Cacat Genetik Pada Bayi, Faktor Resiko dan Deteksi Dini 22 Januari 2015

21:43:38 Diperbarui: 17 Juni 2015 12:35:09 Dibaca : 2,855 Komentar : 5 Nilai : 4

Ilustrasi/Shutterstock-Kompas.com Dear Bunda dan Bumil,dan para Suami
sekalian, Saya mau sharing topik CACAT GENETIK yang jarang dibahas karena
masih sedikit orang Indonesia yang paham dengan masalah genetik. Padahal bila
didiagnosis dini, maka pasutri dapat melakukan persiapan mental dan finansial
dalam menghadapi persalinan dan tumbuh kembang sang Buah Hati. Cacat
genetik adalah ketidaksempurnaan dalam susunan Gen pada bayi. Gen
merupakan protein yang diwariskan oleh orang tua kepada bayinya. Apa fungsi
dari gen? Gen selain membawa sifat2 fisik dari ortu seperti warna
kulit/rambut/mata, tinggi badan, bentuk hidung, tetapi juga berfungsi untuk
mengatur metabolisme, fungsi tubuh hingga intelektual. Kecacatan pada gen
dapat menimbulkan perubahan pada bayi, baik perubahan bentuk fisik (baik
bentuk badan maupun jenis kelamin) menjadi abnormal, perubahan fungsi dan
metabolisme tubuh hingga gangguan intelektual pada bayi. Cacat genetik pada
bayi diturunkan oleh orang tua dan beberapa calon orang tua memiliki resiko
tinggi untuk menurunkan cacat genetik pada bayi. Berikut adalah faktor resiko
orang tua yang dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi : 1. Usia
pasutri Usia diatas 35 tahun diketahui meningkatkan resiko terjadinya cacat
genetik pada bayinya. Hal ini disebabkan penurunan kualitas indung telur dan
sperma saat usia semakin lanjut 2. Obesitas Obesitas pada pria dapat
menurunkan kualitas sperma, sedangkan pada wanita akan menurunkan kualitas
sel telur. Kedua faktor ini dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi. 3.
Rokok Sudah jelas bahwa kandungan berbahaya dalam asap rokok akan
mempengaruhi kehamilan dan janin. Hal ini berlaku baik pada perokok aktif,
maupun perokok pasif. 4. Riwayat cacat genetik pada kehamilan sebelumnya
Pasutri dengan riwayat memiliki kehamilan sebelumnya dengan bayi yang
mengalami cacat genetik, maka akan beresiko untuk mengalami cacat genetik
berulang di kehamilan berikutnya. 5. Riwayat cacat genetik pada keluarga
Demikian juga faktor keluarga, bila ada yang mengalami cacat genetik, maka
akan terjadi peningkatan resiko cacat genetik. 6. Paparan terhadap obat-obatan
selama kehamilan Obat-obatan tertentu dapat meningkatkan resiko cacat pada
bayi, baik cacat fisik maupun cacat genetik, hal ini berlaku terutama pada
kehamilan dibawah 8minggu dimana kehamilan masih dalam tahap
organogenesis atau pembentukkan organ. 7. Diabetes dalam kehamilan
Diketahui pada bumil dengan diabetes, maka terjadi peningkatan resiko cacat
pada bayi, baik cacat genetik maupun cacat fisik. 8. Abortus berulang /
keguguran berulang Salah satu penyebab keguguran adalah cacat genetik pada
bayi, oleh karena itu bila pasutri mengalami keguguran berulang, sebaiknya
dilakukan pemeriksaan terhadap kemungkinan cacat genetik. Contoh-contoh
cacat genetik yang sering didengar adalah Down Syndromeseringkali dahulu
lebih dikenal dengan istilah keterbelakangan mental, meskipun pemeriksaan
USG pada kehamilan 11-14 minggu dapat memprediksi kelainan ini, Namun
hasilnya tidak akurat. Bahkan bila digabung dengan pemeriksaan laboratorium
(quad marker), maka akurasinya dalam mendiagnosis Down syndromeakan
berkisar 75-80%. Pemeriksaan lab ini baru dapat dilakukan pada kehamilan 1520minggu. Contoh lainnya adalah kelainan kromosom seks. Seringkali dalam

