REFERAT

Kongenital
Fajar Mutmainah
110170021
FK UNSWAGATI

Disrafisme kranial dan

spinal
Defek tuba neuralis meliputi:

kranial bifida (disrafisme kranial) dan

spina bifida (disrafisme spinal).
Terjadi: sekitar minggu ketiga setelah konsepsi.
tuba neuralis
Pada stadium dini: di bag.tengah terbentuk celah
neural yang kemudian membentuk tuba neural.
Tuba neural jaringan otak dan medula spinalis.
Penutupan minggu ke 4 kehidupan embrio
terganggu dirafisme kranial dan spinal.

Patomekanisme neural tube

defect
Development arrest: hari ke 24
Hidrodinamik: distensi tabung neural
Neuroskhisis: terbelah Neural Tube setelah

terentuk
Herniasi skunder: terbentuknya sefalokel
setelah perkembangan bayi lanjut.
Musim , Etnik , Infeksi, Toksin ,Metabolik
,Kromosom, Medikamentosa, Multiparitas,
Usia maternal, Grandmultiparitas, Genetik.

Cranial Disrafisme
Sefalokel: penonjolan isi cranium melalui

celah.
Herniasi dura dan jaringan otak melalui defek
tulang digaris tengah (sefalokel), dapat
bersamaan dengan spina bifida.
Diklasifikasi dalam 2 jenis:
a. kranium bifidum okultum
b. kranium bifidum sistikum

Kranium bifidum okultum

tidakberkaitan dengan herniasi dura

asimtomatik tdk terdiagnosis.

Disrafisme kranial okulta berupa jaringan
yang berasal dari kulit yang persisten
terdapat diruang intrakranial,
yangberhubungan dengan kulit.
Defek tulang kecil sering tampak dibawah
protuberansia oksipital eksterna, dan
beberapa rambut sering tumbuh dari sinus.

Kranium bifidum sistikum

Dibagi 5 subkelompok berdasarkan sefalokel:

1. Meningokel: bila yang menonjol adalah meningen,

hanya berisi CSS didalam sefalokel.
2. Ensefalomeningokel atau meningoensefalokel: berisi
baik CSS maupunjaringan otak didalam sefalokel.
3. Ensefalokel: berisi hanya jaringan otak didalam
sefalokel.
4. Ensefalosistokel: penonjolan jaringan otak mengisi
ruang yangberhubungan dengan ventrikel.
5. Meningoensefalosistokel, atau
ensefalosistomeningokel: berisi 'ventrikel'dan
jaringan otak plus dilatasi ruang CSS disefalokel.

Meningoensefalokel
Meningoensefalokel (meningoencephalocele)

atau ensefalokel (encephalocele): kelainan

kongenital akibat defek tuba neuralis.
Herniasi atau benjolan berisi meningen dan
cairan serebrospinal saja disebut Meningokel
Kranial, meningen, cairan serebrospinal dan
jaringan/parenkhim otak disebut
Meningoensefalokel.

Penanganan & Prognosis

Pre operatif:

Antibiotik
Pintas
ventrikoloperitonea
l
Reseksi sefalokel:
1. Reseksi
transkranial untuk
menutup
duramater.
2. Rekonstruksi
wajah.

53% baik
28% mental baik, fisik buruk.
19% RM

Hidrosefalus

Spinal Disrafisme
Spina bifida/mielodisplasia: anomali perkembangan

akibat celah penutupan selubung tulang pada

medulla spinalis medulla spinalis dan selaput
meningen menonjol keluar (spina bifida cystica),
atau tidak menonjol (spina bifida occulta).
Penonjolan korda spinalis dan meningens
kerusakan korda spinalis dan saraf penurunan
atau gangguan fungsi tubuh.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari
spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung
bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum,
karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi
paling akhir.

Spina Bifida Okulta

Paling ringan. Satu atau beberapa vertebra

tidak terbentuk secara normal, tetapi korda

spinalis dan meningen tidak menonjol.
Asimtom >>, dan tanpa ganggguan
neurologis.
Pada beberapa kasus, bercak-bercak rambut,
lipoma, hilangnya warna kulit, atau sinus kulit
pada linea mediana punggung bawah
menandai dasar spina bifida okulta.

Spina Bifida Cystica

Merupakan spina bifida dengan terdapatnya

tonjolan keluar melalui tempat defek sebagai

benjolan kistik yang berisi:
1. selaput meningen (meningokel),
2. medula spinalis (mielokel),
3. keduanya (meningomielokel).

Meningokel
Meningens menonjol melalui vertebra yang

tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan

berisi cairan di bawah kulit.
Meningokel terbentuk saat meningens
berherniasi melalui defek pada lengkung
vertebra posterior.
Sebagian besar meningokel tertutup dengan
baik dengan kulit dan tidak mengancam
penderita.

Mielomeningokel / Meningomiocele
spina bifida yang paling berat yang

melibatkan kolumna vertebralis.

Gejala : disfungsi banyak organ dan struktur,
termasuk tulang, kulit, dan saluran
genitourinaria, di samping sistem saraf perifer
dan sentral.
Bayi: paralisis flaksid pada tungkai bawah,
tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada
respons terhadap sentuhan dan nyeri, dan
tingginya insiden kelainan postur tungkai
bawah (termasuk kaki dan subluksasi
pinggul).

Mielomeningokel
Herniasi

korda spinalis dan akar saraf

membentuk kantung berisi meningen
berprotrusi melalui vertebra dan defek
muskulokutaneus.
Bayi yang lahir dengan mielomeningokel
memiliki
orthopedic
anomalies
pada
extremitas
bawah
dan
anomali pada
urogenital melalui keterlibatan akar saraf
pada regio sakral.

Craniosynostosis
Prematuritas pembentukan tulang tengkorak

pada bayi.
Craniostenosis adalah ketika bayi berusia
dini synostosis jahitan tulang tengkorak
terjadi, pertumbuhan kepala normal
dihambat terhalangnya perkembangan
otak dan organ sensorik.

Manifestasi Klinis
keterlambatan perkembangan, kejang,

kebutaan, dan masalah lainnya. Sebagian

besar anak-anak dengan craniosynostosis
tidak memiliki masalah tersebut.
Efek tergantung pada berapa banyak jahitan
yang terkena dan apakah masalah
berkembang sebagai bagian dari gangguan
genetik atau kondisi lain.
Sulit nafas dari hidung mulut
Gangguan perkembangan wajah
Penurunan jumlah rambut

Pemeriksaan Penunjang
X-ray Skull
Radiografi
Exophthalmos
Mandibula atrofik unilateral atau bilateral

Management
Operasi, usia 4 7 bulan.
Perbaikan bentuk (cranio-fasial) : pada usia 3

bulan.
Operasi berikut usia 4 5 tahun
Pembedahan untuk synostosis sagital
melibatkan menghapus jahitan dan
pelebaran tengkorak dengan membuka
koronal dan lamboidea jahitan.

Prognosis

Pencegahan

Karena penyebab craniosynostosis

Prognosis untuk craniosynostosis

tergantung pada apakah jahitan

kranial satu atau beberapa yang
terlibat dan apakah kelainan lain
yang hadir.

belum teridentifikasi, tidak diketahui

seperti apa langkah-langkah dapat
diambil yang akan mencegah kondisi
tersebut seperti pada masa kehamilan
ibu dilarang menonsumsi minuman
beralkhol,merokok dan lain
sebagainnya.

Terima kasih
;)
Alhamdulillah