Skenario B

Tari, wanita berusia 15 tahun tidak seperti teman-teman sebayanya yang

tumbuh, bertambah besar, tinggi, dan sudah menstruasi secara teratur.
Tinggi badan Tari 130 cm dan ada lipatan kulit di leher tampak seperti
bersayap, terdapat pembesaran kelenjar limfe (Lymphoedema) di tangan dan kaki
sehingga terlihat bengkak, jarak antara kedua putting berjauhan, kelopak mata
jatuh, garis batas rambut belakang dan letak telinga lebih rendah dibanding orang
normal. Dia juga mengalami kesulitan dalam belajar.
Saudara laki-laki tari yang berusia 18 tahun dan 2 saudara perempuannya
yang berusia 10 tahun dan 8 tahun, tidak seperti Tari.
Kedua orang tuanya, cemas dengan penampilan anaknya. Mereka tidak
menemukan kelainan seperti ini dalam keluarga mereka sebelumnya. Kemudian
orang tuanya membawa Tari berkonsultasi ke dokter Obgyn (Obstetri dan
Ginekologi). Dari anamnesis, pemeriksaan fisik, didiagnosis sementara sebagai
Sindroma Turner.

I. Klarifikasi Istilah

1. Lymphoedema : Pembesaran kelenjar limfe

2. Obgyn : Dokter ahli yang terspesialisasi dalam bidang kebidanan

dan saluran genitalia perempuan

3. Anamnesis : Tahapan pertama dari diagnosis, dengan cara wawancara

antara dokter dan pasien mengenai riwayat dan keluhan
pasien

4. Sindroma Turner :

5. Menstruasi : Siklus bulanan peluruhan dinding endometrium pada

wanita yang sudah akhil baliq, sebagai akibat dari ovun
yang tidak dibuahi
6. Kelopak mata jatuh :

7. Tumbuh : Perkembangan dari seseorang dilihat dari segi kuantitatif

8. Lipatan kulit leher :

9. Garis batas rambut belakang :

10. Pemeriksaaan fisik : Salah satu rangkaian pemeriksaan secara

fisik untuk mendiagnosa penyakit yang
diderita pasien

11. Diagnosis : Hasil kesimpulan jenis penyakit yang diderita oleh pasien
yang ditarik oleh dokter setelah melakukan berbagai
macam pemeriksaan
 12. Berkonsultasi : Tindakan pasien untuk meminta rujukan atau masukan
guna meminta opini dari dokter

13. Jarak antara kedua putting berjauhan : letak putting berada di luar garis
tengah scapula (ke arah lateral)

14. Bengkak : Pembesaran secara abnormal yang terjadi pada bagian

tubuh

15. Letak telinga lebih rendah :

16. Kesulitan dalam belajar :

17. Patofisiologi : Cabang ilmu yang mempelajari atau

membahas mengenai kelaian fungsi sistem
yang terdapat di dalam tubuh manusia

18. Penatalaksanaan :

II. Identifikasi Masalah

1. Tari, wanita 15 tahun, tidak tumbuh normal, tidak bertambah besar dan tinggi,
serta mengalami menstruasi secara tidak teratur

2. Tari memiliki kelainan fisik seperti:

a. Tinggi badan 130 cm
b. Lipatan kulit dileher (seperti bersayap)
c. Lymphoedema di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak
d. Jarak antara kedua puting berjauhan
e. Kelopak mata jatuh
f. Garis batas rambut belakang dan letak telinga lebih rendah dari normal

3. Tari mengalami kesulitan dalam belajar

4. Orang tua Tari cemas dengan penampilan Tari yang berbeda dengan
saudaranya yang normal
5. Dokter obgyn mendiagnosa Tari mederita Sindroma Turner berdasarkan hasil
anamnesis dan pemeriksaan fisik

III. Analisis Masalah

1. a) Bagaimana cirri fisik wanita 15 tahun yang normal?

b) Apa yang dimaksud dengan tidak tumbuh nirmal, tidak bertambah besar
dan tinggi?
c) Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan secara normal?
d) Mengapa Tari tidak tumbuh normal, tidak bertambah besar dan tinggi?
e) Bagaimana fisiologi dari menstruasi?
 f) Apa yang dimaksud dengan menstruasi tidak teratur?

2. a) Bagaimana patofisiologi dari kelainan fisik, sebagai berikut:

a. Tinggi badan 130 cm
b. Lipatan kulit dileher (seperti bersayap)
c. Lymphoedema di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak
d. Jarak antara kedua puting berjauhan
e. Kelopak mata jatuh
f. Garis batas rambut belakang dan letak telinga lebih rendah dari normal

3. a) Bagaimana patofisiologi kesulitan belajar?

b) Mengapa Tari mengalami kesulitan belajar?
c) apa saja jenis-jenis kesulitan dalam belajar?
d) Bagaimana ciri-ciri orang yang mengalami kesulitan belajar?

4. a) Mengapa orang tua Tari cemas?

b) Bagaimana pedigree dari keluarga Tari?

5. a) Apa yang dimaksud dengan Sindroma Turner?

b) Bagaimana penegakan diagnose Sindroma Turner?
c) Bagaimana pedigree Sindroma Turner?
d) Apa gejala-gejala dari penderita Sindroma Turner?
e) Apa faktor yang menyebabkan Sindroma Turner?
f) Bagaimana patofisiologi dari Sindroma Turner?
g) Bagaimana penatalaksanaan dari Sindroma Turner?
i. Diagnosa
- Anamnesis
- Pemeriksaan fisik
- Pemeriksaan khusus
- Hasil laboratorium
- Hasil rontgen
ii. Treatment
- Farmakologi
- Non farmakologi
iii. Prognosis
iv. Komplikasi
v. Kompetensi

IV. Hipotesis
“Tari, wanita 15 tahun, menderita Sindroma Turner yang disebabkan oleh
adanya kelaianan kromosom”

V. Kerangka Konsep

Learning Issues:
1) Sindrom Turner
2) Kromosom
3) Pertumbuhan dan Perkembangan
4) Pedigree Sindroma Turner
5) Proses oogenesis dan spermatogenesis