Manifestasi klinis

Hipotiroidisme kongenital sebagian besar asimtomatik saat lahir. Ketika gejala muncul, gelaja
yang ada tidak spesifik seperti seperti ikterus yang lama, lidah besar, distensi abdomen, skin
mottling (cutis marmorata), hipotonia otot, ubun-ubun posterior yang membesar, letargi, hoarse
cry, gangguan pernapasan, hipotermia, sianosis perifer, hipoaktivitas, poor feeding, distensi
abdomen dengan muntah, dan edema.
1,2
Malformasi jantung biasanya terjadi pada disgenesis
hormon tiroid. Manifestasi klinisnya tidak terlalu berbeda diantara anak laki-laki dan
perempuan.
2
1. Smolkin MD, dkk. Rare Presentations of Congenital Hypothyroidism. IMAJ 2011; 13:
779780
2. Radovick S, McGillivray M. Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide. Edisi
2. Springers Science. New York. 2013


Fetus memproduksi hormon tiroid sendiri pada trimester pertama kehamilan. Namun pada masa
konsespi sampai kelahiran, fetus difasilitasi hormon tiroid oleh ibunya melalui transfer maternal.
sehingga jika fetus tidak dapat memprodiksi hormon tiroid secara adekuat, proses perkembangan
kognitif dan pendengaran yang terjadi selama kehamilan masih dapat terjadi. Sementara itu
perkembangan kognitif selanjutnya (sampai usia 3 tahun) dan pertumbuhan yang terjadi setelah
lahir akan terhambat karena tidak ada atau tidak adekuatnya hormon tiroid yang dihasilkan
anak.
2