PENYULUHAN FRIEDREICHS ATAXIA

Sehat ??

FISIK

PSIKIS

SOSIAL

SPIRITUAL

Masyarakat Sehat
Saling membutuhkan Saling tolong menolong
Tercipta masyarakat yang makmur (sehat dan bahagia)

Saling memberi dukungan

FRIEDREICHS ATAXIA

Friedreichs Ataxia
bukan penyakit yang menular dan tergolong langka.

kekurangan protein seluler bernama frataxin sehingga timbul gejala

Penyakit ini diwariskan, dan menyebabkan kerusakan sistem saraf dan otot

FA mengakibatkan gangguan koordinasi otot yang terus memburuk

1/5/2013

Dari penelitian di luar neger

biasanya dimulai : berusia 5 tahun

umumnya dijumpai
pada usia 2-16 tahun, atau kurang dari 27 tahun, kejadian tertinggi di usia pubertas Meskipun demikian, Friedreichs ataxia juga menyerang hingga usia 70 tahun.
1/5/2013 9

Perbedaan
Friedreichs ataxia Cerebral palsy

Stroke

Usia Faktor keturunan Progresif Kecerdasan

Gagal tumbuh Kejang Kelumpuhan kaku Keseimbangan

Perbedaan FA, Stroke, dan CP

NO Friedreichs ataxia 1 Dimulai pada usia remaja ataupun tua 2 Stroke Cerebral Palsy Biasanya pada usia Pada usia bayi atau anak dewasa atau lanjut usia anak, biasanya dimulai kurang dari 3 tahun Ada faktor keturunan yang Faktor keturunan Faktor keturunan bukan sangat kuat atau riwayat hanya dapat menjadi menjadi faktor utama, keluarga mengalami gejala factor risiko bukan banyak faktor yang yang sama (penyebab sebagai penyebab berpengaruh langsung) langsung Progresif (semakin lama Tidak progresif Tidak progresif semakin memburuk) Kerusakan otak karena Kerusakan otak karena Karena kerusakan otak pengaruh genetik atau penyakit pembuluh pada awal pertumbuhan keturunan darah, jantung, dll
12

3
4

1/5/2013

Beberapa bagian tubuh mengalami kelumpuhan yang kaku

Kelumpuhan kaku pada bagian yang mengalami gangguan saja

Gangguan pada pusat keseimbangan tubuh

Terapi lebih ditekankan pada terapi fisik untuk mempertahankan fungsi lebih lama, obat-obatan hanya digunakan untuk mengobati gejala yang timbul

Sebagian besar mengalami kelumpuhan kaku, dan ada beberapa juga yang mengalami gangguan gerak dan keseimbangan Gangguan pada pusat Gangguan pada pusat keseimbangan tubuh keseimbangan tubuh tergantung pada lokasi kerusakan pada otak Terapi lebih Terapi terdiri dari obatditekankan pada obat- obatan dan latihan fisik obatan, terapi fisik yang disesuaikan dengan hanya merupakan gejala penyakit yang terapi pendamping muncul

1/5/2013

13

Tidak ada disfungsi kognitif (penurunan kecerdasan) Tidak ada gagal tumbuh

Penurunan kecerdasan tergantung pada letak kerusakan pada otak Tidak ada gagal tumbuh <10% mengalami kejang Penyebabnya adalah gaya hidup dan proses penuaan Dapat terjadi air liur yang keluar berlebihan karena sulit menelan

Ada disfungsi kognitif (penurunan kecerdasan)

10 Tidak ada kejang

Ada gagal tumbuh karena terjadi pada usia anak-anak Bisa ditemukan kejang Memiliki banyak penyebab yang belum diketahui pasti Dapat terjadi air liur yang keluar berlebihan karena sulit menelan
14

11 Penyebabnya adalah kekurangan protein sel frataxin (genetik) 12 Dapat terjadi air liur yang keluar berlebihan karena sulit menelan
1/5/2013

13 Komplikasinya menyebabkan kontraktur atau kaku sehingga sendi tidak dapat diluruskan

Komplikasinya menyebabkan kontraktur atau kaku sehingga sendi tidak dapat diluruskan 14 Belum ada pengobatan Perburukannya dapat sehingga perburukannya dicegah dengan obattidak dapat dicegah, hanya obatan dan terapi fisik dapat diperlambat dengan latihan fisik 15 Belum adanya kepastian Proses pemulihannya dalam proses pemulihan, pasti dan berlangsung yang dapat dilakukan bertahap sesuai hanyalah mempertahankan dengan derajat fungsi, memperlambat keparahan serta terapi perburukan, dan yang diberikan mengurangi komplikasi
1/5/2013

