1

BAB 1.PENDAHULUAN
1.1

Latar belakang
Salah satu masalah kekurangan zat gizi di Indonesia yang

belum dapat ditanggulangi adalah Gangguan Akibat Kekurangan

yodium (GAKY). Masalah GAKY merupakan masalah serius, survai
Nasional pemetaan GAKY di seluruh Indonesia pada tahun 1998
diperoleh temuan bahwa 33% kecamatan di Indonesia masuk
kategori endemik, 21% endemik ringan, 5% endemik sedang dan
7% kecamatan endemik berat. Berdasarkan data ini diperkirakan
53,8 juta penduduk tinggal di daerah endemik GAKY dengan rincian
8,8 juta penduduk tinggal di daerah endemik berat, 8,2 juta tinggal
di daerah endemik sedang, 36,8 juta tinggal di daerah endemik
ringan (Depkes R.I, 2004).
Gangguan akibat kurang yodium tidak hanya menyebabkan
pembesaran kelenjar gondok tetapi juga berbagai macam gangguan
lain. Kekurangan yodium pada ibu yang sedang hamil dapat
berakibat

abortus,

lahir

mati,

kelainan

bawaan

pada

bayi,

meningkatnya angka kematian prenatal.melahirkan bayi kretin.

Kekurangan

yodium

yang

pembesaran

kelenjar

gondok,

perkembangan

fisik

pada

diderita

anak-anak

gangguan

orang

fungsi

dewasa

menyebabkan
mental,

berakibat

dan
pada

pembesaran kelenjar gondok, hipotiroid, dan gangguan mental

(Pudjiadi, 1997). Salah satu dari akibat kurang yodium adalah
kretinisme. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anakanak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan
ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun

mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal

masa kanak-kanak (Adrian, 2011). Klien pada kasus ini biasa
ditandai dengan kelambatan pertumbuhan fisik dan mental.

1.2

Rumusan Masalah
1.1.1. Bagaimana definisi dan klasifikasi Kretinisme?
1.1.2. Bagaimana epidemiologi Kretinisme?
1.1.3. Apa saja etiologi Kretinisme?
1.1.4. Bagaimana tanda dan gejala Kretinisme?
1.1.5. Bagaimana patofisiologi Kretinisme?
1.1.6. Bagaimana komplikasi dan prognosis Kretinisme?
1.1.7. Bagaimana pengobatan dan pencegahan Kretinisme?
1.1.8. Bagaiamana asuhan keperawatan pada anak dengan
Kretinisme?

1.3

Tujuan
Adapun beberapa tujuan kami dalam menyusun makalah ini

antara lain:
1.3.1
1.3.2
1.3.3
1.3.4
1.3.5
1.3.6
1.3.7

Untuk mengetahui definisi dan klasifikasi Kretinisme;

Untuk mengetahui epidemiologi Kretinisme;
Untuk mengetahui etiologi Kretinisme;
Untuk mengetahui tanda dan gejala Kretinisme;
Untuk mengetahui patofisiologi Kretinisme ;
Untuk mengetahui komplikasi dan prognosis Kretinisme;
Untuk mengetahui pengobatan dan pencegahan Kretinisme;
1.3.8 Untuk mengetahui asuhan keperawatan pada anak
dengan Kretinisme.

1.4

Implikasi keperawatan

Bidang keperawatan merupakan suatu bidang ilmu yang sangat

berpengaruh terhadap kondisi sehat dan sakit dari seorang individu.
Dalam keilmuan keperawatan terdapat proses keperawatan yang
digunakan untuk melakukan penatalaksanaan terhadap suatu

permasalahan kesehatan, termasuk penatalaksanaan terhadap

gangguan sistem perkemihan yakni Kretinisme. Melalui makalah ini,
mahasiswa keperawatan maupun tenaga kesehatan dapat lebih
mendalami

mengenai

penyakit

Kretinisme

dan

penatalaksanaannya, akan tetapi tetap dengan diimbangi dari

referensi lainnya. Proses asuhan keperawatan yang diulas dalam
makalah ini juga dapat digunakan oleh mahasiswa keperawatan
maupun tenaga profesional keperawatan dalam menghadapi klien
dengan gangguan hormonal seperti Kretinisme.

BAB 2. PEMBAHASAN
2.1 Pengertian
Kretinisme merupakan gangguan akibat kekurangan hormon
tiroid yang disebabkan kurangnya yodium pada masa awal setelah
bayi dilahirkan. Kretinisme adalah gangguan akibat kegagalan
kelenjar tiroid yang memproduksi hormon tiroid atau hipotiroidisme
(Kumorowulan,

2010).

Kretinisme

juga

merupakan

gejala

kekurangan iodium atau gangguan akibat kekurangan iodium

(GAKY). Penderita kelainan ini mengalami keterlambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita
sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011).
Terdapat dua macam kretinisme, yaitu kretin endemik dan kretin
Sporadik (Kumorowulan, 2010). Kretin endemik disebabkan oleh
kekurangan iodium, sedangkan kretin sporadik atau juga dikenal
sebagai hipotiroid kongenital disebabkan oleh kekurangan hormon
tiroid pada bayi baru lahir seperti tidak adanya kelenjar tiroid
(aplasia), kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia), lokasi
abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan mensintesis

hormon

karena

gangguan

metabolik

kelenjar

tiroid

(dishormonogenesis) (Kumorowulan, 2010).

2.2 Epidemiologi
Di seluruh dunia prevalensi dari kretinisme sporadik atau
hipotiroid kongenital mendekati l:3000 dengan prevalensi tinggi
sekali di daerah kekurangan yodium (l:900). Prevalensi di Asia Timur
bervariasi dari 1:1000 sampai 1:6467. Sehingga bila dilihat dari
jumlah penduduk maka bayi dengan kretinisme sporadik atau
hipotiroid kongenital yang lahir tiap tahun mendekati 40.000. Kretin
endemik pada umumnya terdapat di daerah defisiensi Iodium yang
sangat berat dengan median kadar iodium urin < 25 ug/L
(Kumorowulan, 2010). Prevalensi kretin di daerah defisiensi Iodium
berat berkisar antara 1%-15%. Hal ini tentu saja berdampak
terhadap masalah kesehatan dan sumber daya manusia. Di
Indonesia hasil skreening bayi baru lahir di beberapa propinsi
ditemukan bayi dengan hipotiroid kongenital l (satu) diantara 4.305
bayi lahir hidup. Hasil penelitian Sunartini (1999) pada 10.000 bayi
baru lahir di daerah endemis kekurangan yodium di Yogyakarta dan
sekitarnya ditemukan 8 bayi dengan hipotiroid kongenital atau 1
diantara 1.250 bayi (Kumorowulan, 2010).
2.3 Etiologi
Kreatinisme

terjadi

disebabkan

karena

adanya

beberapa

kelainan, yaitu:
1. Agenesis (kegagalan pembentukan atau pengembangan sebagian
atau seluruh organ atau bagian tubuh saat masih dalam tahap
embrio) atau disgenesis kelenjar tiroid.

2. Kelainan hormogenesis
a. Kelainan bawakan enzim (inborn error)
b. Defisiensi iodium (kretinisme endemic)
Istilah kretinisme mula-mula digunakan untuk bayi-bayi yang
baru lahir pada daerah-daerah dengan asupan iodium yang
rendah serta goiter endemik. Kretin endemik merupakan
kelainan akibat kekurangan iodium yang berat pada saat masa
fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi
gangguan akibat kekurangan iodium. Tanda-tanda klinis yang
menonjol yaitu adanya retardasi mental, postur pendek, muka
dan tangan tampak sembab dan seringkali tuli mutisme dan
tanda-tanda kelainan neurologis.
c. Kretinisme konginetal
Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital
berbeda dengan kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan
karena defisiensi yodium tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal
dalam memproduksi hormon tiroid secara cukup karena
berbagai macam sebab. Penyebab terjadinya kretin sporadic
atau hipotiroid congenital adalah kekurangan hormon tiroid
pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid
seperti tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia), kelainan stuktur
kelenjar (diplasia,hipoplasia), lokasi abnormal (kelenjar ektopik)
atau ketidakmampuan mensintesis hormon karena gangguan
metabolik

kelenjar

tiroid

(dishormonogenesis).

Kelainan

tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut

hipotiroid kongenital primer, dan jika terjadi di otak (hipofisis
atau hipotalamus) maka disebut hipotiroid sekunder atau
tersier.

Kekurangan

hormon

tiroid

juga

dapat

bersifat

sementara (transient) seperti pada keadaan difesiensi yodium,

bayi prematur maupun penggunaan obat antitiroid yang

diminum ibu.
2.4 Tanda dan Gejala
Pada penderita kretinisme biasanya ditandai dengan perawakan
pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh sehingga
menyebabkan terhambatnya pertumbuhan tulang dan otot disertai
kemunduran

mental

karena

sel-sel

otak

kurang

berkembang

(Qeeya, 2010). Anak yang mengalami kretinisme memiliki muka

bulat, perut buncit, leher pendek, dan lidah yang besar. Bila terjadi
pada orang dewasa, gejalanya berupa kulit tebal, muka bengkak,
rambut kasar, mudah gemuk, denyut jantung lambat, suhu tubuh
rendah, serta lamban secara fisik dan mental.
Bayi yang mengalami kretinisme memiliki berat badan dan
panjang tubuh yang normal

saat lahir, dengan tanda-tanda

karakteristik (kretinisme) berkembang dalam waktu 3 sampai 6

bulan. Pada saat bayi menyusui sejak lahir hingga penyapihan,
terdapat gejala-gejala yang timbulnya akan tertunda karena saat
menyusui bayi mengkonsumsi ASI yang di dalamnya terdapat
sejumlah kecil hormon tiroid. Biasanya, bayi dengan kretinisme
akan tidur secara berlebihan, jarang menangis (kecuali untuk
sesekali serak menangis), dan tidak aktif. Oleh karena itu, orang tua
mungkin menggambarkan bayi mereka sebagai bayi yang baik,
tidak ada masalah sama sekali. Perilaku tersebut benar-benar hasil
dari

berkurangnya

metabolisme

dan

gangguan

mental

yang

progresif. Bayi dengan kretinisme juga menunjukkan refleks yang

abnormal dalam tendon, otot perut yang mengalami hipotonik,
penonjololan perut dan lambat, gerakan canggung.

Bayi dengan kretinisme akan mengalami kesulitan makan,

konstipasi, dan penyakit kuning (jaundice) karena hati yang belum
matang tidak bisa terkonjugasi bilirubin. Penonjolan lidah juga
terjadi pada bayi dengan kretinisme sehingga menghalangi proses
respirasi, membuat pernapasan keras dan berisik dan memaksa dia
untuk membuka mulutnya. Bayi dengan kretinisme akan mengalami
dispnea saat beraktivitas, anemia, fitur wajah yang abnormal,
seperti dahi pendek, mata bengkak (edema periorbital), kelopak
mata berkerut, hidung yang lebar dan pendek, dan ekspresi
membosankan mencerminkan keterbelakangan mental. Di samping
itu, bayi dengan kretinisme memiliki bintik-bintik di kulit akibat
sirkulasi yang buruk dan rambut kering, rapuh, dan kusam.
Pertumbuhan gigi yang terlambat dan mengalami pembusukan
awal, dan bayi memiliki suhu tubuh di bawah normal dan denyut
nadi yang lambat.
2.5 Patofisiologi
Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu
selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang
mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian
besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir
terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor
hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan
setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi
pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar
hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini
mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-

tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin

dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic di
dalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga
merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme
karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk
mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga
sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara
langsung

bertanggung

jawab

menimbulkan

efek

hormone

pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong

pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhan akan maksimum
hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.
Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu,
tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan
berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium
dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran
kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk
membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan
metabolisme

sehingga

pertumbuhan

lambat

dan

kecerdasan

menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.

2.6 Komplikasi dan Prognosis
Komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh penyakit kreatinism
adalah

malformasi

(kegagalan)

skeletal

dan

keterbelakangan

mental ireversibel untuk bayi hipotiroid yang tidak diobati pada usia
3 bulan. Anak-anak mungkin menunjukkan ketidakmampuan dalam
belajar dan pematangan seksual yang cepat atau lambat. Koma
miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai

10

oleh

eksaserbasi

(perburukan)

semua

gejala

hipotiroidisme

termasuk hipotermia tanpa menggigil, hipotensi, hipoventilasi, dan

penurunan kesadaran hinggan koma. Dalam keadaan darurat
misalnya pada koma miskedema maka hormon tiroid diberikan
secara intravena.
Pengobatan dini membantu mencegah keterbelakangan. Makin
muda dimulai dalam pemberian hormon tiroid, maka makin baik
prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya
tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat
tumbuh dengan baik.

2.7 Pengobatan
Deteksi dini merupakan cara yang sangat penting untuk
mencegah keterbelakangan mental ireversibel dan membantu
dalam pertumbuhan fisik yang normal. Pengobatan yang dapat
diberikan untuk penderita kretinism adalah levothyroxine secara
oral (Synthroid), dimulai dengan dosis sedang. Dosis yang diberikan
secara bertahap dapat meningkatkan ke tingkat yang cukup untuk
pemeliharaan seumur hidup. Peningkatan yang pesat dalam dosis
bisa memicu thyrotoxicity. Anak-anak memerlukan dosis yang lebih
tinggi daripada orang dewasa karena anak-anak memiliki proses
metabolisme hormon tiroid yang cepat.
2.8 Pencegahan

11

Pencegahan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

1. Tahap I (Promotif)
Cara yang tepat untuk melakukan tindakan promotif adalah
dengan

melakukan

penyuluhan

pentingnya

penggunaan

yodium terutama bagi penduduk yang tinggal di daerah

pengunungan.
2. Tahap II (Preventif)
Rowland dan Crotteau (2008) dalam jurnal What are the
cause of elevated TSH in a newborn mengatakan bahwa The
United

States

Preventive

Service

Task

Force

(USPSTF)

merekomendasikan skrining rutin untuk bayi yang lahir tanpa

gejala

yang

USPSTF

juga

beresiko

terkena

hipotiroidisme

merekomendasikan

bahwa

kongenital.

dokter

harus

mengevaluasi hasil skrining abnormal tiroid dengan tes

laboratorium tambahan, menggunakan TSH sebagai tes
utama dan T4 sebagai tambahan tes. Selain itu, American
Thyroid Association (ATA) mendukung skrining tiroid kedua
pada 7 sampai 14 hari dari kehidupan untuk meningkatkan
spesifisitas skiring hipotiroidisme kongenital.

3. Tahap III (Kuratif)

Hopwood (2006) dalam jurnal Treatment of The Infant
Congenital Hypotiroidism mengatakan bahwa The American
Acsdemy

of

Pediatric

(AAP)

merekomendasikan

dosis

penggunaan L-thyroxine, 10-15 ug/kg/hari untuk ibu hamil

dengan kondisi dimana ditemukan T4 yang rendah dan
peningkatan TSH.

12

4. Tahap IV (Rehabilitatif)
Rose et.al (2011) dalam jurnal Update of Newborn Screening
and Therapy for Congenital Hypotiroidism, setelah diberikan
L-tiroksin

sebagai

upaya

kuratif,

kemudian

dilanjutkan

monitoring dengan cara mengecek ulang TSH dan T4 yang

dilakukan 2-4 minggu setelah terapi dimulai. Kemudian
dilakukan 1-2 bulan sekali pada 6 bulan pertama kehidupan,
kemudian dilanjutkan tiap 3-4 bulan pada umur 6 bulan
sampai 3 tahun, dan kemudian tiap 6-12 bulan pada saat usia
lebih dari 3 tahun, dengan tujuan pengobatan kadar TSH dan
T4 normal.

BAB 3. PATHWAY
Gangguan
terhadap
Jaringan
Pertumbuhan
Gangguan tiroid
dan
Perhentian
fungsional
pertumuhan
perkembangan
pertumbuhan
pada fase dan
infan
(kretinisme)
Jantung
perkembangan
terhambat

Penurunan
sekresi TSH atau
resistensi TSH

Kekurangan
yodium
Ikterik

Penggunaan
obat
antitiroid
saat
kehamilan

persisten,
Kesulitan edema
Konjugasi
Obstruksi
bernapas, peorbital,
bilirubin
OtakHipotermialidah
Hati
Konstipasi
dispnea anemia
tidak terjadi

Sulit
makan,
menyusu

13

Hipotiroidisme

Reaksi
Autoimun

Menurunnya kadar hormone T3

dan T4

Menurunnya
laju
metabolisme

Penurunan
metabolisme
protein dan
pembentukan
tulang

Suhu
tubuh
menurun

Pulsasi
jantung
lambat
Gagguan
proses
pikir

Gangguan citra
diri

Ketidakefektifan
bersihan jalan
napas
BAB 4. ASUHAN KEPERAWATAN

Ketidakefektifan
pola makan anak

14

4.1 Pengkajian
4.1.1 Identitas Klien
a. Nama
Berisi nama lengkap klien yang mengalami kretinisme.
b. Jenis Kelamin
Pada klien yang mengalami kreatinisme jenis kelamin tidak mempengaruhi
karena penyakit ini akibat adanya gangguan pada endokrin.
c. Usia
Anak-anak memiliki resiko tinggi terhadap penyakit kreatinisme ini. Dan
kreatinisme kronis terjadi sering pada bayi dan anak-anak yang berada di daerah
desiensi Iodium yang sangat berat dengan median kadar iodium urin < 25 ug/L.
d. Alamat
Lingkungan tempat tinggal pada daerah yang desiensi Iodium yang sangat berat
dengan median kadar iodium urin < 25 ug/L salah satu faktor penyebab
kreatimisme.
e. Agama
Agama tidak mempengaruhi sesorang untuk terkena penyakit pielonefritis.
4.1.2 Status Kesehatan
a. Keluhan Utama
Klien dengan penyakit kreatinisme biasanya keluahan utama yang umumnya
muncul yaitu bentuk tubuh yang pendek (cebol), metabolism tidak optimal,
sering lemah, konstipasi, dan kadang diikuti keterbelakangan mental.

b. Riwayat Kesehatan Sekarang

Pada pasien kretinisme biasanya akan diawali dengan tanda-tanda anak mengalami
gangguan perkembangan fisik (cebol), muka bulat (moon face), kepala besar,
berbicara terbata-bata, lidah tebal, warna kulit agak kekuningan dan pucat, kepala
besar.
c. Riwayat Kesehatan Dahulu

15

Kaji penyakit kesehatan terdahulu Klien yang dapat berhubungan dengan

timbulnya penyakit kreatinisme yang diderita. Misalnya hipotiroidisme
kongenital, riwayat ibu yang meminum obat antitiroid, riwayat ibu yang sakit
hipertiroid, riwayat tiroidektomi, tiroiditis.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Kaji riwayat penyakit keluarga apakah ada keluarga yang memiliki penyakit
kreatinisme atau gangguan pada sistem endkrin.
e. Riwayat Imunisasi
Imunisasi tidak berpengaruh terhadap kretinisme. Pemberian imunisasi akan
terlihat maksimal terhadap pencegahan dari suatu penyakit yang umumnya
diakibatkan oleh virus atau bakteri. Karena kretinisme merupakan suatu penyakit
yang ditimbulkan akibat ada maslah di endokrin karena kekurangan iodium maka
imunisasi diatas tidak terlalu berpengaruh terhadap penyebab penyakit.
f. Riwayat Tumbuh Kembang
1) Pertumbuhan Fisik
a) Berat badan: (penyerapan yang tidak optimal dari proses metabolism
menyebabkan berat badan anak akan berkurang. Karena gizi yang diserap
dari makanan tidak optimal)
b) Tinggi badan: (umumnya pertumbuhan anak dengan kretinisme akan
menjadi

tidak

optimal

sehingga

tinggi

badannya

akan

tidak

optimal/pendek)
2) Waktu tumbuh gigi , karena pengaruh dari proses metabolism yang tidak
sempurna maka

proses tumbuh kembang yang harusnya normal menjadi

terganggu. Salah satunya yaitu pertumbuhan gigi. Dimana, anak yang

mengalami

kretinisme

akan

kekurangan

hormone

tiroid

sehingga

menyebabkan proses pembentukan tulang serta giginya mengalami gangguan.

3) Perkembangan Tiap tahap
Usia anak saat
1. Berguling : bulan
2. Duduk : bulan

Pada tahap ini, umumnya

akan terjadi kemunduran
karena pertumbuhan dan
perkembangannya
mengalami hambatan,
yaitu metabolism tidak
berjalan lancar

16

3.
4.
5.
6.
7.

Merangkak: bulan
Berdiri : tahun
Berjalan : tahun
Senyum kepada orang lain pertama kali : tahun
Bicara pertama kali : tahun dengan menyebutkan :

8. Berpakaian tanpa bantuan :

(untuk pengkajian nomor 6-8, pada umumnya akan mengalami kemunduran
dimana untuk yang nomor 8 itu akan memerlukan keaktifan dari otot yang
membantu anak untuk dapat melakukan aktivitas motorik dimana hal itu menjadi
tidak efektif karena kekuatan otot menjadi lemah pada anak dengan kretinisme
ini.)
4.1.3 Pola fungsi kesehatan
a. Pola Persepsi terhadap Kesehatan dan Penyakit
b. Pada anak yang mengalami penyakit kretinisme pola hidup sehat harus
ditingkatkan dalam menjaga kebersihan diri dan perawatan, gaya hidup sehat
dikarenakan anak dengan kretinisme biasanya di ikuti dengan retardasi mental
pada anak.
c. Pola Nutrisi Metabolisme
Pada umumnya anak yang menderita penyakit ini pola makannya tidak teratur
karena mengalami penurunan nafsu makan, dan juga nausea dan vomitus.
Sehingga berat badan Klien akan menurun dan terlihat lemah karena intake
nutrisi yang tidak adekuat dan gangguan metabolisme. Nutrisi yang diberikan
untuk anak dengan kelainan kretinisme ini mungkin akan di serap oleh tubuh
secara tidak optimal sehingga hasilnya perkembangan serta pertumbuhan
tubuhnya menjadi terhambat dan menyebabkan pertumbuhan terhenti, dan anak
menjadi lebih pendek
d. Pola Eliminasi
Klien yang mengalami pielonefritis akan mengalami gangguan pada pola
eliminasi, seperti konstipasi.
e. Pola Istirahat dan Tidur

17

Anak dengan kretinisme akan merasa cepat lelah saat bermain diakibatkan oleh
penurunan fungsi kognitif. Sehingga pasien lebih sering tidur dan istirahat.
f. Pola Persepsi dan Konsep Diri
Klien dengan penyakit kreatinisme biasanya mengalami gangguan konsep diri,
karena pada umumnya akan memiliki bentuk tubuh yang berbeda dengan anak
normal lainya sehingga perlu adanya pengenalan dan lingkungan yang kondusif
untuk membentuk sifat percaya diri dari anak ini.
g. Pola Latihan dan Aktivitas
Aktivitas yang dilakukan oleh klien dengan penyakit kreatinisme terbatas dan
terganggu, tidak dapat melakukannya secara bebas. Hal ini dikarenakan klien
sering merasakan lemah akibat gangguan metabolisme.
h. Pola Hubungan dan Peran
Mampu berorientasi terhadap orang, waktu, dan tempat dengan baik. Hubungan
dengan keluarga yang baik akan memberikan dukungan pada klien untuk cepat
sembuh, dapat terlihat dengan adanya keluarga yang menemaninya sehari-hari.
Hubungan Klien dengan tim medis maupun perawat yang baik dan kooperatif
akan memudahkan proses perawatan.
i. Pola Reproduksi/ Seksual
Kaji apakah selama sakit terdapat gangguan atau tidak yang berhubungan dengan
reproduksi sosial.
j. Pola Koping dan Toleransi Stres
Dukungan keluarga sangat berpengaruh dalam memotivasi klien untuk
mengurangi tingkat stres atau kecemasan yang dirasakan.
k. Pola Keyakinan dan Nilai
Meyakini bahwa penyakit yang diderita merupakan takdir dan kehendak Tuhan.
Klien tetap bisa menjalankan ibadah sesuai dengan agama yang diyakininya. Kaji
apakah ada keyakinan yang dapat memperparah infeksi.
4.1.4

Pemeriksaan Fisik

18

a. Keadaan Umum
Seorang anak dengan penyakit kreatinisme didapatkan keadaan umum yang
lemah.
b. Kesadaran
Klien dengan kretinisme umumnya tidak mengalami penurunan kesadran dan
kompos mentis.
c. Tanda-tanda vital
Pada pasien dengan kretinisme RR akan meningkat, Bradikardi, suhu dapat
terjadi hipotermi dan hipertermi (apabila anak mengalami infeksi penyakit lain),
dan dispneu.
d. Berat badan
Berat badan biasanya ditemukan mengalami penurunan karena klien mengalami
penurunan proses metabolism menyebabakn semua proses penyerapan serta
metabolisme makanan di dalam tubuh menjadi sangat lambat. Sehingga terjadi
rasa enggan untuk makan.
e. Kepala
Bentuk kepala biasanya simetris, tidak ada nyeri tekan. Tidak ada kelainan pada
bagian kepala.
f. Wajah
Wajah simetris, bentuk wajah umumnya lebam, dan tidak adanya nyeri tekan.
g. Mata
Pada mata klien dengan kreatinisme tampak simetris, sklera terlihat putih,
konjungtiva anemis, gerakan bola mata normal, refleks pupil terhadap cahaya
normal (jika diberi cahaya pupil akan mengecil), keadaan bulu mata normal, dan
tidak adanya nyeri tekan.
h. Hidung dan Sinus
Tidak ada kelainan pad bagian ini. Hidung tampak simetris dan tidak adanya
nyeri tekan maupun cairan yang keluar.
i. Leher
Pada kelenjar tiroid mengalami pembengkakan. Pada kasus ini karena terjadi
kekurangan hormon tiroid maka klenjar limfe tidak membesar.
j. Thorax
Bentuk dada klien yang menderita kreatinisme biasanya simetris.
k. Genetalia dan anus

19

Pada penderita kreatinisme tidak ditemukannya kelainan pada organ genetalia

dan anus.
l. Abdomen
Pada klien dengan penyakit kreatinisme umumnya perut membuncit, tidak ada
nyeri tekan ataupun luka, peristaltik usus menurun yang normalnya pada anak
10-30 menjadi kurang dari nilai normal.
m. Ekstermitas
Pada ekstermitas pergerakan lemah dikarenakan metabolisme yang tidak optimal
menyebabkan otot tidak dapat melakukan fungsinya.
n. Neurologis
Untuk perkembangan pada sistem neorologi atau sistem sarafnya mengalami
gangguan seperti fungsi intelektual yang lambat, berbicara lambat dan terbatabata, gangguan memori, perhatian kurang, bingung, hilang pendengaran,
penurunan refleks tendom. Kembali lagi karena kebutuhan akan hormon yang
membantu metabolisme tubuh berkurang. Maka kerja dari masing-masing saraf
tentunya mengalami gangguan.
4.1.5 Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Laboratorium
a. Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH,
dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar
tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan
kadar T4 rendah dan TSH tinggi.
b. Pemeriksaan Radiologi (Pencitraan)
1. Foto Rotgen, CT Scan, MRI, USG, EEG, ECG
USG atau CT Scan: Tiroid menunjukkan ada tidaknya goiter.
X foto tengkorak: Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis
anterior.
4.2 Diagnosa Keperawatan
4.2.1 Analisa Data
No

Data

Etiologi

Masalah
keperawatan

20

DS:
Gangguan proses tumbuh
Gangguan proses
Keluarga
klien
kembang
tumbuh kembang
mengatakan
bahwa
klien tidak dapat Pertumbuhan dan perkembangan
tumbuh sebagaimana
anak terhambat
anak seusianya.
Perhentian pertumbuhan
DO:
BB/TB kurang dari Pertumbuhan dan perkembangan
normal, status mental
pada fase infan terhambat
juga tidak normal
Menurunnya kadar hormone T3
dan T4

DS: Keluarga klien

mengatakan
bahwa
klien ketika diajak
berkomunikasi sering
tidak sesuai
DO: Klien egosentris
Defisit memori

Gangguan proses pikir

Gangguan proses
piker

Kerusakan kognitif
Mempengaruhi kerusakan pada
otak
Menurunnya laju metabolisme
Menurunnya kadar hormone T3
dan T4

DS :
Gangguan citra diri
Gangguan
Keluarga
klien
diri
mengatakan
bahwa Pertumbuhan dan perkembangan
klien tidak memiliki
anak terhambat
teman dan malu pada
kondisinya saat ini.
Perhentian pertumbuhan
DO:
Klien tampak murung Pertumbuhan dan perkembangan
dan
lebih
suka
pada fase infan terhambat
menyendiri.
Menurunnya kadar hormone T3
dan T4
DS :

Hipotermia

Hipotermia

citra

21

Klien mengeluhkan
badannya menggigil,
dan
keluarga
menyatakan
bahwa
badan klien terasa
dingin
DO:
Suhu tubuh klien 34 C

Suhu tubuh menurun

Menurunnya laju metabolisme
Menurunnya kadar hormon T3
dan T4

DS :
Klien mengeluhkan
kesulitan bernafas dan
merasa sesak

Ketidakefektifan bersihan jalan

nafas

DO :
RR
:
30x/menit,
pernafasan
cuping
hidung

Jalan nafas terganggu

Ketidakefektifan
bersihan
jalan
nafas

Kesulitan bernafas, dispnea

Obstruksi lidah
Menurunnya laju metabolisme
Menurunnya kadar hormone T3
dan T4

DS :
Keluarga
klien
mengatakan
bahwa
klien sering tidak
menghabiskan
makanannya dan sulit
untuk makan
DO :
Makanan klien masih
sering bersisa dari
porsi awawal

DS :
Keluarga
klien
mengatakan
bahwa
klien sulit BAB

Ketidakefektifan pola makan

anak

Ketidakefektifan
pola makan anak

Sulit makan,menyusu
Penurunan metabolisme protein
Menurunnya kadar hormone T3
dan T4

Konstipasi
Pola defekasi tidak normal

Konstipasi

22

Sulit makan,menyusu
DO:
Frekuensi BAB klien
kurang dari 3x sehari

Penurunan metabolisme protein

Menurunnya kadar hormone T3
dan T4

4.2.2 Diagnosa Keperawatan

1. Gangguan proses tumbuh kembang berhubungan dengan gangguan pada
hormone pertumbuhan ditandai dengan pertumbuhan fisik yang terhambat.
2. Perubahan proses berpikir berhubungan dengan gangguan
neurologis ditandai dengan klien egosentris
3. Gangguan body image berhubungan dengan perubahan
perkembangan ditandai dengan Klien tampak murung dan lebih suka
menyendiri.
4. Hipotermia

berhubungan

dengan

menurunnya

laju

metabolism ditandai Klien mengeluhkan badannya menggigil, dan

keluarga menyatakan bahwa badan klien terasa dingin.
5. Ketidakefektifan bersihan jalan nafas berhubungan dengan jalan nafas
terganggu ditandaai Klien mengeluhkan kesulitan bernafas dan merasa sesak
6. Ketidakefektifan pola makan anak berhubungan dengan sulit menyusu
ditandai Keluarga klien mengatakan bahwa klien sering tidak menghabiskan
makanannya dan sulit untuk makan
7. Konstipasi berhubungan dengan penurunan metabolisme protein ditadai
Keluarga klien mengatakan bahwa klien sulit BAB

23

24

4.3 Rencana Keperawatan

Diagnosa

Tujuan dan Kriteria

Keperawatan

Hasil

Rencana/Intervensi

Rasional

o
1

Gangguan
tumbuh

proses Setelah dilakukan tindakan

kembang keperawatan selama 6x24

berhubungan
dengan
pada

gangguan perkembangan klien

hormone terjadi peningkatan dengan

pertumbuhan
ditandai

jam, pertumbuhan dan

kriteria hasil:

dengan 1

sosial, atau

yang terhambat.

keterampilan usia
kelompok
Melakukan perawatan
diri dan pengendalian
diri kegiatan yang
sesuai usia
3

perkembangan

klien

sesuai

dengan usia klien

2. Catatan derajat penyimpangan

yang dialami klien

3. Catat secara berkala tinggi dan 3
berat badan klien

Melakukan aktivitas,

pertumbuhan fisik

1. Identifikasi pertumbuhan dan 1

Menunjukkan berat

Menyediakan

data

dasar

untuk

identifikasi kebutuhan/efektivitas terapi

Laporan defisit dalam tingkat atau bukti
fungsional perkembangan klien sebagai
data perbandingan
Membandingkan pengukuran normal
untuk anak-anak usia yang sama dan
jenis kelamin untuk menentukan derajat
deviasi dan sebagai acuan menentukan

4. Memberikan stimulasi
4
atau rangsangan untuk
perkembangan kepada
5
anak
5. Sediakan aktivitas yang
dianjurkan untuk
berinteraksi dengan
6
teman sebayanya

tingkat pertumbuhan klien

Untuk mengoptimalkan perkembangan
anak
Mengurangi tingkat stress pada anak
dan membantu meningkatkan proses
perkembangan anak
Sebagai
acuan
untuk

intervensi

25

badan /stabilisasi
pertumbuhan atau
kemajuan ukuran

selanjutnya
6. Diskusikan
harus

tindakan

yang

diambil

dicegah (misalnya, periodik

penelitian laboratorium)
7. Lakukan kolaborasi dengan
tim kesehatan lain yaitu ahli
gizi

dan

(misalnya,

spesialis
fisik/

terapis)
mengembangkan

meminimalkan

risiko komplikasi pada klien

untuk

menghindari komplikasi dapat

sesuai usia

dengan

lain

okupasi

Mendorong awal layanan intervensi

untuk anak-anak kelahiran sampai 3
tahun

dengan

keterlambatan

perkembangan untuk memaksimalkan

perkembangan

anak,

perawatan,

aktivitas, dan terapi bicara

dalam
rencana

perawatan.
2

Perubahan

Tujuan:

1. Kaji proses pikir pasien, 1. Menentukan

proses berpikir

Setelah

berhubungan

asuhan keperawatan

perhatian,

dengan

selama 3x24 menit,

terhadap tempat, waktu, 2. Kemungkinan terjadi gangguan

gangguan

klien

neurologis

menggunakan

dilakukan

dapat

seperti memori, rentang

kelainan

pada proses sensori

orientasi

dan orang
2. Catat adanya perubahan
tingkah laku

adanya

psikotik

dan

meningkatnya

sensitivitas perasaan
3. Penurunan stimulasi eksternal

26

ditandai

kemampuan

dengan klien

berfikirnya

egosentris

dengan baik

3. Ciptakan lingkungan yang

kembali

tenang.

Batasi

pengunjung
4. Berikan jam,

kalender,

dapat

menurunkan

hipersensitivitas
4. Meningkatkan

petunjuk

orientasi yang kontinyu

ruangan dengan jendela,

Kriteria Hasil:
1. Konsentrasi pasien
tidak terganggu
2. Mempertahankan
orientasi realita
3. GCS 4 5 6

mengatur tingkat cahaya 5. Membantu

untuk menstimulasi siang/
malam
5. Anjurkan
orang

sosialisasi

dan orientasi pasien

keluarga

terddekat

atau
untuk

member dukungan
6. Kolaborasi
pemberikan
obat

mempertahankan

dalam

sesuai

6. Meningkatkan relaksasi untuk

meningkatkan proses pikir

indikasi,

seperti sedative atau obat

3

Gangguan
body

antipsikotik
1. Kaji secara verbal dan

Tujuan:

image Setelah

dilakukan

berhubungan

asuhan keperawatan

dengan

selama

perubahan

klien

1x24

jam,
dapat

nonverbal Respon pasien

1. Mengkaji seberapa besar gangguan

yang muncul

terhadap tubuhnya
2. Hal
ini
dapat
membantu
2. Berikan dukungan yang
meningkatkan
upaya
sesuai
menerimadirinya dan merasa

27

perkembangan

memahami

dan

dirinya dapat diterima orang

ditandai

menerima perubahan

lain dikalangan social

3. Kemandirian
membantu

dengan
tampak
dan

Klien pada

tubuhnya

murung akibat

lebih

proses

suka penyakit

3. Dorong

pasien

untuk

mandiri

menyendiri.
Kriteria Hasil:

4. Kaji

1. Perasaan

diri,

menerima
kekurangan

menarik

diri

pasien
2. Pasien memahami

memperhatikan

metode koping

maladaptive,

membutuhkan

intervensi lebih lanjut.

5. Modifikasi

5. Memudahkan aktivitas pasien,

dan

perubahan.

sesuai

ataupun

penggunaan

menyangkal atau terlalu

akan diterima oleh

proses penyakit

perilaku

meningkatkan harga diri

4. Dapat menunjukkan emosional

meningkatkan

rasa

percaya karena diperhatikan

lingkungan

dengan

kondisi

pasien

4.4 Implementasi
Diagnosa
Keperawatan

Implementasi

Paraf dan
Nama

28

Gangguan

proses 1.
2.
tumbuh
kembang
3.
berhubungan dengan 4.

Mengidentifikasi pertumbuhan dan perkembangan klien sesuai dengan usia klien

Mencatat derajat penyimpangan yang dialami klien
Mencatat secara berkala tinggi dan berat badan klien
Memberikan stimulasi atau rangsangan untuk perkembangan kepada
anak
gangguan
pada
5. Menyediakan aktivitas yang dianjurkan untuk berinteraksi dengan
hormone pertumbuhan
teman sebayanya
6.
Mendiskusikan tindakan yang harus diambil untuk menghindari komplikasi yang dapat
ditandai
dengan
pertumbuhan fisik yang
terhambat.

dicegah
7. Melakukan kolaborasi dengan tim kesehatan lain yaitu ahli gizi dan spesialis dalam
mengembangkan rencana perawatan.

Perubahan pola

1. Mengkaji proses pikir pasien, seperti memori, rentang perhatian,

berpikir

orientasi terhadap tempat, waktu, dan orang

2. Mencatat adanya perubahan tingkah laku
3. Menciptakan lingkungan yang tenang. Membatasi pengunjung
4. Memberikan jam, kalender, ruangan dengan jendela, mengatur tingkat

berhubungan
dengan gangguan
neurologis akibat
suplai oksigen ke
otak tidak adekuat

Gangguan body
image

cahaya untuk menstimulasi siang/ malam

5. Menganjurkan keluarga atau orang terddekat untuk memberi dukungan
6. Berkolaborasi pemberikan obat sesuai indikasi, seperti sedative atau
obat antipsikotik
1. Mendorong

pasien

untuk

mengungkapkan

cemasnyamenghadapi proses penyakit

rasa

takut

dan

29

berhubungan

2. Memberikan support yang sesuai

3. Mendorong pasien untuk mandiri
dengan perubahan
4. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi pasien
penampilan

4.5 Evaluasi
Diagnosa Keperawatan

Evaluasi

Paraf dan
Nama

Gangguan body image

berhubungan dengan
perubahan penampilan

S: Klien mengatakan bahwa belum bisa menerima kondisinya yang sekarang

ini
O: Klien tampak murung selama mendengarkan saran dan masukan dari
perawat
A: Masalah belum teratasi

Perubahan pola berpikir

berhubungan dengan
gangguan neurologis

P: Intervensi dilanjutkan
S: Klien mengatakan bahwa ia mampu mengerti perkataan dari orang yang
berbicara kepada dirinya
O: Klien tampak memperhatikan apa yang sedang dikatakan oleh perawat
A: Masalah teratasi
P: Intervensi dihentikan

30

31

BAB 5. PENUTUP
5.1 Kesimpulan
Kreatinisme merupakan gangguan karena kegagalan kelenjar tiroid yag
memproduksi hormone tiroid atau hipotiroidisme. Selain itu juga gejala
kekurangan iodium atau gangguan akibat kekurangan yodium. Biasanya penderita
kelainan ini mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik maupun
mentalnya. Penyakit ini dapat di derita sejak lahir atau pada awal masa kanakkanak. Penyebab gangguan ini salah satunya yaitu agenesis (kegagalan
pembentukan atau pengembangan sebagian atau seluruh organ atau bagian tubuh
saat masih dalam tahap embrio. Tidak hanya itu kekurangan iodium juga dapat
menyebabkan kreatinisme. Biasanya pada bayi yang menyusui sejak lahir hingga
penyapihan terdapat gejala-gejala yang timbul akan tertunda karena masih
mengkonsumsi ASI yang mengandung sedikit hormone

tiroid. Bayi dengan

kreatinisme akan mengalami tidur yang semakin lama dan jarang menangis dan
juga kurang aktif bahkan tidak aktif. Selain itu faktor hormon merupakan peran
yan g penting dalam mengatur pertumbuhan, dan faktor genetik dan nutrisi juga
sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.
5.2 Saran
Berdasarkan pembahasan diatas, saran yang dapat diberikan penulis yaitu bagi
penulis yang membahas terkait askep pada kretinisme ini agar isi dan materinya
lebih lengkap lagi terkait menambah wawasan yang lebih lagi dalam materi di
keperawatan klinik 6B. selain itu sebagai tenaga kesehatan seharusnya
memberikan pemahaman atau pengetahuan kepada masyarakat terkait dengan
informasi tentang factor resiko dan pencegahan kreatinisme. Perawat membantu
keluarga dank lien untuk memotivasi dalam menguatkan mentalnya.

32

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marilyn E. 1999. Rencana Asuhan Keperawata,. Edisi 3. Jakarta: EGC.

J. H. Green. 2002. Fisiologi Kedokteran. Tangerang : Binarupa Aksara
Moeljanto, Doko. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Internal
Publishing.
Price & Wilson. 2006. Patofisiologi. Jakarta: EGC.
Price, Sylvia A dan Wilson, Lorraine M.2006. Patofisiologi, Konsep Klinis,
Proses-proses Penyakit, Volume 1, edisi 6. Jakarta: EGC
Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiologi Kedokteran : dari Sel ke Sistem. Jakarta :
EGC.
Sloane, Ethel.2004. Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula. Jakarta:EGC.
Smeltzer, Suzanne C., dan Bare, Brenda G.. 2002. Buku Ajar Keperawatan
Medikal Bedah. Edisi 8. Volume 2. Jakarta: EGC.
Wilkinson, Judith M. 2011. Buku Saku Diagnosa Keprawatan. Edisi 9.
Jakarta : EGC.