GENITALIA INTERNA

Genitalia interna adalah organ reproduksi wanita yang terletak di dalam rongga pelvis.
B. Bagian-bagian Genitalia Interna

1.

Uterus

c.

Fundus : bagian atas uterus yang berbentuk konveks diantara kedua kornu

2. Tuba Falopii/ Salping

Merupakan organ tubulo muskuler, dengan panjang sekitar 12 cm dan diameternya antara
3 sampai 8 mm. Tuba falopimerupakan saluran memanjang setelah infundibulum yang
bertugas sebagai tempat fertilisasi dan jalan bagi sel ovum menuju uterus dengan

a. Merupakan jaringan otot yang kuat, terletak di pelvis diantara kandung kemih dan rektum
b. Dinding depan, belakang dan atas tertutup peritoneum, sedangkan bagian bawahnya
berhubungan dengan kandung kemih
c. Ukuran uterus tergantung dari usia wanita dan paritas
d. Ukuran anak-anak 2-3 cm, nullipara 6-8 cm, multipara 8-9 cm
Uterus berfungsi sebagai: Siklus mentruasi, Kehamilan, serta Persalinan.
Uterus merupakan organ yang berongga dan berotot. Berbentuk seperti buah pir dengan
bagian bawah yang mengecil. Berfungsi sebagai tempat pertumbuhan embrio. Tipe uterus
pada manusia adalah simpleks yaitu dengan satu ruangan yang hanya untuk satu janin.
Uterus mempunyai 3 macam lapisan dinding yaitu :
Perimetrium merupakan lapisan paling luar dan yang berhubungan dengan rongga perut
yang berfungsi sebagai pelindung uterus.
b. Miometrium merupakan lapisan yang berfungsi mendorong bayi keluar pada proses
persalinan (kontraksi) yang kaya akan sel otot serta berfungsi untuk relaksasi uterus
dengan melebar dan kembali ke bentuk semula setiap bulannya.
c. Endometrium merupakan lapisan terdalam yang kaya akan sel darah merah serta tempat
menempelnya sel telur yang sudah dibuahi, bila tidak terjadi pembuahan maka dinding
endometrium inilah yang akan meluruh bersamaan dengan sel ovum matang.
a.

Uterus terdiri dari 2 bagian :

1. Serviks Uteri
a. Bagian bawah istmus uteri
b. Berdasarkan perlekatan dengan vagina, terbagi menjadi 2 :

Portio

Supravaginal
2.

Korpus Uteri
Korpus uteri terdiri dari beberapa bagian :

a. Istmus uteri : tempat dimana kanalis endoserviks membuka ke kavum uteri

b. Kornu : tempat bermuara kedua tuba falopii yaitu dibagian superior dan lateral

bantuan silia pada dindingnya.

Tuba fallopi terbagi menjadi 4 bagian :
a. Pars Interstitialis, terletak diantara otot rahim, mulai dari ostium internum tubae
b. Pars Istmika tubae, bagian tuba yang berada diluar uterus dan merupakan bagian yang
paling sempit
c. Pars ampularis tubae, bagian yang paling luas dan membentuk huruf "S"
d. Pars infudibulo tubae, bagian akhir tubae yang memiliki umbai yang disebut fimbriae
tubae
Tuba Falopii berfungsi:
e. Menangkap ovum yang dilepaskan saat ovulasi
f. Sebagai saluran dari spermatozoa ovum dan hasil konsepsi
g. Tempat terjadinya konsepsi
h. Tempat pertumbuhan dan perkembangan hasil konsepsi sampai mencapai bentuk blastula,
yang siap mengadakan implantasi
3. Ovarium
Ovarium menghasilkan ovum. Ovarium disebut juga dengan indung telur. Letak ovarium di
sebelah kiri dan kanan rongga perut bagian bawah. Ovarium berhasil memproduksi sel
telur jika wanita telah dewasa dan mengalami siklus menstruasi. Setelah sel telur masak,
akan terjadi ovulasi yaitu pelepasan sel telur dari ovarium. Ovulasi terjadi setiap 28 hari.
Sel telur disebut juga dengan ovum.
Ovarium berfungsi sebagai:
a. Perkembangan dan pelepasan ovum
b. Sintesa dan sekresi hormon steroid
ovarium terdapat 2 buah yaitu kiri dan kanan yang berfungsi untuk menghasilkan sel ovum
dan hormon wanita seperti :
a. Estrogen yang berfungsi untuk mempertahankan sifat sekunder pada wanita, serta juga
membantu dalam proses pematangan sel ovum.
b. Progesterone yang berfungsi dalam memelihara masa kehamilan.

GENITALIA EKSTERNA
Ovarium terdiri dari 2 bagian :

Kortaks Ovarii
a. Mengandung folikel primodial
b. Berbagai fase pertumbuhan folikel menuju folikel de graaf
c. Terdapat korpus luteum dan albican

Modula ovarii
a. Terdapat pembuluh darah limfe
b. Terdapat serat syaraf
4. Fimbriae
merupakan serabut/silia lembut yang terdapat di bagian pangkal ovarium berdekatan
dengan ujung saluran oviduct. Berfungsi untuk menangkap sel ovum yang telah matang
yang dikeluarkan oleh ovarium.
5. Infundibulum
merupakan bagian ujung oviduct yang berbentuk corong/membesar dan berdekatan
dengan fimbriae. Berfungsi menampung sel ovum yang telah ditangkap oleh fimbriae.
6. Oviduct
merupakan saluran panjang kelanjutan dari tuba fallopi. Berfungsi sebagai tempat
fertilisasi dan jalan bagi sel ovum menuju uterus dengan bantuan silia pada dindingnya.
7. Cervix
merupakan bagian dasar dari uterus yang bentuknya menyempit sehingga disebut juga
sebagai leher rahim. Menghubungkan uterus dengan saluran vagina dan sebagai jalan
keluarnya janin dari uterus menuju saluran vagina.
Saluran vagina merupakan saluran lanjutan dari cervic dan sampai pada vagina.

Kesimpulan
Genitalia interna adalah suatu alat reproduksi wanita yang terletak di dalam rongga
pelvis.
Genitalia interna terdiri dari 3 bagian yaitu uterus, tuba fallopi dan ovarium
Uterus terbagi atas 2 bagian yaitu : servik uteri dan corpus uteri
Tuba fallopi terbagi atas 4 bagian yaitu : pars interstialis, pars ismika tubae, pars
ampula tubae dan pars infundibulo tubae
Ovarium terbagi 2 bagian yaitu : korteks ovarii dan medulla ovarii
Fungsi dari ovarium adalah : Perkembangan dan pelepasan ovum, sintesa dan sekresi
hormon steroid.

Organ reproduksi eksterna pada wanita sering disebut vulva, mencakup semua organ yang
dapat terlihat dari luar. Bentuk vulva pada masing masing wanita bervariasi, tapi pada
dasarnya alat alat reproduksinya sama saja.
1. Mons Pubis/ Mons Veneris
a.

Bagian yang menonjol yang banyak berisi jaringan lemak yang terletak dipermukaan
anterior simpisis pubis

b.

Setelah pubertas, kulit mons veneris ditutup oleh rambut-rambut

c.

Seiring peningkatan usia, jumlah jaringan lemak ditubuh wanita akan berkurang
dan rambut pubis akan menipis

2. Labia Mayora
a. Berupa dua buah lipatan jaringan lemak, berbentuk lonjong dan menonjol yang
berasal dari mons veneris dan berjalan kebawah dan ke belakang yang mengelilingi
b.

labia minora.
Terdiri dari 2 permukaan, yaitu bagian luar yang menyerupai kulit biasa dan
ditumbuhi rambut, dan bagian dalam menyerupai selaput lendir dan mengandung banyak

c.

kelenjar sebacea
Labia mayora kiri dan kanan bersatu di bagian belakang dan batas depan dari perinium

d.

disebut Commisura posterior/ frenulum.

Homolog dengan skrotum pada laki laki

3. Labia Minora
a. Merupakan dua buah lipatan jaringan yang pipih dan berwarna kemerahan yang terlihat
b.

jika labia mayora dibuka.

Pertemuan lipatan labia minora kiri dan kanan di bagian atas disebut preputium

c.

klitoris, dan di bagian bawah disebut frenulum klitoris.

Pada bagian inferior kedua lipatan labia minora memanjang mendekati garis tengah dan
menyatu dengan fuorchette.

4. Clitoris/ Klentit
a. Merupakan suatu tanggul berbentuk silinder dan erektil yang terletak di ujung superior

a. Berupa lapisan yang tipis dan menutupi sebagian besar introitus vagina.
b. Biasanya himen berlubang sebesar ujung jari berbentuk bulan sabit atau

vulva
b. Mengandung banyak urat urat saraf sensoris dan pembuluh darah.
c. Jumlah pembuluh darah dan persyarafan yang banyak membuat klitoris

sirkular sehingga darah menstruasi dapat keluar. Namun kadang kala ada banyak
lubang kecil (kribriformis), bercelah (septata), atau berumbai
tidak beraturan (fimbriata). Pada tipe himen fimbriata, pada gadis sulit

sangat sensitif terhadap suhu, sentuhan dan sensasi tekanan. Fungsi utama
klitoris adalah menstimulasi dan meningkatkan keregangan seksual.
d. Ujung badan klitoris dinamai Glans dan lebih sensitif dari pada badannya
e. Panjang klitoris jarang melebihi 2 cm dan bagian yang terlihat adalah sekitar 6x6 mm

membedakannya dengan himen yang sudah mengalami penetrasi saat koitus.

10. Perineum
Adalah daerah muskular yang dititupi kulit antara introitus vagina dan anus.

atau kurang pada saat tidak terangsang dan akan membesar jika secara seksual
f.

5. Vestibulum
a. Merupakan rongga yang sebelah lateral dibatasi oleh kedua labia minora, anterior
b.

oleh klitoris dan dorsal oleh fourchet.

Vestibulum merupakan muara muara dari 6 buah lubang yaitu vagina, urethra, 2
muara kelenjar bartolini yang terdapat di samping dan agak ke belakang dari
introitus vagina dan 2 muara kelenjar skene di samping dan agak ke dorsal urethra.

6. Kelenjar Bartholini dan Skene

a. Kelenjar yang penting didaerah vulva karena dapat mengeluarkan lendir.
b. Pengeluaran lendir meningkat saat hubungan seks.
7. Ostium Uretra
a. Walaupun bukan merupakan sistem reproduksi sejati, namun dimasukkan ke
b.

Kesimpulan

terangsang
Klitoris analog dengan penis pada laki-laki

dalam bagian ini karana letaknya menyatu dengan vulva.

Biasanya terletak sekitar 2,5 cm dibawak klitoris.

8. Ostium Vagina
Liang vagina sangat bervariasi bentuk dan ukurannya. Pada gadis, kebanyakan
vagina tertutup sama sekali oleh labia minora dan jika dibuka, terlihat
hampir seluruhnya tertutup oleh himen.
9. Hymen

Organ reproduksi eksterna pada wanita sering disebut vulva, mencakup semua organ yang
dapat terlihat dari luar, yaitu :

1.

Mons Pubis / Mons Veneris

Bagian yang menonjol yang

banyak

berisi

jaringan

lemak

yang

terletak di

permukaan anterior simpisis pubis.

2. Labia Mayora
Berupa dua buah lipatan jaringan lemak, berbentuk lonjong dan menonjol yang berasal
dari mons

veneris

dan

berjalan

kebawah dan

ke

belakang yang mengelilingi labia

minora. Homolog dengan skrotum pada laki laki.

3. Labia Minora
Merupakan dua buah lipatan jaringan yang pipih dan berwarna kemerahan yang
labia terlihat jika mayora dibuka.
4. Clitoris
Merupakan
suatu
tanggul
berbentuk

silinder

dan

erektil

yang erletak

di ujung superior vulva. Mengandung banyak urat urat saraf sensoris dan pembuluh
pembuluh darah.
5. Vestibulum
Merupakan rongga yang sebelah lateral dibatasi oleh kedua labia minora, anterior
oleh klitoris dan dorsal oleh fourchet.. Vestibulum merupakan muara muara dari 6 buah
lubang yaitu vagina, urethra, 2 muara kelenjar bartolini 2 muara kelenjar skene
6. Ostium urethra

Walaupun

7.

bukan

merupakan

sistem

reproduksi

sejati,

namun dimasukkan ke dalam bagian ini karana letaknya menyatu dengan vulva.
Ostium vagina
Liang
vagina
sangat
bervariasi
bentuk
dan
ukurannya.
Pada
kebanyakan vagina tertutup

sama

sekali

oleh

labia

minora

dan

jika

gadis,
dibuka,

c.

Berbentuk segitiga dengan ruas tiga sampai lima buah dan bersatu. Pada saat persalinan
tulang tungging dapat didorong ke belakang sehingga memperluas jalan lahir.
2.
Panggul kecil (Pelvis Minor) terbentuk oleh 4 buah tulang
Panggul kecil dibentuk oleh 4 buah bidang yaitu :
a. Pintu atas panggul (PAP)/ Inlet
b. Pintu tengah panggul (PTP)/ Midlet
c. Pintu bawah panggul (PBP)/ Outlet

2 tulang pangkal paha (Os Coxae), terdiri dari tiga buah tulang :

Tulang Usus (Os. Ilium)

Merupakan tulang terbesar dari panggul dan membentuk bagian atas dan bagian
belakang tulang panggul
Batas atasnya merupakan penebalan tulang yang disebut crista iliaca
depan

dan

belakang

crista

iliaca

menonjol

spina

iliaca

anterior superior dan spina iliaca posterior superior

Tulang Duduk (Os. Ischium)

Terdapat disebelah bawah tulang usus

Pinggir belakang menonjol : spina ischiadica

Pinggir bawah tulang duduk sangat tebal, yang mendukung badan saat duduk disebut
tuber ischiadicum

1 tulang tungging (Os. Coccygis)

Panggul besar (Pelvis Mayor)

a.

Ujung

1 tulang kelangkang (Os. Sacrum)

lima ruas tulang yang berhubungan erat.

Panggul besar dibentuk oleh 4 buah tulang :

b.

Tulang ini berbentuk segitiga dengan lebar dibagian atas dan mengecil dibagian
bawahnya. Tulang kelangkang terletak di antara kedua tulang pangkal paha. Terdiri dari

Panggul wanita terdiri dari :

Tangkai tulang kemaluan yang berhubungan dengan tulang usus: ramus superior ossis
pubis

terlihat hampir seluruhnya tertutup oleh himen.

8. Himen
Berupa lapisan yang tipis dan menutupi sebagian besar introitus vagina
9. Perinium
Adalah daerah muskular yang dititupi kulit antara introitus vagina dan anus.

1.

Tulang Kemaluan (Os. Pubis)

Terdapat disebelah bawah dan depan tulang usus

Dengan tulang duduk dibatasi foramen obturatum

Fungsi Panggul Wanita

Fungsi umum panggul wanita adalah :
a. Panggul besar (Pelvis Mayor)
Fungsi dari panggul besar adalah menyangga isi abdomen
b. Panggul kecil (Pelvis Minor)
Fungsi panggul kecil adalah :
1.
Membentuk jalan lahir
2.
Tempat alat genitalia
Bentuk-bentuk Panggul Wanita

Sel germinal terdapat pada folikel

ovarium. Masing-masing folikel berada
dalam keadaan istirtahat dan
mengandung oosit primordial ( primitif
) yang dikelilingi satu lapis sel yaitu sel
granulosa. Disekitar sel granulosa
terdapat sekelompok sel yaitu sel teka.
Sel teka memproduksi androgen yang
oleh sel granulosa di konversi menjadi
estrogen. Hormon steroid dari ovarium
bekerja dalam folikel untuk menujang
perkembangan oosit dan di luar
ovarium, hormon steroid bekerja pada
jaringan target.

Menurut Caldwell-Moloy ada 4 bentuk panggul :

a.

Panggul Gynecoid : bentuk panggul ideal, bulat dan merupakan jenis panggul
tipikal wanita

b.

Panggul Android : bentuk PAP seperti segitiga, merupakan jenis jenis panggul
tipikal pria

c.

Panggul Antropoid : bentuk PAP seperti elips, agak lonjong seperti telur

d.

Panggul Platipeloid : bentuk PAP seperti kacang atau ginjal, picak,menyempit

arah muka belakang.

OVARIUM
Fungsi ovarium :

Produksi sel germinal

Biosintesis hormon steroid

Pada neonatus, ovarium manusia mengandung sekitar 2 juta oosit . pada saat pubertas
tersisa sekitar 100.000 oosit. Jumlah oosit semakin berkurang selama masa reproduksi
akibat proses mitosis oogonium primitif pada masa janin berhenti dan tidak berlanjut.
Saat proses mitosis berhenti, oosit yang baru terbentuk masuk ke tahap profase dari
pembelahan meiosis pertama. Oosit akan tetap berada pada tahap profase meiosis
sampai mereka di stimulasi dan menjadi matang untuk proses ovulasi atau mengalami
degerasi menjadi folikel atresia.

Folikel primer berada dibagian superfisial sehingga memungkinkan untuk terjadinya

ovulasi pada saat folikel sudah matang ( folikel dgraaf ) dimana terdapat area sekeliling
oosit yang disebut zona pellucida

Ovulasi adalah ekspulsi sel telur melalui daerah tipis (stigma ). Setelah pelepasan oosit,
folikel mengempis (collaps) dan terbentuk corpus luteum

TUBA FALOPII

Lumen Tuba Falopii dilapisi epitel kolumnar dengan silia panjang pada permukaan selnya.
Silia bergerak konsisten ke arah uterus untuk memfasilitasi pergerakan zygote ke dalam
uterus agar mengadakan implantasi pada endometrium
.

Sebagian besar dinding uterus terdiri dari otot polos yang dinamakan miometrium.
Uterus harus mampu untuk membesar selama kehamilan. Pembesaran uterus terjadi
akibat hipertrofi sel otot polos miometrium (miosit) dan penambahan miosit baru dari
stem sel yang terdapat dalam jaringan ikat miometrium.
Rongga uterus dilapisi oleh endometrium. Endometrium merupakan organ target dan
kelenjar endokrin. Dibawah pengaruh produksi siklis hormon ovarium endometrium
mengalami perubahan mikroskopik pada struktur dan fungsi kelenjar.

UTERUS

Selama fase pra ovulasi siklus menstruasi, sel epitel permukaan endometrium
mengadakan proliferasi di bawah pengaruh estrogen. Kelenjar endometrium mengalami
proliferasi dan masuk kedalam lapisan subepitelial atau stroma. Arteri muskular kecil
(arteria spiralis ) tumbuh kedlam lapisan basal endometrium.
Setelah ovulasi, suasana hormonal uterus berubah dari dominan estrogen menjadi
dominan progesteron sehingga mitosis epitel kelenjar berhenti. Endometrium pasca
ovulasi disebut endometrium sekretorik.
Pasca ovulasi, sel stroma endometrium membesar dan tampak berbuih yang menadakan
adanya peningkatan metabolisme. Sel-sel tersebut menjadi eosinofilik dan disebut
sebagai sel desidua. Desidualisasi endometrium diawali sekitar arteri spiralis yang
kemudian menyebar dibawah epitel permukaan dan kelenjar saat 10 hari pasca ovulasi.
Jika tidak terjadi kehamilan, produksi progesteron corpus luteum berhenti pada hari ke

13 14 pasca ovulasi. Endometrium mengalami nekrosis iskemik dan meluruh sebagai

debris menstruasi.
Bila terjadi kehamilan, masa hidup corpus luteum memanjang dan memperpanjang
produksi progesteron dan desidualisasi stroma berlanjut.
Stroma endometrium merupakan sumber penting sejumlah peptida kehamilan antara lain :

Prolaktin.

Faktor pertumbuhan yang mirip insulin (insulin like growth factor binding
protein - IGFBP-1)

Peptida yang terkait dengan hormon paratiroid ( parathyroid hormone-related

peptide PTHrP)_

dengan menstruasi. Kemudian, oosit melanjutkan pembelahan meiosisnya menjadi dua

buah oosit sekunder. Salah satu dari oosit tersebut, akan mengalami degenerasi sehingga
hanya ada satu oosit yang akan berkembang. Oosit degeneratif ( badan polar) hasil
meiosis I tidak akan ikut dalam meiosis II. Oosit sekunder, lalu akan mengalami
pembelahan
meiosis kedua menghasilkan satu buah oosit fungsional. Oosit fungsional tersebut
kemudian yang akan diovulasikan setiap bulan (dalam periode lebih
kurang 28 hari) selama masa subur wanita.
menstruasi
Menstruasi atau haid adalah pengeluaran secara periodik darah dan sel-sel tubuh
dari vagina yang berasal dari dinding rahim wanita. Menstruasi dimulai saat pubertas dan

Perubahan histologis dalamk endometrium akiabt pengaruh hormon dapat digunakan

untuk menentukan ovulasi.
SERVIK dan VAGINA
Servik terutama terdiri dari jaringan ikat. Struktur ini dilapisi satu lapis epitel kelenjar
penghasil mukus dibagian dalam servik (canalis endoservicalis) dan epitel skuamosa
berlapis pada ektoservik.
Transisi epitel kelenjar dan skuamosa dikenal sebagai zona transformasi yang penting
oleh karena sering mengalami perubahan displastik yang dapat menjadi keganasan.
Vagina dilapisi oleh epitel skuamosa.
Oogenesis
Berbeda dengan sel sperma yang diproduksi seumur hidup oleh pria, sel telur pada wanita
terbatas jumlahnya. Jumlah sel telur wanita, pada usia tujuh tahun adalah sekitar
300.000. Akan tetapi, jumlah tersebut berkurang seiring waktu. Selama masa
reproduksi, sel telur yang akan dilepaskan hanya sekitar 400500 buah sel telur (Starr
and Taggart, 1995: 780). Sel t elur tersebut diovulasikan setiap bulan mulai dari masa
aktif reproduksi saat menstruasi kali pertama. Jadi, kurang lebih wanita akan mengalami
masa subur dalam waktu 33 hingga 41 tahun atau dalam rentang usia 12 hingga 4563
tahun.
Oosit primer telah dibentuk pada saat organogenesis bayi di dalam rahim dan telah
mencapai tahap profase I. Setelah oosit terbentuk, oosit mengalami masa penantian
(arestasi) hingga akhirnya wanita tersebut mulai memasuki masa subur yang ditandai

menandai kemampuan seorang wanita untuk mengandung anak.Biasanya menstruasi dimulai

antara umur 10 dan 16 tahun,tergantung pada berbagai faktor,termasuk kesehatan
wanita,dan berat tubuh relatif terhadap tinggi tubuh.Menstruasi berlangsung kira-kira
sekali sebulan sampai wanita mencapai usia 45-50 tahun,sekali lagi tergantung pada
kesehatan dan pengaruh-pengaruh lainnya.Akhir pengaruhkemampuan wanita
bermenstruasi disebut menopause, ini juga yang menandai akhir dari masa-masakehamilan
seorang wanita. siklus menstruasi adalah tiap 28 hari. Panjang siklus dapat bervariasi
pada satu wanitaselama saat-saat yang berbeda dalam hidupnya,dan bahkan dari bulan ke
bulan bergantung pada berbagai hal,termasuk kesehatan fisik,emosi,dan nutrisi wanita
yang bersangkutan.
Siklus Menstruasi
Siklus menstruasi terbagi menjadi tiga fase, yaitu :
1.Fase folikuler
Dimulai dari hari 1 sampai sesaat sebelum kadar LH meningkat dan terjadi pelepasan
sel telur (ovulasi) Dinamakan fase folikuler karena pada saat ini terjadi pertumbuhan
folikel di dalam ovarium.Pada pertengahan fase folikuler, kadar FSH sedikit menigkat
sehingg merangsang pertumbuhan sekitar3-30 folikelyang masing-masing mengandung 1
sel telur. Tetapi hanya 1 folikel yang terus tumbuh, yang lainnya hancur.
Pada suatu siklus, sebagian endometrium dilepaskan sebagai respon terhadap
penurunan kadar hormon estrogen dan progesteron.
Endometrium terdiri dari 3 lapisan. Lapisan paling atas dan lapisan tengah dilepaskan,

sedangkan lapisan dasar tetap dipertahankan dan menghasilkan sel-sel baru untuk

akan lebih sering mengalami kejang. Wanita yang menderita penyakit jaringan ikat

kembali membentuk kedua lapisan yang telahdilepaskan. Perdarahan menstruasi

(misalnya lupus atau artritis ramatoid) bisa mengalami kekambuhan.

berlangsung selama 3-7 hari, rata-rata selama 5 hari. Darah yang hilang sebanyak 28283 gram.

