Bismillahirrohmaanirrohim

Assalaamualaikum, Wr. Wb
LAPORAN KASUS
ODS ReTiniTiS pigmentosa
dan ods presbiopia
Fadhila Kamayanti
01.209.5901
Identitas Pasien
Nama : Ny. Rusijah
Umur : 48 Tahun
Alamat : Bojong,Banjarharjo,Salaman
Magelang
Pekerjaan : Pensiunan
Status Menikah : Sudah Menikah
Tanggal MRS : 26 September 2013

Penglihatan mata kanan dan kiri kabur.
KU
RPS
Pasien datang dengan keluhan penglihatan ke-2 matanya semakin kabur
dalam 1 tahun terakhir ini. Keluahan ini dirasakan timbul berlahan,
semakin lama semakin kabur, dan dirasakan bersamaan di ke-2 matanya.
Pasien mengaku terasa lebih kabur pada malam hari dibandingkan siang. Pasien
mengaku apabila berjalan sering menabrak benda.
Keluhan kabur juga dirasakan pada penglihatan jauh maupun dekat,
terutama pada mata kanan, pasien merasa cepat pegal/ lelah saat menonton
TV dan membaca, sering kluar air matanya, jika terkena cahaya silau, sering
merasakan sakit kepala hal ini sudah dialami sejak 4 tahun yang lalu oleh
sebab itu pasien berobat kedokter dan disarankan dokter untuk menggunakan
kacamata baca.
Adanya keluhan terlihat seperti pelangi jika melihat lampu, mata terasa
kering, nyeri, mual-muntah, dan penglihatan ganda disangkal. Adanya
riwayat trauma seperti ke-2 mata sering terpapar debu dan mengusap-usap mata
dengan tangan disangkal.


Pasien mengaku pernah berobat ke dokter ,dokter
mengatakan bahwa ini merupakan kelainan bawaan dan
adiknya juga menderita hal yang serupa. Pasien juga
mendapatkan obat mata berupa tablet(Vitamin) dan tetes mata
dari dokter.
Pasien tidak pernah memiliki keluhan tersebut sebelumnya.
Riwayat menggunakan kacamata (+)
Riwayat trauma mata (-)
Riwayat DM,Hipertensi (-)
Riwayat infeksi mata (-)
Riwayat Operasi mata (-)
RPD
Adik Kandung pasien memiliki keluhan serupa dengan
pasien
Riwayat DM,Hipertensi keluarga (-)
RPK
Pasien merupakan seorang pensiunan dini
Kesan : sosial ekonomi cukup.
R Sos-ek

KU : Baik
Kesadaran : Compos mentis
Status gizi : Baik

Vital Sign
Tekanan darah: 120/80mmHg
HR : 86 X/menit
Suhu : 36.8 C
RR : 20 X/menit
Status Generalis

PEMERIKSAAN OD OS
Visus 4/60 (NC) 6/20(NC)

Koreksi
ADD S+1,75
OD: jaeger 3 OS: Jaeger 4

Bulbus okuli
Gerak bola mata
Strabismus
Enoftalmus
eksoftalmus

Baik ke segala arah
-
-
-

Baik ke segala arah
-
-
-
Palpebra(Super-Infer)
Edema
Hiperemi
Margo palpebra:
-Entropion
-Krusta
Silia


-
-

-
-
Trikiasis(-)

-
-

-
-
Trikiasis(-)
Konjungtiva :
Hiperemi
Injeksi konjungtiva
Injeksi siliar
Sekret
folikel

Tidak ditemukan
Tidak ditemukan
Tidak ditemukan
-
-

Tidak ditemukan
Tidak ditemukan
Tidak ditemukan
-
-
Kornea :
Kejernihan
Mengkilat
Edema
Lakrimasi
Infiltrat
Ulkus
Sikatrik
Flouresin Test

jernih
+
Tidak ditemukan
+
-
-
-
Tidak dilakukan
pemeriksaan

Jernih
+
Tidak ditemukan
+
-
-
-
Tidak dilakukan
pemeriksaan
COA :
Kedalaman
Hipopion

Tidak dangkal
-

Tidak dangkal
-
Iris :
Kripta
Edema
Sinekia

Normal
-
Tidak ditemukan

Normal
-
Tidak ditemukan
Pupil :
Bentuk
Diameter
Reflek pupil L/TL


Bulat
3mm
+/+
Isokor

Bulat
3mm
+/+
Isokor
Lensa:
Kejernihan

Tidak keruh
Iris Shadow(-)

Tidak keruh
Iris Shadow(-)


Fundus Refleks

+ cemerlang

+ cemerlang
Funduskopi -AVR (dalam batas normal)
-Makula (dalam batas
normal)
-Terlihat kumpulan bintik-
bintik pigmen kehitaman
pada daerah perifer retina.
-Papil N.opticus ((dalam
batas normal)
-AVR (dalam batas normal)
-Makula ((dalam batas
normal)
-Terlihat kumpulan bintik-
bintik pigmen kehitaman
pada daerah perifer retina.
-Papil N.opticus ((dalam
batas normal)

TIO
Px Lap.Pandang
Tes ishihara


Tidak ada kenaikan
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan



Tidak ada kenaikan
Tidak dilakukan
Tidak dilakukan

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan Darah Lengkap
Pemeriksaan GDS
VDRL (Veneral deases Research laboratory)
Pemeriksaan kampimetri mengetahui defek lap.
Pandang.
Pemeriksaan ERG(Elektro Retinogram) respon
listrik lap. retina

Diagnosis Banding
1. ODS Retinitis Pigmentosa ditegakkan
Karena pada pasien mengeluh ke2 mata lebih kabur pada malam hari dibanding siang hari.
Berjalan sering menabrak benda. Adik pasien juga menderita hal yang serupa. Pada
pemeriksaan segmen anterior mata tidak didapatkan kelainan, tetapi pada pemeriksaan
funduskopi didapatkan kumpulan bintik2 pigmen kehitaman pada perifer retina. Adanya
kumpulan bintik2 hitam ini merupakan salah satu karakteristik retinitis pigmentosa.
ODS Katarak Komplikata disingkirkan
Karena pada pemeriksaan lensa tidak terdapat kekeruhan pada lensa.
ODS Glukoma sudut tertutup akut disingkirkan
karena pada glukoma selain ditemukan gejala pandangan kabur dan sakit kepala, juga
ditemukan melihat pelangi sekitar lampu (hallo), mual sampai muntah, mata merah/inj. Silier,
pada pemeriksaan segmen anterior didapatkan pada palpebrabengkak,
konjungtivainj.silier, korneaedem kornea, COAdangkal, Pupillebar/midriasis,
TIOmeningkat, funduskopipapil saraf optik hiperemis.
ODS Glukoma sekunder disingkirkan
karena riwayat memiliki penyakit pada mata sebelumnya, riwayat operasi, dan trauma pada
mata sebelumnya disangkal.


ODS Korioretinitis Sifilis disingkirkan
karena korioretinitis sendiri suatu proses peradangan yg melibatkan traktus uvea
bag. Posterior yaitu koroid serta smp menginfeksi mengenai retina. Dengan gejala
penurunan penglihatan, kemerahan pada mata, fotofobia, floaters, pada
pemeriksaan funduskopi didapatkan edem papil, pada koroid akan terlihat daerah
peradangan berwarna kuning yg tertimbun sel radang.

ODS defisiensi Vit A disingkirkan
karena selain gejala kabur lebih terasa pada malam hari, juga terdapat konjungtiva
serosis (pengeringan slaput bening yg menutupi dpn bola mata). Dan pada
funduskopi didapatkan bercak bitot (bintik berwarna kelabu terang) dan berbusa
pada konjungtiva mata.

ODS retinopati Hipertensi disingkirkan
Selain keluhan kabur/ gg pada visusnya, jg oleh Karena pada retinopati HT dlm
pemeriksaan funduskopi didapatkan perdarahan sperti bunga api (Flame Shaped)

ODS retinopati DM disingkirkan
Selain keluhan kabur/ gg pada visusnya, oleh Karena pada retinopati DM pada
pemeriksaan funduskopi akan didapatkan perdarahan bercak2 (mikroaneurisma/
mikrovaskulerisasi)
Retinopati Hipertensi

Retinopati DM

Korioretinitis

2.Presbiopia ditegakkan
karena dari anamnesis didapatkan pasien pasien merasa cepat
pegal/ lelah saat menonton TV dan membaca, sering kluar air
matanya, jika terkena cahaya silau, sering merasakan sakit
kepala dan dari hasil pemeriksaan didapatkan koreksi lensa add
s+1.75. Serta pasien berusia > 40 tahun
ODS Miopia disingkirkan
karena pada penderita miopi mengeluhkan penglihatan jauh kabur
dan dekat jelas.
ODS Astigmatisme disingkirkan
karena pada penderita astigmatisme biasanya mengeluhkan jika
melihat garis lurus seperti bengkok dan penglihatan berbayang.
ODS Hipermetropia disingkirkan
karena pada hipermetriopia selain adanya keluhan penglihatan
kabur jauh dan dekat. Juga dari hasil pemeriksaan dikoreksi
dengan S+.




Diagnosis Kerja
ODS Retinitis Pigmentosa dan
ODS Presbiopia
Penatalaksanaan
Medikamentosa:
Obat yang efektif untuk penyakit retinitis
pigmentosa masih belum diketahui.
Konsumsi Vit.A untuk menunda terjadinya kebutaan
untuk jangka waktu yang lama
Neurotropik untuk meningkatkan fungsi sel-sel syaraf
penglihatan.
Non-Medikamentosa:
Untuk presbiopia:
Pemberian kacamata:
OD ADD S + 1,75
OS ADD S+ 1,75
Operatif:
Untuk Retinitis Pigmentosa:
Transplantasi epitelium sel retina
Prostesis Retina
Terapi gen
Untuk Presbiopia:
Lasik

Prognosis
OD OS
Quo ad visam Dubia ad malam Dubia ad malam
Quo ad vitam Dubia ad bonam Dubia ad bonam
Quo ad functionam Dubia ad malam Dubia ad malam
Quo ad sanam Dubia ad bonam Dubia ad bonam
Quo ad cosmeticam Ad bonam Ad bonam
Komplikasi
Penurunan penglihatan (decreased vision)
Cystoid macular edem edema pada makula
kebutaan
Edukasi
1. Retinitis pigmentosa:
Menjelaskan kepada pasien bahwa pasien menderita
penyakit bawaan yang dinamakan retinitis pigmentosa.
Menjelaskan kepada pasien bahwa penurunan penglihatan
tersebut dapat dicegah agar tidak secara cepat berlangsung
dengan meneteskan dan menggunakan obat secara teratur
dan menjaga daya tahan tubuh dengan makan makanan
yang bergizi dan istirahat yang cukup.
Pemakaian kacamata lapis gelap/ protective eyewear dgn
UV absorbing lenses.
2. Presbiopia:
Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan yang
dialami salah satunya disebabkan oleh melemahnya
otot mata karena usia tua.
Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan
yang terjadi dapat diperbaiki dengan kaca mata
baca.
Menjelaskan bahwa penurunan tajam penglihatan yang
terjadi dapat terjadi perubahan terus sehingga pasien
harus sering kontrol dan menyesuaikan ukuran kaca
mata baca pasien dengan pertambahan usia.
Mengingatkan pasien untuk memperhatikan sumber
pencahayaan saat membaca, terutama pada malam hari

Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi
retina herediter yang ditandai oleh disfungsi
progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel
secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa
lapisan retina. Atau sekelompok gangguan retina
yang menyebabkan hilangnya ketajaman
penglihatan secara progresif, defek lapangan
penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night
blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari
deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit
ini
Pada pemeriksaan histopatologik didapatkan:
Degenerasi sel2 batang dan kerucut
Proliferasi sel glia
Migrasi pigmen kedalam jaringan retina
Obliterasi sklerotik dari pembuluh darah retina
Atrofi N. II, sedangkan koroid masih normal.
ETIOLOGI
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel
yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan
oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan
kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean
rod visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan
terjadinya retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan
genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau Xlinked recessive
(XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal
recessive, diikuti oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-
linked resesif.
mutasi DNA mitokondria
Bentuk-bentuknya:
Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4
1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)
2. Cone-rod dystrophy
3. Sectoral retinitis pigmentosa
4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)
5. Unilateral retinitis pigmentosa
6. Lebers amaurosis (terjadi pada early childhood )
7. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)
8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan
metabolik seperti mukopolysakaridosis, fanconis sindrom,
mukolipidosis, peroxisomal disorder, cockaynes sindrome,
mitokondrial myopati, ushers syndrome, renal tubuler defect
syndrome.
Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

GEJALA SUBJEKTIF
Hemeralopia/buta senja yg
biasanya diderita sejak masa
kanak2
Lap.penglihatan menyempit
smp penglihatan
teropong
Pada stadium akhir, smua
visus menghilang smp
penderita mengalami
kebutaan.

GEJALA OBJEKTIF
Pd funduskopi:
Penimbunan pigmen, berupa
gambaran badan tulang (bone
corpuscle) yg mula-mula terdapat di
bagian ekuator yg kemudian meluas
smp perifer dan mengenai makula
Penimbunan pigmen sepanjang
pembuluh darah
Pembuluh darah ciut dan tampak
sperti tali
Pd stadium lanjut, papil atrofi pucat,
berwarna kuning tembaga
Makula tampak sbg mont eaten
appearance

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral
pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod
photoreceptors. Adapun simptom yang biasa
yaitu:
1. Simtom visual
Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari
dengan adaptasi penglihatan yang gelap
Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel
batang yang lebih besar terhadap perifer
Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
2. Perubahan pada Fundus
Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan
berbentuk sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan
ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian
berlanjut ke bagian anterior dan posterior.
Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada
tingkat yang lanjut
Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi
atrofi
Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid
bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular oedema,
atrophic or cellophane maculopathy.
3. Perubahan lapangan pandang penglihatan
Annular atau ring-shaped scotoma adalah
gambaran adanya degenerasi pada bagian
equator pada retina. Seperti progres dari suatu
penyakit, scotoma meningkat pada bagian
anterior dan posterior dan utamanya hanya
penglihatan central berada disebelah kiri (tubular
vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi
buta.
Field change in retinitis pigmentosa
4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal
sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.
a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus
(abolished)
b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya
puncak cahaya.
Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat
terjadi halusinasi dan gangguan tidur. Hal ini merupakan
suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi
tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik
prognosis penyakitnya.
anamnesa
pemeriksaan fisik
pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan Darah Lengkap
Pemeriksaan GDS
VDRL
Pemeriksaan kampimetri mengetahui defek lap. Pandang.
Pemeriksaan ERG(Elektro Retinogram) respon listrik lap.
retina

DIAGNOSIS
medikamentosa
Non-
medikamentosa
penatalaksanaan
Medikamentosa
Vitamin A/ Beta Karoten Antioksidan dapat
bermanfaat dalam mengobati pasien dengan
retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang
jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif
terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis
harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat
(15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP
sekitar 2% per tahun.
Neurotropik utk meningkatkan fungsi sel-sel
syaraf penglihatan.


Non-medikamentosa
Surgical Care
Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah
menunjukkan adanya perlambatan degenerasi
retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji
klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan
bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium
pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech)
untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-
sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang
diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba
klinis telah mendukung.
Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke
dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan
model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna
adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktorfaktor trofik.
Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada
permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel
ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan
model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh
Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien
yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter
setelah prostesis pada retinitis pigmentosa
Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan
protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya,
adenovirus, Lentivirus).
Pemakaian kacamata lapis gelap/ protective
eyewear dgn UV absorbing lenses.
pencegahan
Penurunan penglihatan (decreased vision)
Cystoid macular edem
kebutaan

komplikasi
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang
kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan
dapay menyebabkan kebutaan.
prognosis
presbiopia
kondisi yang umum terjadi dimana lensa mata semakin
berkurang daya akomodasinya sehingga mengakibatkan
gangguan pada penglihatan dekat & biasanya terjadi pada
usia 40 tahun ke atas.

Penyebab:
Kelemahan otot siliaris akomodasi
Sklerosis lensa sehingga elastisitasnya
berkurang
Lensa mata mengeras sehingga tidak mampu akomodasi
Gejala
Mata lelah setelah membaca dekat terlalu lama
Mata berair
Mata terasa pedas
Memegang bacaan lebih jauh dibanding orang normal saat
membaca dekat
Kesulitan membaca huruf-huruf kecil saat membaca dekat
Sakit kepala setelah melakukan pekerjaan yang memerlukan
penglihatan dekat
Kesulitan membaca dekat pada cahaya redup


DIAGNOSIS
1. Anamnesis gejala dan tanda presbiopi
2. Pemeriksaan oftalmologi
a) Visus pemeriksaan dengan snellen chart
b) Refraksi--> dengan kartu jeger, dengan target koreksi pada huruf
sebesar 20/30
c) Penilaian kesehatan okular & skrining kesehatan umum untuk
mendiagnosis penyakit yang bisa menyebabkan presbiopia

Penatalaksanaan
Digunakan lensa positif untuk mengkompensasi
ketidakmampuan mata untuk memfokuskan objek-
objek dekat
Diberikan kacamata dengan lensa positif sesuai usia
dan hasil pemeriksaan subjektif sehingga pasien
mampu membaca tulisan pada kartu jeger 20/30





Pembedahan refraktif, seperti keratoplasti konduktif,
lasik
+ 1.0 D Usia 40 tahun
+ 1.5 D Usia 45 tahun
+ 2.0 D Usia 50 tahun
+ 2.5 D Usia 55 tahun
+ 3.0 D Usia 60 tahun
Terimakasih