PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM MENYEBABKAN BEBERAPA KELAINAN

GENETIK
Sifat-sifat terpaut seks bukanlah satu-satunya penyimpangan yang
menonojol dari pola penurunan sifat yang di amati oleh mendel, dan mutasi gen
yang menciptakan alel-alel baru bukan satu-satunya jenis perubahan terhadap
genom yang dapat mempengaruhi fenotipe.
Gangguan fisis dan kimiawi, dan juga kesalahan-kesalahan selama meiosis,
dapat merusak kromosom dengan berbagai cara atau mengubah jumlahnya di
dalam satu sel. Di sini, kita mengamati perubahan-perubahan kromosom ini dan
melihat bagaimana informasi ini di terapkan pada beberapa kelainan penting pada
manusia.
Perubahan jumlah kromosom :
Aneuploid dan poliploid
Idealnya, benang-benang meitotik mendristibusikan kromosom pada sel-sel
anak tanpa kesalahan. Tetapi adakalanya terjadi kecelakaan, di sebut nondisjungi, di
mana bagia-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau dimana
kromatid saudara gagal berpisah selama meiosis II. Pada kasus-kasus ini, satu
gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak
mendapat salinan sama sekali. Kromosom-kromosom lainnya biasanya
mendristibusikan secara normal. Jika salah satu dari antara gamet-gamet yang
menyimapang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pertumbuhan,
keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang yidak normal, disebut
aneuploid. Jika kromosom hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dlam telur
yang telah di buahi (sehingga sel mempunyai jumlah total kromosom 2n + 1)., sel
aneupolidnya disebut trisomik. Jika satu kromosom hilang (sehingga sel memiliki
jumlah kromosom 2n 1), maka sel aneuploidnya disebut monosomik untuk
kromosom itu. Kemudian mitosis akan meneruskan anomali ini ke semua sel
embrionik. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup, organisme itu biasanya
memperlihatkan sejumlah gejala yang di sebabkan oleh abnormalnya jumlah gen
yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut.
Nondisjungsi dapat juga terjadi selama mitosis. Jika kesalahan semacam itu
berlangsung di awal-awal perkembangan embrionik, maka kondisi aneuploid ini
diteruskan oleh mitosis kepada sejumlah besar sel dan ini bisa berdampak besar
bagi organisme tersebut.
Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom yang lengkap.
Istilah umum untuk perubahan kromosom ini adalah poliploid, dengan istilah
spesifik triploid (3n) dan tetraploid (4n) yang masing menunjukkan tiga atau empat
sel kromosom. Satu cara suatu sel triploid dapat di hasilkan adalah dengan
fertilisasi dari telurdiploid abnormal yang di hasilkan oleh nondisjungsi dari semua

kromosomnya. Satu contoh kecelakaan yang akan menghasilkan tetraploid adalah

kegagalan zigot 2n membelah diri setelah mereplikasi kromosom-kromosomnya.
Mitosis berikutnya akan menghasilkan sebuah embrio 4n.
Secara umum, poliploid hamper memiliki tampilan yang lebih normal
ketimbang aneuploid. Satu kromosom ekstra (atau hilang) tampaknya memiliki
kemampuan mengganggu keseimbangan genetik yang lebih besar daripada yang
mampu di lakukan oleh seluruh set ekstra kromosom.
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom
Perubahn jumlah dan struktur kromosom di kaitkan dengan sejumlah kelainan
serius pada manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah
aneuploidy, terdapatnya kromosom dalam jumlah abnormal di dalam gamet yang di
produksi, dan kemudian, di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa
jadi cukup tinggi pada manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut
bisa begitu membahayakan bagi perkembangan sehingga embrio-embrio nya
secara spontan (alamiah) di gugurkan jauh sebelum kelahiran. Akan tetapi,
beberapa tipe aneuploid nampaknya tidak terlalu mengganggu keseimbangan
genetik ketimbang tipe aneuploid lainnya, dimana hasilnya adalah individu-individu
dengan keadaan aneuploid tertentu dapat bertahan hidup sampai lahir dan
selanjutnya. Individu-individu tersebut memiliki sejumlah gejala (symptom)-suatu
sindrom-yang karakteristiknya tergantung dari tipe aneuploid. Kelainan-kelainan
genetik yang disebabkan oleh aneuploidy dapat didiagnosis sebelum lahir dengan
uji fetus.
Salah satu aneuploid, sindrom down, mengenai kira-kira satu dari setiap 700
anak yang lahir di Amerika Serikat. Sindrom down biasanya di sebabkan oleh
kelebihan kromosom, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Dari
sudut pandang kromosom, sel-sel tersebut dinamakan trisomik untuk kromosom 21.
Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil,
trisominya secara parah mengubah fenotipe individu tersebut,. Sindrom down
meliputi penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan
terhadap infeksi saluran pernafasan, dan lemah mental. Lebih jauh lagi, individu
yang menderita sindrom down memiliki kecenderungan untuk menderita penyakit
leukemia dan Alzheimer. (Mungkin bukan suatu kebetulan bahwa gen-gen tertentu
yang berhubungan dengan kedua penyakit tersebut terletak pada kromosom 21).
Jadi, sebagian besar kasus sindrom down adalah akibat terjadinya nondisjungsi
pada waktu pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya.
Nondisjungsi kromosom seks menghasilkan berbagai macam keadaan
aneuploidy pada manusia. Sebagian besar pada keadaan tersebut nampaknya tidak
begitu merusak keseimbangan genetic dibandingkan dengan keadaan aneuploid
yang melibatkan autosom. Hal ini mungkin disebabkan kromosom Y membawa gen

yang jumlahnya relative kecil dank arena salinan-salinan ekstra dari kromosom X
menjadi tidak aktif seperti Barr body pada sel-sel somatik.
Kromosom X ekstra pada anak laki-laki, menghasilkan XXY, muncul kira-kira
sekali dalam setiap 2000 kelahiran hidup. Orang-oranng dengan kelainan ini,
disebut Syndrome Klinefelrer, memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya
sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Laki-laki kromosom Y ekstra (XYY) tidak
memiliki sindrom yang terdefinisi dengan jelas, meskipun mereka cenderung lebih
tinggi dibandingkan kebanyakan orang. Peremuan dengan trisomy X (XXX), yang
terjadi sekali dalam kira-kira 1000 kelahiran hidup, tampak sehat dan tidak dapat di
bedakan dari perempuan dengan kromosom XX kecuali dari kariotipenya. Monosomi
X, disebut sindromTurner, terjadi sekitar satu kali dalam setiap 5000 kelahiran dan
merupakan satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. Meskipun
individu-individu X0 ini secara fenotip adalah perempuan, organ kelamin mereka
tidak menjadi matang pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal
berkembang. Individu-individu semacam itu steril dan memiliki tubuh pendek.
Sebagian besar memilki kecerdasan normal.
Sekalipun jumlah kromosom normal, perubahan structural kromosom dapat
menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia. Banyak delesi pada kromosom
manusia. Bahkan dalam keadaan heterozigot menyebabkan masalah yang serius
pada fisik dan mental. Salah satu sindrom semacam itu di kenal sebagai cri du chat
(tangisan kucing). Anak yang di lahirkan dengan delesi pada kromosom 5 ini
mempunyai mental yang terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memliki tangisan yang suaranya sepeti
suara kucing yang menderita. Individu semacam itu biasanya mati ketika masih
bayi atau anak-anak.
Sebgian kecil individu yang menderita sindrom down mengalami translokasi
kromosom dengan jenis yang berbeda. Semua sel dari orang-orang semacam itu
memilki jumlah kromosom normal, 46. Namun demikian, pemeriksaan kariotipe
secara teliti memperlihatkan adanya sebagian atau keseluruhan kromosom 21
ketiga yang melekat pada kromosom lain melalui translokasi.

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM YANG

MENYEBABKAN KELAINAN GENETIK PADA
MANUSIA
Dosen pengampu: Fidia R.I, SST.
Oleh kelompok I :
1. Maghfiratul Qudsiyah
2. Aina Maya Shofi
3. Srf Lailatul Maftukha

4. Alfian Zulkifli Masdar Hilmy

5. Moch. Lutfi Hakim Sudrajad
6. Muhammad Nukman
7. Roudhatul Jannah
8. Moch. Abid Abdillah
9. Ario Miftakhul Hikmah

10.

Izzatu Septia Harin

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI MAULANA MALIK IBRAHIM MALANG
TAHUN 2013/2014