Gejala-gejala yang sering ditemukan adalah :

Perubahan fisik: Sakit punggung, perut kembung, payudara terasa penuh dan nyeri,
perubahan nafsu makan, sembelit,pusing, pingsan, sakit kepala, daerah panggul terasa

2.Fase ovulatoir
Fase ini dimulai ketika kadar LH meningkat dan pada fase ini dilepaskan sel telur.
Sel telur biasanya dilepaskan dalam waktu 16-32 jam setelah terjadi peningkatan kadar
LH.Folikel yang matang akan menonjol dari permukaan ovarium, akhirnya pecah dan
melepaskan sel telur. Pada saat ovulasi ini beberapa wanita merasakan nyeri tumpul pada
perut bagian bawah, nyeri ini biasa disebut mittelschmerz,yang berlangsung selama

berat atau tertekan, hot Hashes (kulit wajah, leher, dada tampak merah dan teraba
hangat), susah tidur, tidak bertenaga, mual dan muntah, kelelahan yang luar biasa,
kelainan kulit (misalnyajerawat dan neurodermatitis), pembengkakan jaringan atau
nyeripersendian,penambahan berat badanPerubahan psikis dan mental: Mudah marah,
tersinggungcemas, depresi, gelisah sebentar sedih atau gembira, kalut,pelupa.

beberapa menit sampai beberapa jam.

Mentruasi Adalah Normal

3.Fase luteal

menstruasi telah beredar. Peristiwa menstruasi dianggap sesuatu yang kotor bahkan

Fase ini terjadi setelah ovulasi dan berlangsung selama sekitar 14 hari. Setelah
melepaskan telurnya, folikel yang pecah kembali menutup dan membentuk korpus luteum
yang menghasilkan sejumlah besar progesteron. Progesteron menyebabkan suhu tubuh
sedikit meningka selama fase luteal dan tetap tinggi sampai siklus yang baru
dimulai.Peningkatan suhu ini bisa digunakan untuk memperkirakan terjadinya
ovulasi.Setelah 14 hari, korpus luteum akan hancur dan siklus yang baru akan dimulai,
kecuali jika terjadi pembuahan.Jika telur dibuahi, korpus luteum mulai menghasilkan

Sudah sejak lama, barangkali sejak mulainya sejarah umat manusia, mitos tentang
dosa.Sesungguhnya menstruasi adalah suatu peristiwa fisiologik yang dialamioleh wanita
normal. Justru wanita tidak normallahyang tidak mengalami menstruasi. Pendarahan yang
terjadi
waktu menstruasi berasal dari dinding dalam rahim akibat pecahnya pembuluh-pembuluh
darah kecil dikarenakan adanya pengaruh perubahan keseimbangan hormon. Jadi
pendarahanyang terjadi bukan berasal dari vagina, dan darah yang dikeluarkan adalah
darah normal.

HCg(human chorionic gonadotropin). Hormon ini memelihara korpus luteum yang

menghasilkan progesteron sampai janin bisa menghasilkan hormonnya sendiri. Tes
kehamilandidasarkan kepada adanya peningkatan kadar HCG.

Nyeri menstruasi

Sindroma Premenstruasi

(menarche). Biasanya tak ada hubungannya dengan kandungan. Sifatnya nyeri

Sindromapremenstruasi sering berhubungan dengan naik-turunnya kadar estrogen dan

progesteron yang terjadiselama siklus menstruasi.Estrogen menahan cairan yang dapat
menyebabkan bertambahnya berat badan, pembengkakanjaringan, nyeri payudara dan
perut kembung.Penyebab yang pasti dari sindroma premenstruasi tidak diketahui; tetapi
sering berhubungan dengan faktor-faktor sosial,budaya, biologisdan psikis. Sindroma
premenstruasi terjadi pada sekitar 70-90% wanita pada usia subur. Lebih sering
ditemukan pada wanita berusia 20-40 tahun.Jenis dan berat gejalanya bervariasi pada
setiap wanitadan bervariasi pada setiap bulan. Wanita yang menderita epilepsi mungkin

Nyeri menstruasi bisa primer, jika sudah ada keluhan sejak pertama kali menstruasi
kejang berjangkit-jangkit, terasa di perut bawah, menjalar ke
pinggang dan paha, mungkin disertai mual dan muntah, serta nyeri kepala. Jika hebat,
bisa sampai kolik melilit,Jika nyeri menstruasi primer umumnya tak ada hubungan dengan
kandungan, nyeri menstruasi luar biasa yang disebut dismenorrhoe sekunder biasanya
berhubungan dengan adanya penyakit kandungan. Mungkin ada peradangan saluran telur
(salphingitis), tumor rahim, menyempitnya leher rahim, atau oleh adanya endometriosis.
Semua kelainan ini sebaiknya dikoreksi. Mungkin belum tentu mengganggu
kesuburan, dan masih mungkin untuk hamil, namun bisa pula mengganggu kehamilan yang

sudah terbentuk, jika dibiarkan.Jika dan pemeriksaan pemindaian organ reproduksi

Kenyataannya, indung telur pasca-menopause dari kebanyakan wanita (tetapi tidak semua

tidak ditemukan adanya kelainan,kemungkinanhanya gangguan fungsional belaka. Artinya,

wanita mengeluarkan testoteron lebih banyak daripada indung telur pramenopause

organ reproduksinya normal, tapi fungsinya yang terganggu.