pemeriksaan USG, jenis kelamin bayi sudah dapat dilihat mulai dari umur
kehamilan 12 minggu. Tetapi penampakkan fisik jenis kelamin bayi kadang tidak
sesuai dengan kromosom seksnya. Pada kelainan kromosom seks, kadang bayi
dengan kelamin perempuan ternyata memiliki kromosom seks laki-laki. Kelainan
ini disebut dengan ambiguitas seks kongenital atau Disorder of Sex Development
(DSD). Hal ini yang sering dikenal dalam masyarakat sebagai hermafrodit.
Contoh lainnya kelainan genetik adalah Edward Syndrome, Patau Syndrome,
Turner Syndrome, dll. Tidak mungkin saya bahas satu-satu disini. Edward
syndrome salahs atu bentuk cacat genetik yang beresiko fatal pada bayi
(Gambar) Bagaimana mencari tahu kalau bayi anda mengalami cacat genetik
atau tidak?Secara sederhana berarti sebagian dari jaringan bayi harus diperiksa
DNAnya. Darimana diperoleh DNA bayi? Disinilah kesulitannya, proses ini dapat
dilakukan melalui 2 cara, yaitu amniosentesis atau chorionic villous sampling
(CVS). Secara awam saya jelaskan bahwa, amniosentesis berarti mengambil
contoh cairan ketuban, sedangkan CVS adalah mengambil contoh jaringan
plasenta. Kedua tindakan tersebut tidak nyaman untuk ibunya karena harus
menusuk perut bumil dengan jarum untuk mengambil sampel air ketuban atau
jaringan plasenta. Bukan hanya itu saja, tindakan ini juga memberikan resiko
pada bayi seperti janin tertusuk, perdarahan hingga kematian bayi dalam
kandungan (keguguran). Oleh karena itu tindakan ini jarang dilakukan dan hanya
dilakukan bila melalui pemeriksaan USG ditemukan kelainan. Adakah cara lain
yang lebih aman? Tentu ada, saat ini di Indonesia sudah bisa dilakukan
pemeriksaan cacat genetik pada bayi melalui darah ibu. Pemeriksaanya sangat
sederhana, yaitu tanpa perlu puasa, bumil cukup datang untuk diambil darah
danselesai! Hasilnya juga bisa ditunggu dalam waktu 10 hari saja. Pemeriksaan
ini sangat aman untuk bayi karena tidak mengganggu bayi samasekali karena
hanya darah ibu yang diambil dan dapat dilakukan sejak dini, yaitu mulai
kehamilan 9 minggu. Lebih dini daripana amniosentesis dan CVS. Pemeriksaan
ini dinamakan Non-invasive Prenatal Test (NIPT), dan tingkat akurasinya dapat
mencapai 99,9% dalam mendeteksi cacat genetik Pemeriksaan NIPT dengan
mengambil darah ibu yang telah mengandung DNA bayi yang dikandung.
Gambar Memang pemeriksaan ini belum dikenal luas dan ditemukan secara
terbatas, namun dampaknya sangat besar pada pasutri dengan riwayat
kehamilan dengan cacat genetik untuk mempersiapkan persalinan dan sumber
daya bila buah hatinya memerlukan pertolongan khusus. Mudah-mudahan
bacaan berat dari saya ini dapat membantu dan bermanfaat bagi bunda, bumil,
dan pasutri sekalian. Tujuannya bukan untuk menakut-nakuti dan bikin
parno..hehe, melainkan untuk membuka wawasan dan pengetahuan kita semua
akan perkembangan dunia medis paling mutakhir yang dapat membantu banyak
pasutri. Semoga bermanfaat
Selengkapnya : http://www.kompasiana.com/ivanderutama/cacat-genetik-padabayi-faktor-resiko-dan-deteksi-dini_54f36c38745513902b6c7475

Assalamualaikum. Saya Halimah Salim dan saya baru sahaja melahirkan anak
yang kedua pada 29 Januari 2013. Saya melahirkan anak saya secara normal
tetapi selang beberapa hari, doktor di hospital saya bersalin telah memberitahu
anak saya ada penyakit Sindrom Down. Saya agak kurang pasti dan cuba
mendapat pendapat lain tentang perkara ini kerana anak saya tidak mempunyai
simtom Sindrom Down seperti raut wajah yang tidak normal. Sekarang saya ingin
mencari pendapat lain adakah benar apa yang dikatakan oleh pihak hostpital
dan jika benar bolehkah saya membawa anak saya ke klinik Al-Hidayah untuk
mendapatkan rawatan menggunakan kaedah Al-quran? Terima kasih.
Jawapan:
Waalaikummussalam. Secara fizikal atau dengan melihat raut wajah bayi yang
lahir, memang lah sukar untuk mengenal pasti anak yang baru lahir itu ada
penyakit Sindrom Down. Selalunya pihak hospital akan melakukan ujian analisis
kromosom untuk mengesahkan jika seseorang bayi itu mengalami Sindrom
Down. Ini adalah kerana terdapat beberapa jenis Sindrom Down dan ada yang
tidak menunjukkan tanda-tanda fizikal diawal kelahiran.
Hampir setiap hari pasti ada ibubapa yang membawa anak mereka yang
mempunyai masalah Sindrom Down ke Pusat Rawatan Islam Al-Hidayah. Menurut
Persatuan Sindrom Down Malaysia, dianggarkan bahawa terdapat 50,000
individu Sindrom Down di Malaysia pada masa ini, dengan satu kes sindrom
Down bagi setiap 800 kelahiran di Malaysia.
Ada di antara mereka yang memiliki tanda-tanda masalah Sindrom Down yang
kronik dan ada juga yang tidak menunjukkan tanda-tanda di peringkat awal
masalah Sindrom Down. Umur anak-anak tersebut turut berbeza-beza; dari
mereka yang berumur dari satu bulan sehinggalah kepada mereka yang sudah
berumur lewat dua puluhan. Kadang-kala, bukan sahaja pesakit Sindrom Down
yang mendapat rawatan daripada kami tetapi ibubapa dan ahli keluarga mereka
turut mendapat rawatan oleh sebab tekanan stres akibat menjaga daripada
anak-anak Sindrom Down.
Ciri-ciri Umum dan Simtom
Sindrom Down selalunya dikaitkan dengan masalah pembelajaran, kelewatan
perkembangan fizikal, ciri-ciri kecacatan muka, dan kelemahan otot di peringkat
awal. Ramai individu dengan Sindrom Down juga mempunyai masalah jantung
berlubang, leukemia, Alzheimer, masalah gastro-usus dan isu-isu kesihatan yang
lain.
Walau bagaimanapun, seperti semua kanak-kanak yang lain, pesakit Sindrom
Down memperoleh kemahiran baru dan membangunkan bakat istimewa apabila
mereka membesar. Kadar perkembangan mungkin lebih perlahan bagi kanakkanak dengan Sindrom Down daripada kanak-kanak tanpa Sindrom Down. Kadar
pembangunan juga akan menjadi berbeza dari satu kanak-kanak ke kanak-kanak
yang lain.
Punca Sindrom Down

Masalah Sindrom Down ini berlaku tanpa mengira kira faktor bangsa, latar
belakang pendidikan, kedudukan status sosial ekonomi dan gaya hidup. Faktor
genetik banyak mempengaruhi risiko untuk berlakunya Sindrom Down. Oleh itu,
sangat penting buat semua ibubapa yang mempunyai anak Sindrom Down untuk
memahami bahawa penyakit tersebut tidak berpunca dari asuhan atau
penjagaan yang tidak baik semasa anak-anak masih bayi. Punca sebenar
Sindrom Down adalah tidak diketahui. Ia bermula dengan adanya kromosom
tidak normal yang berlaku pada semasa pembahagian sel awal dalam embrio
semasa bayi di dalam rahim. Mengikut kajian perubatan moden maslah ini
mungkin berkaitan dengan:
Genetik
Pendedahan kepada pancaran Sinar-X
Jangkitan virus
Ubat-ubatan (drugs) yang kuat
Masalah hormon dan imunologi
Umur ibu (Peningkatan umur ibu meningkatkan risiko)

SD 1
Sindrom Down adalah masalah DNA hasil daripada gangguan kromosom yang
menyebabkan perbezaan fizikal dan kognitif. Ia adalah gangguan genetik yang
berlaku pada kira-kira 1 daripada 800 kelahiran. Di dalam setiap sel badan yang
normal akan mempunyai 46 kromosom, tetapi untuk pesakit Sindrom Down,
mereka mempunyai 47 kromosom dalam setiap sel tubuh mereka. Terdapat tiga
jenis Sindrom Down yang dikenal pasti seperti berikut:
Sindrom Down Trisomi 21:
Ini adalah yang paling biasa (berlaku dalam kira-kira 95%) di mana tiga nombor
21 kromosom ditemui bukan dua. Hasilnya, setiap sel dalam tubuh pesakit
Sindrom Down mempunyai 47 kromosom dan bukan 46 kromosom seperti bayi
yang normal.
Sindrom Down Translokasi:
Terdiri dari 4 - 5% kejadian Sindrom Down. Dalam jenis ini, tambahan kromosom
21 itu termasuk ke dalam kromosom yang lain dalam setiap sel, biasanya di
kromosom 14, 21 atau 22. Ia boleh berlaku secara spontan atau boleh diwarisi
dari salah seorang ibu bapa. Jika salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa,
terdapat peningkatan risiko anak-anak yang lain mempunyai Sindrom Down.
Sindrom Down Mosaic:

Paling jarang berlaku terdiri daripada kira-kira 1% daripada kejadian. Dalam jenis
ini, sesetengah sel mempunyai satu kromosom tambahan (47) dan lain-lain
mempunyai bilangan normal kromosom (46). Kerana hanya sel-sel tertentu yang
terlibat, kanak-kanak itu mungkin kurang terjejas kognitif dan fizikal. Jenis ini
disebabkan oleh kemalangan dalam pembahagian sel dalam perkembangan
embrio dan berlaku kesilapan dalam salah satu daripada pembahagian sel yang
pertama sejurus selepas mengandung.
Dalam pengalaman kami merawat anak-anak Sindrom Down di Pusat Rawatan
Islam Al-Hidayah, terdapat kes-kes yang melibatkan elemen gangguan makhluk
halus terutamanya gangguan saka yang menyebabkan punca masalah Syndrom
Down. Gangguan saka ini selalunya diwarisi melalui keturunan daripada keluarga
yang terdahulu di mana makhluk-makhluk halus ini merosakkan urat saraf dan
sel-sel badan pesakit. Oleh sebab itu, kesan gangguan saka ini memberi
kecacatan kepada bayi dalam kandungan.
Kesan Sindrom Down
Dianggarkan lebih 40% daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan Sindrom
Down mempunyai kecacatan jantung kongenital (jantung berlubang) pada masa
kelahiran. Ramai anak-anak Sindrom Down yang mempunyai masalah jantung
berlubang telah menjalani rawatan di Pusat Rawatan Islam Al-Hidayah dan
syukur kepada Allah swt, ramai yang telah sembuh tanpa menjalani
pembedahan di hospital. Di samping itu, kira-kira 10% daripada bayi yang baru
lahir dengan Sindrom Down akan mengalami usus yang tersumbat yang
memerlukan pembedahan.
Kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down akan mempunyai kelewatan
bercakap, yang boleh diburukkan lagi oleh kehilangan pendengaran. Dalam kes
ini, terapi pertuturan boleh memainkan peranan yang penting dalam
pembelajaran dan perkembangan kanak-kanak. Masalah penglihatan (contohnya
seperti katarak, mata berpalang, rabun jauh atau rabun dekat) juga lebih biasa
untuk kanak-kanak dengan Sindrom Down. Bayi Sindrom Down yang
mempunyai kelemahan otot mungkin mempunyai masalah meniarap, duduk dan
berjalan dan mereka mungkin memerlukan fisioterapi.
Rawatan Moden
Rawatan moden untuk penyakit Sindrom Down melibatkan banyak aspek terapi
terutamanya dari segi pendidikan khas dari usia awal. Objektif utama rawatan
adalah untuk mengurangkan tekanan dalam keluarga, meningkatkan kualiti
hidup pesakit dan melatih pesakit untuk mampu berdikari dalam hampir semua
aspek kehidupan. Buat masa ini, tiada rawatan tunggal yang mampu merawat
Sindrom Down. Rawatan selalunya memerlukan beberapa jenis rawatan yang
diolah mengikut keperluan setiap kanak-kanak Sindrom Down. Contoh rawatanrawatan yang selalu digunapakai adalah seperti senaman fisioterapi, terapi
kognitif dan sikap (cognitive-behavioural therapy), terapi pertuturan dan
kaunseling keluarga.

