Skenario D

PBL Blok 9

Tutor:dr.Hasrul Han
Kelompok 8

PDU 08
FK Unsri
Anggota kelompok
 Anita Revera Sari  Carolina Jessica
 R.A Gita Tanelvi  Silvia
 Widya Agustini I.  Alwin Soetandar
 Ari Dwi Prasetyo  Ni Wayan Lisa
 Fajriani Kurnia R.  Mitha Yuniaty
 Sardimon
Skenario D
 A17 years old girl, felt unhappy because she
different from her peer friends. She is 132 cm
in height but her parents are of normal height.
Her past medical history is significant for
lifelong short stature. She has never had a
menstrual period. No history chronic disease
like GI disease or renal disease. Her
psychomotor development is average normal.
 Additional Information :
Dysmorphic is not clear, stage of puberty
A1P2M2
1.Klarifikasi Istilah
 Short stature  Psychomotor
 Menstrual period development
 Chronic disease  Dysmorphic
 G.I. disease  Stage of puberty
 Renal disease A1P2M2
2.Identifikasi Masalah
 Gadis, 17 tahun, merasa tidak senang karena
berbeda dengan teman sebayanya, tingginya 132
cm tapi tinggi orang tuanya normal.
 Gadis memiliki riwayat medis berpostur pendek.
 Gadis belum pernah mengalami siklus menstruasi.
 Gadis tidak memiliki riwayat penyakit kronik seperti
GI disease atau renal disease serta perkembangan
psikomotor normal.
 Dysmorphic tidak jelas, status pubertas A1P2M2,
badan proporsional.
3.Analisis Masalah
1.a. Bagaimana perkembangan dan pertumbuhan normal remaja
yang berusia 17 tahun?
b. Mengapa gadis berpustur pendek sedangkan kedua orang
tuanya normal? Faktor- faktor apa saja yang mempengaruhi?

2.a. Bagaimana kategori “short stature”?

b. Apa saja yang dapat menjadi faktor penyebab short stature
secara umum?

3. a. Bagaimana fisiologi menstruasi normal?

b. Bagaimana klasifikasi dari amenorrhea?
c. Bagaimana mekanisme amenorrhea pada kasus ini?
d. Bagaimana dampak bila seseorang mengalami amenorrhea?
e. Bagaimana hubungan amenorrhea dengan short stature?
Cont’d…
4.a. Bagaimana korelasi penyakit kronis dengan kondisi Gadis
( jika ada)?
b. Bagaimana korelasi psychomotor normal dengan kondisi
Gadis?

5.a. Apa saja jenis Dysmorphic yang dapat terjadi pada kasus ini?
b. Bagaimana interpretasi dari stage of puberty A1P2M2?

6.a. Bagaimana diagnosis banding pada kasus ini ?

b. Apa jenis pemeriksaan penunjang dan lanjutan yang
diperlukan dalam kasus ini?
c. Bagaimana diagnosis kerja pada kasus ini ?
Cont’d…
6.d. Apa etiologi dan epidemiologi pada kasus ini?
e. Bagaimana patogenesis terjadinya kelainan kasus ini?
f. Apa saja manifestasi klinis yang mungkin terjadi pada
kasus ini?
g. Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini ?
h. Bagaimana prognosis pada kasus ini ?
i. Bagaimana komplikasi pada kasus ini ?
j. Bagaimana Kompetensi Dokter Umum untuk
penatalaksanaan kasus ini?
4.Hipotesis
 “Gadis, 17 tahun mengalami
gangguan pertumbuhan dan delayed
puberty yaitu berupa lifelong short
stature dan amenorrhae.”
5.Kerangka Konsep
6.Sintesis
 Pertumbuhan dan perkembangan
 Short stature
 Status pubertas anak perempuan
 Amenorrhea
 Diagnosis banding
 Pemeriksaan Penunjang
 Delayed puberty
Pertumbuhan dan
perkembangan
 Pertumbuhan: proses pertambahan ukuran
atau dimensi akibat penambahan jumlah atau
ukuran sel dan jaringan intraseluler
 Perkembangan : Proses pematangan atau
maturasi fungsi organ tubuh termasuk
berkembangnya kemampuan mental
inteligensi serta perilaku anak
 Faktor yang mempengaruhinya:
• Faktor heredokonstitusionil
• Faktor lingkungan (prenatal dan pascanatal)
Kurva pertumbuhan
Short stature
 Pengertian dan Batasan
Perawakan pendek atau ’short stature’
adalah keadaan anak dengan panjang
badan/tinggi badan di bawah persentil ke
3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS
(National Centre for Health Statistics),
atau -2 SD dari rata-rata pada kurva
pertumbuhan yang berlaku pada
populasi tersebut.
Klasifikasi Short Stature
Variasi normal perawakan pendek
• Perawakan pendek familial
• Constitutional delayed growth and puberty (CDGP)
• Perawakan pendek idiopatik
Gangguan pertumbuhan primer
• Pertumbuhan janin terhambat
• Displasia skeletal
• Sindrom/kelainan kromosom
Gangguan pertumbuhan sekunder
• Malnutrisi
• Penyakit kronik
Kelainan endokrin
• Defisiensi hormon pertumbuhan ( Growth hormone deficiency )
• Defsiensi hormon tiroid
• Diabetes Mellitus
• Kelebihan kortikosteroid
Pada kasus:
 Gadis dengan usia 17 tahun, dan tidak
memiliki genetic pendek dari kedua
orang tuanya, hanya memiliki tinggi 132
cm, padahal seharusnya pada
pertumbuhan normal, tinggi gadis dapat
mencapai kurang lebih 158,7 cm. Hal ini
mengindikasikan bahwa Gadis
mengalami gangguan pertumbuhan.
Status pubertas-Pertumbuhan
rambut axilla (A)
Stadium 1:Bentuk infantil. Tidak ada
rambut yang sebenarnya, tapi terkadang
ada rambut-rambut halus
Stadium 2 :Tumbuh rambut yang jarang
Stadium 3 :Rambut di ketiak makin gelap
dan kasar. Distribusinya meratal dan
lebih banyak dari stadium
Status pubertas-Pertumbuhan
rambut pada pubis (P)
Status Pubertas-perkembangan
payudara (M)
Pada kasus
Status pubertas Gadis adalah A1P2M2,
hal ini mengindikasikan bahwa gadis
mengalami keterlambatan pubertas.
Pada perempuan usia 17 tahun, maka
perkembangan rambut axila telah pada
tahap 3, perkembangan rambut pubis
pada tahap 5, dan perkembangan
payudara pada tahap 5 (A3P5M5)
Interpretasi
 Axilla1:Bentuk infantil. Tidak ada rambut yang
sebenarnya, tapi terkadang ada rambut-rambut
halus
 Pubis2:Pertumbuhan yang tipis dari rambut
halus, panjang, dan sedikit berpigmen
terutama di sepanjang labia
 Mammae2:Tahap permulaan/ pucuk payudara.
Payudara dan papila menonjol seperti
gundukan kecil. Diameter areola membesar
Amenorrhea
 Amenore terbagi 2,yaitu primer dan sekunder.
 Amenore primer adalah tidak terjadinya
menarke sampai usia 17 tahun, dengan atau
tanpa perkembangan seksual sekunder
 Amenore sekunder adalah tidak terjadinya
menstruasi selama 3 bulan atau lebih pada
orang yang telah mengalami siklus menstruasi.
Pada kasus
 Gadis, 17 tahun, belum pernah mengalami
menstruasi, sehingga dapat disimpulkan
bahwa Gadis mengalami amenorrhea primer
 Amenore yang ia alami menunjukkan adanya
disfungsi atau abnormalitas dari sistem
reproduksi, sebab amenore hanya bersifat
fisiologik pada perempuan usia prapubertas,
hamil, dan pasca menopause.
Penyebab amenorrhea primer
Jika perkembangan seks sekunder abnormal, dapat disebabkan oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 Kegagalan ovarium/disgenesis
 Produksi hormone seks yang tidak fisiologik
 Ketidakpekaan androgen
Jika perkembangan seks sekunder normal, dapat disebabkan oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 Perkembangan sistem mulleri yang tidak lengkap
Jika tidak ada atau terhentinya perkembangan seks sekunder, dapat disebabkan
oleh :
 Disfungsi hipothalamus
 Disfungsi hipofisis
 Kegagalan ovarium/disgenesis
Kemungkinan penyebab kondisi yang
dialami gadis ini-diagnosis banding
Turner GH Hipotiroidis Kasus A
Syndrome deficiency me
Amenorea + +/- +/- +
Short + + + +
stature
Dysmorphic + - +/- Not clear
Gangguan +/- - +/- -
psychomot
or
Pemeriksaan Penunjang
 Sebagai pemeriksaan lanjutan gangguan
pertumbuhan : Bone age
 Untuk penegakan diagnosis Turner Syndrome:
• Kariotip
• USG
 Untuk penegakan diagnosis hipotiroid
• Kadar TSH,fT4,fT3
 Untuk penegakan diagnosis GH deficiency:
• GH stimulation test
Delayed Puberty-klasifikasi
etiologi
Keterlambatan konstitusional dalam pertumbuhan dan
kedewasaan
Hipogonadotropik Hipogonadisme
Kelainan sistem saraf pusat
Tumor
Kelainan yang didapat lainnya
Kelainan Kongenital pada hipotalamus atau pituitary
Infeksi
Trauma
Radiasi
Cont’d…
Defek genetic dari aksis hipotalamik-pituitari
Defisiensi gonadotropin yang terisolasi
Sindrom Kallmann
Defisiensi gonadotropin dengan sensasi penciuman yang normal

Defisiensi hormonal pituitary multiple

Kelainan yang lainnya
Sindrom Prader-Willi
Sindrom Laurence-Moon, Sindrom Bardet-Baield
Penyakit kronis
Kehilangan berat badan
Anoreksia Nervosa
Peningkatan aktivitas fisik pada atlet wanita
Hipotiroid
Cont’d…
Hipergonadotropik hipogonadisme
Laki-laki
Sindrom Klinifelter
Bentuk lain dari kegagalan testis primer (termasuk kemoterapi)
Defek enzim pada testis
Anorchia atau kriptorkismus
Wanita
Sindrom Turner
Bentuk lain dari gagal ovarium primer (termasuk kemoterapi)
Sindrom Pseudo-Turner
Sindrom Noonan
Disgenesis gonad XX dan XY
Penatalaksanaan
 Non-farmakologis
• Konseling dan dukungan psikis
• Pasien diberi kesempatan untuk konsultasi
• Edukasi pasien
 Farmakologis-jika etiologi sudah diketahui-terapi kausal
Short stature - human growth hormone(somatotropin)
• Hasil : tergantung dari waktu dan lama pengobatan
sebelum masa pubertas
• Harus dilakukan pemeriksaan bone age untuk melihat
apakah lempeng epifisis belum menutup
• Dosis: 0.05 mg/kgBB /hari untuk somatotropin jenis seizen
Cont’d…
Delayed puberty - terapi sulih hormon
 Umur>11 tahun
 etinil estradiol dengan dosis minimal yaitu 100 mg/hari
untuk 3 bulan pertama untuk perkembangan mamma dan
vagina.
 Lalu 200-500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya,
untuk membuat siklus menstruasi artifisial
 Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11
sampai ke 21 dari siklus tadi akan memperbaiki
perkembangan mamma dan endometrium
 Pengobatan dipantau setiap 3 bulan dengan
memperhatikan efek samping obat
Referensi
 Price, S. Anderson. 2006. Patofisiologi
“Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit”
(Edisi ke-6). Terjemahan oleh: Pendit, B.
Hartanto Huriawati. Wulansari Pita.
Mahanani, D. Asih. Jakarta : EGC.
 Guyton,Hall. 2007. Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran (Edisi ke-11). Jakarta : EGC.
 Price, A. Sylvia , Lorraine M. Wilson.
2005.Patofisiologi. Jakarta : EGC.
 Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiologi Manusia
dari sel ke sistem.Jakarta : EGC.
 Terima kasih
谢谢
Thank you
さような
ありがとう
ら!
Gracias
감사합니다 !
Danke schön
^________^