1

Pendahuluan
Genetika adalah cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari gen, hereditas dan
variasi karakteristik yang diwariskan. Genetika medis adalah studi tentang etiologi,
patogenesis dan perjalanan alami penyakit manusia yang, paling tidak sebagian, disebabkan
oleh faktor genetik. Diagnosis, penatalaksanaan, dan pencegahan penyakit-penyakit tersebut
juga merupakan bagian dari bidang ini. Salah satu penyakit genetika yaitu kelainan
kromosom. Sebanyak 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks dapat mengalami
berbagai kelainan jumlah dan struktur yang sangat mempengaruhi ekspresi gen. Kelainan
kromosom yang paling mudah dikenali adalah kelainan jumlah. Aneuploidi adalah pewarisan
satu kromosom ekstra- trisomi, atau hilangnya satu kromosom-monosomi. Trisomi 13 atau
sindrom Patau merupakan salah satu contoh dari trisomi.
1

Tujuan dibuatnya makalah ini adalah memenuhi tugas belajar mandiri pada PBL blok
27 mengenai genetika klinik dan gizi masyarakat. Selain itu untuk mengetahui dan
memahami tentang anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, diagnosis kerja,
etiologi, epidemiologi, manifestasi klinis, patofisiologi, penatalaksanaan, prognosis,
konseling genetik dan pencegahan pada Sindrom Patau. Dengan adanya penulisan ini, maka
diharapkan pembaca dan penulis dapat menambah pengetahuannya tentang Sindrom Patau.


Pembahasan
Seorang ibu hamil G
2
P
1
A
0
berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang ke
dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan
USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukkan
rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan
tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis (percutaneus umbilical blood sampling)
untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping didapatkan hasil sebagai berikut:
2


Gambar 1: Karyotyping Trisomi 13.

Anamnesis
o Identitas Pasien
Nama lengkap, tempat/tanggal lahir, status perkawinan, pekerjaan, alamat, jenis
kelamin, umur, agama, suku bangsa dan pendidikan.
o Keluhan Utama
Pasien datang untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin.
o Riwayat Haid
Kapan hari pertama haid terakhir?, menarche umur berapa?, apakah haid teratur?,
berapa lama (hari)?, adakah nyeri haid?.
o Riwayat Kehamilan
Berapa kali hamil?, adakah komplikasi pada kehamilan terdahulu?, apakah pernah
keguguran, berapa kali, umur kehamilan?
o iwayat Persalinan
Berapa kali bersalin?, bagaimana persalinan terdahulu, komplikasi?, berapa berat
badan bayi waktu lahir?, persalinan secara normal atau dengan section caesarea?.
o Riwayat Penyakit Pasien
Adakah penyakit berat yang pernah diderita pasien?
o Riwayat Penyakit Keluarga
3

Adakah penyakit pada anggota keluarga yang berhubungan dengan penyakit herediter,
penyakit genetik?, adakah keturunan kembar?

Pemeriksaan Fisik
Tanda-Tanda Vital
Tanda-tanda vital yang dilakukan yaitu suhu, denyut nadi, pernafasan dan tekanan
darah.

Pemeriksaan Obstetrik
Pemeriksaan obstetrik terdiri dari inspkesi, palpasi dan auskultasi.
o Inspeksi
Bentuk perut?, adakah bekas luka/operasi?, apakah ada perubahan warna (linea nigra,
striae gravidarum)?.
o Palpasi
Palpasi dengan menggunakan Leopod 1, Leopod 2, Leopod 3, dan Leopod 4. Dalam
palpasi ini bertujuan untuk mengetahui tinggi fundus, punggung bayi, presentasi dan
sejauh mana bagian terbawah bayi masuk pintu atas panggul.
o Auskultasi
Auskultasi bisa dilakukan dengan fetoskop Pinard atau dengan fetal heart detector
(Doppler). Bunyi jantung anak dengan Doppler dapat didengar sejak umur kehamilan
10 minggu sedangkan dengan fetoskop Pinard baru dapat didengar pada umur
kehamilan 20 minggu. Dalam auskultasi ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi
bunyi jantung anak per menit, irregular atau tidak.
2


Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis dan Skrining Prenatal
Sebelum membuat satu definisi tentang diagnosis prenatal perlu disepakati terlebih
dahulu perbedaan yang sangat mendasar antara tes untuk diagnosis dan skrining. Tes untuk
tujuan diagnosis dirancang untuk menjawab pertanyaan apakah penderita mengalami
masalah ini?. Oleh karenanya, tes diagnostik umumnya rumit dan memerlukan peralatan,
analisis dan interpretasi yang canggih. Rangkaian tes ini cenderung mahal dan umumnya
hanya dilakukan pada kelompok penderita yang mempunyai risiko. Sebaliknya, tes untuk
tujuan skrining umumnya ditujukan bagi penderita yang sehat dan sering diberlakukan pada
seluruh populasi yang sesuai. Karenanya, tes skrining seharusnya murah, mudah digunakan,
4

dapat ditafsirkan oleh semua orang, dan fungsinya hanya membantu mengetahui siapa yang
berisiko dari populasi risiko rendah.
2

Istilah diagnosis prenatal dan/atau skrining prenatal ialah berbagai teknik dan
prosedur yang dilakukan selama kehamilan unutk mengidentifikasi adanya abnormalitas pada
struktur dan/atau fungsi organ pada janin yang sedang tumbuh. Skrining prenatal bertujuan
untuk mengetahui apakah janin mempunyai risiko mengalami kelainan genetik atau kelainan
kongenital tertentu, sedangkan diagnosis prenatal bertujuan untuk mengetahui secara pasti
bahwa janin tersebut benar-benar mengalami kelainan genetik dan/atau kelainan bawaan
tertentu.
2

Diagnosis prenatal seharusnya dilakukan pada kondisi berikut: (1) bila kehamilan
mempunyai risiko yang mengakibatkan kelainan bawaan pada janinnya, (2) mencari adanya
kelainan bawaan yang paling sering terjadi pada janin meskipun tidak jelas adanya faktor
risiko, (3) mencari adanya gangguan struktural ataupun pertumbuhan pada janin.
2

Indikasi Diagnosis Prenatal. Konseling pratindakan diagnosis prenatal harus
dipertimbangkan sebelum melakukan tindakan tersebut dilaksanakan. Pada konseling ini
sebaiknya konselor mengetahui riwayat medik keluarga dan menjelaskan risiko kelainan
genetik dan/atau kelainan bawaan yang mungkin timbul pada kehamilan tersebut dan
membantu penderita untuk memutuskan apakah tetap melanjutkan pemeriksaan atau tidak
sesuai dengan pendapat dan kepercayaannya. Demikian juga bila pada pemeriksaan diagnosis
prenatal didapatkan adanya kelainan genetik dan/atau kelainan bawaan, maka pilihan yang
dibuat oleh penderita sangat tergantung pada jenis kelainan yang ditemukan dan pilihan terapi
yang tersedia.
2


Skrining prenatal
Sesuai dengan tujuan skrining prenatal dapat dilakukan pada setiap kehamilan yang
mungkin mengalami gangguan kelainan genetik dan/atau kelainan bawaan tertentu, termasuk
di sini bila ada kecurigaan gangguan pertumbuhan janin. Karena merupakan suatu skrining
atau penapisan, skrining prenatal seharusnya bukan merupakan suatu tindakan yang invasif,
mudah dan kalau mungkin murah. Pemeriksaan ultrasonografi dan beberapa pemeriksaan
laboratorium merupakan alat skrining yang paling banyak digunakan.
2

o Pemeriksaan Ultrasonografi
Pemeriksaan ultrasonografi merupakan pemeriksaan noninvasif yang paling
banyak dilaksanakan dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan umur kehamilan.
Kelainan bawaan mayor dan minor seringkali diketahui pada saat pemeriksaan
5

ultrasonografi untuk tujuan yang lain. Pemeriksaan nuchal fold translucency (NT)
saat ini merupakan pemeriksan yang paling sering dikerjakan pada trimester satu
kehamilan. Pemeriksaan NT dilaksanakan oleh sonografer terlatih pada kehamilan 11-
13 minggu dengan mengukur ukuran kantong yang terisi cairan pada bagian belakang
leher janin disebut nuchal fold. Peningkatan ukuran nuchal fold dicurigai adanya
sejumlah kelainan tertentu misalnya sindrom Down atau kelainan jantung.
Pemeriksaan ultrasonografi pada awal trimester kedua kehamilan, kira-kira 18-20
minggu, dapat mendeteksi sebagian besar kelainan bawaan mayor, sehingga
dianjurkan untuk melakukan deteksi kelainan bawaan janin mayor pada usia
kehamilan tersebut.
2

Bila pada trimester kedua kehamilan pemeriksaan ultrasonografi gagal unutk
mendapatkan adanya kelainan bawaan, maka ini pun harus disampaikan, karena
beberapa kelainan bawaan tertentu sepeti hidrosefalus, mikrosefali dan ginjal
polikistik tidak tampak pada trimester kedua, dan mungkin kelainan baru tampak pada
trimester ketiga pada saat kehamilan yang terjadi sudah cukup jelas untuk diketahui
dengan pemeriksaan ultrasonografi. Manfaat lain pemeriksaan ultrasonografi ialah
merupakan pemeriksaan dasar bagi teknik pemeriksaan diagnostik prenatal
selanjutnya. Teknik pengambilan sampel untuk pemeriksaan kariotipe janin misalnya
chorionic villous sampling (CVS), amniosentesis, kordosentesis atau percutaneous
umbilical blood sampling (PUBS), semuanya memerlukan tuntunan ultrasonografi
untuk pelaksanaannya.
2


o Skrining Petanda Serum Maternal
Skrining petanda serum maternal ialah tes darah yang dilakukan terhadap ibu
hamil pada kehamilan trimester satu dan/atau trimester dua untuk mengetahui adanya
kelainan kromosom (sindrom Down/trisomi 21 dan trisomi 18). Pada trimester
pertama kehamilan kira-kira 11-13 minggu telah dapat dilakukan pemeriksaan serum
-human chorionic gonadotropin bebas (free HCG) dan pregnancy associated
plasma protein A (PAPP-A). jika hasil pemeriksaan darah ibu digabung dengan hasil
pengukuran NT dapat mendeteksi adanya sindrom Down sampai 80-85%. Pada
trimester kedua kehamilan kira-kira 15-18 minggu serum maker yang diperiksa ialah
kadar protein yang dihasilkan oleh janin selama kehamilan dan beredar di peredara
darah ibu. Pemeriksaan ini dikenal sebagai triple screening (alfa-fetoprotein,
6

unconjugated estriol, dan human chorionic gonadotropin) atau quad screening
(ditambah pemeriksaan inhibin A).
2


Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dilaksanakan bila pada skrining prenatal atau dari riwayat medik
keluarganya terdapat risiko kelainan genetik dan/atau kelainan bawaan tertentu. Diagnosis
prenatal direkomendasikan untuk dilakukan pada beberapa keadaan berikut:
2

Peningkatan risiko kelainan kromosom pada janin.
- Usia ibu 35 tahun
- Pernah mempunyai anak dengan kelainan kromosom, misalnya sindrom
down.
- Peningkatan risiko sindrom Down atau trisomi 18 berdasarkan hasil
pemeriksaan serum marker pada ibunya.
Peningkatan risiko defek tabung neuron atau defek dinding abdomen janin.
- Salah satu orang tua atau anak sebelumnya mengalami defek tabung
neuron.
- Peningkatan kadar alfa-fetoprotein (AFP) pada penapisan trimester kedua.
Peningkatan risiko terjadinya kelainan genetik yang spesifik.
- Anak sebelumnya atau keluarganya mempunyai kelainan bawaan.
- Kedua orang tua diketahui mempunyai kelainnan genetik yang berpotensi
untuk diturunkan misalnya talasemia dan sickle cell anemia.
- Saudara laki-laki ibu mempunyai kondisi yang menurun misalnya
hemophilia dan muscular dystrophy.

Teknik pengambilan sampel ini merupakan suatu tindakan yang invasif dengan
tuntunan ultrasound, sehingga teknik pemeriksaan ultrasonografi yang baik merupakan syarat
yang mutlak harus dikuasai.
2


o Amniosentesis
Amniosentesis merupakan prosedur diagnostik prenatal yang paling banyak
dipaki dan bertujuan untuk mendapatkan sampel pemeriksaan kromosom yang
abnormal dan penyakit genetik lainnya. Amniosentesis biasanya dilaksanakan pada
trimester kedua kehamilan, kira-kira pada usia kehamilan 15-20 minggu. pada
7

tindakan ini dimasukkan jarum spinal ukuran 20-22 G ke dalam kantong amnion
dengan tuntunan USG dan diambil kira-kira 15-30 cc cairan amnion bergantung pada
indikasi dan usia kehamilan pada saat prosedur tersebut dilakukan. Sel janin yang
terdapat dalam cairan amnion kemudian dikultur dan diperiksa untuk mengetahui
adanya kelainan kromosom dan hasil yang didapat mempunyai akurasi yang tinggi.
Bila hasil amniosentesis menunjukkan bahwa janin mengalami suatu kelainan, maka
diperlukan suatu konseling lanjutan bagi kedua orangtuanya.
2

Amniosentesis merupakan suatu prosedur yang cukup aman dengan
kemungkinan penyulit pasca tindakan berupa abortus, setinggi kira-kira 0,5-1% dari
seluruh tindakan. Risiko infeksi terjadi pada 1-2 kejadian per 3000 tindakan. Penyulit
lain yang mungkin terjadi adalah kebocoran cairan ketuban, perdarahan, dan kontraksi
uterus yang berlanjut diperkirakan terjadi pada 1-5% dari seluruh prosedur.
2


Gambar 2: Amniosentesis.
2

o Biopsi Vili Korialis
Biopsi vili korialis merupakan teknik diagnostik prenatal invasif trimester
pertama yang paling sering dikerjakan untuk menilai gangguan kromosom, molekuler,
dan biokimiawi janin. Biopsi vili korialis dilakukan pada akhir kehamilan trimester
pertama antara 10-13 minggu dan dilakukan dibawah tuntunan ultrasound. Meskipun
pada awalnya teknik ini dikerjakan transvaginal, saat ini teknik transvaginal dan
tranabdominam keduanya dilaksanakan. Berbeda dengan amniosentesis, pada biopsi
vili korialis yang diambil adalah jaringan korion dari plasenta yang sedang tumbuh.
Prosedur biopsi vili korialis mempunya risiko abortus lebih tinggi dibanding
amniosentesis yaitu sebesar 1-2%. Penyulit lain seperti perdarahan pervaginam, nyeri
perut, dan infeksi juga lebih sering terjadi pada teknik ini dibanding amniosentesis.
2

8

Keuntungan pemeriksaan biopsi vili korialis ialah pemeriksaan ini dapat
dilaksanakan pada trimester pertama kehamilan, sehingga akan segera memberi
kenyaman pada keluarga penderita bila hasil pemeriksaan tidak mendapatkan adanya
kelainan. Sebaliknya, bila hasil pemeriksaan mendapatkan adanya kelainan, maka
dapat segera dilakukan terminasi kehamilan, prosedur tersebut dapat dilakukan
dengan lebih mudah dan lebih aman.
2



Gambar 3: Biopsi Vili Korialis Transvaginal (Kiri) dan Transabdominam (Kanan).
2


o Kordosentesis
Kordosentesis atau Percutaneus Umbilical Blood Sampling (PUBS) ialah
suatu teknik pengambilan sampel darah janin dengan melakukan pungsi pada vena
umbilikalis dengan tuntunan ultrasound. Kordosentesis dapat dilakukan sejak usia
kehamilan 12 minggu, tetapi lebih sulit dikerjakan bila usia kehamilan kurang dari 20
minggu. Sasaran pungsi adalah vena, karena penyulit lebih jarang terjadi, yang berada
beberapa sentimeter dari insersinya pada plasenta. Penyulit yang mungkin terjadi
sama dengan penyulit amniosentesis pada tindakan amniosentesis ditambah bradikardi
janin, laserasi tali pusat dan trombosis.
2

9


Gambar 4: Kordosentesis.
2


Hasil Pemeriksaan Penunjang pada Skenario
Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR),
mikrosefali, tumit menunjukkan rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan
kromosom. Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis
(percutaneus umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping
didapatkan hasil sebagai berikut:


Gambar 5: Kariotyping Trisomi 13.

10

Diagnosis Kerja (Working Diagnosis)
Pada skenario terdapat hasil pemeriksaan USG dan hasil analisa kromosom. Hasil
USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukkan
rocker-bottom feet dan hasil analisa kromosom didapatkan trisomi 13. Diagnosis kerja yang
diambil yaitu trisomi 13 atau sindrom Patau.

Etiologi
Penyebab aneuploidi pada peristiwa kegagalan pemisahan kromosom pada saat
meiosis atau mitosis (non-disjunction) belum begitu jelas, tetapi terlihat kecenderungan yang
berkaitan dengan usia lanjut, hipotiroid, infeksi virus atau radiasi.
3


Gambar 6: Risiko Terkait Usia Ibu Untuk Aneuploidi Tertentu.
1


Epidemiologi
Trisomi 13 memiliki insiden sekitar 1 dari 20.000 kelahiran.
1


Manifestasi Klinis
Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak malformasi. Bayi ini kecil usia kehamilan
dan mikrosefali. Sering ditemukan defek fasial garis tengah, seperti siklop (orbita tunggal),
sebosefali (nostril tunggal), dan bibir dan palatum sumbing, demikian juga dengan anomali
sistem saraf pusat seperti holoprosensefali alobar. Kening tampak sloping, telinga sering
didapatkan berukuran kecil dan malformasi, mungkin didapatkan mikroftalmia atau
anoftalmia. Polidaktili postaksial tangan sering dijumpai, demikian juga clubfeet atau rocker
bottom feet. Hipospadia dan kriptorkidisme sering dijumpai pada anak laki-laki sedangkan
anak perempuan umumnya mengalami hipoplasia labia minora. Kebanyakan bayi dengan
trisomi 13 juga memiliki penyakit jantung kongenital. Banyak bayi dengan kondisi ini
memiliki lesi tengkorak berbentuk punched out di oksiput kiri atau kanan yang disebut
aplasia kutis kongenita; bila ditemukan bersama dengan polidaktili dan beberapa atau semua
11

kelainan wajah yang disebutkan sebelumnya, maka temuan tersebut patognomonik untuk
diagnosis trisomi 13.
4

Tabel 1. Temuan Klinis yang Mungkin pada Trisomi 13.
4

Trisomi 13
Kepala dan Wajah o Defek kulit kepala (misalnya: aplasia kutis)
o Mikroftalmia, abnormalitas kornea
o Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus
o Mikrosefali
o Sloping forehead
o Holoprosensefali (arinensefali)
o Hemagioma kapiler
o Tuli

Dada o Penyakit jantung congenital (misalnya: VSD,PDA, dan ASD) pada
80% kasus
o Iga-iga posterior yang tipis (iga-iga hilang)

Ekstremitas o Tumpang tindih jari jemari tangan dan kaki (klinodaktili)
o Polidaktili
o Kuku hipoplastik, kuku hiperkonveks

Umum o Keterlambatan perkembangan berat dan retradasi pertumbuhan prenatal
dan pascanatal
o Abnormalitas ginjal
o Projeksi nukleus pada neutrofil


Gambar 7: A. Defek Kulit Kepala, B. Celah Bibir dan Palatum.
5

12

Patofisiologi
Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom; gamet normal mengandung
23 kromosom. Sel somatik normal bersifat diploid atau 2n; gamet normal adalah haploid atau
n. Kelainan kromosom yang paling mudah dikenali adalah kelainan jumlah. Aneuploidi
adalah pewarisan satu kromosom ekstra- trisomi, atau kehilangan satu kromosom- monosomi.
Kelainan dalam jumlah kromosom dapat berasal sewaktu pembelahan meiotik atau mitotik.
Pada kebanyakan kasus, trisomi terjadi karena nondisjunction meiotik, dimana kromosom:
(1) gagal membentuk pasangan, (2) membentuk pasangan dengan benar tetapi berpisah dini,
(3) gagal berpisah. Oosit tertahan dalam midprofase meosis I dari lahir hingga ovulasi.
1,6

Proses penuaan diperkirakan merusak kiasmata yang menjaga pasangan kromosom
tetap bersama. Ketika meiosis diselesaikan saat ovulasi, nondisjunction menyebabkan satu
gamet memiliki dua salinan kromom yang terkena. Akibat nondisjunction kromosom, satu sel
menerima 24 kromosom, dan yang lain menerima 22. Jika saat pembuahan, sebuah gamet
yang memiliki 23 kromosom menyatu dengan sebuah gamet dengan 24 atau 22 kromosom,
hasilnya adalah individu dengan 47 kromosom (trisomi) atau 45 kromosom (monosomi).
Gamet pria dan wanita terkena dengan frekuensi berbeda- 3 sampai 4% sperma dan 10-20%
oosit bersifat aneuplodi karena kesalahan meiotik.
1,6



Gambar 8: A. Pembelahan Maturasi Normal, B. Nondisjunction pada Pembelahan Meiotik Pertama,
C.Nondisjunction pada Pembelahan Meiotik Kedua.
6


13


Gambar 9: Menghasilkan Jumlah Kromosom 47.
7


Penatalaksanaan
Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk Trisomi 13. Perawatan yang
dilakukan fokus untuk membuat bayi lebih nyaman. Dalam beberapa kasus, pengobatan yang
direkomendasikan ialah operasi untuk mengkoreksi kelainan tertentu pada trisomi 13.
7


Prognosis
Biasanya fatal pada tahun pertama kehidupan, hanya 8,6% bayi bertahan hidup
melewati ulang tahun pertama mereka. Lebih dari 90% bayi meninggal pada bulan pertama
setelah lahir.
4,6


Konseling Genetik
Konsultasi genetik merupakan layanan komunikasi antara ahli genetika medik dengan
penyandang cacat herediter atau keluarganya. Konsultasi menyangkut informasi dan nasihat
mengenai berbagai kondisi kelainan yang diwariskan, untuk membantu agar yang
berkepentingan dapat mengambil keputusan.
3

Berkembangnya pengetahuan tentang genetika medik menyadarkan manusia bahwa
berbagai penyakit herediter yang terdapat dalam populasi perlu ditangani. Konsultasi medik
merupakan salah satu pendekatan, dalam upaya pencegahan agar alel-alel mutan penyebab
penyakit di dalam keluarga tidak tetap berada di dalam populasi. Perkembangan metode
konsultasi medik ini menumbuhkan profesi khusus dalam ilmu kedokteran.
3

Seorang ahli genetika medik- selain dituntut dapat mendiskusikan secara tepat tentang
risiko dalam keluarga juga harus dapat mendiskusikan berbagai masalah yang berkaitan
dengan reproduksi, kini telah dicapai kemajuan penting menyangkut pemecahan masalah
gangguan genetik, khususnya mengenai diagnosis prenatal sehingga dapat secara tepat
memberikan saran apakah suatu kehamilan dengan malformasi perlu dipertahankan ataukah
14

diakhiri. Diagnosis prenatal merupakan diagnosis mengenai masalah-masalah janin dalam
kandungan sebelum dilahirkan. Diagnosis prenatal menawarkan suatu kepastian bagi
pasangan suami istri yang sebelumnya menghadapi risiko tinggi mempunyai keturunan
dengan gangguan genetik yang sangat parah. Setelah mendapatkan penjelasan, nasihat, dan
saran, para pasangan dapat berharap mendapatkan keturunan yang sehat.
3

Indikasi umum untuk konsultasi genetika
1. Anak sebelumnya dilahirkan dengan kelainan kongenital multipel, kemunduran
mental, atau kerusakan organ (seperti kerusakan tuba neuralis, bibir sumbing dan
celah langit-langit)
2. Riwayat keluarga dengan kondisi herediter, seperti cystc fibrosis, sindrom
kromosom fragil atau diabetes
3. Wanita umur lanjut yang membutuhkan diagnosis prenatal atau indikasi lain
4. Perkawinan antarkerabat
5. Orang yang dihadapkan pada risiko pajanan terhadap teratogen seperti bahan
kimia ditempat kerja, obat-obatan, alkohol
6. Seorang wanita yang mengalami kegagalan kehamilan berulang atau kemandulan
7. Seorang wanita yang telah didiagnosis menyandang abnormalitas atau kondisi
genetik yang berisiko
8. Pasangan yang sebelum menjalani uji genetik dan sesudah menerima hasilnya,
khususnya mengenai kemungkinan tertundanya manifestasi gangguan seperti
kanker dan penyakit neurologi.
3