Komplikasinya menyebabkan kontraktur atau kaku sehingga sendi tidak dapat diluruskan Perburukannya dapat dicegah dengan penanganan dini sesuai dengan bagian yang mengalami kelumpuhan Proses pemulihannya sesuai dengan jenis kelumpuhan

15

Klainan persyarafan

Dysarthria / Pelo

Nystagmus /mata aktif bergerak

DM

GANGGUAN INDRA

SEMBELIT

gejala
Kelainan persarafan Cacat pada kaki

Dysarthria

berupa lumpuh, gangguan / hilangnya refleks, gangguan gerak, dan kesulitan menelan seperti kaki bengkok, bila berlanjut maka kaki menjadi dingin, bengkak, dan kulitnya berwarna biru / pucat kelambatan dalam kemampuan berbicara biasanya terdapat pelo. Uniknya, 60% baru diketahui pelo dalam waktu 5 tahun setelah terdiagnosis FA Gerakan mata yang tidak bisa dikendalikan

nystagmus

Scoliosis

tulang belakang melengkung ke satu sisi atau miring

Nyeri dada, sesak napas, jantung berdebardebar, dan takikardi (denyut jantung cepat)

jantungl

gejala
otot
jantung
diabetes mellitus

Berkurangnya pengendalian otot, gangguan keseimbangan dalam berjalan dan sering jatuh gangguan otot jantung dan gagal jantung

Sekitar 10 % penderita FA mengalami diabetes mellitus dan hanya sebagian yang perlu terapi diabetes mellitus berupa hormon insulin.
Masalah pendengaran dan penglihatan

Gangguan indra

Gangguan indra

Kehilangan kepekaan terhadap nyeri dan suhu

Meski jarang, dapat disertai konstipasi (sulit buang air besar)

sembelit

Friedreichs ataxia biasanya bersifat progresif atau makin lama makin memberat.

Hal itu ditunjukkan dengan hilangnya pengendalian otot secara bertahap dan berakhir dengan keadaan berbaring total.

1/5/2013

19

Sampai saat ini belum ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Friedreichs ataxia.

Satu-satunya yang dapat dokter lakukan adalah mengobati gejala. Para ilmuwan masih menyelidiki berbagai cara untuk meningkatkan jumlah frataxin melalui penggunaan obat, rekayasa genetika, dan protein transfer.
Akan tetapi gejala dan komplikasi yang menyertai dapat diterapi dengan terapi fisik untuk mengurangi perburukan gejala, kecacatan, dan nyeri, serta membantu mempertahankan fungsi selama mungkin.
1/5/2013 20

Terapi fisik dapat digunakan untuk mempermudah gerak pada otot yang melemah.

Cara adaptasi dengan perangkat bantu seperti kursi roda mungkin diperlukan untuk mengurangi hilangnya pengendalian kekuatan otot.

Selain terapi fisik juga perlu diperhatikan hal lain yaitu kebersihan, gizi, depresi, semangat, spiritual, sosial dan lain lain.

Keselamatan penderita perlu diperhatikan karena terjadi kehilangan keseimbangan.

1/5/2013

21

LATIHAN FISIK

PRINSIP
Bertujuan untuk = 1. Mengoptimalkan fungsi selama mungkin. 2. Meminimalkan kecacatan, bentuk tubuh yang tidak normal, & nyeri. 3. Memperpanjang keterampilan memindahkan tubuh. 4. Setiap orang memiliki program latihan fisik yang berbeda-beda sesuai dengan kondisi kesehatan masing masing. 5. Program latihan fisik perlu dievaluasi dan diubah sesuai kebutuhan. 6. Evaluasi maksimal dilakukan satu tahun sekali. 7. Sebelum dilakukan terapi fisik diperlukan pemeriksaan otot & saraf.

Lanjutan
Program latihan harus wajar dan aman. Jika bagian tubuh sudah terlanjur kaku, maka tidak boleh dipaksa dan hanya boleh digerakkan semampunya. Setiap latihan fisik yang dilakukan harus menggunakan cara tertentu untuk menghilangkan kelelahan berlebihan yaitu dengan melakukan latihan sesuai dengan kemampuan dan ada waktu istirahat (jeda) antar latihan. Latihan badan dan punggung bisa mengurangi nyeri skoliosis atau tulang belakang melengkung ke satu sisi atau miring. Penderita harus sering menggerakkan tubuh agar tidak terjadi kekakuan. Dan pada penderita yang berbaring harus sering menggerakkan tubuh agar tidak terjadi dekubitus atau luka tekan. Tidak selalu terjadi peningkatan kekuatan otot tubuh, hal ini dikarenakan sifat penyakit yang semakin lama semakin memburuk.