Ahli keluarga terutamanya ibubapa selalunya diberi kaunseling (parenting) dan

latihan dalam menghadapi kerenah anak-anak Sindrom Down mereka. Selain itu,
guru-guru yang terlatih dalam bidang Pendidikan Khas turut memainkan peranan
penting dalam memastikan kanak-kanak Sindrom Down mendapat pendidikan
mengikut cara yang sesuai dengan keperluan masalah Sindrom Down kanakkanak tersebut.
Rawatan Dengan Menggunakan Ayat-ayat Al-Quran
Daripada penerangan diatas, dapatlah kita fahami sedikit sebanyak tentang
Sindrom Down yang berkaitan dengan sel badan diawal kejadian penciptaan
manusia itu sendiri. Menurut pandangan Islam, pertumbuhan janin itu ada
sebahagian sempurna dan sebahagian tidak sempurna. Pada peringkat
'mudghah' (embrio), jika janin dibedah, kita akan dapat melihat bahawa
pertumbuhan sesetengah organ janin adalah sempurna dan selebihnya adalah
tidak sempurna. Inilah yang dihuraikan dalam Al-Quran dengan tepat seperti
ayat Al-Quran dibawah:
..Kami telah jadikan kamu dari tanah, kemudian dari setitis mani, kemudian dari
segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar
Kami jelaskan kepada kamu... - Surah Al-Haj: 5
Yang telah menciptakan kamu lalu menyempurnakan kejadian-mu dan
menjadikan susunan tubuhmu yang seimbang Dalam bentuk apa saja yang Dia
kehendaki, Dia menyusun tubuhmu - Surah Al-Infithaar: 7-8
Bagi orang-orang yang mempelajari ilmu sains kajihayat, ayat ini memang benar.
Kita boleh mempelajari bagaimana perkembangan penciptaan manusia dari alam
rahim lagi. Dan benarlah setiap sesuatu itu atas kehendak dan izin Allah walau
sebesar zarah sekalipun. Ini dapat dilihat di peringkat pertumbuhan daripada
gumpalan sel (zygote) hingga bayi sempurna (fetus).
"...Kami tetapkan dalam rahim menurut kehendak Kami sampai waktu yang
sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan sebagai bayi,..." - Surah Al-Haj: 5
Allah menyatakan bahawa segala sesuatu yang terjadi pada kandungan si ibu
adalah rahsia-Nya yang telah ditentukan. Maka sebagai hamba kita tidak layak
untuk mempersoalkan kenapa Allah menjadikan segelintir manusia itu dilahirkan
sempurna sifat atau sebaliknya. Sebagai contoh, manusia tidak boleh mengawal
pembahagian sel (cell division) yang berlaku semasa proses pembentukan
antara sperma dan telur (meiosis). Ciri-ciri keturunan (Parents' trait inheritance)
di dalam setiap sel kromosom juga adalah hak Allah untuk menentukannya.
Hikmahnya, setiap manusia itu adalah berbeza-beza dari segi fizikal luarannya
dan sudah tentu setiap pemasaalahn itu ada penyelesaianya.
SD 2
Di Pusat Rawatan Islam Al-Hidayah, keluarga pesakit Sindrom Down akan diberi
ayat-ayat berikut untuk mereka amalkan dan seterusnya disertai dengan doa
kepada Allah untuk memohon penyembuhan. Ayat-ayat tersebut adalah:

Surah Az-Zumar ayat 24 hingga 37

Surah Al-Hijr ayat 66 hingga 99
Surah Yaasin ayat 43 hingga 58
Surah Al-Hajj ayat 40 hingga 55
Surah Al-Hajj ayat 73 hingga 78
Surah As-Soffat ayat 66 hingga 140
Cara amalan ayat-ayat Al-Quran tersebut ialah, keluarga pesakit hendaklah
membaca surah pertama iaitu surah Az-Zumar tiga kali pada waktu malam dan
surah kedua iaitu surah Al-Hijr tiga kali pada waktu siang. Pembacaan ini
hendaklah diamalkan setiap hari selama tiga hingga empat minggu. Selepas
membaca tiga kali, keluarga pesakit perlu memohon doa kepada Allah swt untuk
penyembuhan. Selepas membaca dua surah pertama tadi, keluarga pesakit
hendaklah mengulang amalan-amalan tersebut dengan surah-surah yang
seterusnya.
SD 3
Adalah lebih baik sekiranya pesakit dan keluarga datang untuk berjumpa dengan
perawat-perawat Al-Hidayah terlebih dahulu supaya dapat kami memeriksa
jikalau ada sebarang gangguan makhluk halus seperti gangguan saka dan
bolehlah dirawat dan diberi ayat-ayat Al-Quran yang lain yang boleh merawat
gangguan tersebut.
Redha dan Sabar
Kepada semua ibubapa di luar sana yang mempunyai anak-anak Sindrom Down,
janganlah berputus asa dalam mencari cara dan berikhtiar untuk merawat anak
masing-masing. Janganlah menganggap anak Sindrom Down itu tidak dapat lagi
ditolong dan hanya berserah kepada takdir. Yakinlah bahawa pertolongan pasti
akan datang bagi mereka yang mencarinya.
Bertakwalah kepada Allah dan berlakulah adil terhadap anak-anakmu. - Hadis
Riwayat Bukhari dan Muslim
Dalam pengalaman kami merawat anak-anak yang berpenyakit Sindrom Down,
ada di antara mereka yang menunjukkan banyak perubahan yang positif dari
segi sikap, kecekapan, pertuturan dan keupayaan untuk berdikari. Ada daripada
pesakit kami yang mula mendapat rawatan daripada umur seawal enam bulan
sehinggalah umur mereka 6 hingga 7 tahun dan ada juga anak-anak yang telah
berumur hingga ke dewasa.
Yang penting, kita haruslah yakin bahawa segala sesuatu yang berlaku itu hanya
boleh berlaku dengan izin Allah swt. Maka, jikalau ada masanya kita merasakan
masalah Sindrom Down anak-anak kita itu sudah tidak dapat lagi kita tahan dan

perasaan putus asa mula menguasai perasaan kita, cepat-cepatlah kita ingat
bahawa apa-apa yang berlaku merupakan suatu ujian daripada Allah swt.
Saya dan semua kakitangan Pusat Rawatan Islam Al-Hidayah, ingin mengambil
kesempatan mengucapkan kepada semua ibu-bapa dan anak-anak Sindrom
Down selamat menyambut Hari Sindrom Down Sedunia yang akan diadakan
pada 21 Mac di seluruh dunia. Tarikh ini telah dipilih oleh Sindrom Down
Antarabangsa bersempana keunikan Sindrom Down trisomi kromosom 21.
InshaAllah, dengan izin & kuasa Allah Yang Maha Penyayang, kami di Pusat
Rawatan Islam Al-Hidayah boleh membantu anak-anak yang mempunyai
masalah Sindrom Down ini.