Sebaliknya, kadar progesteron benar-benar mulai menurun selama pra-menopause,

bahkan jauh sebelum terjadinya perubahan-perubahan pada estrogen atau

C. MENOPAUSE
Menopause adalah berhentinya secara fisiologis siklus menstruasi yang berkaitan
dengan tingkat lanjut usia perempuan. Seorang wanita yang mengalami menopause

testoteron dan ini. merupakan hal yang paling penting bagi kebanyakan wanita. Meskipun
reproduksi tidak lagi merupakan tujuan, hormon-hormon reproduksi tetap memegang
peran yang penting, yaitu

alamiah sama sekali tidak dapat mengetahui apakah saat menstruasi tertentu benar-

peran-peran yang dapat meningkatkan kesehatan dan tidak ada kaitannya dengan

benar merupakan menstruasinya yang terakhir sampai satu tahun berlalu. Menopause

melahirkan bayi. Hal ini dapat dilihat dalam kenyataan bahwa reseptor hormon steroid

kadang-kadang disebut sebagai perubahan kehidupan. Sekitar 80 persen wanita mulai

terdapat dalam hampir semua organ tubuh perempuan. Estrogen dan androgen (seperti

melompat lompat menstruasinya. Harsya sekitar 10 persen wanita berhenti menstruasi

halnya testoteron) adalah penting, misalnya untuk mempertahankan tulang yang kuat dan

sama sekali tanpa disertai ketidakteraturan siklus yang berkepanjangan sebelumnya.

sehat serta jaringan vagina dan saluran kencing yang lentur. Baik estrogen

Dalam suatu kajian yang melibatkan lebih dari 2.700 wanita, kebanyakan di antara

maupun progesteron sama-sama penting untuk mempertahankan lapisan

mereka mengalami transisi pra-menopause yang berlangsung antara dua hingga delapan

kolagen yang sehat pada kulit.

tahun.Kecuali jika seseorang mengalami menopause secara tiba tiba akibat operasi atau
perawatan medis, pra-menopase dapat sebagai akhir dari suatu proses yang awalnya
dimulai ketika seorang wanita pertama kali mengalami menstruasi. Periode menstruasi

Penyebab Menopouse
Menopause dini adalah menopause yang terjadi sebelum usia 40 tahun.

pertama itu biasanya diikuti dengan lima atau tujuh tahun siklus yang relatif panjang,

Kemungkinan penyebabnya adalah faktor keturunan, penyakit autoimun dan

tidak teratur dan sering tidak disertai pembentukan sel telur. Akhirnya pada akhir usia

rokok.

belasan atau awal dua puluhan, lamanya siklus menjadi lebih pendek dan lebih teratur

Menopause buatan terjadi akibat campur tangan medis yang menyebabkan

ketika wanita mencapai usia subur puncak, yang berlangsung setama kira-kira dua puluh

berkurangnya atau berhentinya pelepasan hormon olehovarium. Campur tangan ini bisa

tahun

berupa pembedahan untuk mengangkat ovarium atau untuk mengurangi aliran darah ke

Pada usia empat puluhan, siklus mulai memanjang lagi. Meskipun kebanyakan orang
cenderung percaya bahwa dua puluh delapan hari merupakan panjang siklus yang normal,

ovarium serta kemoterapi atau terapi penyinaran pada panggul untuk mengobati kanker.
Histerektomi

penelitian telah membuktikan bahwa hanya 12,4% wanita benar-benar mempunyai siklus

(pengangkatan rahim) menyebabkan berakhirnya siklus menstruasi, tetapi selama

dua puluh delapan hari dan 20% dari semua wanita mengalami siklus tidak teratur.

ovarium tetap ada hal tersebut tidak akan mempengaruhi kadarhormon dan tidak
menyebabkan menopause.

Perubahan Hormon
Bertolak belakang dengan keyakinan umum, kadar estrogen perempuan sering relatif
stabil atau bahkan meningkatdi masa pra-menopause. Kadar itu tidak bekurang selama
kurang dari satu tahun sebelum periode menstruasi terakhir. Sebelum menopause
estrogen utama yang dihasilkan tubuh seorang wanita adalah estradiol. Namun selama
pra-menopause, tubuh wanita mulai. menghasilkan lebih banyak estrogen dari jenis yang
berbeda, yang dinamakan estron, yang dihasilkan di dalam indung telur maupun dalam
lemak tubuh. Kadar testoteron biasanya tidak turun secara nyata selama pra-menopause.

Gejala Menopause progester

Gejala-gejala menopause disebabkan oleh perubahan kadar estrogen dan progesteron.
Karena fungsi ovarium berkurang, maka ovarium menghasilkan lebih sedikit estrogen
atau progesteron dan tubuh memberikan reaksi. Beberapa wanita hanya mengalami

sedikit gejala, sedangkan wanita yang lain mengalami gejala yang sifatnya ringan sampai

Sel sperma yang telah mencapai sel telur akan berlomba untuk dapat memasuki zona

berat.Hal ini adalah normal

pelusida . Zona pelusida mempunyai reseptor yang bersifat spesies spesifik, yaitu hanya
dapat dilalui oleh sel sperma dari satu species. Akrosom sperma mempunyai enzim litik

Fertilisasi dan Kehamilan

yang mampu menembus corona radiata dan zona pelusida.

Fertilisasi terjadi jika sel telur bertemu dengan sel sperma. Pada manusia, proses

Pada saat sel sperma menembus corona radiata, akrosom sperma akan meluluh. Sel telur

tersebut didahului dengan proses senggama. Penis harus berada dalam keadaan tegak

kemudian akan segera menyelesaikan tahap meiosis II menghasilkan inti fungsional yang

(ereksi ), agar dapat mengantarkan sperma ke dalam vagina.

haploid. Bagian inti sel sperma ini kemudian bersatu dengan membran sel telur untuk
melakukan fusi materi genetik. Gerakan ini mirip dengan mekanisme endositosis pada sel.