Lanjutan.
Dengan latihan fisik fungsi tubuh yang lebih baik dapat bertahan lama dan kualitas hidup menjadi lebih tinggi. Keselamatan atau pencegahan jatuh adalah faktor yang sangat penting karena penderita sering terjadi kehilangan keseimbangan. Untuk mengatasi kehilangan keseimbangan dan kekuatan, penderita perlu beradaptasi dan menggunakan perangkat bantu (contohnya kursi roda, walker, kursi buang air besar, dan lain-lain). Pentingnya latihan fisik sesegera mungkin pada saat timbul gejala awal. Apabila penderita mempunyai alat bantu harus menggunakan alat bantu tersebut dengan sebaik baiknya.

Jenis latihan fisik

Jenis Latihan Fisik

Latihan Gaya Berjalan Latihan Kekuatan Latihan Peregangan (Stretching) Latihan Koordinasi dan Keseimbangan Latihan Pengkondisian

1/5/2013

27

1. Latihan Gaya Berjalan

Latihan gaya berjalan adalah komponen penting perawatan karena pada penderita terjadi kehilangan koordinasi dan keseimbangan. Pada penderita juga kehilangan kemampuan otak untuk mengetahui dimana letak bagian tubuh maka penting bagi penderita untuk melihat gerakan yang dia lakukan. Latihan gaya berjalan dapat dilakukan dengan menggunakan alat bantu yang tersedia tujuannya untuk mencegah penderita terjatuh

Setiap gerakan berjalan diusahakan sambil melihat kaki yang digerakkan, begitu juga dengan menggunakan alat bantu. Kaki dan tangan selalu dilihat ketika mulai bergerak.
1/5/2013 29

2. Latihan Penguatan (Strengthening Exercise)

Latihan penguatan pinggul dan bahu penting untuk postur dan menjaga fungsi kaki dan lengan.
Latihan badan dan tulang belakang bertujuan mengurangi nyeri skoliosis (bentuk tulang belakang yang miring)
1/5/2013 30

Memberikan tahanan berlawanan dengan arah gerakan kepala (Contoh kepala ditahan kekanan saat kepala bergerak ke kiri, dilakukan pada semua sisi)
1/5/2013 31

Memberikan tahanan kepada tangan, lengan,dan bahu pada sisi atas dan sisi bawah
1/5/2013 32

 Memberikan tahanan pada paha, betis,dan kaki pada sisi atas dan bawah
1/5/2013 33

Latihan angkat beban Menggunakan beban paling ringan (contoh botol air minum)
1/5/2013 34

3. Latihan Peregangan (Stretching)

Latihan peregangan pada paha, betis dan sendi kaki penting untuk mencegah pes cavus ( kelainan pada telapak kaki) Latihan peregangan otot punggung penting untuk mencegah kekakuan atau ketegangan otot yang biasanya menyebabkan skoliosis ( kelainan bentuk tulang belakang yang miring) Peregangan otot pinggul dan otot paha pada penderita yang memakai kursi roda penting untuk mencegah kontraktur (kekakuan)
1/5/2013 35

Mengepalkan tangan 6 detik, lalu membuka, diulang 5-10 kali

1/5/2013 36

Mengucapkan A,I,U,E,dan O

1/5/2013

37

Tangan diluruskan

1/5/2013

Tangan ditekuk ke belakang dan ke depan dr. Erna Herawati

38

Menengok ke kiri dan kanan depan

Menekuk kepala ke kiri dan kanan

1/5/2013 39

Menekuk kepala ke atas dan bawah

1/5/2013

Menekuk tangan kiri dan kanan

dr. Erna Herawati

40

Menekuk tangan kiri dan kanan

1/5/2013

Menekuk kaki ke kiri dan kanan

41

1/5/2013

Mengangkat kaki kiri dan kanan

dr. Erna Herawati

42

Tidur telungkup sambil mengangkat kaki dan tangan

1/5/2013 dr. Erna Herawati 43

4. Latihan Koordinasi dan Keseimbangan

Disarankan untuk melihat setiap gerakan yang dilakukan contohnya dengan langsung melihat atau menggunakan cermin ketika melakukan latihan

Latihan keseimbangan sangat penting karena bisa mempertahankan keseimbangan saat duduk, berdiri, berjalan dan bergerak
Saat menggunakan cermin harus fokus pada bayangan di cermin dan harus berpikir stabil serta positif
44

Berjalan dengan berpegangan atau sambil meraba sekeliling serta melakukan kegiatan sambil melihat pada cermin untuk mengetahui letak bagian tubuh dan mengontrol posisi.

