KODOMINANSI

Adalah paduan antara dua jenis gen dominan.

Dalam hal ini, gen dominan ada 2 macam.
Berperannya alel kodominansi pada manusia dapat
diikuti dari beberapa contoh berikut ini.
Menurunnya golongan darah sistem M Landsteiner dan
Levine dalam tahun 1927 menemukan antigen - M / atau
antigen N dalam darah orang. Tetapi serum darah
orang tidak mengandung zat anti terhadap antigen ini ,
sehingga tidak perlu dikhawatirkan tentang kemungkinan
terjadinya agglutinasi ( penggumpalan darah ) di waktu
melakukan transfusi darah.

Berdasarkan tes darah dengan menggunakan antiserum M dan N

yang dibuat lewat kelinci, orang dibedakan atas :
A.Mereka yg bergolongan darah M memiliki
antigen M dlm eritrosit, yg ditentukan oleh
alel LM dlm kromosom, sehingga memiliki
genotip LMLM.
b.Mereka yang bergolongan darah N memiliki
antigen N dalam eritrosit, yg ditentukan oleh
alel LN dlm kromosom, sehingga memiliki genotip
LNLN.
c. Mereka yg bergolongan darah MN memiliki antigen
M dan antigen N dlm eritrosit, yg ditentukan oleh alel
LM dan LN dlm kromosom, sehingga memiliki genotip LMLN
jadi apabila ada seorang pria bergolongan darah M menikah dengan
seorang wanita N,mk semua anak-anak mereka akan memiliki
golongan darah
MN.

GEN LETAL

Adalah : gen yg dalam keadaan

homozigotik menyebabkan matinya
individu.
Gen letal dibedakan atas :
1. Gen dominan letal
2. Gen dominan resesif

1. Gen dominan letal

ialah gen dominan yang bila homozigotik
akan menyebabkan individu mati.
contoh pd manusia dikenal penyakit
HUNTINGTONS CHOREA yg pertama kali
ditemukkan oleh Waters pd thn 1848,
kmdn oleh Lyon thn 1863.
Chorea bhs latin artinya tarian, adanya
gerakkan gerakkan tdk terkendali spt tarian
yg abnormal, yaitu berupa gerakkan memutar,
merangkak, kejang-kejang dan seringkali membuang
barang yg dipegangnya tanpa di sadari. Sistem saraf pusat
menjadi rusak dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan orang
menjadi depresi dan tidak jarang pasien melakukan bunuh
diri.

Dalam tahun 1872 George Hunting

membawakkan makalah mengenai peny ini
sehingga dikenal dgn nama HUNTINGTONS
DISEASE atau disingkat HD.
Menurut statistik kebanyakkan terdapat pada
orang usia 25 55 tahun, kira-kira 2% usia
dibawah 12 tahun dan 5% pd usia di atas 60 thn.
Tanda-tanda HD pertama umumnya tampak
pada usia antara 30 45 thn.
Menurut Huntington HD lebih sering terdapat
pada laki-laki. Tetapi apa bnr penyakit ini
dipengaruhi oleh seks , sampai saat ini belum
diketahui.

Penyakit ini terkenal diseluruh dunia. Menurut

laporan WHO penyakit ini paling sedikit terdapat
di jepang.
Penyakit HD ini disebabkan oleh gen dominan
letal H. Org bergenotip homozigotik HH mulamula tampak normal, tetapi umumnya mulai usia
25 thn memperlihatkan tanda-tanda peny ini.
Karena ada kerusakkan pd otak, mk fisik dan
mental org ini cpt memburuk dan berakhir dgn
kematian. Jadi sifat letalnya baru berperan
kemudian.
Orang yang heterozigotik Hh jg sakit tetapi tidak
parah, sedangkan org yg bergenotip
homozigotik hh adalah normal.

Tapi ada beberapa zat kimia spt urea, kalium

sianida, aspirin dsbnya ini dpt membantu
mengurangi kapasitas hemoglobin abnormal
dalam membentuk serabut-serabut panjang.
Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua
mcm sel darah merah, yi yg mengandung
hemoglobin A dan ada yang mengandung
hemoglobin S.
Karena orang heterozigotik itu membentuk
dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan
HbS merupakan gen-gen kodominan.

2. Sickle cell anemia ( Anemia bulan sabit )

Di dalam eritrosit terdapat zat
hemoglobin, terdiri dari globin yg berupa
protein dan hem yg bukan protein. Hem pada
semua hemoglobin adalah identik, sdg globin
berbeda-beda pd species yg berlainan.
Kebanyakkan org memiliki hemoglobin yg
dikenal sebagai HEMOGLOBIN A.
Untuk pembentukkan hemoglobin ini
dibutuhkan adanya gen HbA,sehingga
kebanyakkan orang mempunyai genotip
HbAHbA.

Penyakit ini mula2 dikenal dalam tahun 1910 ketika

ada seorang anak Indian merasa sakit pada ototototnya dan demam tinggi. Tes darah membuktikan
bhw ia memiliki sel-sel darah merah bentuk sabit.
Dan th 1928 dpt dibuktikan bahwa peny anemia sel
sabit ini keturunan.
Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk
sabit krn hemoglobin mengalami kelainan, sehingga
molekul-molekul hemoglobin bersambungan
membentuk serabut-serabut panyang yg
mengakibatkan distorsi pd membran sel darah merah.
Sel-sel darah merah btk sabit ini dapat merintangi
aliran darah terutama dalam pembuluh darah kecil
dan juga tidak dapat menjalankan fungsinya dgn baik
dlm mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari jaringan.

Disamping itu dikenal pula hemoglobin lain

yang terdapat di dlm eritrosit org yg
mengalami anemia. Karena bentuk sel
eritrosit pd penderita ini menyerupai sabit
(sickle cell) dan hemoglobinnya disebut
hemoglobin S. terbentuknya hemoglobin S
ini ditentukan oleh gen HbS, sehingga org
yg menderita penyakit anemia sel sabit
mempunyai genotip HbSHbS.

2. Gen resesip letal

Gen resesip yang bila homozigotik akan
menyebabkan matinya individu.
Beberapa contoh :
a. Ichtyosis congentia, yi suatu penyakit
bawaan pada manusia, yang letal.
Bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak
luka berupa sobekan terutama di tempat
tempat lekukan, sehingga bayi biasanya
meninggal dunia di dalam kandungan atau waktu
lahir.
Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu
homozigotik resesip ii. Alelnya dominan I menentukan bayi
normal.

Brakhidaktili
Orang yg memiliki jari-jari pendek. Ini
disebabkan karena tulang-tulang pada ujung
jari-jari dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh
gen dominan B.
Orang berjari normal adalah homozigotik
resesip bb. Orang brakhidaktili adalah
heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik
dominan (BB) akan berpengaruh letal.
Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah
ilmu keturunan, karena sifat keturunan ini adalah yang
pertama
kali dikenal pada manusia yg diketahui ditentukan oleh
gen dominan.

Rangkai Kelamin

Individu memiliki dua macam kromosom, yaitu

autosom dan seks kromosom.
Individu betina dan jantan biasanya
mempunyai autosom yang sama, maka sifat
Keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom diwariskan dari orang tua kepada
anak-anaknya tanpa membedakan seks.
Mis: polidaktili, warna mata atau rambut, albino
dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun
F2 tidak pernah disebut jenis kelaminnya.

Selain gen-gen autosomal dikenal pula gen-gen

yang terdapat dalam kromosom kelamin.
Peristiwa ini dinamakan Rangkai Kelamin ( Sex
Linkage).
Gen-gen yang terdapat / terangkai pada
kromosom kelamin dinamakan gen terangkai
kelamin ( sex linkage genes).
Gen terangkai X (X- linkage gene) ialah gen yg
terangkai pada kromosom X dan gen terangkai
Y (Y-linkage genes) ialah gen yang terangkai
pada kromosom Y.

Gen-gen yang terdapat pada kromosom X

A. Rangkai kelamin pada manusia.
Lebih dari 150 sifat keturunan kemungkinan besar disebabkan
oleh gen-gen terangkai X dikenal pada manusia. Kebanyakkan
disebabkan oleh gen resesip.
Disebabkan oleh gen resesip.
a. Buta warna merah-hijau. Dapat dibedakan
- tipe deutan, yi apabila yg rusak / lemah
bagian mata yang sensitip terhadap warna
hijau.
- tipe protan, yi apabila yg rusak /lemah bagian mata
yang sensitif terhadap warna merah.
Yang tipe deutan kira-kira dua kali lebih sering dijumpai daripada
tipe protan.

Buta warna adalah peny keturunan yg

disebabkan oleh gen resesip c (asal dari
color blind).
Karena gennya terdapat dalam kromosom
X sedangkan perempuan yang memiliki 2
kromosom X, mk seorang perempuan
dapat normal homozigotik (CC), normal
heterozigotik (Cc) atau yg amat jarang
dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta
warna.

Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom

X saja. Sehingga ia hanya dapat normal (C
-) atau butawarna (c-) saja.
Perempuan normal homozigotik CC kawin
dgn laki-laki butawarna c- akan mempunyai
anak normal, baik laki maupun perempuan.
Laki-laki normal C- kawin dengan
perempuan butawarna cc, maka semua
anak perempuan akan normal Cc, tetapi
anak laki-laki semua buta warna c-.

Disini tampak sifat ayah yi normal diwariskan kepada

semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu
butawarna diwariskan kepada semua anak laki-laki.
Cara mewariskan sifat keturunan demikian
dinamakan cara mewariskan bersilang ( criss-cross
inheritance) dan ini merupakan ciri khas bagi
pewarisan gen-gen terangkai X.
Pada ke 2 contoh di atas dapat dilihat bahwa
walaupun anak perempuan itu normal, tetapi mereka
itu pembawa (carrier) gen resesip butawarna.
Andaikan gadis normal tetapi carrier kawin dgn lakilaki butawarna, mk separoh dari anak perempuan
kemungkinan butawarna cc demikian pula dgn anak
laki-laki.

2. Anodontia
ialah suatu kelainan herediter yg
disebabkan oleh gen resesip pd kromosom X.
Orang yg menderita kelainan ini tidak memiliki
benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga
gigi tdk tumbuh seterusnya.
Diturunkan oleh gen resesip a.
Alel dominan A menentukan orang bergigi
normal.
Lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita.

3. Hemofilia
ialah suatu penyakit keturunan yg
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di
waktu terjadi luka.
Darah org normal biasanya membeku dlm wkt 5-7
menit.
Org hemofilia darah akan membeku dlm wkt 50menit
sampai 2 jam.
Gen hemofilia hanya terdapat pd kromosom X.
Hemofilia menyebabkan tdk terbentuknya
tromboplastin, suatu substansi yg diperlukan utk
pembekuan darah.

Hemofilia ada 3 macam

a. Hemofilia A. Ditandai penderita tidak memiliki zat
antihemofili globulin (faktor VIII). 80% kasus hemofili
adalah tipe hemofilia A.
Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG)
dlm serum darahnya krn ia memiliki gen dominan H
sedang alel resesip tdk dpt membentuk zat itu.
b. Hemofilia B, penderita tdk memiliki komponen plasma
tromboplastin (KPT ; faktor IX).
20% hemofilia adalah tipe ini.
C. Hemofilia C, ini tidak disebabkan oleh gen resesip
dalam kromosom X, melainkan gen resesip yang jarang
dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1 %
dari kasus hemofilia adalah tipe ini.
Penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA).

II. Disebabkan gen dominan

contoh gigi coklat dan mudah rusak karena
kurang email. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan B yg terdapat dalam kromosom X.
Alel resesip b menentukkan gigi normal.
Jika seorang laki-laki bergigi coklat kawin
dengan perempuan bergigi normal, maka semua
anak perempuannya akan bergigi coklat,
sedangkan anak laki-laki bergigi normal. Disini
nampak sifat khas dari pewarisan gen yg
terdapat dalam kromosom X, yi cara pewarisan
gen bersilang (criss-cross inheritance).

Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks

Beberapa sifat yg dibatasi oleh seks
dikenal, misalnya:
a. Pembentukkan payudara dan
ovarium serta kemampuan untuk
membentuk sel telur pada perempuan.
b. Pembentukkan kumis,prostat dan
testis serta kemampuan spermatozoa
pada laki-laki.

Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks

Sifat keturunan yg ditentukan oleh gen
autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh
seks. Sifat itu tampak pada ke dua macam
seks, tetapi pada salah satu seks ekspresinya
lebih besar daripada utk seks yang lainnya.
Perempuan misalnya lebih sering menderita
autoimun, tetapi sebaliknya laki-laki lebih
sering botak kepalanya dibandingkan dengan
perempuan.

Gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks

Disini gen-gen yg dalam memberikan
ekspresinya pada fenotip dapat diubah oleh seks.
Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun
pada kromosom kelamin.
Apabila gen itu terletak pada autosom, maka lakilaki dan perempuan akan menerima gen itu dengan
frekuensi yang sama.
Apabila gen itu terletak pada kromosom- X , maka
gen itu akan diwariskan dgn pola bersilang. Artinya
gen yang terletak pada kromosom X tidak
mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung
pada anak laki-lakinya.

Gen-gen yang terdapat pada kromosom

Y
oleh karena kromosom Y mempunyai
ukuran lebih pendek daripada
kromosom X, maka kromosom-Y
mengandung gen-gen lebih sedikit.