WRAP UP SKENARIO 1

Melahirkan Bayi Pertama

Kelompok A-3

Ketua

: Melasari Marantika

(1102016117)

Seketaris

: Mahesa Kurnianti Putri

(1102016108)

Anggota

: Imam Samiaji

(1102015096)

M Farras Afif

(1102016117)

Liza Angelika

(1102016104)

Lulu Lukyati

(1102016105)

Maharani Febrianda savitri (1102016107)

Melsya Halim Utami

(1102016118)

Fakultas Kedokteran
Universitas YARSI 2016/2017

DAFTAR ISI

Daftar isi ... ii

Skenario ... 1
Kata sulit ...... 2
Pertanyaan dan jawaban ....... 2
Hipotesis ....... 3
Sasaran belajar (learning objective) .. 4
Daftar pustaka . 13

SKENARIO 1
Melahirkan Bayi Pertama
Seorang perempuan (38th) melahirkn anak pertama yang mengalami berat badan lahir rendah
dan wajah tidak simetris. Dari hasil pemeriksaan genetic, menunjukan bayi menderita
Sindroma Down yang disebabkan gagal berpisah dari kromosom (non disjunction) ovum ibu
2

saat pembelahan meisosis. Dokter menyarankan ibunya untuk mengonsumsi makanan bergizi
dalam meningkatkan kualitas ASI yang diperlukan bayi untuk proses pembelahan sel agar
berat badan bayi meningkat. Sebagai muslimah yang baik, meskipun merasa khawatir akan
amsa depan anaknya, ibu tersebut menerima dengan tabah dan berprangka baik terhadap
Allah.

Kata sulit
1. Sindrom Down: gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan
belajar dan ciri-ciri fisik tertentu.
2. Meiosis: Pembelahan sel termodifikasi pada organisme yang berproduksi secara
seksual
3

3. Ovum: sel reproduksi wanita

4. Kromosom: benda mikroskop berbentuk tongkat yang berada di sel organisme dan
mengandung gen yang banyak.
5. Makanan bergizi: makanan yang mengandun zat yang di butuhkan oleh tubuh seperti
protein, karbohidrat dan vitamin.
6. Pemeriksaan genetic: pemeriksaan yang di lakukan untuk mengetahui adanya
kelainan kromosom atau tidak
7. Non disjunction: kegagalan dua kromosom homolog untuk memisahkan sel-sel yang
membelah selama di tahap meiosis I
8. Pembeahan sel: proses di mana sel induk yang membelah jadi dua sel

Pertanyaan
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Apa penyebab bayi lahir denan berat badan lahir rendah dan muka tidak simetris?
Bagaimana ciri-ciri down syndrome pada anak?
Apa saja resiko wanita hamil di umur 38 tahun atau lebih?
Bagaimana cara pembelahan sel meiosis?
Bagaimana cara menghadapi berita buruk dalam pandangan islam?
Bagaimana proses pemeriksan genetic yang di lakukan?
Apa saja proses pembelahan sel?
Ap saja penyakit yang menyebabkan kelainan genetic pada kromosom?

Jawaban
1. - Terjadinya kegagalan kromosom homolog yang menyebabakan keelainan genetic
- Penurunan fungsi sel telur
2. 3.

Bentuk kepala relative kecil

Raut wajah datar
Hidung tidak menonjol
Leher pendek
IQ rendah
Umur pendek
Ukuran lidah pendek
Mata sipit dan layu

Bayi premature
- Berat badan lahir rendah
- Keguguran
- Lemahnya fisik ibu
- Kelainan kromosom

4. Meiosis I :
- Profase I terdapat lima fase, yaitu leptoten, zigoten, pakiten, diploten dn
diakinesis.
- Metafase I
- Anafase I
- Telofase I

Meiosis II
Sama dengan meiosis pertama, hanya saja profase di sini tidak melalui tahap
(Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II)
5. Menghadapi dengan tawakal, ikhlas dan tabah.
6. Dengan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat DNA kromosom. Sebelum
adanya kehamilan (pada ibu) dan sesudah bayi di lahirkan (pada bayi). Bisa di
lakukan dengan CVS, FBS dan amnionsentesis.
7. Meiosis dan Mitosis
8. Sindrom down,sindrom klinelfilter, sindrom patau, sindrom turner, sindrom cri du cat,
sindrom supermale, dll.

Hipotesis
Adanya kgagalan dalam proses pemblahan sel dapat menyebabakan gagal pisah kromosom
yang meliputi, sindrom down,sindrom klinelfilter, sindrom patau, sindrom turner, sindrom cri
du cat, sindrom supermale, dan lain-lain. Kegagalan ini dapat di liht dari kelainan fisik yang
ada pada bayi. Kelainan fisik tersebut dapat di pastikan dengan pemeriksaan genetika yng
berupa amnionsentesis, CVS dan FBS.setelah di laukan pemeriksaan genetic di ketahui
bahwa jumlah kromosom 47A+XY/XX dengan ciri-ciri bentuk kepala relative kecil, raut
wajah datar, hidung tidak menonjol leher pendek, IQ rendah, umur pendek mata sipit dan
layu.Kemungkinan yang terjadi ialah sindom down.

Sasaran Belajar
1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel( Meiosis dan Mitosis)
1.1 Definisi
1.2 Jenis-jenis
2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Pada Kromosom
5

2.1 Definisi Kromosom

2.2 Jumlah
2.3 Struktur
2.4 Pemeriksaan
3. Memahami dan Menjelaskan Berprasangka dalam Islam
3.1 Al-Qurn
3.2 Hadits

1. Pembelahan Sel
1.1 Definisi Pembelahan Sel

Pembelahan sel adalah suatu proses yang membagi satu sel indukmenjadi dua atau
lebih sel anak.
1.2 Jenis-jenis Pembelahan Sel
Pada dasarnya pembelahan sel ada tiga macam,yaitu;
A. Pembelahan Amitosis
Pembelahan Amitosis adalah reproduksi sel dimana sel membelah diri secara
langsung atau spontan tanpa melalui tahap-tahap pembelahan sel.Tempatnya
pada sel autosomatik (ploidisasi : ninduk = nanak). Pada pembelahan ini ada
interfase sebelum pembelahan dilakukan. Pembelahan sel ini dapat di jumpai
pada organisme bersel satu (prokariotik), seperti amoeba, bakteri.

B. Pembelahan Mitosis
Pembelahan Mitosis adalah reproduksi sel di mana sel membelah diri melalui
tahap-tahap yang teratur (pembelahan tak langsung). Pembelahan ini terjadi
pada organisme multiseluler.

Tahap-tahap pembelahan sel ini meliputi;

1. Profase, pada tahap ini DNA mulai dikemas menjadi kromosom.
Kromosom mulai memendek dan menebal, serta membelah. Masingmasing bergerak ke kutub yang berlawanan dan terbentuk benang-benang
spindle yang terhubung ke kutub-kutub. Nucleolus hilang dan membran
nucleus hancur.
2. Prometafase, kromosom disekret terlihat, masing-masing terdiri atas dua
kromatid sadara yang identic dan berjejer. Selaput nucleus akan
terfragmentasi.
7

3. Metafase, kromosom bergerak dan menempatkan diri di bidang equtor

4. Anafase, masing-masing sentromer yang mengikat kromatid membelah
bersamaan dan kromatid bergerak menuju kutub pembelahan,
menghasilkan salinan kromosom berpasangan. Di sini mulai terjadi
kariokinesis(pembagian inti menjadi dua bagian)
5. Telofase, kromatid telah berada pada kutub masing-masing Pada tahap ini
nukleus terbentuk kembali, nucleolus terbentuk kembali.
Setelah telophase berakhir di ikuti sitokinesis (pembagian sitoplasma
menjadi dua bagian) melalui proses cleavage yang akan menghasilkan dua
sel anak dengan jumah kromosom yang sama dengan sel induk.
6. Interfase, ini merupakan fase antara yang merupakan periode
antaramitosis yang satu dengan yang lain. fase ini bukanlah fase istirahat,
melainkan fase yang di mana metabolisme sel giat dilakukan. pada saat
fase interfase, sel akan mengalami tiga tahapan sebagai berikut:
1. Fase Pertumbuhan Primer (Gap 1 atau G1), organel-organelyang ada
di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks Golgi,
dan organel lainnya memperbanyak diri guna menunjang kehidupan sel.
2. Fase Sintesis (S), sel melakukan sintesis terutama sintesis materi
genetic (replikasi), yaitu DNA.
3. Fase Pertumbuhan Sekunder (Gap 2 atau G2), menjelang mitosis
berikutnya, sel melakukan pertumbuhan kedua dengan memperbanyak
organel-organel sel yang dimilikinya.

C. Pembelahan Meiosis
Disebut juga pembelahan mereduksi. Pembelahan ini terjadi dalam kelenjar
kelamin. Pada pembuahan sel meiosis terjadi melalui tahap-tahap yang sama
dengan mitosis, hanya saja di sini terjadi pengurangan (reduksi) jumlah
kromosom menjadi setenghnya.
Pada tahap ini terjadi dua tahap besar yang di kena dengan meiosis I dan
meiosis II .
1. Meiosis I
a. Profase I, pada tahap ini terjadi;
8

1. Leptoten, tahap dimana benang kromatin berubah menjadi kromosom.

2. Zigoten/Zigonema, pada tahap ini, kromatid homolong saling
berpasangan atau bersinapsis membentuk bivalen.
3. .Pakiten/Pakinema, kromosom kemudian berdupkikat menjadi 4 pada
tahap ini dan disebut tetrad (kromosom homolog yang mengganda
sehingga ada 4 kromatid berpasangan). Pada tahap ini kromosom
menjadi pendek dan menebal.
4. Diploten, kromosom homolog yang tadinya bivalen terpisah, terjadi
perpindahan silang (crossing over), akan terdapat chiasma sebagai
tanda.
5. Diakinesis, pada fase diakinesis, nukleolus (membrane inti) akan
hilang dan sentriol bergerak ke masing-masing kutub serta membentuk
benang-benang spindel. Membran inti dan inti mereduksi

b. Metafase 1, Pasangan kromosom homolog mengatur diri dan saling

berhadapan di daerah ekuator, kromosom masih dalam keadaan diploid
c. Anafase 1, Chiasmata terpisah. Tiap kromosom homolog masingmasing mulai ditarik oleh benang spindel menuju ke kutub pembelahan
yang berlawanan arah.
d. Telofase 1, Kromosom yang masih terdiri dari dua kromatid berada di
kutub. Selanjutnya terbentuk membran nukleus yang diikuti oleh
proses sitokinesis. Akhir telofase I terbentuk dua sel anak. Setiap sel
anak mengandung n kromosom sehingga pada akhir meiosis I
terbentuk dua sel anak yang haploid.

2. Meiosis II

a. Profase II, terjadi kondensasi kromosom, terbentuk benang spindle,

kromosom mulai bergerak di bidaang equator.
b. Metafae II, kromosom menempatkan diri di bidang equator.
c. Anafase II, benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub
pembelahan yang berlawanan.
d. Telofase II, membran inti terbentuk kembali dan terjadi sitokonesis.
Hasil total dari tahap ini adalah terbentuk empat inti. Tiap inti
mengandung setengah pasang kromosom (haploid).

2. Kelainan Pada Kromsom

2.1 Definisi Kromosom
Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang
terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organisme.
2.2 Jumlah Kelainan Kromosom
a. Nondisjunction

10

Anggota kromosom homolog yangtidak berpisah dengan benar saat meiosis I

atau kromatid bersaudara gagal pisah saat meiosis II.
Trisomi Autosom (45A+XX/XY)
- Sindrom Down, trisomy autosom no. 21 dengan ciri-ciri, Mongoloid (mata
sipit), mulut terbuuka, lidah keluar, IQ. Rendah.
- SindromEdward, trisomy no. 16/17/18 dengn ciri-ciri,
o kepala kecil atau mikrosefali disertai dengan bagian belakang
menonjol dari kepala ; rendah-set,
o telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir /
celah langit-langit ; hidung terbalik;
o Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata
spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata
( ptosis ),
o Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid;
jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari
kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki ,
testis tidak turun.
- Sindrom Patau, trisomy no. 13/14/15 dengan ciri-ciri;
o bibir sumbing dan terdapat ganggaun berat pada perkembangan
otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.
o biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah
beberapa saat dari kelahiran
Trisomi Gonosom
- Metafemale(22A+XXX=47)dengan ciri-ciri, tinggi, kurus, dada rata,
mandul.
- Klinifelter (22A+XXY=47) dengan ciri-ciri;
o Tumbuh payudara
o Pertumbuhan rambut kurang
o Lengan dan kaki panjang
o Suara seperti wanita
o Testis kecil
o Bersifat steril (mandul)
o Tuna mental
o Mengalami gangguan koordinasi gerak badan
o Otot kecil
- Sindrom Jacob, (Kriminal Sindrom dengan 22A+XYY=47). Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat criminal.
o Berperawakan tinggi
o Bersifat anti-sosial dan agresif
o Suka melawan hukum
o Intelengensia relatif normal
o Tidak subur
Monosomi Gonosom
- Sindrom Turner (22A+X0=45) dengan ciri-ciri;
o Ovarycular Disgenesis (ovarium tak berkembang)
o Rahim susut (tidak haid)
11

o Leher lebar
b. Euploidi
Peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosomnya.
Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploidi dapat dibedakan
atas haploid (n), diploid(2n), triploid (3n), tetraploid (4n) dan poliploid (lebih
dari 5n).
c. Aneuploidi
perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan kromosom
tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah,, aneuploidi dibedakan
menjadi:
- Monosomi(2n-1): jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua
macam yaitu (n) dan gamet (n-1)
- Nulisomi(2n-2): jika individu kehilangan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom.
Gamet yang dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1)
- Trisomi(2n+1): jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada
salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan
adalah (n) dan (n+1)
- Tetrasomi(2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan dua
kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet
yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
2.3 Struktur Kelainan Kromosom

a. Delesi ( mutasi )
Sebuah peristiwa hilangnya satu alel dari susunan kromosom.Delesi
kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.
Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

12

Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, delesi (hilangnya sedikit

bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5. Individu dengan
sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Dengan
ciri-ciri;
o Suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip
suara anak kucing
o Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
o Kepalanya kecil (mikrosefalus), wajah asimetris, mulutnya tidak
dapat menutup rapat, hidungnya lebar dan lehernya pendek
o Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
.Skin tag di depan telinga
o Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti
selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan
pada telapak tangan hanya satu)
Wolf-Hirschhorn syndrome, penghapusan parsial dari lengan pendek
kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn
syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan
mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung
datar dan dahi yang tinggi.

b. Inversi
Membalik sebuah segmen dalam kromosom. Kromosom mempunyai urutan
gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang
membentuk loop, kemudian loop tersebut putus dan bertaut kembali.
Ada 2 macam, yaitu :
- Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang
mengalami inversi
- Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami
inversi
c. Transkolasi
Berpindahnya segmen dari satu kromoom homolg ke kromosom nonhomolog.
d. Duplikasi
Suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan
panjang suatu lengan kromosom.

2.4 Pemeriksaan Kelainan Kromosom

a. Amniosentesis
Pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan
ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20
minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir
semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan
mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga
diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.
b. Chorionic villus sampling (CVS)
13

Bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh

darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic
villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS dilakukan dengan
mengambil sampel substansi chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi
untuk dibiopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar
11-14minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan
dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.
c. Fetal blood sampling (FBS)
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan
mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS
juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan
kadar oksigen darah janin

3. Berprasangka dalam pandangan islam

3.1 Al-Quran

Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari

persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu
merupakan dosa. [Q.S Al-Hujurat: 12]
3.2 Hadits
1. [HR. Al-Bukhari no. 6066 dan Muslim no. 6482]
Hati-hati kalian dari persangkaan yang buruk (zhan) karena zhan itu adalah
ucapan yang paling dusta. Janganlah kalian mendengarkan ucapan orang lain
dalam keadaan mereka tidak suka. Janganlah kalian mencari-cari aurat/cacat/cela
orang lain. Jangan kalian berlomba-lomba untuk menguasai sesuatu. Janganlah
kalian saling hasad, saling benci, dan saling membelakangi. Jadilah kalian hambahamba Allah yang bersaudara sebagaimana yang Dia perintahkan. Seorang
muslim adalah saudara bagi muslim yang lain, maka janganlah ia menzalimi
saudaranya, jangan pula tidak memberikan pertolongan/bantuan kepada
saudaranya dan jangan merendahkannya. Takwa itu di sini, takwa itu di sini.
Beliau mengisyaratkan (menunjuk) ke arah dadanya. Cukuplah seseorang dari
kejelekan bila ia merendahkan saudaranya sesama muslim. Setiap muslim
terhadap muslim yang lain, haram darahnya, kehormatan dan hartanya.
Sesungguhnya Allah tidak melihat ke tubuh-tubuh kalian, tidak pula ke rupa
kalian akan tetapi ia melihat ke hati-hati dan amalan kalian.
2. (HR. Ahmad, hal. 402).
Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada Tuhannya,
maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang buruk, dia
berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia melakukan amal
keburukan."

14

Daftar Pustaka
Campbell N.A,.et.al.2011.Biology; cell cycle chapter 12Ninth.ed.Pearson Education Inc.
Campbell N.A,.et.al.2011.Biology; meiosis and sexual life cycles chapter 13 Ninth.ed.
Pearson Education Inc.
Cregan,Elizabeth.2008.All About Mitosis and Meiosis.Huntington Beach,CA; Teacher
Createds Publishing
Kenneth J. Lenevo, et.al.2009.Obstetri William: panduan ringkas Ed.21; Kelainan
Kromosom. Jakarta:EGC
Mitchison J.M.1971.The Biology of the Cell Cycle.London: Cambridge University Press
NewPath Learning.2014.Chromosomes, Genes & DNA Science Learning Guide; DNA
mutation chapter 8. United Stated of America: NewPath Learning
http://www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-dalam-kandungan.
https://islamqa.info/id/150516.
https://id.wikipedia.org/wiki/Pembelahan_sel.
http://www.softilmu.com/2014/01/tahap-pembelahan-sel.html.

15