Berjalan sambil memegang dinding

1/5/2013

45

5. Latihan Pengkondisian
Latihan pengkondisian bertujuan agar penderita dapat menyesuaikan diri dengan kondisinya saat ini. Hal ini dapat dilakukan dengan menggunakan alat bantu untuk meminimalisir terjatuhnya penderita, dan selain itu dapat dilakukan olahraga ringan seperti latihan berjalan dan menggerakkan tubuh untuk mencegah penyakit pembuluh darah dan jantung
1/5/2013 46

Apabila penderita tidak mampu melakukan kegiatan secara mandiri maka keluarga atau lingkungan sekitar sebaiknya membantu penderita dalam beraktivitas

Pada penderita yang mengalami tirah baring diharapkan agar keluarga sering merubah posisi tidur penderita Sebaiknya penderita tidak terlalu sering berada di dalam rumah, sesekali penderita perlu berjemur di matahari pagi

1/5/2013

47

Makanan berigizi

Keluarga perlu memperhatikan asupan gizi penderita. Sebaiknya makanan yang dikonsumsi mengandung :
Karbohidrat misalnya Nasi, kacang-kacangan, pisang, nangka, durian, dan jagung
Protein misalnya tahu, tempe, daging, telur, susu, ikan,biji-bijian dan kacang

Lemak misalnya kacang tanah, daging, dan kuning telur

Vitamin misal buah-buahan, susu, ikan, dan sayur sayuran Mineral misalnya susu, telur, dan buah-buahan

1/5/2013

49

1/5/2013

50

Karena penderita sulit mengunyah diharapkan keluarga untuk memberikan makanan dengan tiap satu suapan yang tidak terlalu banyak

Banyaknya air liur yang keluar menunjukkan adanya kesulitan menelan pada penderita, karena itu air liur yang keluar harus sering dibersihkan dengan kain atau tisu yang bersih. Selain itu makanan yang diberikan kepada penderita harus lunak atau kental agar mudah ditelan.

Penderita diharapkan lebih mendekatkan diri pada tuhan dengan cara selalu mengingat tuhan dan beribadah

1/5/2013

Bagi penderita yang muslim dapat tetap melakukan ibadah sholat lima waktu dengan duduk, tidur, ataupun berbaring, dan apabila penderita tidak dapat berwudhlu, penderita bisa menggantinya dengan tayamum (menggunakan debu)

51

Kebersihan

Keluarga perlu memperhatikan kebersihan penderita dan juga lingkungannya

Mencuci tangan penderita sebelum makan atau mencuci tangan sebelum menyuapi pasien

Mandi 2 kali sehari

Mengganti baju 2 kali sehari

Membersihkan kamar tidur

Memberikan pencahayaan yang cukup, agar tidak lembab. Karena tempat yang lembab menjadi tempat bersarangnya kuman TBC

Apabila penderita menggunakan pampers, harus diganti dua kali dalam sehari

Menggosok gigi agar mencegah terjadinya penyakit gigi dan mulut

1/5/2013

Menyediakan tempat untuk membuang sampah

53

TATA LAKSANA UMUM FRIEDREICHS ATAXIA

Selalu berpikir bahwa Allah mempunyai rencana terbaik.

Penderita diharapkan lebih mendekatkan diri pada Allah dengan cara selalu mengingat Allah dan beribadah.

Bagi penderita yang muslim dapat tetap melakukan ibadah sholat lima waktu dengan duduk, tidur, ataupun berbaring, dan apabila penderita tidak dapat berwudhlu, penderita bisa menggantinya dengan tayamum (menggunakan debu). Penderita harus tetap semangat dan termotivasi untuk menjalani hidup dan melakukan latihan fisik demi meningkatkan kesehatannya serta selalu berpikir positif.
Keluarga dan masyarakat sekitar perlu memberikan bantuan, motivasi, dan membantu melakukan latihan fisik.

Keluarga diharapkan terus memberikan perhatian kepada penderita dengan memberi semangat dan membantu penderita dalam melakukan aktivitas sehari-hari
1/5/2013 58

Selalu berpikir bahwa Tuhan mempunyai rencana terbaik untuk dirinya Penderita tidak boleh menutup diri, dan berusaha untuk berkomunikasi dengan orang-orang disekitar lingkungannya Sebaiknya jika masih bisa melakukan kegiatan secara mandiri maka penderita berusaha untuk melakukannya sendiri atau dengan menggunakan alat bantu

1/5/2013

59