada penderita kelainan ini. Penyebab dari sindrom klinefelter ini adalah karena terjadi penyimpangan proses bersatunya kromosom pada saat terjadi pembuahan. Bisa diakibatkan oleh radiasi, faktor makanan, atau lingkungan, misalnya polusi. Kasus ini banyak juga ditemukan, tergantung rentannya penyebab yang muncul. bagi daerah dengan tingkat polusi yang tinggi, kemungkinan akan semakin banyak terjadi kasus yang lebih dikenal dengan penderitanya disebut transgender.

Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya. Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalah-masalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron. Orang-orang penderita sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular (penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.