Perubahan Sifat Keturunan

Perubahan sifat keturunan itu secara umum disebut mutasi. Mutasi adalah Perubahan
yang terjadi pada organisme yang bersifat menurun ( hereditas), hasil mutasi disebut mutan.
Lawannya adalah modifikasi yaitu perubahan yang tidak menurun.
Ada dua mutasi yaitu, mutasi kecil dan mutasi besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan
perubahan kecil yang kadang tak jelas membuat perubahan fenotip, atau sedikit saja berbeda dari
leluhur; jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotip,
yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.
Penyebab mutasi itu disebut mutagen (agen mutasi). Kebanyakan jenis mutagen yaitu;
bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat hingga dapat mencapai
bahan genetis dalam inti sel; yakni zat radioaktif, zat kimia yang keras, dan virus.
Berdasarkan pada perubahan pada material genetik dalam sel, mutasi dibedakan: mutasi
gen, mutasi kromosom dan mutasi genoom.
1. Mutasi Gen :
AAAaaa
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan terjadi pada struktur kromosom diberi nama umum
Aberasi. Kromosom di bedakan atas:
Defisiensi adalah hilangnya sebuah/ sebagian dari gen karena putusnya kromosom.
Duplikasi adalah keadaan dimana kromoson memiliki gen-gen terulang atau mengalami
penggandaan.
Inversi adalah segmen dari kromosom mempunyai urutan terbalik
Delesi adalah kekurangan satu kromosom homolog
Translokasi adalah perpindahan bagian kromosom kebagian kromosom yang bukan
homolognya.
3. Mutasi Genom
Perubahan yg terjadi pd jumlah kromosom mahluk hidup. Genom adalah satu set
kromosom haploid dari mahluk hidup.
Berdasarkan perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom, maka mahluk hidup
dibedakan menjadi:
A. Aneuploid
B. Euploid

Ada makhluk yang memiliki suatu macam kromosom bukan sepasang tapi hanya 1 atau 3
atau lebih. Sedangkan kromosom lain tetap 2N. Keadaan aneusomy, yakni ketidakbenaran (aneu-
) susunan suatu kromosom. Ada makhluk yang salah satu kromosomnya hanya 1, sedangkan
kelompok lain normal, ditulis 2N-1 atau monosomy. Ada pula yang salah satu kromosomnya
bukan 2 tapi 3, ditulis 2N+1 atau trisomy. Kadang ada salah satu macam kromosom yang 4, atau
2 macam kromosom yang masing-masing 3, ditulis 2N+2 atau tetrasomy. Ada pula yang 2
macam kromosom masing-masing hanya 1, karena itu individunya kekurangan 2 kromosom,
ditulis 2N-2 atau nullosomy.
Terjadinya aneusomy oleh beberapa hal, terutama :
a. Anefase lag
b. Non-disjunction
Anefase lag, ialah tak melekatnya salah satu kromatid (kromosom anak) ke sarat
gelendong waktu anafase meiosis I. ketika sel sedang membelah kromosom yang tak
menggantung pada serat gelendong itu akan hancur. Karena itu sel anak (gamet) ada yang
kekurangan 1 kromosom (1 macam tidak ada), sebaliknya ada yang berlebihan 1 kromosom (1
macam ada 2) : gamet N-1 dan gamet N+1.
Jika N-1 membuahi gamet normal, terjadi individu 2N-1. Jika N+1 membuahi gamet normal,
terjadi individu 2N+1.
Non-disjunction ialah tak terpisahnya kromatid atau kromosom homolog waktu anafase meiosis.
Dibagi atas 2 jenis, menurut waktu kejadian non-disjunction itu ada ;
a. Primer
b. Sekunder
Yang primer jika non-disjunction itu terjadi pada waktu meiosis, gametositnya sendiri
normal (2N). yang sekunder, jika non-disjunction terjadi pada periode perbanyakan
gametogonium (pembentukan gametosit I), sehingga ada gametosit 2N+1 dan ada pula gametosit
2N-1. Jika meiosis sendiri normal, maka akan terbentuk gamet N-1, N+1 atau juga yang normal :
gamet N.
Non-disjunction primer bisa terjadi pada :
a. Anafase meiosis I
b. Anafase meiosis II
c. Anafase meiosis I-II
Jika non-disjunction itu terjadi berturut-turut sejak meiosis I dan II bisa timbul gamet-gamet : N,
N-1, N+2 dan N+3.
Paling banyak terdapat orang aneusomy ialah yang trisomy, terlebih trisomy(Sindroma
Klinefelter, Sindroma Edward, Sindroma Patau, dan Sindroma Down) bagi kromosom kelamin.
Disusul oleh monosomy (Sindroma Turner); dan paling jarang ialah polysomy, seperti tetra-,
penta- dan hexasomy.
Perubahan genetis bisa pula terjadi karena kromosom sendiri yang rusak. Sebagian
batang tubuhnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik, atau pindah ke
kromosom lain. Kalau ada kromosom yang mengalami pelepasan bagian tubuhnya, ketika terjadi
pembelahan sel yang bersentromerlah yang akan menggantung kepala serat gelendong,
sedangkan yang tidak ada sentromernya akan hancur. Kalau suatu sel somatic memiliki
kromosom yang mengalami kerusakan (fregmentasi), kalau sel itu tidak sedang membelah,
fragmen itu akan tetap hadir dalam sel dan masih bisa berfungsi melakukan transkripsi. Baru
kalau sel itu membelah fragment yang tidak bersentromer tadi akan hancur, dan pada sel anaknya
akan kentaralah akibat fragmentasi itu jika fragment mengandung gen-gen yang penting.
Melihat pada tempat terjadinya, perubahan bahan genetis dapat dibagi 2 jenis ;
1. Mutasi kecil
2. Mutasi besar
Mutasi kecil (point mutation), ialah perubahan yang terjadi pada susunan molekul (ADN) gen.
Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan alel.
Mutasi besar (gross mutation), ialah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom.