Hemofilia adalah diatesis hemoragik yang terjadi dalam 2 bentuk: hemofiia A,

defisiensi faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B, defisiensi faktor koagulasi IX.
Kedua bentuk ditentukan oleh sebuah gen mutan dekat telomer lengan panjang
kromosom X (Xq), tetapi pada lokus yang berbeda, dan ditandai oleh pendarahan
intramuskular dan subkutis; perdarahan mulut, gusi, bibir, dan lidah; hematuria; serta
hemartrosis.

Hemofilia A, hemofilia yang paling umum ditemukan, keadaan terkait X yang disebabkan
oleh kekurangan faktor koagulasi VIII. Disebut juga hemofilia klasik
Hemofilia B, jenis hemofilia yang umum ditemukan, keadaan terkait-X yang disebabkan oleh
kekurangan faktor koagulasi IX. Disebut juga chrismast disease.
Hemofilia B Leyden, bentuk peralihan defisiensi faktor koagulasi IX, tendensi perdarahan
menurun setelah pubertas.
Hemofilia C, gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi XI,
terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai dengan episode berulang
perdarahan dan memar ringan, menoragia,perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan
masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma
tromboplastin antecedent deficiency. PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome.
(Sumber Dorlands Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC)

Hemofili berasal dari bahasa Yunani kuno yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih saying. Istilah hemophilia
mengacu pada sekelompok gangguan perdarahan karena defisiensi salah satu factor
pembekuan darah.

Hemofilia merupakan penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan Faktor IX yang
teretak pada kromosom X bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan
(Karier , XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien XhY), dapat
bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan
terdapat kelainan (XhXh).

Hemofilia adalah kelompok gangguan perdarahan yang diturunksn dengan

karakteristik defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah kelainan
perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi kurang lebih satu per
10.000 kelahiran. Jumlah orang yang terkena di seluruh dunia diperkirakan kurang
lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai daripada hemofilia B, yang
merupakan 80-85% dari keseluruhan.

Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam : Hemofilia A Ditandai karena

penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII).Kira-kira 80 % dari
kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia

globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang
alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena gennya terangkai X
maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H_.Perempuan hemophilia
mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki hemophilia h. Hemofilia B atau penyakit
Christmas Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. Hemofilia C Penyakit
hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan oleh gen
resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1% dari kasus
hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat
plasma,tromboplastin anteseden (PTA).
1. b.

Etiologi

Hemofilia adalah gangguan resesif terkait gen-x, yang diturunkan oleh perempuan
dan ditemukan secara dominan pada laki-laki.

Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Sumber: Muscari, Mary
Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC)

E. 2005.

70-80% penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak
Ibu. Gen factor VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif.,
maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis
pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila
kromosom X pada perempuan terdapat kelainan (XhXh). (Robbins. 2007. Buku Ajar
Patologi, Edisi 7, Volume 2. Jakarta : EGC)

Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang diperlukan untuk
koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI, terjadi hambatan pembentukan
trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal bekuan fibrin fungsional
yang normal dan pemadatan sumbat trombosit yang telah terbentuk pada daerah jejas
vaskular.

Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, sedangkan hemofilia B disebabkan

karena defisiensi faktor IX.
1. c.

Faktor Risiko

Riwayat keluarga dari duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk

bawaaan resesif terkait-x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000
laki-laki. Hemofilia B ( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

1. d.

Klasifikasi

Klasifikasi Kadar Faktor VIII dan Faktor

IX di dalam darah
Berat

Kurang dari 1 % dari jumlah

normal

Keterangan

Penderita hemofilia berat dapat

mengalami beberapa kali perdarahan

dalam sebulan. Kadang-kadang

perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab
yang jelas.
1% 5% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia sedang lebih jarang
mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang
terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu
berat, seperti olahraga yang berlebihan.
6 % 50 % dari jumlah
Penderita hemofilia ringan mengalami
normalnya
perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
seperti operasi, cabut gigi, atau
mengalami luka yang serius.

Sedang

Ringan

Sumber : Betz, Cecily Lynn. 2009. Buku Saku Keperawatan Pediatri Ed 5. Jakarta: EGC

Hemofilia A: atau hemofilia klasik adalah hemofilia akibat defisiensi faktor VIII
(Faktor antihemofili/AHF atau faktor anti hemoglobulin/AHG). Hemofilia B: atau
penyakit Christmas adalah hemofilia akibat defisiensi faktor IX (komponen
tromboplastin plasma). Hemofilia C: adalah penyakit autosomal yang disebabkan
tidak adanya faktor XI. Penyakit Von Willebrand: adalah penyakit dominan autosomal
akibat abnormalitas faktor (vWF). Faktor ini dilepaskan dari sel endotel dan
trombosit, yang memiliki peran penting dalam pembentukan sumbat trombosit. Jika
vWF mengalami penurunan, kadar fVIII juga akan menurun.

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara x-linked recessive
yaitu:

Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat dfisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIII)
Hemofilia B (Christmas disease), akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor christmas)
Sedangkan hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang
diturunkan secara autosomal resesif pada kromosom 4q32q35.

Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolok ginjal (kerusakan
ginjal)

Usia awitan pada hemofilia :

Hemofilia berat kurang dari 1 tahun
Hemofila sedang 1 sampai 2 tahun
Hemofilia ringan lebih dari 2 tahun
1. e.

Manifestasi Klinis

-perdarahan berlebihan dari tali pusat atau setelah sirkumsisi pada bayi hemophilia baru lahir

-hemofilia ringan, perdarahan lama hanya ketika luka

-hemofilia sedang, perdarahan lama jika terjadi trauma/pembedahan
-hemofilia berat, perdarahan lama terjadi secara spontan tanpa cedera
-manifestasi umum: kulit memar, perdarahan memanjang akibat luka, hematuria spontan

Menurut Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (2006) dalam

Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam menyatakan bahwa Hemartrosis paling sering
ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering
mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru karena
ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan
volunter maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban
tersebut karena fungsinya.

Hematoma intramaskuler terjadi pada otot otot fleksor besar, khususnya pada otot
betis, otot-otot region iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma
ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nayata.

Pendarahan intracranial bisaterjadi secara spontan atau trauma yang

kematian.

menyebabkan

Retriperitoneal dan retrofaringeal yang membhayakan jalan nafas dan

kehidupan.

mengancam

Kulit mudah memar, Perdarahan memanjang akibat luka, Hematuria spontan,

Epiktasis, Hemartrosis (perdarahan pada persendian menyebabkannyeri,
pembengkakan, dan keterbatasan gerak, Perdarahan jaringan lunak.

Pembengkakan, keterbatasan gerak, nyeri dan kelainan degenerative pada persendian

yang lama kelamaan dapat mengakibatkan kecacatan.

1. f.

Pemeriksaan Diagnostik

Uji skrining untuk koagulasi darah, meliputi:

a. hitung trombosi
b. masa protrombin (PT)
c. masa tromboplastin parsial (PTT)
d. masa tromboplastin teraktivasi (APTT)
e. masa perdarahan (BT)
f. masa pembekuan darah (CT)
g. analisis fungsional factor VII dan factor IX (assay test)

Biopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur

o Uji fungsi hati, untuk mendeteksi adanya penyakit hati, dengan SGPT (serum
glutamic-pyruvic transaminase) dan SGOT (serum glutamic oxaloasetic
transaminase)
o Pemeriksaan laboratorium pada hemofilia A:
aPTT (activated Partial Tromboplastin Time) adalah memanjang.
Masa Prothrombin normal
Tromboplastin generation abnormal
Konsumsi protrombin abnormal
Masa bekuan bisa normal bila kadar faktor F VIII lebih dari 5%.
Masa rekalsifikasi dalam hal ini lebih sensitif dan bisa abnormal pada
kadar F VIII di bawah 20-25%.
Bekuan darah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah.
Test Campuran:
Pada hemofilia A test aPTT menjadi normal setelah tambahan plasma normal
yang telah di-adsorpsi BaSO4. aPTT tidak menjadi normal setelah tambahan
plasma lama atau plasma pasien hemofilia A.
Interpretasi Hasil Pemeriksaan aPTT
Bila masa prothrombin memberi hasil normal dan aPTT memanjang memberi
kesan ; adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih dari
satu faktor koagulasi plasma untuk jalur intrinsik (F XII, FXI, F IX dan F
VIII).
Dengan demikian jelaslah bahwa defisiensi ringan seperti pada hemofilia A
yang ringan dan penyakit von Willebrand yang ringan tak dapat dideteksi
dengan aPTT.
Bila aPTT pada pasien dengan perdarahan yang berulang-ulang lebih dari 34
detik perlu dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII, IX dan
XII dan bila perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan terhadap inhibitor yang
bersirkulasi.

Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang memastikan
diagnosa

Pemeriksaan penunjang :

-Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X- linked recessive

-Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma dengan atau tanpa riwayat
keluarga
-Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa
riwayat keluarga
-Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama misal sendi, otot
-Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik pada kromosom X
-SGOT dan SGPT
-Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang, faktor VIII rendah

(Sudoyo, dkk. 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid 2, Edisi 4. Jakarta : Departemen
Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia)

Tes genotype untuk deteksicarrier berdasarkan analisis

langsung

Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko.
Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah
janin pada
trimester kedua membantu menentukan status janin terhadap
kerentanan hemofilia
A. Tes antinatal juga bisa dilakukan terhadap sel dari vilus / cairan amniotik. Hasil
kariotipe 48-72 jam melalui biakan limfosit menggunakan teknik aspirasi berpadu
ultrasonografi telah digunakan untuk mengambil sampel jaringan janin selain darah

Amniosentesis akan mendiagnosis hemophilia pada waktu prenatal.

Uji laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)

identifikasi mutasi secara

1. Jumlah trombosit
2. Masa protrombin
3. Masa tromboplastin parsial
4. Masa perdarahan
5. Masa pembekuan thrombin
6. Assays fungsional faktor VII dan IX
h.

Penatalaksanaan

Terapi suportif

1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

2. Lakukan Rice, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan untuk
mengatasi perdarahan akut yang terjadi
3. Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang
terjadi setelah serangan akut hemartrosis
4. Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, hindari
analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Terapi pengganti factor pembekuan
Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik rekombinan, konsentrat maupun
komponen darah yang mengandung cukup banyak factor pembekuan tersebut. Hal ini

berfungsi untuk profilaktik/untuk mengatasi episode perdarahan. Jumlah yang diberikan

bergantung pada kadar plasma faktor yang kurang.

Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan hemophilia A ringan sampai

sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan faktor VIII dan tidak lagi digunakan pada
hemophilia B.

Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa
dilakukan adalah dengan metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan
Elevation. Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan banyak melakukan
kegiatan yang sifatnya kontak fisik. Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu
dibekukan dengan mengkompresnya dengan es. Compression. Dalam hal ini, luka itu
juga harus dibebat atau dibalut dengan perban. Elevation. Berbaring dan meninggikan
luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.

Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk menghilangkan proses

inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.

Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 haridapat mencegah terjadinya gejala
sisaberupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas
hidup pasien hemophilia.

Menghindari luka atau benturan

Kriopresipitate AHF. Salah satu komponen darah non selular yang merupakan konsentrat
plasma tertentu yang mengandung Faktor VIII, fibrinogen, dan factor von Willebrand. Efek
sampinya adalah alergi dan demam.
Terapi Gen. Merupakan vector retrovirus, adenovirus, dan adeno-associated virus. Dengan
cara memindahkan vector adenovirus yang membawa gen hemophilia ke dalam sel hati.
Analgetik
1. i.

Asuhan keperawatan

Pengkajian fokus
Nama

: An. A

Umur

: 8 tahun

Jenis Kelamin

: Laki-laki

Keluhan Utama

: mimisan tidak berhenti, demam

Riwayat Penyakit Saat ini

: demam sudah 2 hari, nyeri sendi, dan lutut bengkak

Riwayat Kesehatan Dahulu

: mimisan, perdarahan terus menerus

Riwayat Pengobatan
cryopresipitate 3x

: Rawat inap 2x, transfusi darah saat umur 4 tahun, transfusi

Riwayat Kesehatan Keluarga : tidak teridentifikasi

Riwayat Imuniasai

: tidak teridentifikasi

Riwayata Alergi

: tidak teridentifikasi

Riwayat Infeksi

: tidak teridentifikasi

Pemeriksaan Fisik

BB: 25 KG

TB: 131 cm

Kesadarn somnolen

HR: 88x/menit

RR: 24x/menit

Tipe torakoabdominal

Suhu: 38oC

Wajah pucat

Hidung epitaksis

Akral sianotik pada ekstermitas bawah

Terdapat purpura/ ekimosis pada genue sinistra
Terdapat purpura/ ekimosis pada regio brachium distal dextra

Deformtas tulang (-)

Koilonilik (-)

Pemeriksaan Diagnostik:

Hb: 7,6 gr/dL

Ht: 26%

Eritrosit: 4,2 juta/uL

Trombosit: 731.000

BT: 2 menit

CT: 5 menit

Protrombin time: 13,12 detik

APTT: 103,3 detik

MCV: 72

Leukosit: 11.500/uL

Peningkatan faktor VIII

Terapi: terapi kausatif transfusi crayopresipitate (tiap 15 ML: 100 IU F.VIII kurang dari 1%,
250 mg fibrinogen, faktor von Williebrand, faktor XIII), paracetamol 3250 mg, infus kaEn
3B 1400 cc/24jam dan transfusi PRC 3 kolf
Analisa Data
NO
1

Data Yang Menyimpang

DS: Klien mengeluh sakit pada
persendian dan sendi lutut
bengkakDO: somnolen, Faktor VIII<
1%

Etiologi
CederaIX, VIII tak teraktivasiTrombin tak
terbentukPerdarahan
Jaringan, sendi.otot
NYERI

DS: Klien mengeluh badan panas 2

hari iniDO: T=38, Transfusi PRC

PerdarahanGastrointestinalAnemiaEritrosit 4,2, Hb 26%

Transfusi PRC
Komplikasi Imun
Demam
HIPERTERMI

DS: Klien mengeluh lemah, pucatDO: PerdarahanLeher, mulut, dadaObstruksi pernapasanRisiko

RR=24X. akral cyanotyik
Gangguan Pola Nafas

DS: Klien mengeluh lemah, mimisan PerdarahanIntracranial

dan demamDO: Faktor VIII<1%,
somnolen, T:38
Kesadaran somnolen
Sintesa energy terganggu

Mobilitas terganggu
Risiko Injuri Fisik

j.

Discharge Planning
1. Instruksikan anak dan orang tua tentang pemberian penggantian terhadap faktor yang
kurang.
2. Instruksikan anak dan orang tua tentang tanda dan gejala episode perdarahan
3. Diskusikan pilihan dan rencanakan aktifitas gaya hidup untuk mendukung kehidupan
(yang menetap) dan untuk mencegah cedera lebih lanjut (menghindari olahraga dan
permainan-permainan yang mengandung kontak fisik)
4. Diskusikan bersama orang tua dan anak cara-cara agar gaya hidup lebih normal
dan untuk menghindari pemberian label sebagai orang cacat
5. Dorong orang tua dan anak untuk mengungkapkan perasaannya tentang penyakit dan
keterbatasan aktifitasnya
6. Hubungkan keluarga dengan lembaga kemasyarakatan yang cocok

Hasil yang diharapkan:

1. Episode perdarahan anak terkendali
2. Anak dan keluarga menaati progrem pengobatan jangka panjang
3. Tahap perkembangan anak terlewati dengan baik.
Rujuk keluarga pada sumber-sumber berbasis komunitas
-jaminan asuransi
-layanan komunitas
-konseling pada masalah psikososial yang berkaitan dengan membesarkan anak dengan
dissabilitas
-penapisan dan konseling genetik anggota keluarga

BAB III
PENUTUP

3.1 Simpulan
Hemophilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh adanya kekurangan salah satu
factor pembekuan darah. Penyakit gangguan pembekuan darah ini diturunkan melalui
kromosom X. Adapun klasifikasi hemophilia adalah hemophilia A yang ditandai dengan
penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin(factor VIII), hemophilia B di tandai
dengan penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (factor IX). 70-80%
penderita hemophilia mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak Ibu. Gen factor
VIII dan factor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif., maka penyakit ini dibawa
oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat
bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.
3.2 Saran
Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas anak tersebut
menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%. Disarankan bagi anak
tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktornya untuk mengetahui jenis
dan tingkat hemophilia. Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita
hemophilia maka anak tersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur
khusus.Namun jika ternyata anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur
seperti biasanya.

DAFTAR PUSTAKA
Betz, Cecily L.. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Dorlands Ilustrated Medical Dictionary, 29/E. 2002. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC
Muscari, Mary E.. 2005. Panduan Belajar: Keperawatan Pediatrik, E/3. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC
Wong, Donna L.. 2004. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, E/4. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Nelson.2010.Esensi Pediatri Nelson,Edisi 4.Jakarta:EGC
Swartz,Mark H.1995.Buku Ajar Diagnostik Fisik.Jakarta:EGC
Corwin, Elizabeth J. 2008. Buku Saku Patofisiologi, Ed. 3. Jakarta: EGC.
World federation of Hemophilia, Canada.2005.