Langkah-Langkah Konsultasi Genetik
Dalam kegiatan konseling tersebut, dapat diidentifikasi ada 5 langkah yaitu:
1. Menyusun riwayat dan silsilah keluarga
2. Pemeriksaan medis
3. Diagnosis
4. Diskusi, nasihat dan saran
5. Tindak lanjut

1. Menyusun riwayat dan silsilah keluarga
Langkah pertama yang harus dilakukan oleh seorang konsultan genetik, yaitu
melakukan wawancara, baik dengan penyandang gangguan genetik secara
langsung maupun anggota keluarga lain guna mengetahui awal timbulnya
15

penyakit herediter dalam keluarga, serta untuk mengetahui perjalanan penyakit.
Pertanyaan-pertanyaan yang diajuhkan tidak jauh berbeda dengan cara penggalian
informasi yang diperlukan terhadap keluhan penyakit umum lain. Riwayat
penyakit yang perlu digali selain berasal dari penyandang, juga riwayat penyakit
dalam keluarga.
3

Setelah mendapatkan gambaran jelas tentang penyakit yang dikeluhkan,
barulah disusun silsilah penyakit dalam keluarga, baik melalui wawancara
langsung ataupun melalui pengamatan sendiri jika hal ini dimungkinkan. Pada
ilmu genetika medik dikenal tatacara dan simbol-simbol khusus yang diperlukan
dalam menyusun pohon silsilah penyakit dalam keluarga. Suami digambarkan
dengan simbol segi empat diletakkan sebelah kiri yang dihubungkan dengan garis
lurus horizontal kepada istri sebelah kanan dengan simbol lingkaran. Keturunanya
diletakkan dibawah pasangan tersebut dengan dihubungkan dengan garis vertical
ke bawah. Individu-individu keturunan dalam satu generasi masing-masing diberi
nomor urut, dimulai dari keturunan tertua dengan menggunakan angka romawi
(I,II,III, dan seterusnya). Untuk setiap individu dalam pohon silsilah, selain
diberikan nomor, juga dilengkapi dengan nama, umur dan asal-asal etnis. Riwayat
keguguran, kematian pada saat lahir, anak-anak yang cacat atau malformasi tidak
perlu dicantumkan kecuali diperlukan.
3


Gambar 10: Simbol dan Konfigurasi yang Digunakan Dalam Melengkapi Pohon Silsilah.
3

16


Gambar 11: Contoh Pohon Silsilah Penyandang Gangguan Genetik.
3


2. Pemeriksaan medis
Pemeriksaan medis secara lengkap yang berbeda dengan pemeriksaan rutin
yang biasa dilakukan para dokter, sangat diharapkan. Pemeriksaan yang dilakukan
secara cermat dan mendalami ini diperlukan untuk menjelaskan mengenai
kelainan yang dijumpai kepada yang membutuhkan konsultasi.
3


3. Diagnosis
Suatu diagnosis yang tepat sangat mutlak dalam praktik kedokteran, apalagi
dalam bidang genetika medik. Diagnosis yang tepat sangat penting untuk
menetapkan tindakan-tindakan selanjutnya, karena tanpa diagnosis yang tepat,
konsultasi genetik dapat memberikan solusi yang menyesatkan. Data riwayat
penyakit bersama hasil pemeriksaan fisik mungkin sudah cukup untuk
menyakinkan diagnosis. Namun, apabila belum cukup, data tersebut dapat
memberikan indikasi untuk melakukan pemeriksaan lanjutan.
3

Untuk menunjang kepastian diagnosis, kadang-kadang masih dipandang perlu
dilakukan berbagai jenis pemeriksaan lain. Kebutuhan pemeriksaan tambahan
sebagai penunjang tersebut bergnatung pada jenis gangguan yang dihadapi.
Karena itu, perlu ditetapkan dahulu apakah gangguannya terjadi pada tingkat
kromosom ataukah ada jenis gangguan lain seperti gangguan gen tunggal.
3


