Down Sindrom

kelompok 11
1. Muhammad Irwandi
2. Ira Finarti
3. Sri Isna Wardati

Definisi
Down Syndrom merupakan
kelainan kromosom autosomal yang
paling banyak terjadi pada manusia.
Sehingga dapat disimpulkan, down
sindrom adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan
kromosom 21 yang berlebih.

Ciri-ciri nya:

1. Tinggi badan yang

relative pendek,
2. Kepala mengecil,
3. Hidung yang datar,
4. Menyerupai orang
mongolia maka sering
juga dikenal dengan
mongoloid.

Klasifikasi Down Syndrom

1) Nondisjunction
Penyebabnya adalah terdapat kelebihan kromosom
pada sel telur yang seharusnya 23 menjadi 24,
penambahan terjadi pada kromosom 22.

2) Mozaikisme

Sama seperti non disjunction, penyebab utamanya

adalah karena distribusi kromosom tidak merata saat
terjadi pembelahan sel.

3) Translokasi

Translokasi dapat diturunkan secara herediter.

Kebanyakan translokasi Robertsonian, yaitu adanya
pelekatan lengan panjang kromosom 14, 21, atau 22.

Etiologi

1. Non disjunction sewaktu osteogenesis

(Trisomy)
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction (mosaicsm)
4. Genetik, hal yang bersifat menurun
5. Radiasi, mutasi gen ( radiasi pada daerah
perut ibu ketika hamil)
6. Infeksi

Patofisiologi

Pemeriksaan Diagnostik

Prenatal
1. USG
2. Tripel screen dan
AFP
3. Chorionic Villus
Sampling
4. NT
5. AMNIOSINTESIS
6. PUBS

Post natal

1. Pemeriksaan
fisik
2. Screening test
3. EKG

Manifestasi Klinis

1) Mulut terbuka dan lidah terjulur

2) Bercak brushfield pada mata
3) Hidung hipoplastik
4) Kelemahan otot dan hipotonia
5) Jarak pupil yang lebar
6) Oksiput yang datar
7) Tangan kaki yang pendek serta lebar
8) Bentuk / struktur telinga yang abnormal
9) Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
10) Mata sipit

Penatalaksanaan

a. Penanganan Secara Medis

b. Pendidikan
c. Penyuluhan terhadap orang tua

thank you