Penis ereksi disebabkan oleh melebarnya arteri dan menutupnya pembuluh vena di penis.
Dengan demikian ada banyak aliran darah yang masuk dan sedikit darah yang dikeluarkan
(ditahan dalam pembuluh darah penis). Pembuluh darah juga akan memenuhi jaringan di

Setelah terjadi peleburan atau fertilisasi ini, corona radiata akan menebal sehingga
tidak ada lagi sel sperma lain yang dapat masuk. Pada saat ini sel tersebut sudah dibuahi
dan berubah menjadi zigot. Zigot akan membelah secara mitosis menjadi morula.

dalam penis sehingga penis

mengalami pemanjangan dan berubah menjadi lebih keras. Jika penis sudah ereksi, proses

Zigot ini kemudian melakukan pembelahan sel selama perjalanannya di oviduk menuju

senggama dapat dilakukan. Pada saat penis memasuki vagina, reseptor di penis akan

rahim. Pergerakan zigot menuju rahim (uterus) tersebut memakan waktu 4 hari. Dalam

menerima rangsangan sentuhan yang menyebabkan dikeluarkannya semen yang berisi

waktu 1 minggu, zigot telah berbentuk seperti bola yang dinamakan blastula . Blastula

jutaan sel sperma. Proses keluarnya semen tersebut dinamakan ejakulasi.

memiliki rongga yang disebut blastosol. Masa sel di bagian dalam blastosol, akan menjadi
bakal embrio.

Pada lelaki normal, dalam satu kali ejakulasi akan dikeluarkan 300 juta 400 juta sel
sperma. Pergerakan sel sperma di dalam vagina dibantu oleh semen dan cairan pelicin

Bagian lengket dari blastosol tersebut kemudian akan menempel di endometrium. Proses

yang dihasilkan oleh cervix . Cairan pelicin tersebut akan disekresikan oleh kelenjar di

tersebut dinamakan implantasi . Blastula selanjutnya berkembang membentuk tiga

cervix jika seorang wanita telah siap melakukan senggama atau mendapat rangsangan

lapisan, yaitu lapisan luar ( ektoderm ), lapisan tengah ( mesoderm), dan lapisan dalam

seksual. Sel sperma akan berenang menuju oviduk atau tuba Fallopi tempat sel telur

(endoderm). Tahap ini disebut gastrulasi yang terjadi sekitar minggu ketiga.

berada setelah masa ovulasi. Oviduk atau tuba Fallopi merupakan tempat fertilisasi pada
manusia.

Selanjutnya, ektoderm akan membentuk sistem saraf, kulit, mata, dan hidung. Mesoderm
membentuk otot, tulang, jantung, pembuluh darah, ginjal, limfa, dan organ reproduksi.

Pergerakan sel sperma didukung oleh ekor sperma yang banyak mengandung mitokondria

Sementara itu, endoderm akan membentuk organ-organ serta kelenjar yang berhubungan

penghasil ATP. Sel telur yang diovulasikan umumnya masih berada pada tahap meiosis II

dengan sistem pernapasan. Peristiwa ini disebut dengan organogenesis . Organogenesis

dan belum sepenuhnya menjadi oosit. Dengan adanya peleburan sel sperma, proses

dimulai dari minggu keempat hingga minggu kedelapan dan penyempurnaan pada minggu

meiosis II dapat dipercepat. Sel telur yang telah siap dibuahi akan membentuk zona

kesembilan.

pelindung yang dinamakan corona radiata di bagian luar serta sebuah cairan bening di
dalamnya yang disebut zona pelusida.

Embrio akan melepaskan hormon corionic gonadotropin (hormon yang mirip dengan LH)
yang akan dibawa ke ovarium untuk mencegah luluhnya corpus luteum. Dengan demikian,
estrogen dan progesteron tetap dihasilkan sehingga dapat mempertahankan persiapan
kehamilan di rahim dengan mempertahankan ketebalan endometrium. Dari manakah

embrio memperoleh suplai makanan?

Yaitu penyakit kelainan pada mata yang ditentukan oleh gen resesif pada kromosom sex,

Kehamilan terjadi mulai dari fertilisasi hingga kelahiran. Pada manusia, rata-rata

khususnya terpaut pada kromosom X.

Penyakit ini lebih banyak diderita oleh wanita yang memiliki kemungkinan terbesar,

kehamilan terjadi selama 266 hari (38 minggu) dari fertilisasi atau 40 minggu dari siklus
menstruasi terakhir hari pertama. Kelahiran bayi terjadi melalui serangkaian kontraksi
uterus yang beraturan. Beberapa hormon, seperti estrogen, oksitosin, dan prostaglandin
berperan dalam proses ini. Secara umum, proses kelahiran terjadi melalui tahap

karena memiliki 2 buah kromosom X., bila dibandingkan dengan pria.

Untuk carrier hanya wanita yang memilki karena wanita memilki 2 buah kromosom X
sedangkan pria langsung terkena penyakit dan tidak ada carrier.

pembukaan cervix , tahap pengeluaran bayi, dan tahap pelepasan plasenta.

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan

Buta warna dibedakan 2 yaitu :

Buta warna parsial yaitu buta warna yang

tidak dapat membedakan warna-warna

warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis).

tertentu. Terutama warna-warna yangdapat diserap oleh sel conus yaitu merah, biru atau

Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini

hiijau.

juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan
C.

Buta warna total yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan semua warna sehingga
hanya terlihat warna gelap (hitam) dan warna terang (putih).

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan

warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis).
Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini
juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan
C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan
wanita carrier.
P

pria butawarna

wanita carrier

X C Xc

XY
G
F

:
:

Xc, Y
C

XX

XC, Xc
: wanita normal carrier

Disimbolkan dengan gen :

CC
= untuk sifat normal
Cc
= untuk sifat normal heterozygote/carrier buta warna. Biasanya hanya
ditulis dengan c (alel yang resesif).
cc
= untuk sifat buta warna
Sehingga bila dikaitkkan dengan kromosom X adalah :
XX
= untuk wanita normal (dapat ditulis atau tidak lambang gennya)
X Xc
= untuk wanita sifat carrier buta warna
Xc X c
= untuk wanita buta warna (penderita)
XY
= untuk sifat pria normal
Xc Y
= untuk sifat pria buta warna (penderita)
Contoh persilangan :
Seorang pria dengan sifat normal menikah dengan wanita normal hetrozygot buta warna.

: wanita butawarna

Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai

: pria normal

: pria butawarna

sifat seperti ibunya ?

Diketahui : Pria normal

XX
XY
XY

Wanita carrier buta warna = X X

1.

Color blind/cb atau Buta warna

=XY
c

Ditanya: 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan

2.Berapa % anak yang membawa gen sifat sama dengan ibunya ?

penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak
menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,

Jawab: P

=XY

X Xc

gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot.

(Pria normal)

(wanita carrier buta warna)

F1

X,Y

Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan

X, Xc

kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat
(carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat

Xc

XX

XY

XX
Xc Y

mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.

c

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau

kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif

dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis
RG
RF

=XX : XX :XY:X Y
1 : 1 : 1 : 1
= Anak wanita norma : anak wanita carrier buta warn : anak

fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang
bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan
Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.

pria normal
1

:
1
:
1
: anak pria buta warna
:1
% anak yang pembawa sifat sama dengan ibunya (carrier buta warna
= 1/4 X 100 = 25 %
v

Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 1 anak wanita

normal, 1 anak wanita carrier buta warna, 1 anak pria normal dan 1 anak pria buta warna.
v
Anak denga sifat sama dengan ibunya (carrier buta warna) = 25 %.
Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan

Contohnya buta warna dan hemofilia.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai
berikut :
1.
2.
3.
4.

Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi

5.

bersifat carrier
Dapat diusahakan agar terhindar.

sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan
(normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia
semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;

A.
1.

Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)

Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat
peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu,

penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan

2.

orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola

Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu
penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem

mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak

metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme

jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah,

tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses

tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang

pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak.

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah

berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami

kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada

beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.

Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan

usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir

melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang

dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak

tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika

muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi

kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang

serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak

membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita

memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit

albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??

Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P
:
Pp
><
Pp
Gamet : P dan p
P dan p
F1
: PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya

DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll).

mederita albino:
P
:
Pp
(normal)

><

Gamet : P dan p
F1

(albino)

Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita.

Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P
:
Mn
><
Mn
Gamet : M dan n
M dan n
F1
: MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya

pp

menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P
:
Mn
nn
(normal)
><
(DM)

: Pp dan pp

Gamet : M dan n

Normal (50%) dan albino (50%)

F1

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara
fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta
silsilah.

: Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)

3.

Gangguan Mental

Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan

Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras

kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh

seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri,

gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen

perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi.

Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah.

relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya
4.

Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan

normal.
Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit

nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan
muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita

sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit
ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.

7.

Galaktosemia

Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif
Fenotipe
Keterangan
(gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
Anemia sel sabit
Mati sebelum dewasa
Carrier anemia sel sabit
Tidak menderita
8. anemia
Kebotakan
Normal
Sehat
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
(Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan
gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak
afinitas terhadap oksigen rendah.
tidak.
Perhatikan persilangan berikut
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu
P :
Ss
><
Ss
Genotipe
SS
Ss
ss
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S

5.

Gamet: S dan s
S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini

oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya
yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita
kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut
alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya

air kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah
6.

alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan

alkapton menjadi aseto-asetat.

Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga

alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal

menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam

umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak

keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.

kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar.
9.

Puncak kepala menjadi botak.

Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang

Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga

menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB

gangliosida terdapat di otak.

bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang

Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila,

menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili

kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia

adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal

sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.

berfenotip pp.

13. Penyakit hemoglobin lepore

10. Cystic fibrosis

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil

Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka

pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang

kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam

menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita

metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru

anemia ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot

Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas
tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam

resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal.

14. Talasemia

pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas.

Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi

11. Phenil ketonuria (PKU)

Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan

mejadi 2 macam yaitu

a.

Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat

b.

menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.

Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot

untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun
dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi
fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas
otak.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak
normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut
tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah
sakit jiwa.
12. Tay sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu
glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal).

B.
1.

(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.

Perhatikan diagram persilangan berikut.
P :
Thth
><
Thth
Gamet: Th dan th
Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila
penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga
penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna,
hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).

Gamet : XH dan Xh
XH dan Y
H H
H
H h
h
F1
: X X , X Y, X X , X Y

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak.

Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan,

XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria

maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.
Hemofilia)

Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian

Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak

anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu

perempuan normal adalah 50%.

2.

Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang
tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini

a.

normal yang carrier dan suami hemofilia.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH

b.

(faktor antihemofilia).
Hemofilia B, yaitu

inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang

penderita tidak

memiliki

faktor

KPT (Komponen

Plasma

Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu
menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel
berikut:

dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal

wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang
membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami
kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila
pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif
XH XH
XH Xh
Xh Xh

Fenotif
Wanita Normal
Wanita Pembawa Karrier
Wanita Hemofilia

berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya
Keterangan

dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Bersifat letal, meninggal sebelum

Pewarisan pada dan
dewasa

XH Y
Xh Y

Pria Normal
Pria Hemofilia
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal,

Normal
Carrier
cb

maka:
P

XHXh

><

XHY

Keterangan :

X
X
Xcb
X
Xcb
Xcb

Normal
X
XX
XX
XcbX
XX
XcbX
XcbX

cb
Y
XY
XY
XcbY
XY
XcbY
XcbY

Xcb
XcbX
XcbX
XcbXcb
XcbX
XcbXcb
XcbXcb

Y
XY
XY
XcbY
XY
XcbY
XcbY

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya

Genotif X X : menunjukkan wanita carrier buta warna

cb
cb

Genotif X X

cb :

22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal

menunjukkan wanita buta warna

(22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang

cb

Genotif X Y : menunjukkan laki-laki buta warna.

3.

Penyakit pada gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin
merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen

sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat
3.

resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki

sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya

gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola
adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan.

4.

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan

(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XY hg). Adapula webbedtoes yaitu

epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah

antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XY wt.

antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit.

terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang

Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga

dikendalikan oleh gen resesif (XYht).

Kelainan Pada Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan
22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan

a.

yang sering dikenal dengan sindrom.

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong
monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat,
steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung
tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan

sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah
kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia,

mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.

Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang

Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior

C.

genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.

Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada

b.

92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.
Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya

5.

yang bukan homolognya.

Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada
kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata
lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom

tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom

(membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki

inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.

XYY (47,XYY).

Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah,
6.

mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.
Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka
berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini
berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur

Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki

sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan
X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom
XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka
anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria.