Tinjauan Pustaka

Kelainan Genetik yang Diwariskan pada Penderita Albino

Christianto
10-2013-234
Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No 6, Jakarta
E-mail : dark_hole777@yahoo.com
Semua anak pasti memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Hal ini menunjukan bahwa ada sifat
atau karakter terkait yang diturunkan dari anak ke orang tuanya. Namun terkadang ditemukan
beberapa keanehan, dimana dari orang tua yang normal didapatkan anak yang cacat atau
menderita kelainan, seperti penyakit albino. Hal ini menunjukan bahwa ada sifat atau karakter
terkait yang diturunkan dari anak ke orang tuanya. Pewarisan sifat dari orang tua ke anaknya
dipengaruhi oleh materi hereditas, diantaranya ialah DNA, gen, dan kromosom. Gen adalah
bagian dari DNA dan DNA adalah bagian dari kromosom. DNA berisi sejumlah informasi
genetik yang diwariskan kepada keturunan. Pewarisan sifat pada organisme dipengaruhi oleh
hukum Mendel baik mengenai hukum segregasi maupun hukum berpasangan secara bebas.
Pewarisan kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat digolongkan berdasarkan
penyebabnya, yaitu adanya kelainan dan penyakit genetik karena pewarisan alel resesif dan
dominan autosomal, serta alel tertaut dengan kromosom kelamin.
Kata kunci: hukum mendel, materi hereditas, pewarisan alel

Abstract
All children must have a similarity to his parents. This shows that there is a relevant character
trait derived from child to parent. But sometimes we find some oddities, where the parents is
normal and the children found suffering from disorders, such as albinism. This shows that there
is a relevant character trait or derived from parent to their children. Inheritance from parents to
children affected by the material of heredity, such as DNA, genes, and chromosomes. Genes are
sections of DNA and DNA is part of the chromosome. DNA contains some of genetic information
passed on to offspring. Inheritance in organisms is influenced by both the laws of Mendel's
called principle of segregation and independent assortment. Inheritance abnormalities and
genetic disorder in humans can be classified based on the cause, namely the existence of
abnormalities and genetic diseases due to inheritance autosomal dominant alleles, autosomal
recessive alleles, and also alleles that linked to the sex chromosomes .
Key word: mendels law, heredity, alleles inheritance

Pendahuluan

Di zaman ini yang terus berkembang, sudah banyak dijumpai berbagai kelainan dan penyakit,
dan dari sekian banyak penyakit, kelainan genetik masih menjadi perhatian dan penelitiannya
masih terus berlanjut. Dari berbagai kelainan genetic, albino merupakan salah satu diantaranya,
keadaan dimana kulit, dan rambut seseorang terlihat putih dibanding orang normal. Dalam
makalah ini akan dibahas penjelasan tentang albino, pewarisannya dan lain-lain. Dari
pembahasan ini diharapkan pembaca mampu memahami cirri-ciri, pewarisan sifat albino, serta
penyebab seseorang mengalami albino dalam ruang lingkup materi genetic.

Materi Hereditas

Informasi untuk pengembangan dan fungsi spesifik sel dan jaringan disimpan dalam gen. Sebuah
gen adalah bagian dari DNA yang merupakan informasi genetik, ditentukan sesuai dengan
struktur dan fungsinya. Kromosom terdiri dari molekul kompleks yang panjang dan juga DNA
(deoxyribonucleic acid).2 DNA ditemukan pada tahun 1800-an, tetapi perannya sebagai bahan
hereditas tidak dijelaskan selama lima puluh tahun setelah itu. DNA menempati peran penting
dalam sel sebagai sumber informasi genetik dimana informasi dari DNA dapat bereplikasi serta
mempertahankan kehidupan suatu organisme.3

Gambar 1 Nukleotida DNA

Basa yang terdapat pada DNA adalah pirimidin dan purin. Basa purin adalah adenin (A) dan
guanin (G). Basa pirimidin adalah timin (T) dan sitosin (C). Nukleotida terdiri dari basa, gula
(deoksiribosa), dan gugus fosfat. Seperti yang terlihat pada gambar 1, atom nitrogen pada basa
purin maupun pirimidin terikat pada atom karbon C1 dari gula membentuk ikatan N-glikosidik.2,3
DNA merupakan polimer dari unit deoxyribonucleotide. Rantai nukleotida terbentuk ketika
gugus fosfat berikatan dengan gula dari nukleotida yang satu dengan gula dari nukleotida yang
selanjutnya. Rantai DNA nukleotida bersifat polar. Seperti yang terlihat pada gambar 1, fosfat
berikatan dengan gula pada C3 dan C5, ikatan ini disebut ikatan fosfodiester. Dengan begitu,
urutan basa nukleotida yang tertulis adalah dalam arah 3-5. Arah yang sebaliknya ialah 5-3.2,3

Gambar 2 Terdapat dua ikatan hydrogen

Dalam helix ganda, purin (adenin atau guanin) selalu terletak di seberang pirimidin (timin atau
cytostine). Seperti yang terlihat pada gambar 2, tiga ikatan hidrogen terbentuk antara sitosin dan
guanin, dan dua ikatan hidrogen di antara timin dan adenine. Ikatan hidrogen merupakan ikatan
antara atom hidrogen di satu sisi dan oksigen atau atom nitrogen di sisi lain. Atom hidrogen dari
gugus amino berfungsi sebagai donor ikatan hidrogen sedangkan oksigen karbonil dan cincin
nitrogen berfungsi sebagai akseptor ikatan hidrogen.2,3

Albino
Albino terjadi saat suatu kondisi genetic mempengaruhi produksi melanin. Seseorang dengan
albinisme memiliki sedikit atau tidak ada sama sekali pigmen dimata, kulit, atau rambut. Mereka
juga dapat mengalami gangguan visual.1 albino merupakan kelainan hereditas dimana cara
transmisi albino tergantung dari jenis kondisinya. Albinisme okuler adalah kelainan gen terkait
seks resesif yang hanya mempengaruhi mata. Sedangkan oculocutaneous albinism merupakan
kelainan autosom resesiv yang mempengaruhi semua struktur pigmen( rambut, mata, dan kulit). 2
seseorang yang albino memiliki kulit yang lebih sensitive terhadap sinar UV, sehingga rentan
terhadap risiko kanker, sehingga perlu dilindungi dengan sunblok ber SPF tinggi. Mata harus
dilindungi dengan kacamata dengan perlindungan sinar UV.1
4

Pedigree

Gambar 3. Pedigree Kelainan Autosom Resesiv.3

Kelainan Genetik
Kelainan genetic terjadi saat gen seseorang tidak bekerja dengan benar. Gen mengandung
informasi yang memberitahu sel di dalam tubuh cara bertumbuh dan berkembang. Jika gen
seseorang tidak sempurna, rusak, atau hilang, maka kelainan genetic dapat terjadi. 4 ada beberapa
macam kelainan pewarisan kromosaom, yaitu 1). kelainan dominan autosom merupakan keadaan
dimana penyakit dominan memberi gejala pada keadaan heterozigot, misalnya jika hanya satu
gen abnormal ditemukan dan alel pasangannya adalah normal. Gen yang berperan atas dominan
autosom berlokasi pada satu dari 22 autosom, dan baik laki-laki maupun perempuan dapat
terserang. Karena alel dapat bersegregasi bebas pada meiosis, ada kemungkinan 1:2 keturunan
yang mempunyai heterozigot mewarisi alel mutan. 2). Kelainan resesif autonom secara klinis
hanya tamak pada keadaan homozigot, misalnya jika alel dari kedua lokus tersebut adalah mutan.
5

Gen yang bertanggung jawab terhadap kelainan autosom resesif harus berada pada salah satu
dari 22 autosom, jadi baik laki-laki maupun perempuan dapat terserang. 3). Kelainan terangkai-x,
gen yang berperan berlokasi pada kromosom x, jadi resiko klinis dan derajat kesakitan berbeda
untwuk kedua jenis kelamin. Karena perempuan memiliki 2 kromosom x, dia dapat menjadi
heterozigot atau homozigot untuk sebuah gen mutan, sehingga trait akan memperlihatkan baik
ekspresi resesif maupun dominan. Sebaliknya laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom x,
sehingga mereka dapat memperlihatkan sindroma lengkap jika mereka mewarisi gen tanpa
perduli gen bersifat trait resesif atau dominan. Jadi pada kelainan terangkai x hanya berkaitan
ekspresi gen pada perempuan.5

Gambar 4 Pola pewarisan kelainan atau penyakit genetik melalui alel resesif autosomal.13

Mutasi
Mutasi dapat mengakibatkan sintesis enzim yang cacat (pengurangan aktivitasnya), atau
penurunan sintesis enzim normal. Akibat yang terjadi pada kedua kejadian ini adalah blokade
metabolisme dengan akumulasi substrat (yang mungkin secara langsung bersifat toksik misalnya,
fenilalanin pada fenilketonuria), penurunan jumlah produk-akhir (yang mungkin diperlukan bagi
fungsi yang normal seperti melanin pada albinisme), dan tidak adanya komponen regulasi yang
penting (yang diperlukan untuk mengendalikan keadaan inflamasi, misalnya 1 antitripsin).14

Hukum Mendel
Mekanisme pewarisan melalui persilangan oleh Mendel menunjukan kenyataan tentang faktor
dari gen-gen dalam kromosom bahwa gen-gen berada dalam keadaan berpasangan (alela).Gengen memisah (segregasi) dalam sel kelamin (kepala sari dan putik, jantan dan betina,

wanita

dan pria), salah satu alela menuju salah satu sel kelamin.Gen tersusun secara rambang
(bersamaan, berdampingan, berpasangan) dalam sel kelamin. Sifat Gen tetap dari generasi ke
generasi.6 Dalam perkembangannya menghasilkan hukum-hukum genetika yang disebut Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel II dengan isi sebagai berikut,
a) Hukum Mendel I : Hukum Segregasi
Alela memisah (segregasi) satu dari yang lain selama pembentukan gamet dan diwariskan
secara rambang ke dalam gamet-gamet yang sama jumlahnya. Sebagai dasar segregasi satu
pasang alela teretak pada lokus yang sama dari kromosom homolog. Kromosom homolog ini
memisah secara bebas pada anafase I dari meiosis dan tersebar ke dalam gamet-gamet yang
berbeda
Hukum ini dibuktian dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan dengan satu
tanda beda), yang menghasilkan kesimpulan bahwa
1. Galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan ( alel AA) maupun sifat-sifat resesif
(alel aa) dari suatu karakter tertentu. Bila disilangkan, F1 akam mempunyai kedua macam
alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap)
2. Individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet ,setengahnya mempunyai alela
dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alela resesif a.
3. Dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2 menampilkan
sifat-sifat dominan dan resesif dengan nisbah (perbandingan) yang dapat diramalkan.
Nisbah fenotipe yaitu 3 dominan (AA atau Aa): 1 resesif (aa). Nisbah genotipe yaitu 1
dominan lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa)
Prinsip Segregasi ( Hukum Mendel I )
Segregasi bentuk biji pada kacang kapri:
Tetua : P1 : Biji Bulat (Dominan)
x
P2: Biji Keriput (Resesif)
Homozigot
Homozigot
BB
bb
Gamet :
B
x
b
F1
:
Bb
Gamet :
B dan b
(Antar F1 disilangkan menjadi F2)
7

F2
:
BB, Bb, Bb, bb
Nisbah Genotipe
:
BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Nisbah Fenotip
:
Bulat : Keriput = 3 : 1
Fenotip mengacu pada karakter yang dapat diamati dari suatu organisme.Fenotipe
ialah karakteristik yang terlihat pada diri seseorang, baik secara keseluruhan atau
berkenaan dengan satu atau beberapa sifat tertentu; merupakan hasil kombinasi faktor
genotipe mapun lingkungan.Kombinasi alel yang dimiliki suatu organisme atau
keseluruhan susunan genetik dalam suatu individu disebut genotipe.Dua genotipe yang
berbeda dapat menghasilkan fenotipe yang dominan. Genotipe dapat berupa homozigot,
di mana kedua alel sama (BB atau bb), atau heterozigot, dimana dua alel berbeda
(Bb).11,12
b) Hukum Mendel II : hukum pengelompokkan secara bebas.
Pasangan gen berbeda yang sedang segregasi akan memisah dan mengelompok secara
bebas.3

Genotipe dan fenotipe

Sifat-sifat suatu jasad dapat dibagi menjadi dua kelompok, yaitu fenotipe dan genotype. 7
Fenotipe adalah sifat-sifat suatu jasad yang dapat diamati, misalnya bentuk dan ukuran sel,
warna kulit,dan lain sebagainya. Sedangkan genotype adalah komposisi genetic suatu jasad.
Genotipe pada dasarnya memiliki sifat yang tetap selama kehidupan jasad dan relative tidak akan
berubah oleh factor lingkungan kecuali pada keadaan ekstrem. Di lain pihak fenotipe dapat
berubah selama kehidupan jasad karena fenotipe merupakan resultan dari genotype dan factorfaktor lingkungan7. Di samping itu, satu genotype tunggal daapt dimanifestasikan dalam berbagai
macam fenotipe, sedangkan satu fenotipe dapat dihasilkan oleh lebih dari satu set genotype.7

Kesimpulan :
Dari Penjelasan singkat tinjauan pustaka di atas, jelas bahwa jelas bahwa anak yang
memiliki ciri-ciri yang berbeda dari teman sekelasnya tersebut merupakan pewaris kromosom
autosomal resesif yang diwariskan oleh kedua orang tuanya, dan bias dikatakan bahwa anak
tersebut merupakan penderita albinisme. Jika ditelusuri dari silsilah keluarga anak tersebut pasti
akan terlihat bahwa salah satu atau kedua orang tua anak tersebut merupakan penderita atau
pembawa autosomal resesif albino, maka jelas bahwa cikal bakal dari penyakit yang diderita
anak tersebut berasal dari orang tua aslinya.

Daftar pustaka
1. Hildyard A, Goddard J. Diseases and disorders. New York: Marshall Cavendish
Corporation;2008.h.29.
2. Jose RT. Understanding low vision. New York: American Foundation For the
Blind;2004.h.31.
3. Underwood JCE. Patologi umum dan sistematik. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
ECG;2009.h.43.
4. Doak R. Genetic disorders. Guangzhou: Benchmark Education Company;2011.h.2.
5. Isselbachr KJ, Braunwald E, Martin JB, Fauci AS, Kasper DL. Prinsip-prinsip ilmu
penyakit dalam. Edisi 13. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran ECG;1999.h.390-2.
6. Yunus R,dkk.Teori Darwin dalam pandangan sain dan islam.2006.Jakarta:Prestasi.p.71-2
7. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Penerbit Erlangga;2008.h.39, 80-2.
8. Passarge E. Color atlas of genetics. 2nd ed. Stuttgart: George Thiem Verlag;2001.p.36-8.
9. Robinson R. Genetics volume 1 a-d. New York: Macmillan Reference USA; 2003.p.215
10. Mitchell CR. Biologi. Jakarta: Penerbit Erlangga;2000.h.243.
11. W A Newman Dorland; alih bahasa, Albertus Agung Mahode [et al]; editor edisi bahasa
Indonesia , Yanuar Budi Hartanto [et al].Kamus saku kedokteran Dorland.2014.p.32
12. Priastini R, Hartono B.Buku ajar biologi kedokteran.2010.Jakarta:Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana.p.338-9
13. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi jilid 3. Jakarta: Esis; 2006.
h.166-72.
14. Robbins, Cotran.Buku saku dasar patologis penyakit.2009.Jakarta:EGC.p.99,101-3
9

10