1.

Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan

secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana

terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit

menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang

tidak normal (hemoglobinopatia)

2. Patofisiologi

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab

primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai

penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena

defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang

mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial

dalam limfa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga

produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis

merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorpsi besi

dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses

hemolisis.

- Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan

dua rantai beta.

- Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul

hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

- Ada suatu kompensator yang meningkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta

memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive.

Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal

ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan

atau hemosiderosis.
- Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada

thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel

eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai

rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz,

merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin

menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang

konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif.

Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan

cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.

Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan

mudah pecah atau rapuh.

3. Gejala Klinis

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang

dari 1 tahun, yaitu:

- Lemah
- Pucat
- Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
- Berat badan kurang
- Tidak dapat hidup tanpa transfusi
 Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk

homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

- Gizi buruk
- Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
- Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali), Limpa yang

besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.

Gejala khas adalah:

- Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara

kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

- Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu

karena penimbunan besi

4. Komplikasi

a. Fraktur patologis
b. Hepatosplenomegali
c. Gangguan Tumbuh Kembang
d. Disfungsi organ

5. Pemeriksaan diagnostic

I. Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara

merah, yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi

dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.

II. Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang

tinggi, biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis.

6. Penatalaksanaan
 I. Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia.

Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%)

atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
II. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian

transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat

besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian

Deferoxamine(desferal).
III. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi

pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa

preparat besi.

B. Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian
a. Pengumpulan data
1) Anamese
a) Identitas
b) Riwayat penyakit sekarang
c) Riwayat penyakit keluarga
d) Pola fungsi kesehatan
- Pola persepsi dan tata laksana hidup sehat
- Pola tidur dan istirahat
- Pola aktivitas
- Pola hubungan dan peran
- Pola sensorik dan kognitif
- Pola penanggulangan stres
- Pola tata nilai dan kepercayaan
2) Pemeriksaan
a) Pemeriksaan fisik
- Status kesehatan umum
- Intequmen
- Kepala dan leher
- Torax dan paru
- Abdomen
- Kaji adanya tanda-tanda anemia, pucat, lemah, sesak nafas, hipoksia, nyeri tulang

dan dada, menurunya aktivitas, anoreksi apistaksis berulang.

b) Pengkajian psikososial

1. Anak: perkembangan psikososial, kemampuan beradaptasi dengan penyakit,

mekanisme koping yang digunakan.

2. Keluarga: respon emosional keluarga, koping yang digunakan keluarga,

penyesuaian keluarga terhadap stres.

2. Diagnosa keperawatan

a. Perubahan perfusi jaringan

b. Ketidakseimbangan nutrisi
3. Rencana keperawatan

a. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler

yang penting

Kriteria Hasil : Anak akan menunjukkan tanda-tanda perfusi jaringan yang adekuat
Intervensi :
(1) Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit, membran mukosa
R/ Memberikan informasi tentang derajat atau keadekuatan perfusi jaringan dan
membantu menentukan jebutuhan intervensi
(2) Tinggikan posisi kepala di tempat tidur
R/ Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan
seluler
(3) Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan, atau gelisah
R/ Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena hipoksia atau defisiensi
vitamin B 12
(4) Observasi adanya rasa dingin dan mempertahankan suhu lingkungan agar tetap
hangat sesuai kebutuhan tubuh
 R/ Vasokontriksi ( keorgan vital ) menurunkan sirkulasi perifer. Kebutuhan rasa
hangat harus seimbang dengan kebutuhan untuk menghindari panas berlebihan
(5) Memberikan oksigen sesuai dengan kebutuhan
R/ Memaksimalkan transpor oksigen ke jaringan

b. Ketidakseimbangan nutrisi berhubungan dengan kurangnya selera makan

Kriteria Hasil : Tidak mengalami malnutrisi
Intervensi :
(1) Observasi riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai
R/ Mengidentifikasi defisiensi dan menduga kemungkinan intervensi selanjutnya
(2) Timbang BB setiap hari
R/ Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi nutrisi
(3) Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan makanan
R/ Kebiasaan diet sebelumnya mungkin tidak memuaskan pada pemenuhan
kebutuhan saat ini untuk regenerasi jaringan dan penyembuhan
(4) Observasi dan catat masukan makanan pasien
R/ Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan
DAFTAR PUSTAKA
 http://www.karimunjawablog.blogspot.com/kumpulanaskep/talasemia
Mansjoer, Arif. dkk, 2000, Kapita Selekta Kedokteran Jilid II, FKUI : Jakarta.

Ngastiyah, 1997, Perawatan Anak Sakit , Edisi I, Setiawan EGC : Jakarta.

Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar
Interpratama : Jakarta.

Hassan, Rusepno, 1998, Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I. FKUI : Jakarta.