Penyakit Jantung Bawaan 1.

Defek Septum Atrium Defek septum atrium (Atrial Septal Defect=ASD) merupakan kelainan jantung bawaan akibat adanya lubang pada septum interatrial. Berdasarkan letak lubang, defek septum atrium dibagi atas 3 tipe yaitu: 1) Defek septum atrium sekundum, bila lubang terletak di daerah fossa ovalis; 2) Defek septum atrium primum, bila lubang terletak di daerah ostium primum (termasuk salah satu bentuk defek septum atrioventrikuler); 3) Defek sinus venosus, bila lubang terletak didaerah sinus venosus (dekat muara vena kavasuperior atau inferior).

Gambar Defek Septum Atrium Angka Kejadian Defek septum atrium sekundum merupakan 7-10% dari seluruh kelainan jantung bawaan, dan lebih sering dijumpai pada wanita (2 kali pria). Defek septum atrium primum hanya 3% dari seluruh kelainan jantung bawaan,s edang defek sinus venosus hanya 15% dari defek interatrium. Permsalahan

Defek septum atrium sering tidak ditemukan pada pemeriksaan rutin karena keluhan baru timbul pada dekade 2-3 dan bising yang terdengar tidak keras. Pada kasus dengan aliran pirau yang besar keluhan cepat lelah timbul lebih awal. Gagal jantung pada neonates hanya dijumpai pada 2% kasus. Sianosis terlihat bila telah terjadi penyakit vascular paru (sindrom Eisenmenger). Etiologi Sulit ditentukan,terjadi akibat interaksi genetik yang multi faktorial dan sistem lingkungan,sehingga sulit untuk ditentukan satu penyebab spesifik. Patofisiologi Darah dari atrium kiri masuk ke atrium kanan sehingga beban pada ventrikel kanan, arteri pulmonalis, kapiler paru, atrium kanan meningkat. Tahanan arteri pulmonalis naik sehingga terjadi perbedaan tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis sehingga menyebabkan terjadinya bising sistolik (bising stenosis relatif katup pulmonal). Lama-kelamaan terjadi peningkatan tekanan ventrikel kanan yang permanen. Manifestasi klinik Asimtomatik. Sesak nafas dan rasa capek. Infeksi nafas yang berulang. Sesak pada saat aktivitas dan berdebar-debar akibat takiaritmia atrium. Pertumbuhan fisik normal. Pemeriksaan Fisik Penderita defek septum atrium seringkali disertai bentuk tubuh yang tinggi dan kurus, dengan jari-jari tangan dan kaki yang panjang. Aktivitas ventrikel kanan meningkat, dan tak teraba thrill. Bunyi jantung satu mengeras, bunyi jantung kedua terpisah lebar dan tak mengikuti variasi pernafasan (wide fixed split). Bila terjadi hipertensi pulmonal, komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras dan pemisahan kedua komponen tidak lagi lebar. Terdengar bising sistolik ejeksi yang halus di sela iga II parasternal kiri. Bising mid-diastolik mungkin terdengar di sela iga IV parasternal kiri, sifatnya mengenderang dan meningkat dengan inspirasi. Bising ini 2

terjadi akibat aliran melewati katup tricuspid yang berlebihan, pada defek yang besar dengan rasio aliran pirau interatrial lebih dari 2. Bising pansistolik regurgitasi mitral dapat terdengar di daerah apeks dan defek septum atrium primum dengan celah pada katup mitral atau pada defek septum atrium sekundum uang disertai prolaps katup mitral. Elektrokardiogram Pada elektrokardiogram umumnya terlihat deviasi sumbu QRS ke kanan, hipertrofi ventrikel kana, dan right bundle branch block (RBBB). Pemanjangan interval PR dan deviasi sumbu QRS ke kiri mengarah pada kemungkinan defek septum atrium primum. Bila sumbu gelombang P negative, maka perlu dipikirkan kemungkinan defek sinus venosus. Foto Thorak Terlihat kardiomegali akibat pembesaran atrium dan ventrikel kanan. Segmen pulmonal menonjol dan vaskularisasi paru meningkat. Pada kasus lanjut dengan hipertensi pulmonal, gambaran baskularisasi paru berkurang di daerah tepi (pruned tree). Ekokardiogram Ekokardiogram M-mode memperlihatkan dilatasi ventrikel kanan dan septum interventrikular yang bergerak paradox. Ekokardiografi 2 dimensi dapat memperlihatkan lokasi dan besarnya defek interatrial. Prolaps katup mitral dan regurgitasi sering tampak pada defek septum atrium yang besar. Posisi katup mitral dan tricuspid sama tinggi dengan defek septum atrium primum dan bila ada celah pada katup mitral juga dapat terlihat. Ekokardiografi Doppler memperlihatkan aliran interatrial yang terekam sampai di dinding atrium kanan. Rasio aliran pulmonal terhadap sistemik juga dapat dihitung.ekokardiografi kontras dikerjakan bila Doppler tak mampu memperlihatkan adanya aliran interatrial. Kateterisasi Jantung Kateterisasi jantung dilakukan bila defek interatrial pada ekokardiogram tak jelas terlihat atau bila terdapat hipertensi pulmonal. Pada kateterisasi jantung terdapat peningkatan saturasi oksigen di atrium kanan dengan peningkatan ringan tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis. Bila telah terjadi penyakit vaskuler paru, tekanan arteri pulmonalis sangat meningkat sehingga perlu dilakukan tes dengan pemberian oksigen 100% untuk menilai 3

reversibilitas vaskuler paru. Pada sindrom Eisenmenger, saturasi oksigen di atrium kiri menurun. Angiogram ventrikel kiri pada defek septum atrium sekundum tampak normal, tetapi mungkin terlihat prolaps katup mitral yang disertai regurgitasi. Pada defek septum atrium primum, terlihat gambar leher angsa (goose-neck appearance), akibat posisi katup mitral yang abnormal. Regurgitasi melalui celah pada katup mitral juga dapat terlihat. Angiogram pada vena pulmonalis kanan atas, dapat memperlihatkan besarnya defek septum atrium. Penatalaksanaan Bedah penutupan defek septum atrium dilakukan bila rasio aliran pulmonal terhadap aliran sistemik lebih dari 2. Bila pemeriksaan klinis dan elektrokardiografi sudah dapat memastikan adanya defek septum atrium dengan aliran pirau yang bermakna, maka penderita dapat diajukan untuk dioperasi tanpa didahului pemeriksaan kateterisasi jantung. Bila telah terjadi hipertensi pulmonal dan penyakit vaskular paru, serta pada kateterisasi jantung didapatkan tahanan arteri pulmonalis lebih dari 10 U yang tidak responsif dengan pemberian oksigen 100%, maka penutupan defek septum atrium merupakan kontraindikasi. 2. Defek Septum Ventrikel Defek septum ventrikel (Ventricular Septal defect=VSD) adalah kelainan jantung bawaan berupa lubang pada septum interventrikular. Lubang tersebut dapat hanya 1 atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikular semasa janin dalam kandungan. Berdasarkan lokasi lubang, VSD diklasifikasikan dalam 3 tipe, yaitu: 1) perimembranus, bila lubang terletak didaerah septum membranus dan sekitarnya; 2) subarterial doubly commited, bila lubang terletak didaerah septum infundibular; 3) muskuler, bila lubang terletak didaerah septum muskuler inlet, outlet ataupun trabekular.

Gambar Ventrikular Septal Defect Angka Kejadian VSD merupakan kelainan jantung bawaan yang tersering dijumpai yaitu, 33% dari seluruh kelainan jantung bawaan. Di Indonesia, khususnya di Rumah Sakit Jantung Harapan Kita, tipe membranus adalah yang terbanyak ditemukan (60%), kedua adalah subarterial (37%) dan yang terjarang adalah tipe muskuler (3%). Permasalahan Adanya lubang pada septum interventrikular memungkinkan terjadinya aliran dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan, sehingga aliran darah yang ke apru bertambah. Presentasi klinis tergantung besarnya aliran pirau melewati lubang VSD serta besarnya tahanan pembuluh darah paru. Pada usia tahun pertama (terutama 6 bulan pertama), besar aliran pirau dapat berubah-ubah sesuai dengan penurunan tekanan pembuluh darah paru akibat maturasi paru yang berlangsung cepat pada priode tersebut. Penurunan maksimal biasanya terjadi pada usia 1-6 minggu, tapi kadangkadang baru terjadi pada usia 12 minggu. Aliran pirau dari kiri ke kanan akan bertambah dengan menurunnya tahanan pembuluh paru, sehingga gagal jantung pada bayi dengan VSD yang besar biasanya terjadi pada usia 2-3 bulan.

Bila aliran pirau kecil umumnya tidak menimbulkan keluhan, tetapi bila besar akan memberikan keluhan seperti kesulitan waktu makan atau minum karena cepat lelah atau sesak dan sering mengalami batuk serta infeksi saluran nafas berulang. Ini mengakibatkan pertumbuhan yang lambat. Dalam perjalanannya, beberapa tipe VSD dapat menutup spontan (tipe perimembranus dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal hipertrofi infundibulum, atau prolaps katup aorta yang disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembranus). Pemeriksaan Fisik Penderita VSD dengan aliran pirau yang besar biasanya terlihat takipnu. Aktivitas ventrikel kiri meningkat dan dapat teraba thrill sistolik. Komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras bila telah terjadi hieprtensi pulmonal. Terdengar bising holosistolik yang keras disela iga 3-4 parasternal kiri yang menyebar sepanjang parasternal dan apeks. Pada lairan pirau yang besar, dapat terdengar bising mid-diastolik di daerah katup mitral akibat aliran yang berlebihan. Tanda-tanda gagal jantung kongesti dapat ditemukan pada bayi atau anak dengan pirau yang besar. Bila telah terjadi penyakit vskuler paru dan sindrom Eisenmenger, penderita tampak sianosis dengan jari-jari berbentuk tabuh, bahkan mungkin diertai tanda-tanda gagal jantung kanan. Foto Thorak Terlihat kardiomegali akibat pembesaran ventrikel kiri, kecuali bila telah terjadi penyakit vascular paru dimana terlihat gambarabn pruned tree yang disertai penonjolan arteri pulmonalis. Elektrokardiogram Hipertrofi ventrikel kiri dan mungkin hipertrofi atrium kiri akan terlihat pada elektrokardiogram. Bila terdapat hipertrofi kedua ventrikel dan deviasi sumbu QRS ke kanan maka perlu dipikirkan adanya hipertensi pulmonal atau hipertrofi infundibulum ventrikel kanan. Ekokardiogram Dengan ekokardiogram M-mode dapat diukur dimensi atrium kiri dan ventrikel kiri. Dengan pemeriksaan ekokardiografi 2 dimensi dapat dideteksi dengan tepat ukuran dan lokasi defek septum ventrikel. Perlu diperhatikan apakah ada daun katup aorta yang prolaps dan aneurisma septum membranus mungkin juga dapat terlihat. 6

Dengan pemeriksaan ekokardiografi berwarna dan Doppler dapat dipastikan arah dan besarnya aliran yang melewati defek tersebut (rasio aliran ke paru dan ke sistemik=Qp/Qs). Tingginya tekanan arteri pulmonalis dan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis pada hipertrofi infundibulum juga dapat diukur. Kateterisasi Jantung Pemeriksaan kateterisasi jantung pada anak dengan VSD dilakukan secara elektif pada penderita dengan tanda-tanda hipertensi pulmonal. Tes pemberian oksigen 100% dilakukan untuk menilai reversibilitas vaskuler paru. Rasio lairan ke apru dan sistemik (Qp/Qs) serta tahanan pembuluh darah paru dapat diukur dan ini penting untuk menentukan indikasi dan kontraindikasi operasi. Angiografi ventrikel kiri dilakukan untuk melihat jumlah dan lokasi VSD, sedangkan angiografi aorta untuk melihat adanya kemungkinan prolaps katup aorta dan regurgitasi. Penatalaksanaan Pertama-tama setelah diagnosis VSD ditegakkan, secara kualitataif besar aliran pirau dapat ditentukan dengan petunjuk Klinis, Elektrokardiografi dan Radiologi (KER). Bila ditemukan pada bayi usia kurang dari 1 tahun, maka perlu dikontrol seara periodik setiap bulan sampai umur 1 tahun, meningat besar aliran pirau dapat berubah akibat resistensi paru yang terus mengalami penurunan. Bila terdapat gagal jantung (biasanya KER:MB-B) maka perlu diberikan obat-obat seperti digitalis, diuretik atau vasodilator. Setelah usia 1 tahun penderita dapat dikontrol setiap 3 bulan sekali. Bila gagal jantung tidak dapat teratasi dengan medikamentosa dan pertumbuhan terlihat terlambat maka sebaiknya dilakukan tindakan paiatif bedah pulmonary artery banding untuk mengurangi aliran yang berlebih ke paru atau langsung penutupan VSD bila berat badan anak mengizinkan. Hal ini tentunya tergantung pada pengalaman dan kemampuan pusat bedah jantung setempat. Bila gagal jantung dapat teratasi dan anak tumbuh baik maka kateterisasi jantung dan bedah penutupan VSD dilakukan setelah anak berumur 3-4 tahun (kemungkinan nilai KER menetap atau menurun). Untuk nilai KER M-K hanya perlu observasi sebulan sekali bila usia < 1 tahun dan tiap 6 bulan bila usia > 1 tahun. Mungkin KER bertambah, terutama pada usia < 1 tahun setelah tahanan paru menurun, sehingga perlu ditatalaksana seperti KER MB-B. Bila KER menetap maka kateterisasi jantung dapat ditunda sampai usia 3-4 tahun dan 7

bila KER menurun dapat ditunda sampai 7-8 tahun. Dalam perjalanannya penutupan spontan dapat terjadi pada beberapa tipe VSD (tipe muskuler dan perimembranus). Pembedahan penutupan VSD hanya dilakukan bila Qp/Qs lebih dari 2. Dalam observasi setiap kasus VSD perlu diperhatikan kemungkinan terjadinya prolaps katup aorta, hipertrofi infundibulum atau hipertensi pulmonal. Pada keadaan ini kemungkinan KER dapat menurun. Bila kelainan-kelainan tersebut terjadi, maka tindakan kateterisasi dan bedah penutupan VSD perlu dipercepat. Bila telah terjadi hipertensi pulmonal yang disertai dengan penyakit vaskuler paru (irreversible), maka bedah penutupan VSD tidak dianjurkan lagi. Bila ada prolaps katup aorta dan regurgitasi katup aorta yang berat maka kemungkinan juga perlu dilakukan penggantian katup. Tabel 1. Penggolongan hemodinamis Golongan Ia Ib IIa IIb III IV Tabel 2. Petunjuk K.E.R Dada menonjol =2 K (klinik) Biru: (menangis=10) (menetap=12) BB rendah: p 10%=8 p 25%=4 E (EKG) Payah jantung RVH=8 =8 (sesak napas/lekas capek = 4) LVH=6 (RAD=4) RAH=2 LAH=2 Ggn konduksi/irama =2 Penyulit Tekanan RV/PA mmHg N 30-35 mmHg < 70% tek. sistemik >70% tek. sistemik

Rr > 70% Pulmonal Stenosis

CTR < 60% = 4 CTR 60% = 6

R (Rontgen) Vaskuler > = 2 Vaskuler = 4 8

Atau Segmen pulm. > = 2 Atelektase = 2 Segmen pulm. = 4

Tabel 3. Penggolongan menurut petunjuk K.E.R. Golongan Ia Ib IIa IIb Nilai K.E.R. 10 10-20 20-35 35 Penamaan Golongan K = kecil MK = moderate kecil MB = moderate besar B = besar