LO 1.

MM Hemoglobin
1.1 Gen Penyandi Hb
Kode genetik untuk sintesis globin terletak di kromosom 11 ( rantai epsilon, gamma, delta, dan
beta) dan kromosom 16 (rantai alfa dan embrionik). Untuk sintesis rantai alfa masing-masing
kromosom 16 memiliki dua sublokus sehingga pada sel diploid orang normal terdapat total
empat sublokus fungsional. Gen-gen yang mengontrol sintesis rantai beta, gamma, dan delta
membentuk suatu cluster (kumpulan) yang terdapat dalam suatu sekuens di kromosom 11. Delesi
keempat lokus rantai alfa menyebabkan hilangnya sama sekali mRNA untuk sintesis rantai alfa.
Delesi atau kelainan berat pada dua gen sedikit mengurangi mRNA, tanpa gangguan atau
disertai penurunan ringan sintesis rantai alfa. Gen-gen untuk rantai beta lebih bervariasi sehingga
terdapat penyakit thalassemia-+ (defisiensi mencolok kadar mRNA) dan thalassemia-0 (tidak
menghasilkan mRNA sama sekali).
(Sacher & McPherson, 2004).
1.2 Sintesis Hemoglobin
Semua gen globin mempunyai tiga ekson (region pengode) dan dua intron (region yang tidak
mengode, yang DNA-nya tidak terwakili pada protein yang sudah jadi). RNA awal ditranskripsi
dari ekson dan intron, dan dari hasil transkripsi ini RNA yang berasal dari intron dibuang melalui
suatu proses yang disebut splicing. Intron selalu dimulai dengan suatu dinukleotida GT dan
berakhir dengan dinukleotida AG. Mesin splicing mengenali urutan tersebut dan juga sekuens
dinukleotida didekatnya yang dipertahankan. RNA dalam nucleus juga ditutupi dengan
penambahan suatu struktur pada ujung 5 yang mengandung gugus tujuh metil guanosin.
Struktur ini penting untuk pelekatan mRNA pada ribosom, setelah itu mRNA yang baru
terbentuk tersebut juga mengalami poliadenilasi pada ujung 3.
Sejumlah sekuens lain yang dipertahankan penting dalam sintesis globin. Sekuens ini
mempengaruhi transkripsi gen, memastikan kebenarannya dan menetapkan tempat untuk
mengawali dan mengakhiri translasi dan memastikan stabilitas mRNA yang di sintesis. Promotor
ditemukan pada posisi 5 pada gen, dekat dengan lokasi inisiasi atau lebih distal. Promotor ini
adalah lokasi tempat RNA polimerase berikatan dan mengakatalis transkripsi gen. (Hoffbrand,
2005 & Nainggolan, 2001)
Setelah itu penguat (enhancer) ditemukan pada posisi 5 atau 3 terhadap gen. Penguat penting
dalam regulasi ekspresi gen globin yang spesifik jaringan dan dalam regulasi sintesis berbagai
rantai globin selama kehidupan janin dan setelah kelahiran. Regio pengatur lokus (locus control
region, LCR) adalah unsur pengatur genetic yang terletak jauh di hulu kelompok globin yang
mengatur aktivitas genetik tiap domain, kemungkinan dengan cara berinteraksi secara fisik
dengan region promoter dan menguraikan kromatin agar faktor transkripsi dapat berikatan.
Kelompok gen globin juga mengandung region yang mirip dengan LCR, disebut HS40.

Faktor transkripsi GATA-1, FoG, dan NF-E2 yang diekspresikan terutama pada precursor
eritroid, penting untuk menentukan ekspresi gen globin dalam sel eritroid. (Hoffbrand, 2005)
Setelah itu mRNA globin memasuki sitoplasma dan melekat pada ribosom (translasi) tempat
terjadinya sintesis rantai globin. proses ini terjadi melalui pelekatan RNA transfer, masingmasing dengan asam aminonya sendiri, melalui berpasangannya kodon/antikodon pada suatu
posisi yang sesuai dengan cetakan (template) mRNA. (Campbell, 2002)

