ETIOLOGI

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan panjang kromosom
13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang berfungsi sebagai supresor pembentukan
tumor. pRB adalah nukleoprotein yang terikat pada DNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan
mengontrol siklus sel pada transisi dari fase G1 sampai fase S. Jadi mengakibatkan perubahan
keganasan dari sel retina primitif sebelum diferensiasi berakhir
Retinoblastoma normal yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen supresor atau antionkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel
tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan,
terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang nonherediter, kedua alel gen Retinoblastoma
normal di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.