Anda di halaman 1dari 34

| 


 

Tutor:dr.Hasrul Han
Kelompok 8

a 


J  
 J
  
  
 

 J
 
 


 
 J 

  J
 
 J
 
a   
  !

  

 
   "
# $

  

| 
 J  years old girl, felt unhappy because she
different from her peer friends. She is  cm
in height but her parents are of normal height.
Her past medical history is significant for
lifelong short stature. She has never had a
menstrual period. No history chronic disease
like GI disease or renal disease. Her
psychomotor development is average normal.
 Jdditional Information :
Dysmorphic is not clear, stage of puberty
J 
ÿ    
 Short stature  sychomotor
 enstrual period development
 Chronic disease  Dysmorphic
 G.I. disease  Stage of puberty
 Renal disease J 
‰   
 Gadis,  tahun, merasa tidak senang karena
berbeda dengan teman sebayanya, tingginya 
cm tapi tinggi orang tuanya normal.
 Gadis memiliki riwayat medis berpostur pendek.
 Gadis belum pernah mengalami siklus menstruasi.
 Gadis tidak memiliki riwayat penyakit kronik seperti
GI disease atau renal disease serta perkembangan
psikomotor normal.
 Dysmorphic tidak jelas, status pubertas J ,
badan proporsional.
r J  
.a. Bagaimana perkembangan dan pertumbuhan normal remaja
yang berusia  tahun?
b. engapa gadis berpustur pendek sedangkan kedua orang
tuanya normal? Faktor- faktor apa saja yang mempengaruhi?

.a. Bagaimana kategori ³short stature´?


b. Jpa saja yang dapat menjadi faktor penyebab short stature
secara umum?

. a. Bagaimana fisiologi menstruasi normal?


b. Bagaimana klasifikasi dari amenorrhea?
c. Bagaimana mekanisme amenorrhea pada kasus ini?
d. Bagaimana dampak bila seseorang mengalami amenorrhea?
e. Bagaimana hubungan amenorrhea dengan short stature?
^
*.a. Bagaimana korelasi penyakit kronis dengan kondisi Gadis (
jika ada)?
b. Bagaimana korelasi psychomotor normal dengan kondisi
Gadis?

5.a. Jpa saja jenis Dysmorphic yang dapat terjadi pada kasus ini?
b. Bagaimana interpretasi dari stage of puberty J ?

6.a. Bagaimana diagnosis banding pada kasus ini ?


b. Jpa jenis pemeriksaan penunjang dan lanjutan yang
diperlukan dalam kasus ini?
c. Bagaimana diagnosis kerja pada kasus ini ?
^
6.d. Jpa etiologi dan epidemiologi pada kasus ini?
e. Bagaimana patogenesis terjadinya kelainan kasus ini?
f. Jpa saja manifestasi klinis yang mungkin terjadi pada
kasus ini?
g. Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?
h. Bagaimana prognosis pada kasus ini ?
i. Bagaimana komplikasi pada kasus ini ?
j. Bagaimana Kompetensi Dokter Umum untuk
penatalaksanaan kasus ini?
* 
 ÎÔ 
   
 
 

    

  
 
    
 
    
o  
† |
 ertumbuhan dan perkembangan
 Short stature
 Status pubertas anak perempuan
 Jmenorrhea
 Diagnosis banding
 emeriksaan enunjang
 Delayed puberty

 
 a %# : proses pertambahan ukuran
atau dimensi akibat penambahan jumlah atau
ukuran sel dan jaringan intraseluler
 a &%   : roses pematangan atau
maturasi fungsi organ tubuh termasuk
berkembangnya kemampuan mental
inteligensi serta perilaku anak
 Faktor yang mempengaruhinya:
‡ Faktor heredokonstitusionil
‡ Faktor lingkungan (prenatal dan pascanatal)

.   !  ' (  '  .
./ ./
.- .-
.2 .2
., .,
.1 .1
.+ .+
.. ..
. .
' 
# )  *

0 0
 
/ /
- -
 + , -  . .+ ., .- .
J  )   *
|
 a   

erawakan pendek atau ¶short stature¶
adalah keadaan anak dengan panjang
badan/tinggi badan di bawah persentil ke
 () pada grafik pertumbuhan NCHS
(National Centre for Health Statistics),
atau - SD dari rata-rata pada kurva
pertumbuhan yang berlaku pada
populasi tersebut.
  ||
>

  3  & 3&
‡ erawakan pendek familial
‡ ^ 
         (CDG)
‡ erawakan pendek idiopatik
   3 %# 3

‡ ertumbuhan janin terhambat
‡ Displasia skeletal
‡ Sindrom/kelainan kromosom
   3 %# & 
‡ alnutrisi
‡ enyakit kronik

 &

‡ Defisiensi hormon pertumbuhan ( Growth hormone deficiency )
‡ Defsiensi hormon tiroid
‡ Diabetes ellitus
‡ Kelebihan kortikosteroid
 
 adis dengan usia  tahun, dan tidak
memiliki genetic pendek dari kedua
orang tuanya, hanya memiliki tinggi 
cm, padahal seharusnya pada
pertumbuhan normal, tinggi gadis dapat
mencapai kurang lebih 58, cm. Hal ini
mengindikasikan bahwa Gadis
mengalami     
| 
  J
Stadium :Bentuk infantil. Tidak ada
rambut yang sebenarnya, tapi terkadang
ada rambut-rambut halus
Stadium  :Tumbuh rambut yang jarang
Stadium  :Rambut di ketiak makin gelap
dan kasar. Distribusinya meratal dan
lebih banyak dari stadium
| 
 
|  
! 
 
Status pubertas Gadis adalah J ,
hal ini mengindikasikan bahwa gadis
mengalami keterlambatan pubertas.
a   
 
     
    

  
 a

 Jilla :Bentuk infantil. Tidak ada rambut yang
sebenarnya, tapi terkadang ada rambut-rambut
halus
 ubis:ertumbuhan yang tipis dari rambut
halus, panjang, dan sedikit berpigmen
terutama di sepanjang labia
 ammae:Tahap permulaan/ pucuk payudara.
ayudara dan papila menonjol seperti
gundukan kecil. Diameter areola membesar
J
 Jmenore terbagi ,yaitu primer dan sekunder.
 Jmenore primer adalah tidak terjadinya
menarke sampai usia  tahun, dengan atau
tanpa perkembangan seksual sekunder
 Jmenore sekunder adalah tidak terjadinya
menstruasi selama  bulan atau lebih pada
orang yang telah mengalami siklus menstruasi.
 
 Ô
     
 
 


 
Ô
      
 Jmenore yang ia alami menunjukkan adanya

 
   


 
   
sebab amenore hanya bersifat
fisiologik pada perempuan
  

 
  

!
uika perkembangan seks sekunder abnormal, dapat disebabkan oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 Kegagalan ovarium/disgenesis
 roduksi hormone seks yang tidak fisiologik
 Ketidakpekaan androgen
uika perkembangan seks sekunder normal, dapat disebabkan oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 erkembangan sistem mulleri yang tidak lengkap
uika tidak ada atau terhentinya perkembangan seks sekunder, dapat disebabkan
oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 Kegagalan ovarium/disgenesis
 ! !
 
Turner GH Hipotiroidis Kasus J
Syndrome deficiency me
Jmenorea + +/- +/- +
Short + + + +
stature
Dysmorphic + - +/- £  
Gangguan +/- - +/- -
psychomot
or
  "
 Sebagai pemeriksaan lanjutan gangguan
pertumbuhan : Bone age
 Untuk penegakan diagnosis Turner Syndrome:
‡ Kariotip
‡ USG
 Untuk penegakan diagnosis hipotiroid
‡ Kadar TSH,fT*,fT
 Untuk penegakan diagnosis GH deficiency:
‡ GH stimulation test
 ! !  
 
   % &

   3 %#  
&  
'
3   3
&'
3  

Kelainan sistem saraf pusat
Tumor
Kelainan yang didapat lainnya
Kelainan Kongenital pada hipotalamus atau pituitary
Infeksi
Trauma
Radiasi
^
4& 

 &
#
3  
&53


Defisiensi gonadotropin yang terisolasi


Sindrom Kallmann
Defisiensi gonadotropin dengan sensasi penciuman yang normal

Defisiensi hormonal pituitary multiple


Kelainan yang lainnya
Sindrom rader-Willi
Sindrom Laurence-oon, Sindrom Bardet-Baield
enyakit kronis
Kehilangan berat badan
Jnoreksia Nervosa
eningkatan aktivitas fisik pada atlet wanita
Hipotiroid
^
'
3   3
&#
3  

Laki-laki
Sindrom Klinifelter
Bentuk lain dari kegagalan testis primer (termasuk kemoterapi)
Defek enzim pada testis
Jnorchia atau kriptorkismus
Wanita
Sindrom Turner
Bentuk lain dari gagal ovarium primer (termasuk kemoterapi)
Sindrom seudo-Turner
Sindrom Noonan
Disgenesis gonad XX dan XY
  
 Non-farmakologis
‡ Konseling dan dukungan psikis
‡ asien diberi kesempatan untuk konsultasi
‡ Edukasi pasien
 Farmakologis-jika etiologi sudah diketahui-terapi kausal
Short stature - human growth hormone(somatotropin)
‡ Hasil : tergantung dari waktu dan lama pengobatan
sebelum masa pubertas
‡ Harus dilakukan pemeriksaan bone age untuk melihat
apakah lempeng epifisis belum menutup
‡ Dosis: 0.05 mg/kgBB /hari untuk somatotropin jenis seizen
^
Delayed puberty - terapi sulih hormon
 Umur> tahun
 etinil estradiol dengan dosis minimal yaitu 00 mg/hari
untuk  bulan pertama untuk perkembangan mamma dan
vagina.
 Lalu 00-500 mg/hari selama  hari setiap bulannya,
untuk membuat siklus menstruasi artifisial
 enambahan progesteron dosis rendah pada hari ke
sampai ke  dari siklus tadi akan memperbaiki
perkembangan mamma dan endometrium
 engobatan dipantau setiap  bulan dengan
memperhatikan efek samping obat
¦
 rice, S. Jnderson. 006. a 
 
! 
! 
a

"a

a  #
$
 "%. Terjemahan oleh: endit, B.
Hartanto Huriawati. Wulansari ita.
ahanani, D. Jsih. uakarta : EGC.
 Guyton,Hall. 00.  &'
 
!   $
 " uakarta : EGC.
 rice, J. Sylvia , Lorraine . Wilson.
005.a 
 uakarta : EGC.
 Sherwood, Lauralee. 00 . '
 


 

 .uakarta : EGC.
2 
ÕÕ
2 

± 
O 
â
Ô 
ÕÕÕÕÕ
Danke schön
ƒ ƒ