Esty Risa Mubarani

04011181320033

ANALISIS MASALAH
Bagaimana hubungan keluhan antar gejala pada kasus?
Jawab: Pucat disebabkan oleh anemia hemolitik dimana terjadi penghancuran eritrosit oleh
sistem retikuloendotelial di limpa dan hati.Hal ini disebabkan tidak sempurnanya bentuk
eritrosit karena gangguan sintesis rantai b globin yang menyebabkan eritropoiesis inefektif.
Rantai a globin yang berlebihan menyebabkan presipitasi rantai a globin pada prekursor
eritrosit sumsum tulang dan sel progenitor di perifer. Hal ini menyebabkan kerusakan
membran eritrosit serta eritrosit yang beredar pun menjadi lebih kecil, hipokrom, terdistorsi,
dan mengandung inklusi globin alfa (haeinz bodies). Struktur yang tidak sempurna ini tidak
dapat melintasi sistem RES sehingga difagositosis dan dihancurkan oleh makrofag. Selain
itu, karena presipitasi rantai a globin terjadi pula peningkatan eritropoeisis ekstramedular di
RES sebagai kompensasi eritropoieisis inefektif di sumsum tulang. Peningkatan hemolisis
ekstravaskuler serta eritropoeisis ekstramedular di hati dan limpa ini menyebabkan
pembesaran organ tersebut sehingga perut tampak membuncit.

Bagaimana hubungan riwayat penyakit keluarga (paman) pada kasus?

Jawab: Thalasemia beta merupakan penyakit hemoglobinopati herediter yang diturunkan
secara autosomal resesif. Pada kasus ini, diketahui bahwa paman pasien meninggal karena
penyakit yang sama, berarti paman pasien adalah penderita thalasemia beta. Hal ini juga
merujuk kepada suatu dugaan kuat bahwa:
1. Kedua orang tua pasien merupakan penderita thalasemia (100 % anak penderita
thalasemia)
2. Kedua orang tua pasien carrier thalasemia
- 25 % anak penderita thalasemia
- 50% anak carrier thalasemia
- 25% anak normal
3. Salah satu orang tua pasien penderita thalasemia dan salah satunya lagi carrier
- 50% anak penderita thalasemia
- 50% anak carrier thalasemia

Bagaiamana mekanisme abnormal Spleen: Schoeffner III?

Jawab: Spleen berada pada garis Schoeffner III menandakan bahwa telah terjadi pembesaran
limpa sampai garis khayal arcus costae kiri-umbilikus. Pada kasus thalasemia beta mayor,
sintesis rantai B globin terganggu sehingga mengganggu pembentukan eritrosit yang
sempurna . Terjadi presipitasi rantai a hemoglobin pada prekursor eritrosit sumsum tulang
dan sel progenitor di perifer. Hal ini menyebabkan kerusakan membran eritrosit serta
eritrosit yang beredar pun menjadi lebih kecil, hipokrom, terdistorsi, dan mengandung inklusi
globin alfa (haeinz bodies). Struktur yang tidak sempurna ini tidak dapat melintasi sistem
RES sehingga difagositosis dan dihancurkan oleh makrofag. Terjadilah hemolisis
ekstravaskuler tersebut oleh limpa yang mengakibatkan splenomegali karena beban kerja
limpa yang meningkat untuk membendung banyak eritrosit yang lisis. Splenomegali juga
terjadi akibat peningkatan eritropoeisis ekstramedular yang terjadi di limpa sebagai
kompensasi eritropoieisis inefektif di sumsum tulang akibat presipitasi rantai alfa globin.

Bagaimana interpretasi dan mekanisme abnormal dari MCV: 65,8 (fl), MCH: 19 (pg),
MCHC: 28 (gr/dl)?
Jawab:
Item
Pemeriksaan
MCV

Hasil
65,8 fl

Nilai Normal
73-101 fl (1-3 th)

Interpretasi
Menurun
(mikrositer)

Mekanisme abnormal
Defek genetik (mutasi )
gangguan sintesis rantai B
globin eritropoiesis

MCH

19 pg

23-31 pg (1-5 th)

Menurun
(hipokrom)

MCHC

28 gr/dL

26-34 gr/dL (1,5-3 th)

Normal

Apa diagnosis kerja pada kasus?

Jawab: Anemia Hemolitik ec Thalasemia Beta Mayor

Bagaimana gejala klinis pada Thalasemia?

Jawab:
-

Anemia berat yang kronik (pucat kronik)

Perut membuncit karena organomegali
Ikterus
Facies Cooley deformitas tulang terutama di wajah
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat karena iron overload
Gizi buruk/kurang baik
Gagal jantung, aritmia karena iron overload di otot jantung
Endokrinopati karena iron overload

inefektif gangguan
pembentukan eritrosit
ukuran eritrosit lebih kecil
Defek genetik (mutasi )
gangguan sintesis rantai B
globin eritropoiesis
inefektif sintesis Hb
terganggu kadar Hb
menurun eritrosit
hipokrom