Kelompok 2/ Offering I

Faiza Nur Imawati Ningsih (150342607763)

Fitria Maulita (150342606010)

MUTASI KROMOSOM: Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom dibedakan berdasarkan penyebabnya

yaitu fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, poliploidi, dan monoploidi.
1. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang disebut sebagai
perubahan Robertson change, terdapat sumber lain yang menyebutnya sebagai Robertsonian
translocation. Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung
membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom
terpisah menjadi dua. Contoh menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome. kelainan ini
terjadi translokasi nonresiprok pada lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan
panjang kromosom 14.

Bagan perkawinan yang dapat menghasilkan turunan pengidap familial down

syndrome ditunjukkan pada gambar. Familial Down Syndrome ini tidak persis sama dengan
kelainan Down Syndrome yang lebih umum dikenal. Down Syndrome timbul akibat trisomi
21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 disaat meiosis sebelumnya, sedangkan
familial down syndrome timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan
kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.
2. Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam
Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom
maupun gonosom (kromosom kelamin). Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi (2n-2),
monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3) dan sebagainya.
Jumlah kromosom ini berlaku jika macam aneuploidi terjadi pada satu pasangan kromosom.
Contoh: sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom 21, sindrom Turner disebabkan
oleh monosomi kromosom kelamin X.
3. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa tergolong
diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut monoploidi. Kadang-kadang
monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1994 dalam Corebima,
2011), tetapi istilah terakhir ini biasanya digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet.
Gambar 2.15 memperlihatkan contoh perangkat kromosom monoploid yang dibedakan dari
yang diploid dan poliploid.
Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tak dapat
hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif). Di lain hak spesies tertentu
justru' mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu bagian/ kondisi yang normal
dalam siklus hidupnya (Corebima, 2011).
Dewasa ini monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman.
Dalam hal ini sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis yang haploid di dalam kepala
sari. Sel-sel monoploid itu selanjutnya diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah
misalnya yang berkaitan dengan sifat- sifat genetik (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011).
Sel-sel dari suatu induksi monoploid juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi, tanpa
setiap kali harus menginduksi mutasi yang resesif.
4. Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.
Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan yang
triploid maupun tetraploid, pentaploid, heksaploid dsb.
Berkenaan dengn kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan bahwa
poliploid dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam selsel
somatik secara spontan. Dalam hal ini kromosom berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan
sel. (pada individu diploid) kondisi ini dapat berakibat terbentuknya kelompok sel (jaringan)
tetraploid, yang pada akhirnya menghasilkan gamet-gamet diploid, lebih lanjut jika terjadi
pembuahan sendiri maka akan menghasilkan zigot tetraploid, tetapi jika terjadi pembuahan
yang melibatkan suatu gamet haploid, maka akan terbentuk zigot triploid. Poliploid
dibedakan menjadi 2 berdasarkan asal usulnya, yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi.
Autopoliploidi

Pada Autopoliploidi seluruh perangkat yang kromosom berasal dari spesies yang sama.
Perangkat tambahan berasal dari spesies yang sama. Autotetraploid dapat terjadi akibat
pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid. Gamet diploid itu terjadi akibat
kegagalan pemisahan kromosom selama meiosis. Ada yang mengakatan bahwa zigot
Autopoliploidi terjadi akibat pembuahan suatu ovum oleh dua sperma. Ada juga yang
mengatakan bahwa zigot Autopoliploidi akibat persilangan eksperimental individu diploid
dan yang tetraploid. Pada umumnya uuran individu Autopoliploidi lebih besar daripada
ukuran kondisi diploid. Kaitan ini juga berlaku pada tanaman yang semakin lama semakin
besar. Secara mendasar,individu-individu Autopoliploidi tidak mengandung informasi baru
ataupun unik yang berbeda dari kerabatnya yang diploid sehingga dapat memiliki nilai
ekonomi tinggi. Contoh tanaman yang memiliki nilai ekonomi tinggi yaitu Solanum, Winesap
apples, pisang komersial, semangka tanpa biji, dan bunga Lilium tigrinum.

Allopoliploidi

Allopoliploidi berasal akibat perlakuan tekanan hidrostatik seperti ada bab1. Perlakuan
yang diberikan pada ikan Salmo gaidneri setelah fertilisasi bertujuan untuk merusak benang
spindle dari pembelahan meiosis kedua. Allopoliploidi dapat terjadi akibat perlakuan kejutan
suhu dingin maupun suhu panas. Efektifitas perlakuan triploid suhu dingin berbeda pada
berbagai spesies. Hal ini dapat terlihat pada perlakuan yang diberikan pada Flatfish yang
memiliki insidensi sebesar 100% sedangkan pada ikan Salem hamper tidak berhasil
seluruhnya. Allopoliploidi melibatkan spesies lain. Dimana perangkat kromosom yang
berasal dari spesies lain. perangkat kromosom ini berkerabat dekat. Penjelasan tentang dua
spesies yang berkerabat dekat kemudian memunculkan fenomena Allopoliploidi. Contoh,
terjadi hibridasi antara spesies A (berkromosom a1, a2,a3,) dan spesies B (berkromosom
b1,b2,b3,.) menghasilkan hybrid AB. Hybrid ini kemungkinan steril karena
ketidakmampuannya menghasilkan gamet yang viable, sebagai akibat kromosom-kromosom
dari kedua spesies itu tidak dapat melakukan sinapsis selama meiosis sehingga menimbulkan
kondisi genetik yang tidak seimbang. Namun, bila hybrid AB mengalami penggandaan
kromosom secara alami maka suatu tetraploid AABB dapat terbentuk.

Pada bagan tersebut ditunjukkan Allopoliploidi menghasilkan allotetraploid. Jika suatu

individu atau makhluk hidup hibrid memiliki dua genom diploid yang lengkap maka yang
bersangkutan (allotetraploid) disebut sebagai amphidiploid. Teknik hibridasi sel somatic
digunakan untuk meghasilkan tumbuhan allopolyploid. Pada teknik hibridasi sel somatic, sel
yang diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding selnya sehingga dihasilkan
protoplas. Sel sel dalam wujud protoplas itu dapat dipertahankan dalam kultur atau
distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplas lain sehingga menghasilkan hybrid sel
somatic(dalam wujud protoplas). Kemudian hybrid sel somatic tersebut dapat diinduksi
sehingga tumbuh dan berkembang menjadi allopoliploid.

Endopoliploid berkaitan dengan poliploid. Endopoliploid adalah peningkatan jumlah

perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi selama endomitosis yang berlangsung
dalam inti sel somatic. Sel-sel tertentu pada tubuh makhluk hidup diploid sebaliknya
tergolong poliploid dimana sel tersebut telah mengalami Endopoliploid. Pada sel sel tersebut
mengalami replikasi dan pemisahan kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti.
Jaringan batang dan jaringan parenkim daerah apeks tumbuhan berbunga tergolong
Endopoliploid . Proses yang mengarah pada Endopoliploid disebut endomitosis.

Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup misalnya yang
biasa tergolong diploid hanya mempunyai perangkat kromosom. Monoploid jarang terjadi
karena banyak individu monoploid tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan.
Di sisi lain pihak spesies tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai
suatu bagian atau kondisi yang normal dalam siklusnya. Monopolid digunakan dalam
pemuliaan tanaman.
Pertanyaan

1. Mengapa fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan

dibanding spesies-spesies hewan?
Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat dipengaruhi oleh
perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan ukuran
sel yang akhirnya menngubah ukuran organ.
Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
Adanya duplikasi hybrid pada tumbuhan, tetapi di kalangan hewan hibrid-hibrid
biasanya inviabel atau steril.
Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang; dalam hal ini satu individu poliploid
yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri.
2. Bagaimana teknik hibridasi sel somatic pada allopoliploid?
Sel yang diambil dari daun yang sedang tumbuh dinding selnya dihilangkan sehingga
dihasilkan protoplas. Sel sel protoplas dipertahankan dalam kultur atau distimulasi
untuk melakukan fusi dengan protoplas lain sehingga menghasilkan hybrid sel
somatic(dalam wujud protoplas). Kemudian hybrid sel somatic dapat diinduksi
sehingga tumbuh dan berkembang menjadi allopoliploid.
3. Mengapa pada tubuh makhluk hidup diploid tergolong poliploid selnya mengalami
endopoliploid?
Selselnya mengalami replikasi dan pemisahan kromosom yang berlangsung tanpa
diikuti pembelahan inti. Proses yang mengarah pada Endopoliploid disebut
endomitosis. Contohnya jaringan batang dan jaringan parenkim daerah apeks
tumbuhan berbunga.
4. Mengapa pada allopoliploidi kondisi genetik menjadi tidak seimbang?
Karena ketidakmampuannya menghasilkan gamet yang viable, sebagai akibat
kromosom-kromosom dari kedua spesies itu tidak dapat melakukan sinapsis selama
meiosis menyebabkan kondisi tidak seimbang.