LO 2.MM Thallasemia
2.1 Definisi
Thalassemia merupakan kelainan genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif yang
disebabkan karena adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin, yaitu gen HBA yang
menyandi -globin atau gen HBB yang menyandi -globin (Galanello, 2012)
2.2 Etiologi dan Klasifikasi
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder
1.
Primer adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran sel sel eritrosit intramedular.
2.
Sekunder adalah karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular
yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam
limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang , peningkatan
absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses
hemolisis. (Arif, 2000)
Klasifikasi
Berdasarkan rantai asam amino yang terkena, thalasemia digolongkan menjadi 2 jenis utama,
yaitu:
a.
Thalassemia (melibatkan rantai alfa) minimal membawa 1 gen)
Seperti yang telah diketahui sebelumnya bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah
HbF(22) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran, kadar HbF akan
menurun dan setelah 6 bulan, kadarnya akan menjadi normal seperti orang dewasa. Selanjutnya
pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(22) dan HbA2 (22).
Pada kasus thalassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan produksi
rantai globin (memiliki 4 lokus genetik) menurun, yang menyebabkan adanya kelebihan rantai
globin pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada newborn. Derajat thalassemia
berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus yang termutasi, derajat
thalassemia semakin tinggi).
Thalassemia dibedakan menjadi :
Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia-2- Trait)
Delesi satu gen (/o). Tiga loki globin cukup memungkinkan produksi Hb normal. Secara
hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC (Red Blood Cell) rendah. Tidak ada anemia dan
hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan elektroforesis. Biasanya
pada etnis populasi African American. CBC (Complete Blood Count) salah satu orangtua
menunjukkan hypochromia dan microcytosis.

 Thalassemia-1- Trait
Delesi pada 2 gen , dapat berbentuk thalassemia-1a- homozigot (/oo) atau thalassemia-2a-
heterozigot (o/o). Dua loki globin memungkinkan erythropoiesis hampir normal, tetapi ada
anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah.
Thalassemia Intermedia (Hb H disease)
Delesi 3 gen globin (o/oo). Dua hemoglobin yang tidak stabil ada dalam darah, yaitu HbH
(tetramer rantai ) & Hb Barts (tetramer rantai ). Kedua Hb yang tidak stabil ini mempunyai
afinitas yang tinggi terhadap O2 daripada Hb normal, sehingga pengiriman O2 ke jaringan
rendah (hipoksia). Ada anemia hypochromic microcytic dengan sel-sel target dan heinz bodies
(badan inklusi) pada preparat hapus darah tepi, juga ditemukan splenomegali. Kelainan ini
nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa ketika anemia dan splenomegali
terlihat.
Thalassemia Major (Thalassemia Homozigot)
Delesi sempurna 4 gen (oo/oo). Fetus tidak dapat hidup segera sesudah keluar dari uterus dan
kehamilan mungkin tidak bertahan lama. Sebagian besar bayi ditemukan meninggal pada saat
lahir dengan hydrops fetalis dan bayi yang lahir hidup akan segera meninggal setelah lahir,
kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Bayi-bayi tersebut edema dan mempunyai sedikit
Hb yang bersirkulasi, Hb yang ada semuanya tetramer rantai (Hb Barts) yang memiliki afinitas
yang tinggi.
b.
Thalasemia (melibatkan rantai )
Beta thalassemia juga sering disebut Cooleys anemia. Thalassemia terjadi karena mutasi pada
rantai globin pada kromosom 11. Thalassemia ini diturunkan secara autosom resesif. Derajat
penyakit tergantung pada sifat dasar mutasi. Mutasi diklasifikasikan sebagai (o) jika mereka
mencegah pembetukan rantai dan (+) jika mereka memungkinkan formasi beberapa rantai
terjadi. Produksi rantai menurun atau tiadk diproduksi sama sekali, sehingga rantai relatif
berlebihan, tetapi tidak membentuk tetramer. Kumpulan rantai yang berlebihan tersebut akan
berikatan dengan membran sel darah merah, mengendap, dan menyebabkan kerusakan membran.
Pada konsentrasi tinggi, kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik.
Thalassemia diklasifikasikan sebagai berikut :
Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia Trait)
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita
mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil
(mikrositer). Fenotipnya asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia minor.
Thalassemia Intermedia
Suatu kondisi tengah antara bentuk major dan minor. Pada kondisi ini kedua gen mengalami
mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita dapat hidup normal,
tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat sakit atau hamil, serta
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

 Thalassemia Associated with Chain Structural Variants

Sindrom thalassemia (Thalassemia / HbE).
Thalassemia Major (Cooleys Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta
globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia mayor tidak
dapat membentuk hemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada
oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan hipoksia
jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu,
penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi
kelangsungan hidupnya.
2.3 Epidemiologi

2.4 Patofisiologi
Patofisiologi Thalassemia-
Penurunan produksi rantai beta, menyebabkan produksi rantai alfa yang berlebihan. Produksi
rantai globin pasca kelahiran masih tetap diproduksi, untuk mengkompensasi defisiensi 22
(HbA), namun tetap tidak mencukupi. Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin dan
dan rantai globin tidak pernah dapat mencukupi untuk mengikat rantai alfa yang berlebihan.
Rantai alfa yang berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis thalassemia-.
Rantai alfa yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantia globin lainnya, akan
berpresipitasi pada prekrusor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor
darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekusor eritrosit dan
menyebabkan eritropoiesis tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi pendek.
Akibatnya akan timbul anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong proliferasi
eritroid yang terus menerus dalam sumsum tulang yang inefektif, sehingga terjadi ekspansi
sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan
pertumbuhan dan metabolisme. Anemia kemudian akan ditimbulkan lagi dengan adanya
hemodilusi akibat adanya hubungan langsung darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan
juga oleh adanya splenomegali. Pada limpa yang membesar makin banyak sel darah merah
abnormal yang terjebak, untuk kemudian dihancurkan oleh sistem fagosit. Hiperplasia sumsum
tulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan muatan besi. Transfusi yang diberikan secara
teratur juga menambah muatan besi, hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif
di jaringan berbagai organ, yang akan diikuti kerusakan organ dan diakhiri oleh kematian bila
besi ini tidak segara dikeluarkan.

Secara ringkas berikut merupakan hal yang terjadi pada patofisiologi thalassemia beta dan
manifestasinya:
1.
Mutasi primer terhadap produksi globin : sintesis globin yang tidak seimbang.
2.
Rantai globin yang berlebihan terhadap metabolisme dan ketahanan hidup eritrosit :
anemia.
3.
Eritrosit abnormal terhadap fungsi organ : produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum
tulang, deformitas skeletal, gangguan metabolisme, dan perubahan adaptif fungsi kardiovaskular.
4.
Metabolisme besi yang abnormal : muatan besi berlebih mengakibatkan kerusakan
jaringan hati, endokrin, miokardium, dan kulit.
5.
Sel ekskresi : peningkatan kadar HbF, heterogenitas populasi sel darah merah.
6.
Modifiers genetik sekunder : variasi fenotip, variasi metabolisme bilirubin, besi, dan
tulang.
7.
Pengobatan : muatan besi berlebih, kelainan tulang, infeksi yang ditularkan lewat darah,
toksisitas obat.
8.
Riwayat evolusioner : variasi latar belakang genetik, respon terhadap infeksi.
9.
Faktor ekologi dan etnologi.
Patofisiologi Thalassemia-
Patofisiologi thalassemia- umumnya sama dengan yang dijumpai pada thalassemia- kecuali
beberapa perbedaan utama akibat delesi (-) atau mutasi (T) rantai globin-. Hilangnya gen
globin- tunggal (-/ atau T/) tidak berdampak pada fenotip. Sedangkan thalassemia-2a homozigot (-/-) atau thalassemia-1a- heterozigot (/--) memberi fenotip seperti
thalassemia- carrier. Kehilangan 3 atau 4 gen globin- memberikan fenotip tingkat penyakit
berat menengah (moderat), yang dikatakan sebagai HbH disease. Sedangkan thalassemia-0
homozigot (--/--) tidak dapat bertahan hidup, disebut sebagai Hb-Barts hydrops syndrome.
Kelainan dasar thalassemia- sama dengan thalassemia-, yakni ketidakseimbangan sintesis
rantai globin. Namun ada perbedaan besar dalam hal patofisiologi kedua jenis thalassemia ini.

Pertama, karena rantai- dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus ataupun dewasa (tidak
seperti pada thalassemia-), maka thalassemia- bermanifestasi pada fetus.

Kedua, sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi secara berlebihan rantai globin- dan
yang disebabkan oleh defek produksi rantai globin- sangat berbeda dibandingan dengan
akibat produksi berlebihan rantai- pada thalassemia-. Bila kelebihan rantai- tersebut
menyebabkan presipitasi pada perkursel eritrosit, makan thalassemia- menimbulkan tetramer
yang larut (soluble).

Mutasi
Sifat-sifat globin yang
berlebihan
Sel darah merah

Anemia
Perubahan tulang
Besi berlebih

Thalassemia
Delesi gen umum terjadi
Tetramer 4 atau 4 yang
larut
Hidrasi berlebihan; kaku;
membran hiperstabil; p50
menurun
Terutama hemolitik
Jarang
Jarang

Thalassemia
Delesi gen umum jarang
terjadi
Agregat rantai alfa yang
tidak larut
Dehidrasi; kaku; membran
tidak stabil; p50 menurun
Terutama diseritropoetik
Umum
Umum

(Kumar, 2004 dan Djumhana A, 2009)

2.5 Manifestasi Klinis
1.
Thalassemia beta
Thalassemia beta memberikan gambaran klinik yang beraneka ragam, mulai dari yang paling
berat sampai yang paling ringan.

Thalassemia beta major adalah bentuk homozigot dari thalassemia beta yang disertai
anemia berat dengan segala konsekuensinya. Gambaran kliniknya dapat dibagi menjadi 2
golongan, yaitu:
a.
Yang mendapat transfusi baik (well transfused) sebagai akibat pemberian hipertransfusi
maka produksi HbF dan hiperplasia eritroid menurun sehingga anak tumbuh normal sampai
dekade ke 4-5. Setelah itu timbul gejala iron overload dan penderita meninggal karena diabetes
melitus atau sirosis hati.
b.
Yang tidak mendapat transfusi yang baik maka timbul anemia yang khas, yaitu Cooleys
Anemia.
Gejala mulai pada saat bayi berumur 3-6 bulan, pucat, anemis, kurus,hepatosplenomegali,
dan ikterus ringan.
Gangguan pada tulang: thalassemic face.
Rontgen tulang tengkorak: hair on end appearance.
Gangguan pertumbuhan (kerdil)
Gejala iron overload: pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosis hati, atau gonadal failure
2.
Thalassemia alfa
a.
Hydrops Fetalis dengan Hb Barts
Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta kardiomegali. Kadar
Hb 6-8 gr/dL, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertai toksemia gravidarum, perdarahan
postpartum, hipertrofi plasenta yang dapat membahayakan sang ibu.
b.
HbH disease
Gejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali, sumsum
tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan cluster

gen- pada kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-. Krisis hemolitik juga dapat
terjadi bila penderita mengalami infeksi, hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
c.
Thalassemia Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.
d.
Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.

a.

b.

c.
1.

2.6 Diagnosis dan Diagnosis Banding

Diagnosis
Anamnesis
Ditanyakan keluhan utama dan riwayat perkembangan penyakit pasien.
Ditanyakan riwayat keluarga dan keturunan.
Ditanyakan tentang masalah kesehatan lain yang dialami.
Ditanyakan tentang test darah yang pernah diambil sebelumnya.
Ditanyakan apakah nafsu makan berkurang
Pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan fisik pasien tampak pucat, lemas dan lemah.
Pemeriksaan tanda vital heart rate
Pada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien
Pemeriksaan Laboratorium
Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SADT
Sel darah diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), jumlah, dan ukuran (size). Fiturfitur ini membantu dokter mengetahui apakah Anda memiliki thalassemia dan jika iya, jenis
apa. Tes darah yang mengukur jumlah besi dalam darah (tes tingkat zat besi dan feritin tes).
Sebuah tes darah yang mengukur jumlah berbagai jenis hemoglobin (elektroforesis
hemoglobin). Hitung darah lengkap (CBC) pada anggota lain dari keluarga (orang tua dan
saudara kandung). Hasil menentukan apakah mereka telah thalassemia. Dokter sering
mendiagnosa bentuk yang paling parah adalah thalassemia beta mayor atau anemia Cooley's.
Kadar Hb adalah 7 10 g/ dL. Pada sediaan hapus darah tepi ditemukan anemia hipokrom
mikrositik, anisositosis, dan poikilositosis (target cell).

2. Elektroforesis Hemoglobin
Elektroforesis Hb adalah pengujian yang mengukur berbagai jenis protein pembawa oksigen
(Hb) dalam darah. Pada orang dewasa, molekul-molekul Hb membentuk persentase Hb total
sebagai berikut:
HbA : 95%-98%
HbA2 : 2%-3%
HbF : 0,8% - 2%
HbS : 0%
HbC : 0%
Pada kasus thalassemia beta intermedia, HbF dan HbA2 meningkat.
Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan HbA2 meingkat (>3,5% dari Hb total). Catatan: rentang nilai normal mungkin sedikit
berbeda antara laboratorium yang satu dengan laboratorium lainnya.
3. Mean Corpuscular Values ( MCV)
Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis permeriksaan, yaitu Mean
Corpuscular Volume (MCV), Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean Corpuscular
Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar Hb
(g/dL), nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).
4. Pemeriksaan Rontgen
Foto Ro tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.

(Gambaran hair on end)

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.

Diagnosis Banding

Splenomegali
Ikterus
Perubahan morfologi eritrosit
Sel target
Resitensi osmotic
Besi serum

Thalasemia
+
+
Tak sebanding dengan
derajat anemia
++

ADB
Sebanding dengan derajat
anemia
+/N

TIBC
Cadangan besi
Feritin serum
HbA2/HbF

Kosong

2.7 Tatalaksana
Thalassemia :
1.
Silent carrier Thalassemia, Thalassemia trait, HBCS tidak membutuhkan terapi
2.
HbH:
Transfusi kalau hamil, stress, infeksi, sepsis
Splenektomi mungkin diperlukan
Hemosiderosis chelating agent
Thalassemia :
1.
Transfusi darah:
Pertahankan Hb diatas 10g/dL
Biasanya 2-3 unit setiap 4-6 minggu.
2.
Pemberian asam folat (5mg/hari) jika dari diet kurang
3.
Chelating Besi digunakan untuk mengurangi kelebihan besi, contoh:
Deferoxamine
Deferiprone oral
Deferasirox
Vitamin C, 200mg/hari
Splenektomi mungkin diperlukan untuk mengurangi kebutuhan darah
Transplantasi sumsum tulang
2.8 Komplikasi dan Pencegahan
Komplikasi

Kelebihan besi, orang dengan thalassemia biasanya kelebihan besi dalam tubuhnya. Dan
tentu ini sangat berbahaya

Infeksi, biasanya akan meningkatkan resiko terkena infeksi apalagi setelah limpa
diangkat

Deformitas tulang. Thalassemia bisa menyebabkan sum-sum tulang anda luas yang
menyebabkan tulang menjadi lebar. Makanya bisa terjadi struktur tulang yang abnormal.
Perluasan tulang ini bisa menyebabkan tulang makin tipis, mudah rusak.

Pembesaran limpa karena terlalu cepat pecah makanya kerjanya semakin banyak

Pertumbuhan yang lambat, anemia bisa menyebabkan pertumbuhan melambat. Pubertas

juga bisa hilang pada anak- anak dengan thalassemia

Masalah jantung seperti kegagalan jantung dan irama jantung yang abnormal (arutmias)

 Pencegahan
Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara
pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2
hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier
(heterozigot) dan 25 normal.
Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot
salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas
dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir
adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan
digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan
tindakan abortus provokotus. (Soeparman dkk, 1996).
2.9 Prognosis
Tidak ada pengobatan untuk Hb Barts. Pada umumnya kasus penyakit Hb H mempunyai
prognosis baik, jarang memerlukan transfusi darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa.
Thalasemia alfa 1 dan Thalasemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga
mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Transplantasi sumsum
tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi hingga saat ini belum
mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai penyelidik secara
global.
Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade
ke 3, walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents
(desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk
Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan perawatan
dengan chelating agents yangbaik, usia dapat mencapai dekade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih
baik.