BAB II

PEMBAHASAN
A.Definisi
Hemophilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia adalah kelainan genetik pada
darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah . Hemofilia

adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan
biologik faktor VIII (antihemophilic globulin) dan faktor IX (komponen tromboplastin plasma).
(David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia merupakan penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah
satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor
pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari
satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan
ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.

B. Jenis-jeis hemofilia
Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
1. Hemofilia A
Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena jenis hemofilia ini
adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Kekurangan faktor
VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan
oVIII (AHG).
2. Hemofilia B
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease : karena ditemukan untuk
pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal kanada. Hemofilia ini di
sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang
sama dengan tipe A. Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma
Tromboplastic Antecendent).
Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah
dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial. Hemophilia A atau Hemofilia B adalah
suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemophilia A terjadi sekurang kurangnya 1 di antara
10.000 orang, Hemofilia B lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang. muncul
dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.

Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

Sedang (Kadar faktor VIII atau IX antara 1%-5%) dan
Ringan (kadar faktor VIII atau X antara 5%-30%).

C. Etiologi
1. Faktor congenital
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah
menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau
perdarahan yang berlbihan setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal atau
konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.

Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan melalui ibu
tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.Laki-laki dan perempuan memiliki 23 pasang
kromosom. Perempuan memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Hemofilia merupakan kelainan genetik pada tautan-X yang berarti terbawa dari
seorang ibu ke anak laki-lakinya pada kromosom X-nya. Jika sang ibu membawa gen hemofilia
pada kromoson X satunya, setiap anak laki-laki sang ibu memiliki kesempatan 50 persen
mengidap hemofilia.
2. Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat pada keadaan
berikut :
Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah
khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan : umumnya dapat sembuh tanpa
pengobatan atau dapat diberikan pengobatan.
Penyebab hemofilia adalah karena anak kekurangan factor pembekuan VIII (Hemofilia
A) dan factor pembekuan IX (hemofilia B).
C. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang
letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lain nya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap
pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana
tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada
hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan
pembekuan, di awali ketika seseorang berusia 3 bulan atau saat saat akan mulai merangkak
maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan
berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah
(yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) darah keluar dari pembuluh. Pembuluh
darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluhKekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurnadarah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh
perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh).
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari
pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan
fibrin pada tempat pembuluh cidera.
D. Diagnosa

Jika seorang bayi / anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga
dia menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses
pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis
dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

E. Pemerikasaan Khusus

Riwayat keluarga dan riwayat perdarahan setelah trauma ringan

Kadar faktor VIII dan faktor IX
PTT diferensial

F. Penatalaksanaan

Tranfusi untuk perdarahan dan gunakan kriopresipitat faktor VIII dan IX, tranfusi di
lakukan dengan teknik virisidal yang di ketahui efektif membunuh virus-virus yang dapat
menyebabkan infeksi lain akibat tranfusi, dan di sebut sebagai standar terbaru tatalaksana

hemofilia yaitu FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan resiko tertular virus.
Aspirasi hemartosis dan hindari imobilitas sendi
Konsultasi genetik.

G.Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan
IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma
yang relatif ringan. Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.

A. Tanda dan Gejala

Karakteristik gejala bervariasi dengan keparahan. Gejala umum episode perdarahan
internal atau eksternal, yang disebut "berdarah". Pasien dengan hemofilia berat lebih menderita
pendarahan lebih parah dan lebih sering, sementara pasien dengan hemofilia ringan biasanya
menderita gejala yang lebih ringan, kecuali setelah operasi atau trauma serius. Sedang penderita

hemofilia memiliki gejala variabel yang memanifestasikan sepanjang spektrum antara bentuk
berat dan ringan.
Perdarahan berkepanjangan dan re-pendarahan gejala diagnostik hemofilia. Pendarahan
internal adalah umum pada orang dengan hemofilia berat dan beberapa individu dengan
hemofilia moderat. Jenis yang paling karakteristik internal berdarah berdarah patungan dimana
darah masuk ke dalam ruang sendi.

Pendarahan

menyebabkan pembengkakan, mati rasa atau nyeri anggota badan.

Bersama kerusakan, berpotensi dengan rasa sakit yang parah dan bahkan

perusakan sendi dan pengembangan artritis.

Transfusi ditularkan infeksi dari transfusi darah yang diberikan sebagai

pengobatan.
Reaksi negatif terhadap pengobatan faktor pembekuan, termasuk pengembangan

penghambat kekebalan yang membuat pengganti faktor yang kurang efektif.

Perdarahan intrakranial, adalah penyebab darurat medis yang serius oleh

internal

yang

mendalam,

misalnya

dalam-otot

perdarahan,

penumpukan tekanan di dalam tengkorak. Hal ini dapat menyebabkan

disorientasi, mual, kehilangan kesadaran, kerusakan otak, dan kematian.

E. Komplikasi
1 Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontraktur Otot
3. Paralisis
4. Pendarahan intra cranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali

8. Hepatitis.
9. AIDS (HIV) karena terpajang produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme