LAPORAN KASUS ANAK

SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 12 TAHUN DENGAN

THALASSEMIA DAN STATUS GIZI BURUK

Pembimbing
dr. Hery Susanto, Sp.A

Disusun oleh
Tri Wendha Setya Ningsih
030.11.289

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM KARDINAH TEGAL
PERIODE 14 NOVEMBER 2016 21 JANUARI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA

1
 LEMBAR PENGESAHAN

Presentasi laporan kasus dengan judul

seorang anak laki- laki 12 tahun dengan Thalasemia dan status gizi buruk

Penyusun:
Tri Wendha Setya Ningsih
030. 11. 289

Telah diterima dan disetujui oleh pembimbing, sebagai syarat untuk menyelesaikan
kepaniteraan klinik Ilmu Kesehatan Anak di RSU Kardinah Kota Tegal
Periode 14 November 2016 21 Januari 2017.

Tegal, Januari 2017

dr. Hery Susanto, Sp.A

2
 BAB I
STATUS PASIEN
STATUS PASIEN LAPORAN KASUS
KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH KOTA TEGAL
Nama : Tri Wendha Setya Ningsih Pembimbing : dr. Hery Susanto, Sp.A.
NIM : 030.11.289 Tanda tangan :

I. IDENTITAS PASIEN
Data Pasien Ayah Ibu
Nama An. RM Tn. S Ny. L
Umur 12 tahun 3 tahun 30 tahun
Jenis Kelamin laki- laki Laki-laki Perempuan
Alamat Jl. Sukosrono rt 09/ rw 02, Slarok, Tegal
Agama Islam Islam Islam
Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa
Pendidikan Tidak Sekolah SMP SMU
Pekerjaan - Buruh Ibu Rumah Tangga
Penghasilan - Rp. 1.600.000 -
Keterangan Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung
Asuransi BPJS
No. RM 240168
Tanggal masuk RS 7 Januari 2017

II. ANAMNESIS

Data anamnesis diperoleh secara alloanamnesis dan alloanamnesis kepada ibu

pasien pada tanggal Senin, 9 Januari 2017 di ruang Puspa Nidra RSU Kardinah pukul
13.00 WIB.
Keluhan Utama
Pucat sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit.

Keluhan Tambahan
Mudah lelah, tampak pucat.

Riwayat penyakit sekarang

3
 Pasien datang ke poli anak RSU Kardinah dengan keluhan pucat sejak 3 hari
sebelum masuk rumah sakit. Pasien juga mengeluh lemas dan cepat lelah jika
beraktivitas. Pasien menyangkal adanya demam, sesak napas, batuk dan pilek. Pasien
juga menyangkal adanya trauma maupun perdarahan seperti mimisan, muntah darah,
ambeien dan kondisi lainnya. Pasien mengaku memang sering merasa pucat dan
lemas karena pasien menderita thalassemia.
Pasien pertama kali didiagnosis thalassemia pada umur 4 bulan. Sejak saat itu
pasien sudah sering mengalami keluhan yang sama berulang kali dan menjalani
transfusi darah kurang lebih 12 tahun. Pada saat pasien berumur 4 bulan, pasien
sering mengalami demam, lemas, dan pucat, tidak nafsu makan dan minum yang tidak
kunjung membaik walaupun sudah diobati di puskesmas. Akhirnya pasien dibawa ke
RSU Kardinah dan berobat di poli anak. Pada saat itu, pasien diminta untuk
memeriksakan darahnya yang kemudian menjadi salah satu dasar penegakan
thalassemia sebagai diagnosis.
Pasien juga menyangkal adanya batuk lama yang disertai demam dan keringat
malam. Pasien mengaku BAB seperti biasa konsistensi padat, warna coklat, tanpa
disertai darah segar. BAK warna kuning seperti biasa tanpa ada keluhan.

Riwayat penyakit dahulu

Pasien dirawat rumah sakit selalu karena riwayat thalassemia, tidak pernah
mengalami riwayat penyakit lain. Riwayat kejang demam disangkal. Riwayat alergi
makanan dan riwayat penyakit atopic lainnya disangkal.

Riwayat pengobatan
Pasien tidak berobat difasilitas kesehatan lainnya selain RSU Kardinah selama
12 tahun ini sejak didiagnosis dengan Thalassemia.

Riwayat penyakit keluarga

Kedua orang tua pasien dan keluarga dekat pasien tidak memiliki keluhan
yang sama seperti pasien.

Riwayat lingkungan perumahan

4
 Rumah berada di wilayah padat penduduk, beratap genteng, berlantai ubin,
dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang plafon. Kamar tidur berjumlah 2, kamar
mandi berjumlah 1, terdapat dapur, ruang makan, ruang tamu, serta teras yang
berjumlah 1, berada di depan rumah. Sumber air dari sumur Penerangan rumah
bersumber listrik dan dan air minum dari sumur. Jarak septic tank dengan rumah
sekitar 10-11 meter. Limbah rumah tangga tersalur di selokan. Selokan mengalir
didepan rumah. Cahaya matahari dapat akses masuk ke dalam rumah. Terdapat 5
jedela pada 2 sisi depan, 2 sisi samping rumah, 1 sisi belakang. Ventilasi baik dan
rumah tidak terasa lembab. Lingkungan rumah ada beberapa tanaman rumah.
Kesan : keadaan lingkungan dan sanitasi rumah baik,

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien merupakan buruh. Ibu pasien hanya sebagai inu rumah tangga.
Ayah berpenghasilan kurang lebih Rp.1.600.000,00 per bulan. Ayah bekerja untuk
mencukupi kehidupan dua orang anak dan satu orang istri.

Kesan:Status ekonomi cukup

Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Ibu rutin memeriksakan kehamilannya secara teratur satu kali setiap bulan di
klinik Bidan terdekat. Ibu mendapatkan suntikan TT 2 kali. Riwayat tekanan darah
tinggi, kencing manis, perdarahan selama hamil, kejang serta trauma saat hamil
disangkal.
Kesan: riwayat pemeliharaan prenatal baik.
Riwayat Kelahiran
Tempat kelahiran : Klinik Bidan
Penolong persalinan : Bidan
Cara persalinan : Per vaginam, secara spontan
Masa gestasi : 34 minggu pada G1P0A0
Keadaan bayi
Berat badan lahir : 2900 gram
Panjang badan lahir : 46 cm
Lingkar kepala : Ibu lupa
Keadaan lahir : Langsung menangis kuat, tidak pucat, dan
tidak biru

5
 Nilai APGAR : Ibu tidak tahu
Kelainan bawaan : Tidak ada
Air ketuban : Jernih
Kesan: neonatus aterm, dengan lahir secara per vaginam, bayi dalam keadaan
bugar.

Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di Posyandu secara teratur dan
anak dalam keadaan sehat. Ibu os memeriksakan os ke dokter spesialis anak ketika
anak sakit.
Kesan: riwayat pemeliharaan postnatal baik.

Corak Reproduksi Ibu

Ibu P1A0, pasien merupakan anak pertama berjenis kelamin laki-laki.

Riwayat Keluarga Berencana

Ibu pasien mengaku saat ini hanya menggunakan kontrasepsi KB suntik sejak
tahun 2016.

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Berat badan lahir : 2900 gram, panjang badan 46 cm

Berat badan sekarang : 20 kg, sedangkan tinggi badan sekarang 126 cm
Lingkar Kepala : Ibu tidak ingat
Senyum : Ibu tidak ingat
Tengkurap : 3,5 bulan
Duduk : 6 bulan
Merangkak : 8 bulan
Berdiri : 9 bulan
Berjalan : 1 tahun 4 bulan
Kesan : Riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak baik. Tidak ada

Riwayat Makan dan Minum Anak

Ibu memberikan ASI eksklusif selama 6 bulan. Pada usia 7 bulan ibu
pasien memberikan PASI dan buah pisang dan usia 8-12 bulan sudah diberikan bubur

6
susu, nasi tim, buah/biskuit. Pada Usia 2-3 tahun, anak sudah diberikan nasi, dan lauk
pauk. Pasien rutin makan 3 x sehari. Variasi makanan nasi, lauk pauk dan sayur.

Kesan : Kuantitas dan kualitas makanan cukup baik.

Riwayat Imunisasi
VAKSIN ULANGAN
DASAR (umur)
(umur)
BCG 0 bulan - - - - - -
DTP/ DT - 2 bulan 4 bulan - - - -
POLIO 0 bulan 2 bulan 4 bulan - - - -
CAMPAK - - - - - - -
HEPATITIS B 0 bulan 1 bulan - - - - -

Kesan : Imunisasi dasar tidak lengkap sesuai umur, belum dilakukan

imunisasi ulangan.

Silsilah Keluarga

Kesan: pasien merupakan anak pertama dari dua bersaudara.

III. PEMERIKSAAN FISIK

7
 Pemeriksaan dilakukan di PuspaNindra RSU Kardinah Tegal pada hari Kamis,
tanggal 9 Januari 2017 pukul 13.00WIB.
A. Kesan Umum : Compos mentis, tampak sakit sedang, tampak
lemas,
B. Tanda Vital
Nadi : 112 x/menit, reguler, kuat, isi cukup.
Laju nafas : 24 x/menit, reguler.
Suhu : 36,5 0 C
Tekanan darah : Tidak dilakukan
C. Data Antropometri
Berat badan : 20 kg
Tinggi badan : 126 cm
D. Status Generalis
Kepala : mesocephali, LK : 48 cm
Rambut : rambut warna hitam, penyebaran merata, tidak mudah
dicabut.
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), mata
cekung (-/-),
Hidung : bentuk normal, simetris, septum deviasi (-), secret
(-/-),nafas cuping hidung (-)
Telinga: bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-), secret (-/-)
Mulut : bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-)
Tenggorok : faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-)
Leher : simetris, pembesaran KGB (-)
Thorax :
Paru
Inspeksi : Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris,
retraksi (-)
Palpasi : Tidak ada hemitoraks yang tertinggal.
Perkusi : Sonor pada kedua hemitoraks.
Auskultasi : Suara napas vesikuler simetris (+/+), ronkhi (-),
wheezing (-/-).
Jantung
Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak.
Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula
sinistra.
Perkusi : Tidak dilakukan pemeriksaan
Auskultasi : Bunyi jantung I dan II normal, reguler, murmur
(-), gallop (-).
Abdomen
Inspeksi : Datar, simetris.

8
 Auskultasi : Bising usus (+)
Palpasi : Supel (-). Distensi (+), asites (-), hepar teraba
2 cm dibawah arcus costa kanan tepi tajam dan permukaan
licin dan lien teraba di suffner 6
Perkusi : Timpani pada seluruh kuadram abdomen.
Genitalia : jenis kelamin laki- laki, tidak ada kelainan.
Anorektal : tidak dilakukan pemeriksaan.
Ekstremitas :
Superior Inferior
Akral Dingin -/- -/-
Akral Sianosis -/- -/-
CRT <2 <2
Oedem -/- -/-
Purpura - -
Tonus Otot Hipotonus Hipotonus
Trofi Otot Hipotrofi Hipotrofi
Pucat Palmar manus Plantar pedis

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Laboratorium Tanggal 13-11-2016 (18:50)

Hematologi
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan
Hemoglobin 4.4 L g/dL 10,7- 14,7
Leukosit 2.4 L 103/uL 4,5 13,5
Hematokrit 12.4 L % 34-40
Trombosit 83 L 103/uL 150- 521
Eritrosit 1.8 L 106/uL 3,8-5,8

9
 RDW 18.4 H % 11,5-14,5
MCV 56.1 L U 63- 93
MCH 24.2 L Pcg 22- 34
MCHC 35.5 g/dl 32-36
Diff
Netrofil 40.3 L % 50- 70
Limfosit 46.1 H % 25- 40
Monosit 10.7 H % 2-8
Eosinophil 0L % 2-4
Basoil 2.5 H % 0

V. PEMERIKSAAN KHUSUS

Data Pemeriksaan Status Gizi

Antropometri
Anak laki- laki Pertumbuhan persentil anak menurut CDC sebagai
usia 12 tahun berikut:
1. BB/U= 20/40 x 100% = 50 % (berat badan rendah
Berat badan 20 kg menurut umur)
Tinggi badan 126
cm 2. TB/U = 126/150 x 100% = 84% (tinggi badan rendah
menurut umur)
Lingkar kepala 48
3. BB/TB = 20/25x 100% = 80% (gizi buruk menurut
cm
berat badan per tinggi badan)
Kesan: Anak laki- laki usia 12 tahun, status gizi buruk.

Pemeriksaan status gizi

10
Kesan: status gizi baik

VI. RESUME
Pasien An.R, laki-laki, 12 tahun datang dengan keluhan pucat sejak 3 hari
SMRS. Pasien juga mengeluh lemas dan cepat lelah saat beraktivitas . Sesak (-),
trauma (-), perdarahan (-). Diagnosis thalassemia pertama kali ditegakkan pada saat
umur 4 bulan dan selama ini sudah rutin menjalani transfusi darah. Pada pemeriksaan
fisik ditemukan kesadaran compos mentis, tanda-tanda vital dalam batas normal,
konjungtiva anemis, hepatosplenomegali, palmar dan plantar pedis pallor. Pada
pemeriksaan laboratorium darah ditemukan anemia mikrositik hipokrom.

Pada pemeriksaan penunjang laboratorium darah didapatkan penurunan

hemoglobin, leukosit hematocrit, trombosit, eritrosit, MCV, MCH, netrofil dan
eosinophil, didapatkan peningkatam dari pada RDW, limfosit dan monosit.

VII. MASALAH
Pucat
Lemas

11
 Konjungtiva anemis
Hepar teraba 2 cm dibawah arcus kosta
Lien teraba di suffner 6

VIII. DIAGNOSA KERJA

Thalassemia Mayor

IX. DIAGNOSIS BANDING

Pucat dan lemas :
Thalassemia mayor
Thalassemia minor
Anemia defisiensi zat besi
Anemia defisiensi asam folat
Anemia hemolitik
Status gizi :
Status gizi baik
Status Gizi cukup
Status gizi buruk

X. PENATALAKSANAAN
Medikamentosa:
Infus Nacl 0,9% 10 tpm
Transfusi PRC 4 x 250 ml
Inj Lasix 4 x 150 mg (post transfuse)
Ex jade 1x1 mg
Asam Folat 2x1 mg tab
Vit B6 2x1 mg tab
Vit B12 2x1 mg tab
Non-medikamentosa
Rawat inap untuk monitor gejala.
Awasi keadaan umum, dan tanda vital
Edukasi : menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien,
pengobatan, dan komplikasi yang mungkin dapat terjadi.
Memberikan asupan gizi yang sesuai

XI. PROGNOSA
Quo ad vitam : Ad bonam

12
 Quo ad fungsionam : Dubia ad Bonam
Quo ad sanationam : Ad bonam
XII. Perjalanan penyakit
Tanggal 7 Januari 2017 Rawat hari 0
S Pucat 3 hari smrs, lemas, nafsu
makan baik, bab dan bak lancer, mual
muntah mencret batuk sesak tidak ada
O KU: Tampak sakit sedang, lemas,
TTV: HR 120x/m,RR 24x/m, T
36.50C
Status generalis:
Kepala: mesosefal, rambut berwarna
hitam, tidak mudah rontok.
Mata: CA (+/+), SI (-/-),
Toraks: Retraksi (-/-), SNV (+/+), rh
(-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-), g
(-),
Abdomen: Supel, BU (+)N, turgor
baik, hepar 2 cm BH, lien teraba di
suffner 6
Ekstremitas atas: AH (+/+), OE (-/-)
CRT <2 detik, palmar manus pucat
Ekstremitas bawah: AH (+/+), OE (-/-)
CRT < 2 detik, plantar pedis pucat
A Thalassemia mayor
P Infus Nacl 0,9% 10 tpm
Transfusi PRC 4 x 250
ml
Inj Lasix 4 x 150 mg
(post transfuse)
Ex jade 1x1 mg
Asam Folat 2x1 mg tab
Vit B6 2x1 mg tab
Vit B12 2x1 mg tab
Tanggal 10 Januari 2017 Rawat hari (PN)
S Pucat dan lemas tidak ada , nafsu
makan baik, bab dan bak lancar, mual
muntah mencret batuk sesak tidak ada
9 januari 2017 Rawat hari 1 (PN)
Pucat dan lemas , nafsu makan baik,
bab dan bak lancer, mual muntah
mencret batuk sesak tidak ada
KU: Tampak sakit ringan, lemas
berkurang,
TTV: HR 118x/m,RR 20x/m, T 37,2 0C
Status generalis:
Kepala: mesosefal, rambut berwarna
hitam, tidak mudah rontok.
Mata: CA (-/-), SI (-/-),
Toraks: Retraksi (-/-), SNV (+/+), rh
(-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-), g
(-),
Abdomen: Supel, BU (+)N, turgor baik,
hepar 2 cm BH, lien teraba di suffner
6
Ekstremitas atas: AH (+/+), OE (-/-)
CRT <2 detik,
Ekstremitas bawah: AH (+/+), OE (-/-)
CRT < 2 detik,
Thalassemia mayor
Infus Nacl 0,9% 10 tpm
Transfusi PRC 4 x 250
ml
Inj Lasix 4 x 150 mg
(post transfuse)
Ex jade 1x1 mg
Asam Folat 2x1 mg tab
Vit B6 2x1 mg tab
Vit B12 2x1 mg tab
13
O KU: Tampak sakit ringan
TTV: HR 98 x/m,RR 20x/m, T 36.00C
Status generalis:
Kepala: mesosefal, rambut berwarna
hitam, tidak mudah rontok.
Mata: CA (-/-), SI (-/-),
Toraks: Retraksi (-/-), SNV (+/+), rh
(-/-), wh (-/-), BJ 1-2 reguler, m (-), g
(-),
Abdomen: Supel, BU (+)N, turgor
baik, hepar 2 cm BH, lien teraba di
suffner 6
Ekstremitas atas: AH (+/+), OE (-/-)
CRT <2 detik,
Ekstremitas bawah: AH (+/+), OE (-/-)
CRT < 2 detik,
A Thalassemia mayor
P Infus Nacl 0,9% 10 tpm
Transfusi PRC 4 x 250 ml
Inj Lasix 4 x 150 mg (post
transfuse)
Ex jade 1x1 mg
Asam Folat 2x1 mg tab
Vit B6 2x1 mg tab
Vit B12 2x1 mg tab

Foto

14
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

a. DEFINISI
Istilah thalassemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa (laut) dan Haema
(darah) yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin (rantai dan
rantai ) yang merupakan subunit dari hemoglobin Hb A (2; 2). Gen untuk sintesis
rantai globin terletak di kromosom 11 () dan 16 (). Sindrom Thalasemia
diklasifikasikan berdasarkan adanya gangguan dari rantai globin, atau .
Thalassemia adalah kelainan herediter yang ditandai dengan tidak adekuatnya sintesis
dari satu atau lebih rantai dari globin.(1-3)

15
 b. EPIDEMIOLOGI
Penyebaran thalassemia meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur Tengah,
Asia Tenggara termasuk Cina, Semenanjung Malaysia, dan Indonesia. Thalassemia
banyak ditemukan di Asia Tenggara, sedangkan Thalassemia banyak ditemukan di
daerah Timur termasuk Cina.
Di Rumah Sakit Dr.Cipto Mangunkusumo sampai dengan akhir tahun 2008
terdapat 1442 pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thallasemia
Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5% pasien
thalassemia homozigot 46,5% pasien thalassemia HbE, serta 1,3% pasien
thalassemia . Sekitar 70-100 pasien baru datang setiap tahunnya.(1)
Migrasi penduduk dan adanya perkawinan campuran antara berbagai kelompok
etnis telah mengembangkan thalassemia di hampir setiap negara di dunia, termasuk Eropa
Utara di mana sebelumnya thalassemia ternyata tidak ada dan sekarang thalassemia
menjadi masalah kesehatan umum utama. Diperkirakan 1.5% populasi dunia atau sekitar
8090 juta orang carrier -thalassemia, dengan sekitar 60.000 anak lahir pertahun
memiliki kasus thalassemia, yang sebagian besar terjadi di dunia yang sedang
berkembang. Hemoglobin E--thalassemia salah satu hemoglobinopati paling sering
dijumpai diseluruh dunia. Insiden HbE banyak terjadi pada 60 populasi di daerah Asia
Tenggara. Di daerah pantai Amerika Utara, prevalensi berkembang pesat. Penyakit -
thalassemia sekarang juga sudah banyak dilaporkan. HbH, Hb Constants Spring, dan
homozigot -thalassemia mempengaruhi sekitar satu juta orang di seluruh dunia. 3% dari
populasi di dunia (sekitar 150 juta orang) memiliki gen carrier -thalassemia.(1,2)
c. SINTESIS DAN STRUKTUR HEMOGLOBIN
Hemoglobin merupakan pigmen yang terdapat didalam eritrosit yang terdiri
dari heme dan globin dan memiliki berat molekul 64-64.4 kDa. Molekul hemoglobin
yang terkandung dalam sel-sel darah merah sangat penting untuk kehidupan manusia.
Heme sangat penting untuk transportasi oksigen sedangkan globin berfungsi untuk
melindungi heme dari oksidasi. Struktur molekul hemoglobin menghasilkan
lingkungan internal hidrofobik yang melindungi besi pada heme dari air, dan juga dari
oksidasi.
Hemoglobin berbentuk heterotetramer yang terdiri dari dua pasang rantai
polipeptida yang berkaitan dengan gen -globin ( like globins) dan dua pasang rantai
polipeptida yang berhubungan dengan gen -globin (-like globins). Rantai Globin
polipeptida akan mengikat heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit berfungsi

16
untuk mengangkut oksigen dan sebagai transportasi oksigen dari paru-paru ke
jaringan.
Lokus gen globin pada -globin terletak pada kromosom 11, dan lokus gen -
globin terletak pada kromosom 16. Urutan aktivasi dimulai dari masa embrional
sampai dewasa dari gen ke dari gen ke ,, dan . Maka hemoglobin utama
pada masa embrional adalah Hb Gower 1 (), Hb Gower 2 (), dan Hb
Portland (). Pada masa janin sampai perinatal adalah HbF(), dan pada
anak yang berumur lebih dari 1 tahun sampai dewasa normal terdiri dari HbA ()
dan HbA2 ().(3-5)

Pada 6 bulan pertama perkembangan janin kehidupan neonatal, terjadi pola

yang kompleks dari ekspresi gen globin yang disebut hemoglobin switch. Pada awal
kehidupan embrional sampai delapan minggu sintesis rantai globin akan disintesis
Gambar 1. Struktur hemoglobin (5)
yolk sac dan hati yaitu rantai yang berkombinasi dengan rantai akan membentuk
Hb Gower 1, Hb Gower 2 dan Hb Portland. Ekspresi yang singkat dari gen globin
pada masa embrio, maka pada akhir kehamilan akan dibentuk hemoglobin utama pada
janin yaitu Hemoglobin F (22) dan organ yang terlibat dalam sintesis rantai globin
tersebut adalah hati, limpa dan sumsum tulang. kemudian akan digantikan oleh rantai
-globin dewasa yaitu hemoglobin A (22), hemoglobin A2 () dan
Hemoglobin F () yang kadarnya <0,5%.

17
Gambar 2. Organ pembentukan sel darah/hemoglobin (5)
 d. KLASIFIKASI THALASEMIA
Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu
Thalasemia alfa dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi
rantai-polipeptida.

A. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada Thalasemia alfa terdiri dari:
Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala
sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih
pucat.

Thalasemia Alfa Trait

Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia
ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi
carrier.

Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai
tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa (splenomegali).

Thalasemia Alfa Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak
terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang
diproduksi. Janin yang menderita alfa Thalasemia mayor pada awal
kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

B. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari:
Thalasemia Beta Trait (Minor)

18
 Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah
merah yang mengecil (mikrositer).

Thalasemia Intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

Thalasemia Mayor (Cooleys Anemia)

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3
bulan berupa anemia yang berat. Penderita Thalasemia mayor tidak dapat
membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang
dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan
kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita
Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan
medis demi kelangsungan hidupnya.

Gambar 3. Thalassemia trait(5)

e. PATOFISIOLOGI
Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia hampir sama, ditandai
dengan penurunan produksi hemoglobin dan sel darah merah (RBC) , adanya
kelebihan rantai globin yang tidak efektif, akan menyebabkan bentuk homotetramers
yang tidak stabil sehingga memicu terjadinya heinz body. Alfa homotetramers pada -
thalassemia lebih tidak stabil daripada -homotetramers di -thalassemia dan
sebelumnya akan terbentuk presipitasi pada RBC, menyebabkan kerusakan sel darah
merah dan hemolisis yang berat oleh karena eritropoesis yang tidak efektif serta
hemolisis ekstramedular.(6)

19
 Pada -thalassemia patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau
hilangnya rantai globin- yang akan mengakibatkan berlebihnya rantai-. Maka akan
terjadi penurunan produksi hemoglobin dan ketidak seimbangan rantai globin. Ini
akan mengarah pada penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume eritrosit
(MCV). Pada thalassemia- yang berat, eritropoesis yang tidak efektif terjadi di sum-
sum tulang akan meluas ke tulang-tulang normal dan menyebabkan distorsi dari
tengkorak kepala, tulang wajah dan tulang panjang. Aktivitas proliferasi eritroid di
ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati, hepatosplenomegali, dan pada
beberapa kasus terjadi tumor extramedular.(3,6)
Tidak efektifnya eritropoesis yang berat pada anemia kronis dan hipoksia
dapat menyebabkan peningkatan absorbsi besi pada saluran pencernaan. Penderita
thalassemia homozigot atau pun thalassemia- heterozygot akan meninggal pada usia
Gambar 4. Patofisifologi thalassemia(6)
5 tahun karena anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan penumpukan besi
yang progressif oleh karena ekskresi yang tidak baik.(3)

f. DIAGNOSIS(1)
Anamnesis
Pucat yang lama (kronis)
Terlihat kuning
Mudah infeksi
Perut membesar akibat hepatosplenomegali
Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita thalassemia

Pemeriksaan fisik

20

Gambar 3. Tanda, gejala, dan komplikasi thalassemia(6)

 Konjungtiva anemis
Ikterus
Facies Cooley
Hepatosplenomegali
Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat

Pemeriksaan penunjang
Laboratorium
o Darah tepi lengkap:
Hemoglobin
Sediaan apus darah tepi (mirkositer, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel
target)
Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC menurun, RDW meningkat.
Bila tidak menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi
osmotic I tabung (fragilitas)
o Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan
meningkatnya HbA2 dan HbF
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif dan
kuantitatif.

g. TATALAKSANA(1)
Transfusi darah
Prinsipnya: pertimbangkan matang-matang sebelum memberikan transfusi
darah. Tranfusi darah pertama kali diberikan bila:
Hb < 7 g/dL yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak 2 minggu
Hb 7 g/dL disertai gejala klinis: facies Cooley, gangguan tumbuh
kembang, fraktur tulang, curiga adanya hematopoietic ekstrameduler,
antara lain massa mediastinum. Pada penanganan selanjutnya transfusi
darah diberikan Hb 8 g/dL sampai kadar Hb 10-11 g/dL.

21
 Bila tersedia, transfusi darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit
(leucodepleted).

Medikamentosa
Asam folat 2x1 mg/hari
Vitamin E: 2x200 IU/hari
Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak <10 tahun dan 100
mg pada anak 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya
diberikan saat pemakaian deferioksamin (DFO), tidak dipakai pada pasien
dengan gangguan fungsi jantung.

Kelasi besi
Dimulai bila:
Feritin 1000 ng/mL
Bila pemeriksaan ferritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan
pemeriksaan saturasi transferrin 55%.
Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka
digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi.

Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/DFO:

Dewsa dan anak 3 tahun: 30-50 mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu
subkutan selama 8-12 jam dengan syringe pump.
Pasien dengan gangguan fungsi jantung : 60-100 mg/kgbb/hari IV
kontinu selama 24 jam.
Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini.
Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan bersama NaCl 0,9% 500 ml
melalui infus (selama 8-12 jam).
Jika kesediaan deferoksamin terbatas: dosis dapat diturunkan tanpa
mengubah frekuensi pemberian.
Pemberian kelasi besi dapat berupa dalam bentuk parenteral
(desferioksamin) atau oral (deferiprone/deferasirox) ataupun kombinasi.
Terapi kombinasi hanya diberikan pada keadaan: ferritin 3000 ng/mL
yang bertahan minimal selama 3 bulan, adanya gangguan fungsi
jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi, untuk jangka waktu tertentu
(6-12 bulan) tergantung pada kadar ferritin dan fungsi jantung saat
evaluasi.

22
 h. KOMPLIKASI
Anemia pada pasien thalassemia umumnya berat disebabkan oleh karena tidak
efektifnya eritropoesis dan mengakibatkan hematopoesis ekstramedular pada hati,
limpa, dan tempat yang lain seperti paravertebral mass. Transmisi infeksi dapat terjadi
oleh karena transfusi (contohnya hepatitis B dan C). Besi yang berlebihan dari
transfusi menyebabkan hemosiderosis dan meningkatnya penyerapan besi di saluran
pencernaan. Besi yang mengendap di jantung, hati, dan kelenjar endokrine akan
menyebabkan kerusakan yang berat.(3-5)
Aritmia dan gagal jantung, merupakan penyebab utama yang dapat
menyebabkan pasien thalassemia meninggal. Terganggunya pertumbuhan dan
perkembangan oleh karena besi akan menyebabkan kerusakan sumbu pituitary yang
dapat terjadi tertundanya pertumbuhan pubertas dan perkembangan seksual. Hampir
90% dari pasien thalassemia mayor memiliki massa tulang yang rendah yang
dikaitkan dengan tingginya kejadian fraktur. Dapat terjadi peningkatan resiko
thromboembolik oleh karena adanya berbagai kelainan trombosit dan faktor-faktor
pembekuan. Telah banyak di laporkan komplikasi thromboembolik pada pasien
thalassemia, menggambarkan adanya thrombotik di otak.(5,6)

i. PEMANTUAN(1)
Selain pemantuan efek samping pengobatan, pasien thalassemia memerlukan
pemantauan rutin:
Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
Setiap 6 bulan: ferritin
Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi
jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus.

j. PENCEGAHAN(3,4)
Pencegahan Primer
Pencegahan primer adalah mencegah seseorang agar tidak menderita
Thalasemia ataupun menjadi carrier Thalasemia. Pencegahan primer yang
dapat dilakukan adalah konseling genetik pranikah. Konseling ini ditujukan
kepada pasangan pranikah terutama pada populasi yang beresiko tinggi agar
mereka memeriksakan diri apakah mereka carrier Thalasemia atau tidak.
Konseling ini juga ditujukan kepada mereka yang memiliki kerabat penderita

23
Thalasemia. Tujuan utama konseling pranikah ini adalah mencegah terjadinya
pernikahan antar carrier Thalasemia karena berpeluang 50% untuk mendapat
keturunan carrier Thalasemia, 25% Thalasemia mayor, dan 25% bebas
Thalasemia.

Pencegahan Sekunder
Skrining
Skrining merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan
hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan ini meliputi Hematologi rutin
untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel darah, gambaran darah tepi untuk
melihat bentuk, warna, dan kematangan sel-sel darah, feritin dan iron serum
(SI) untuk melihat status besi, analisis hemoglobin untuk diagnosis dan
menentukan jenis Thalasemia, serta analisis DNA untuk diagnosis prenatal
(pada janin) dan penelitian.

Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah
kadar feritin serum sudah mencapai 1000mg/l atau saturasi transferin lebih
dari 50%, atau sekitar 10 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25
50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi
darah. Vitamin C 100 - 250 mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk
meningkatkan efek khelasi besi. Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200 400 IU setiap hari sebagai
antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

Splenektomi
Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.
Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya
resiko infeksi yang berbahaya pasca splenektomi. Splenektomi dilakukan
dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita akan
menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan
memungkinkan terjadinya ruptur.

24
 Hiperplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit melebihi 250 ml/kg berat badan
dalam satu tahun.

Transfusi Darah
Pengobatan paling umum pada penderita Thalasemia adalah
transfusi komponen sel darah merah. Transfusi bertujuan untuk menyuplai
sel darah merah sehat bagi penderita. Transfusi darah yang teratur perlu
dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin penderita diatas 10 g/dL
setiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2 3 unit tiap 4 6 minggu. 21
Keadaan ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis yang berlebihan di
dalam sum-sum tulang dan juga mengurangi absorbs Fe di traktus
digestivus, serta dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita.

Pencegahan Tersier
Pencegahan tersier adalah mengurangi ketidakmampuan dan mengadakan
rehabilitasi bagi penderita Thalasemia. Pencegahan tersier bagi penderita
Thalasemia adalah dengan mendirikan pusat rehabilitasi medis bagi penderita
Thalasemia. Saat ini telah berdiri Yayasan Penderita Thalasemia Indonesia di
Jakarta. Yayasan ini bertujuan untuk mengumpulkan dana bagi penderita
Thalasemia yang kurang mampu. Selain itu, yayasan ini juga menjadi wadah
untuk bertukar informasi, pikiran dan pengalaman dalam mengatasi masalah
kesehatan dan psikologis pada penderita Thalasemia.

25
 DAFTAR PUSTAKA
1. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoiati
ED. Pedoman pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Indonesia; 2009.p.299-
302.
2. Arijanty L, Nasar SS. Masalah nutrisi pada thalassemia. Sari Pediatri
2003:5(1):21-6.
3. DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Thalassemia syndromes. In:
Kliegman RM, Staton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 2249-52.
4. Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ,
Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, editors. Hematology: basic
principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Elsevier. 2013. p.506-35
5. Sherwood L. Human physiology; from cells to systems. 7 th ed. Belmont:
Brooks/Cole; 2010. p.391-416.
6. Kline NE. Alterations of hematologic function in children. In: McCance KL,
Huether SE, Brashers VL, Rote NS, editors. Pathophysiology: the biologic
basis for disease in adults and children. 7th ed. 2014.p. 1055-62.

26