4. Diskusi, nasihat dan saran
Diagnosis yang tepat sangat penitng artinya untuk memberikan informasi dan
saran bagi penderita atau keluarga penderita penyakit gangguan genetik. Pada
17

langkah ini, ahli genetika medik yang memberikan pelayanan konsultasi dituntut
mempunyai kemampuan komunikasi yang efektif ketika menghadapi pasien dan
keluarganya. Dalam memberikan pelayanan informasi ini, konsultan selain
dituntut mempunyai kemampuan komunikasi yang efektif, juga dituntut memiliki
pengetahuan umum tentang resiko seseorang untuk memperoleh penyakit
keturunan. Jika seorang pasien anak menderita gangguan genetika, terutama orang
tua si anak perlu mendapatkan penjelasan dan saran dengan waktu konsultasi yang
cukup. Dalam memberikan penjelasan dan saran, diperlukan pelibatan semua
aspek kondisi dan dengan cara yang mudah dimengerti, sesuai dengan pendidikan
orang yang menerima pelayanan tersebut. Aspek yang dibahas dapat mengenai
aspek hubungan keluarga, aspek hubungan masyarakat, aspek hukum dan
peraturan, aspek estetis, aspek psikologis, aspek budaya, aspek keyakinan dan
kepercayaan, dan lain-lain.
3

Penyediaan layanan informasi kepada individu penyandang gangguan genetik
atau anggota keluarga yang berisiko mencakup penjelasan tentang: (1) dampak
dari gangguan tersebut, (2) kemungkinan perkembangan gangguan dan
penularannya, (3) beberapa cara yang mungkin untuk penanggulangan dan
pencegahannya.
3


5. Tindak lanjut
Banyak kasus yang cukup hanya perlu mendapatkan penjelasan dan saran
sekali dari para ahli pada kesempatan konsultasi genetik. Namun, beberapa kasus
lain masih memerlukan pertemuan-pertemuan lanjutan sebagai upaya memberikan
pelayanan yang lebih mendalam.
3

Pencegahan
Untuk mencegah munculnya penyakit genetik dalam sebuah keluarga, dikenal dua
macam pencegahan terhadap gangguan genetik, yaitu pencegahan primer dan pencegahan
sekunder. Pencegahan primer bertujuan unutk mengindari munculnya penyakit sebelum
terjadi pembuahan. Kebanyakan pasangan yang mencari penjelasan melalui konsultasi medik
membuat keputusan yang cocok, setelah mendapatkan informasi secara jelas, seperti yang
tertera dalam table dibawah ini. Pencegahan sekunder dilakukan jika telah terjadi pembuahan
yang mencakup tindakan dalam semua aspek penapisan prenatal (sebelum dilahirkan),
dengan anjuran terminasi kehamilan secara selektif.
3

18

Tabel 2. Keputusan Sesudah Konsultasi Genetik.
3

Masih ingin punya anak Tidak ingin punya anak lagi
Risiko tinggi (>1 dalam 10)
o Ada diagnosis prenatal
o Tak ada diagnosis prenatal

87%
47%

13%
53%
Risiko rendah (<1 dalam 10) 75% 25%


Penutup
Sindrom Patau atau trisomi 13 merupakan penyakit genetik dalam jumlah kromosom
dimana terdapat satu tambahan kromosom pada kromsom 13. Trisomi 13 dapat terjadi akibat
non disjunction saat pembelahan meiosis I atau meiosis II. Insiden sindrom Patau terjadi pada
1:20.000 kelahiran. Sindrom patau dapat dideteksi dengan menggunakan USG. Bila terdapat
kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dapat dilakukan pemeriksaan kromosom untuk
memastikannya. Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak malformasi. Prognosis bayi dengan
trisomi 13 sangat buruk.

















19



Daftar Pustaka

1. Cunningham FG. Obstetri williams. Edisi ke-23. Jakarta: EGC; 2013.h.281-5.
2. Prawirohardjo S. Ilmu kebidanan. Edisi ke-4. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo; 2013.h. 279-81, 737-44.
3. Kresnowidjojo S. Pengantar genetika medik. Jakarta: EGC; 2014.h.82, 205-22.
4. Marcdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, et al. Nelson ilmu kesehatan anak esensial.
Edisi ke-6. Indonesia: IDAI; 2011.h.202.
5. Lissaver T, Fanaroff A. At a glance neonatologi. Jakarta: Erlangga; 2008.h.25.
6. Sadler TW. Embriologi kedokteran langman. Edisi ke-10. Jakarta: EGC; 2010.h.19-
20.
7. Barlow K. Trisomy 13. Juli 2012. Diunduh dari:
http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-
Sheets/FactSheet29PatauSyndrome.pdf, 23 September 2014.